高三生物一轮复习优质学案：基因突变与基因重组

第19讲 基因突变与基因重组
考纲考情——知考向 核心素养——提考能
最新考纲 1.基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 生命观念 基因突变、基因重组
改变生物的性状，建
立起进化与适应的
观点
近三年考
情 2018·全国卷Ⅰ(6)、
2018·全国卷Ⅱ(6)、 2018·全国卷Ⅲ(30)、
2016·全国卷
科学思维 比较与分类可遗传的变异
考点一 基因突变
1.基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变主要发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T 。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。

2.
教材VS
高考
1.真题重组判断正误
(1)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加(2018·全国卷Ⅱ，6A)()
(2)基因的自发突变率虽然很低，但对进化非常重要。

(2012·海南卷，23A)()
(3)大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株。

(2012·海南卷，5B)()
(4)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。

(2013·海南，22A改编)()
提示(1)×癌症的发生并不是单一突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，癌细胞表面糖蛋白减少使细胞间黏着性降低。

(2)√(3)×(4)√
2.边角拾遗
(1)(人教版必修2 P81“学科交叉”)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易
患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。

虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

(2)(人教版必修2 P82“批判性思维”)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。

但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。

因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

围绕基因突变的机理，考查科学思维能力
1.(2015·海南卷，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
『解析』根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X 射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。

『答案』 B
2.(2019·甘肃天水段考)关于基因突变的说法，错误的是()
A.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变
B.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并未改变
C.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变
D.RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA 的突变率
『解析』基因突变一定会导致基因结构的改变，由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定引起生物性状的改变，A正确；基因突变普遍存在，可以发生在分裂的细胞中，也可以发生在高度分化的细胞中，C错误；RNA病毒的遗传物质是RNA单链，结构不稳定，其突变率远大于DNA的突变率，D正确。

『答案』 C
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对影响范围对氨基酸序列的影响
替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。

④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。

结合基因突变类型和位置的判断，考查科学思维能力
3.(2018·经典高考，10)下列过程不涉及基因突变的是()
A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2，4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
『解析』紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，A项涉及基因突变；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，B项涉及基因突变；2，4－D属于生长素类似物，其作用机理不涉及基因结构的改变，C项不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，D项涉及基因突变。

『答案』 C
4.(2019·福州外国语学校考试)一只雌果蝇染色体上的某基因发生基因突变，使得野生型性状突变为突变型性状。

若该雌果蝇为杂合子，让其与野生型果蝇杂交，子一代(F1)表现型如表1：
表1
F1表现型突变型♀野生型♀突变型♂野生型♂
比例 1 1 1 1
再从F1中取出野生型♀、突变型♂的个体进行杂交，其后代(F2)表现型如表2：
表2
F1表现型突变型♀野生型♀突变型♂野生型♂
比例 1 0 0 1
由此可推知该基因突变为()
A.显性突变、位于常染色体上
B.隐性突变、位于常染色体上
C.显性突变、位于X染色体上
D.隐性突变、位于X染色体上
『解析』根据“一只雌果蝇染色体上的某基因发生基因突变，使得野生型性状突变为突变型性状”，可以得知应该是显性突变，隐性性状是野生型。

从F1中取出野生型♀、突变型♂的个体进行杂交，其后代(F2)中突变型全为♀，野生型全为♂，子代雌雄有别，则突变基因在X染色体上。

『答案』 C
1.显性突变和隐性突变的判断
(1)
(2)判定方法
2.突变的具体形式的判断
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

结合创新拓展实验，考查科学探究能力
5.(2019·豫南九校联考)酵母菌通过基因突变能产生营养缺陷型菌株，由于营养缺陷型菌株丧失了合成氨基酸、嘌呤、嘧啶、维生素等的能力，不能在基本培养基中生长，必须在基本培养基中补充某些物质才能生长。

下图简要表明了科学研究者用紫外线处理野生型啤酒酵母菌单倍体获得其营养缺陷型菌株的方法。

根据以上叙述，回答下列问题：
(1)若用紫外线处理二倍体酵母菌，除通过基因突变产生营养缺陷型菌株外，涉及的变异类型还可能有________；选用单倍体酵母菌的好处是
______________________________________________________________。

(2)酵母菌细胞中质粒上的基因________(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传规律，其主要原因是__________________________________________________
___________________________________________________________________。

(3)BrdU是一种嘧啶类似物，酵母菌在繁殖过程中摄取BrdU并替代胸腺嘧啶脱氧核苷酸的位置掺入到新合成的DNA链中。

含BrdU的DNA的酵母菌因其比正常的DNA更容易被紫外线破坏而死亡，不繁殖的酵母菌由于不能利用BrdU，其
DNA对紫外线不敏感而存活下来。

若图中的营养缺陷型是甘氨酸营养缺陷突变型，请利用上述原理将突变型菌株从野生型菌株中筛选出来并大量繁殖(要求：写出完整的实验步骤)。

『解析』(1)二倍体酵母菌可进行有性生殖，用紫外线处理二倍体酵母菌时，既可诱发其发生基因突变，也可能发生染色体变异，单倍体酵母菌基因成单存在时不论显隐性都可显现出来，故常选单倍体酵母菌作为育种材料。

(2)进行有性生殖、细胞核基因的遗传遵循孟德尔遗传规律，位于细胞质的基因(如线粒体、叶绿体、质粒上的基因)的遗传不遵循孟德尔遗传规律，其表现是母系遗传。

(3)由题意知，甘氨酸营养缺陷突变型不能在基本培养基中生长，只有在基本培养基中添加甘氨酸才能生长，而未突变的野生型能在基本培养基中正常繁殖。

利用基本培养基培养时，野生型菌株繁殖时摄取BrdU并替代胸腺嘧啶脱氧核苷酸的位置掺入到新合成的DNA链中。

这样用紫外线照射，由于野生型菌株含有BrdU，比正常的DNA更容易被紫外线破坏而死亡，而突变型菌株由于在基本培养基中不能繁殖，即不利用BrdU从而使其DNA中不含BrdU，其DNA对紫外线不敏感而存活下来，然后将存活下来的酵母菌培养在加入甘氨酸的基本培养基中，就可以获得大量的甘氨酸突变菌株。

『答案』(1)染色体变异其突变性状(包括隐性性状)容易表现出来
(2)不遵循质粒上的基因属于细胞质基因，其遗传不遵循孟德尔遗传规律
(3)实验步骤：
①配制缺少甘氨酸的基本培养基，在该基本培养基中再加入BrdU后，将图中的酵母菌接种在上述培养基中，在适宜的条件下培养一段时间
②用紫外线照射处理
③将存活下来的酵母菌培养在加入甘氨酸的基本培养基中，就能获得大量的甘氨酸突变菌株
考点二基因重组
1.概念
2.类型
(1)交叉互换：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减Ⅰ前期的四分体时期)
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减Ⅰ后期)
(3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。

(4)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。

3.结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。

4.意义
(1)是生物变异的来源之一；
(2)为生物进化提供材料；
(3)是形成生物多样性的重要原因之一。

结合基因重组特点、意义，考查生命观念
1.(2019·河北衡水中学模拟)下列关于变异的说法，正确的是()
A.基因位置的改变不会导致性状改变
B.从根本上说没有突变，进化不可能发生
C.基因重组可以产生新的性状
D.高茎豌豆产生矮茎子代属于基因重组
『解析』倒位可引起基因位置发生改变，可导致性状的改变，A错误；从根本上说没有突变，生物的进化就不可能发生，B正确；基因重组只是性状的重新组合，不产生新性状，基因突变可产生新的性状，C错误；高茎豌豆产生矮茎子代，是等位基因发生了分离，不是基因重组所致，D错误。

『答案』 B
2.(2019·湖北荆州质检)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是()
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C.基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组
『解析』高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合，分别发生在减Ⅰ前期和减Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；Aa的个体自交，出现AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合，C错误。

『答案』 C
1.基因重组只是“原有基因间的重新组合”。

2.自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。

3.基因重组一般发生于“有性生殖”产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。

4.杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型，而非“不同性状”。

围绕基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力
3.(2018·广东六校联考)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()
A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
『解析』由碱基对的改变引起基因结构的改变就称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B 错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。

『答案』 D
4.(2019·江西吉安一中、九江一中等八校联考)如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。

下列有关叙述错误的是()
A.该细胞中含有两个染色体组
B.该细胞所处时期出现在受精作用开始后
C.该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB
D.该细胞形成过程中可能发生了基因突变
『解析』图为减Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；哺乳动物次级卵母细胞的减Ⅱ后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。

『答案』 C
“三看法”判断基因突变与基因重组
澄清易错易混·强化科学思维
[易错易混]
易错点1基因突变不一定都产生等位基因
点拨病毒和原核生物的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

易错点2DNA中碱基对的增添、缺失、替换≠基因突变
点拨①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。

易错点3基因突变不只发生在分裂“间期”
点拨引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。

外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只
发生在间期——细胞不分裂时也可发生基因突变。

易错点4基因突变未使基因“位置”或“数目”发生改变
点拨基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量——基因中碱基对缺失，只是成为了新基因，即基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。

[深度纠错]
1.(2019·山西太原三中月考)下列关于基因突变的叙述，错误的是()
A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发
D.基因突变会改变染色体上基因的数量
『解析』基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，A正确；由于基因结构中碱基对的增添、缺失和替换，而导致基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，B正确；基因突变可以自发产生，也可由外界因素诱发产生，C正确；基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，但并没有改变基因的数量，D错误。

『答案』 D
2.(2019·湖北天门联考)下列关于基因突变的说法，正确的是()
A.基因突变一定能产生等位基因
B.没有外界因素的诱导也可能发生基因突变
C.体细胞中的突变基因都不能遗传给后代
D.随机性是指任何生物体都可能发生基因突变
『解析』原核生物没有同源染色体，这些生物的基因突变不产生等位基因，A 错误；基因突变可以自然发生(内因)，也可以在物理、化学或生物等外界因素诱导下发生，B正确；体细胞中的突变基因不能通过有性生殖的方式遗传给后代，但可以通过无性生殖的方式遗传给后代，C错误；任何生物都可能发生基因突变属于基因突变的普遍性，随机性是指生物个体发育的任何时期、任何部位的基因都有可能发生基因突变，D错误。

『答案』 B
随堂·真题&预测
1.(2018·全国卷Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。

将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。

据此判断，下列说法不合理的是()
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
『解析』突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N 混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且这种改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。

『答案』 C
2.(2017·天津卷，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。

叙述正确的是()
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
『解析』由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b 的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。

『答案』 B
3.(2020·高考预测)基因突变和基因重组为生物进化提供原材料。

下列有关叙述错误的是()
A.基因重组可发生在减数分裂过程中，会产生多种基因型
B.豌豆植株进行有性生殖时，一对等位基因之间不会发生基因重组
C.控制一对相对性状的基因能发生基因突变，但不能发生基因重组
D.通常基因重组只发生在真核生物中，而基因突变在生物界中普遍存在
『解析』基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，基因重组的结果是出现多种基因型，A正确；基因重组包括交叉互换和自由组合两种情况，一对等位基因即使发生了同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换，产生的子细胞也不会发生变化，非同源染色体上非等位基因的自由组合涉及两对或两对以上等位基因，B正确；一对相对性状可由多对基因控制，在这种情况下，控制一对相对性状的基因既能发生基因突变，也可发生基因重组，C错误；基因重组通常只发生在真核生物进行有性生殖的过程中，而基因突变在生物界中是普遍存在的，D正确。

『答案』 C。