第01章 基因 ppt课件

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● 常见的上游启动子元件
CAAT盒：含有5‘GGNCAATCT3’核心序列 －80 bp～－90 bp
CACA盒: 含有5‘GCCACACCC3’核心序列 －80 bp～－90 bp (大多数真核生物基因具有)
GC盒: 含有5‘CCGCC 3’ 核心序列 －70 bp和－120 bp (组成型基因具有)
60S大亚基:含有3种rRNA（28S、5.8S、5S）
及45种蛋白质。
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小亚基 rRNA 蛋白质
核蛋白体的组成
原核生物（以大肠杆菌为例）
16S 21种
30S 1542个核苷酸 占总重量的40%
真核生物（以小鼠肝为例）
18S 33种
40S 1874个核苷酸 占总重量的50%
大亚基 rRNA
2. 大多数真核mRNA的3´末端有一个多聚腺苷酸（polyA） 结构，称为多聚A尾。
帽子结构
O
HN
H2N
N
CH3
N+
O
O
O
N
H2C O
P O P O P O CH2
N
O
O-
O-
O-
O
OH OH
O OPO
O-
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AAA-OH 3
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（2）功能
携带蛋白质的序列信息，在翻译过程中 作为模板指导蛋白质的合成
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(三) 基因的基本结构特点
1.原核生物基因的基本结构
5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′
●操纵子（operon）
功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
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操纵子录出的RNA为多顺反子(多个结构基 因)
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指两条DNA单链形成的双螺旋结构
● 三级结构（tertiary structure）
指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构
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DNA的一级结构形成特点
● 组成
4种脱氧核糖核苷酸(dAMP、dGMP、dCMP、dTMP)
● 连接方式
以3‘,5’-磷酸二酯键相连
● 形态
以4种脱氧核糖核苷酸排列为特定的多核苷酸长链
● 组成
一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
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● 结构特点 1.原核生物结构基因的特点
结构基因在DNA上是连续的
2.真核生物结构基因的特点
结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.病毒结构基因的特点
有的是连续的，有的是间断的,取决于其能够侵染 的宿主
DNA→RNA→蛋白质
● 调控信息
特定的DNA区段,与蛋白质分子的识别、结合、 控制基因复制和基因表达等有关
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2.RNA
● 组成
RNA的一级结构特点
4种核糖核苷酸（AMP、GMP、CMP、UMP）
● 连接方式
以3‘,5’-磷酸二酯键相连
● 形态
以4种核糖核苷酸排列为特定的多核苷酸链
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启动子的上游有CAP蛋白识别位点，CAP 被cAMP激活后，能够结合于该识别位点， 激活下游结构基因的转录
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●真核生物的转录调控序列
与转录调控有关的DNA序列称为顺式作用元件 （cis-acting elements）。包括启动子、上游启
动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等
↙
↘
20%编码蛋白质
80%编码RNA
↓
90%基因属于看家基因（house keeping) 10%基因属于组织细胞特异基因
（luxury gene，inducible gene)
三、核酸是遗传信息的载体
1.DNA
● 一级结构（primary structure）
指DNA分子中核苷酸的排列顺序
● 二级结构（secondary structure）
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2. 终止子
终止子是结构基因3′端下游的一段DNA序列，其 中有GC富集区组成的反向重复序列，转录后在RNA 分子中形成特殊的结构以终止RNA链的延伸
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3.操纵元件（operator）
操纵元件是被阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA 序列 (阻遏蛋白与操纵元件结合后抑制下游结构基因 的转录)
在蛋白质生物合成时运输氨基酸
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O
稀有碱基
N
NH
NH N
CH3 N
N,N二甲基鸟嘌呤 C H 3
HN CH2
CH
C CH3 CH3
N
N
NH N
N6-异戊烯腺嘌呤
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O
H
H
NH
H H NH O
双氢尿嘧啶
S
NH
NH O
4-巯尿嘧啶
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起始tRNA
识别翻译起始信号，并结合到核蛋白 体的肽位（P位）上。
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1.启动子
RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。多数 位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身不被 转录。但有一些启动子（如tRNA启动子）可以位于 转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录
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真核生物RNA聚合酶及其对应的转录因子、启动子类型
RNA 聚合酶
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2.真核生物基因的基本结构
● 组成
一个结构基因+转录调控序列
● 特点
mRNA多是单顺反子（monocistron）
● 例外
rRNA基因结构是多顺反子
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转录调控序列
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3.病毒基因的基本结构
● 特点 ● 很小(和真核基因相比) ● 一般没有内含子 ● 调控序列较少 ● 有不规则基因
● 原核生物基因的转录调控序列
1.启动子（promoter）
是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。位于 结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录
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包括三个部分:转录起始部位（＋1 bp）、－10 bp区和－ 35 bp区。RNA聚合酶全酶中的σ因子识别并结合在－35 bp区和－10 bp区
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真核生物结构基因
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●外显子（exon）
指结构基因中与成熟RNA分子中的保留序列相对应的 序列
●内含子（intron）
指与RNA分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列
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(二) 基因的转录调控序列
定义: 与转录相关的、结构基因以外的序列
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●非编码区
开放阅读框的5′端上游和3 ′’端下游的核苷 酸序列,也称为非翻译区（untranslated region,UTR）
功能 参与翻译起始调控
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* mRNA结构特点
1. 大多数真核mRNA的5´末端均在转录后加上一个7-甲基 鸟苷，同时第一个核苷酸的C´2也是甲基化的，形成帽子 结构：m7GpppNm-
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操纵元件位于－7 bp至＋28 bp 区
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4.正调控蛋白结合位点
在弱启动子附近有一些特殊的DNA序列，转录激 活蛋白可以识别并结合这种DNA序列，该蛋白可与 RNA聚合酶作用，促进转录的启动。这种DNA序列就 是正调控蛋白结合位点
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4.小分子RNA
●核内小分子RNA（small nuclear RNA，SnRNA） 真核细胞核内的一组小分子RNA
▲ 特点 300个碱基以下 序列中尿嘧啶含量较高，故用U命名(U1～U10)
▲ 功能 参与mRNA的剪接、加工 U3与rRNA加工有关
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第一章 基因
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第一节 基因的基本概念及基因的结构特点 第二节 结构基因中贮存的遗传信息 第三节 基因结构变异及其与疾病的关系
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第一节 基因的基本概念及基因的结构特点
一、基因的研究简史 二、基因的现代分子生物学概念 三、核酸是遗传信息的载体 四、基因的结构特点
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3.增强子(enhancer）
是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别 与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
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4. 反应元件
一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列
●特点
a gene is the entire DNA sequence required for synthesis of a functional protein or RNA molecule
基因在基因组中的数量
大肠杆菌 病毒 真核生物
50% 95% 5%~10%
人的基因组
大约2~2.5万个基因
核仁小RNA
SnoRNA
rRNA的加工、修饰
胞浆小RNA scRNA/7SL-RNA
蛋白质内质网定位合成的信 号识别体的组分
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四、基因的结构特点
(一) 结构基因
● 定义
在基因片段中，贮存着一个特定的转录RNA分子的 DNA序列，这段序列决定该RNA分子的一级结构，就 称为结构基因
●反义RNA
属小分子RNA,其碱基序列正好与mRNA互补， 从而可与mRNA配对结合形成双链，抑制mRNA 作为模板进行翻译。是一种新的基因表达的调控 机制
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第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
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1．mRNA （1）一般结构
●编码区
一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称
为开放阅读框（open reading frame，ORF）
功能 决定蛋白质分子的一级结构
具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
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5.poly(A)信号
II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和 GT丰富区，或T丰富区组成。
作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
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DNA的结构
端
核苷酸
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DNA双螺旋结构结构的多样性
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DNA书写方法
AGT GCT
5 P P P P P P OH 3
5 pApCpTpGpCpT-OH 3
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5 A C T G C T 3
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DNA携带的遗传信息 ● 结构信息
50S
23S
2940个核苷酸
5S
120个核苷酸
28S 5.85S
5S
60S
4718个核苷酸 160个核苷酸 120个核苷酸
蛋白质
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31种
占总重量的30%
49种
占总重量的35%
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核蛋白体功能
● 介导rRNA与mRNA的结合 ● rRNA与核蛋白体蛋白的结合 ● rRNA与tRNA的相互识别和相互作用
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原核生物与真核生物mRNA结构的比较
顺反子 原核生物 多顺反子 真核生物 单顺反子
5′端 帽子结构 无
有
3′多聚 腺苷酸尾 无
有
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2.tRNA
● 结构特点
含有很多稀有碱基或修饰碱基
3′端是CCA-OH，连接激活的氨基酸
含有7个碱基组成的一个反密码环
● 功能
注意
原核细胞的起始tRNA为tRNAfmet 真核生物的起始tRNA是tRNAimet
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3.rRNA
原核生物核蛋白体
30S小亚基: 含16S的rRNA和21种蛋白质 50S大亚基: 含两种rRNA（23S 和5S）及34种
蛋白质
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真核生物核蛋白体
40S小亚基:含18S rRNA及33种蛋白质
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基因的现代分子生物学概念
基因是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位， 是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式， 是指贮存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链 序列信息、以及表达这些信息所必需的全部核苷 酸序列。大部分生物中构成基因的核酸物质是 DNA，少数生物（如RNA病毒）中是RNA。
I
II
III
转录因 子
TFI
启动子类型
I
TFII
II
TFIII
III
启动子构成
核心元件， 上游调控元件
含有该类启 动子的基因
rRNA
TATA
盒
（ TATA box）、
几个上游启动子
元件和转录起始
位点
A盒和B盒, 转录
起始点
mRNA
SrRNA tRNA等
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2.上游启动子元件 指TATA盒上游的一些特定的DNA序列 （1）与 TATA盒共同组成启动子 （2）是反式作用因子（转录激活蛋白）识别与结 合的位点
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RNA的种类、分布、功能
细胞核和胞液
线粒体
功能
核蛋白体RNA 信使RNA
rRNA mRNA
mt rRNA 核蛋白体组分 mt tRNA 蛋白质合成模板
转运RNA
tRNA
mtRNA
转运氨基酸
核内不均一RNA HnRNA
成熟mRNA的前体
核内小RNA
SnRNA
参与hnRNA的剪接、转运