12%国人携带遗传性耳聋基因

12%国人携带遗传性耳聋基因
中国残疾人联合会官方微信透露了一组调查数据，在各种残疾类别中，中国人遗传性耳聋基因携带率非常高，每100人中有12人是携带者，听力完全正常的一对夫妻完全可能生下耳聋的孩子。

耳聋，遗传的概率究竟有多大？“一对夫妻，如果是听力正常的耳聋基因携带者，其子女耳聋几率为四分之一，耳聋基因携带率为二分之一，完全正常率为四分之一。

”科研人员表示，这只是建立在庞大数据上得出的理论说法。

夫妻双方若都知道其为同种耳聋基因的携带者时，孕期需做羊水穿刺，检测判断孕儿的耳聋风险。

据统计，我国8500万残疾人，三分之一（2780万人）是听力言语障碍，每1000个新生儿有2至3名聋儿，每年新增听力残疾人逾30万。

耳聋基因可能遗传给子女。

因此，父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要，产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷，还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。

如何避免生个耳聋儿？
对于已经生育耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。

首先是产前耳聋遗传诊断：孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过（即结果提示为耳聋基因携带者），在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。

通过筛
查结果评价生育聋儿的风险。

其次是产前诊断：对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期（约9 ～12 周）羊绒毛膜取样，妊娠中期（约16 ～20 周）羊水取样，妊娠晚期（约22 ～37 周）脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。

还有一个避免下一代遗传耳聋基因的途径是辅助生殖技术。

植入前遗传学诊断（PGD ）：这是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。

PGD 是对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。