正确认识高同型半胱氨酸血症

正确认识高同型半胱氨酸血症
作者：范光德
来源：《家庭医学》2024年第07期
35岁的王先生带着体检报告来医院门诊咨询。

“范医生，帮我看一下我的体检报告，其他验血指标都挺正常，同型半胱氨酸怎么这么高啊？需要治疗吗？怎么才能恢复正常呢？以后要注意什么啊？”经过详细讲解，王先生不再过度焦虑，并通过改变生活方式及药物治疗使得该指标2月后恢复正常。

下面让我们一起来认识高同型半胱氨酸血症。

同型半胱氨酸是甲硫氨酸脱甲基后的产物。

我国《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》中成人高同型半胱氨酸血症的诊断标准为血同型半胱氨酸≥10微摩尔／升，其中10～15微摩尔／升为轻度增高，15～30微摩尔／升为中度增高，>30微摩尔／升为重度增高。

孕妇和儿童属于特殊人群，宜低于成人参考值。

高同型半胱氨酸血症可损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立或重要危险因素。

随着对其危害的不断认识以及检验的普及，该项指标常出现在健康体检及医院生化检测中，继高血压、高血脂、高血糖、高尿酸后，常被称为“第五高”。

正确认识高同型半胱酸血症有重要意义。

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，从胎儿到老年均可发病，人群总体患病率高达5%，且我国患病率远高于欧美国家。

中国高血压患者中75%伴有高同型半胱酸血症，此类高血压被称为H型高血压。

高同型半胱酸血症病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类。

遗传性因素指遗传基因突变导致同型半胱酸代谢的某些关键酶失活。

非遗传性因素①营养因素及生活方式：饮酒、吸烟等不良生活方式导致叶酸、维生素
B6、维生素B12的消耗过多或摄人过少，引起同型半胱氨酸升高。

②年龄和性别：随年龄增长，同型半胱酸水平逐渐升高；男性高于女性，女性绝经后高于绝经前。

③疾病与药物：肾功能障碍和损伤、甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病，以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可使其水平升高。

同型半胱氨酸是国内外公认的心脑血管疾病、神经精神疾病及出生缺陷的风险标志物；是引发脑卒中、慢性肾脏病进展、胎儿神经管缺陷的独立性危险因素；与痴呆、冠状动脉疾病、高血压的发生发展密切相关；与胎儿畸形、男性不育、肝损伤相关；其在乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种恶性肿瘤患者中显著升高，可作为恶性肿瘤的一种标志物；还与胃肠疾病、血脂以及免疫系统炎性反应密切相关。

高同型半胱氨酸血症通过饮食、药物等综合干预，绝大多数预后较好，无须过于忧虑。

多种非遗传性疾病可导致高同型半胱氨酸血症，例如营养不良、素食、偏食、衰老、嗜烟、长期饮酒、慢性胃肠疾病、肝胆疾病、肾病、恶性肿瘤、药物（氨甲蝶呤、避孕药等），引起获得性叶酸、钴胺素、维生素B6或甜菜碱缺乏，需在针对病因治疗的基础上，均衡饮食，补充叶酸、钴胺素、维生素B6或甜菜碱，改善营养代谢状况。

遗传性高同型半胱氨酸血症是可以治疗的遗传代谢病，需医院内进一步病因诊断，根据基因多态性及营养素水平制订个性化的精准补充方案。

对基因诊断明确的患者及其家族成员，通过遗传咨询及产前诊断等干预，可减少家族疾病再发的风险。

生活方式干预推崇健康的生活方式，如戒烟、限酒、合理膳食、增加运动量。

补充营养治疗①叶酸：每日补充0.8毫克叶酸是降低同型半胱氨酸的最佳剂量。

国家批准的正规药物即可，无须专门应用以纯天然或进口为标簽的特殊叶酸。

②维生素B12：单独补充维生素B12降低同型半胱氨酸的效果没有叶酸明显。

③维生素B6：单独使用维生素B6降低同型半胱氨酸的效果不明显，与叶酸、维生素B12联合，有显著的协同作用。

④天然甜菜碱；
⑤胆碱；⑥联合补充：复合营养补充剂能更好地纠正代谢异常。