Optiz-GBBB-幻灯片课件
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OPTIZ G/BBB综合征
概述
1965和1969年Optiz、Smiith和Summitt曾 两次报道了这种疾病，以前曾被称为BBB 综合征。随着此病缺陷的逐渐明了，发现 Optiz和同事在1969年描述的G综合征或 Optiz-Frias综合征与BBB综合征是同一种疾 病。
常见异常
• 行为表现 大约2/3的患者有轻到重度智力低下，肌张 力低。
• 面容 前额突出，眼距宽，眼角上斜或下斜，内 眦赘皮，鼻梁扁宽，鼻孔朝前，唇裂或腭 裂，蛇系带短，外耳后旋，小下颌。
偶发异常
• 头颅不对称 • 寡妇角 • 斜视
• 舌裂 • 肺心脑发育不良 • 肾缺陷
• 如图为一七岁男患儿， 眼距宽，已修复唇裂 和招风耳，时存在 尿道下裂
• 受累母亲（眼距轻度 增宽）和两个患病儿 子（宽眼距和尿道下 裂）
• 因此，对于没有家族史的男性患者中，很 难确定是属于哪种遗传方式。
A
B
自然病史
• 患儿吞咽困难伴反流性误吸、喘鸣性呼吸、 间歇性呼吸困难、喘鸣以及哭声微弱、嘶 哑时应警惕存在致死性咽喉缺陷。
• 如不进行有效修复手术，这些患者死亡率 很高
病因学
• 本病具有遗传异质性，因为它既有与 22q11.2连锁的常染色体显性遗传位点，又 有X连锁位点。引起X连锁类型的基因MIDI 位于Xq22.3，MIDI编码的蛋白在本病受累 的组织中高表达。鼻孔朝前和咽后壁裂只 出现在X连锁类型中，其他临床表现在两种 遗传类型的患者中都能见到。
概述
1965和1969年Optiz、Smiith和Summitt曾 两次报道了这种疾病，以前曾被称为BBB 综合征。随着此病缺陷的逐渐明了，发现 Optiz和同事在1969年描述的G综合征或 Optiz-Frias综合征与BBB综合征是同一种疾 病。
常见异常
• 行为表现 大约2/3的患者有轻到重度智力低下，肌张 力低。
• 面容 前额突出，眼距宽，眼角上斜或下斜，内 眦赘皮，鼻梁扁宽，鼻孔朝前，唇裂或腭 裂，蛇系带短，外耳后旋，小下颌。
偶发异常
• 头颅不对称 • 寡妇角 • 斜视
• 舌裂 • 肺心脑发育不良 • 肾缺陷
• 如图为一七岁男患儿， 眼距宽，已修复唇裂 和招风耳，时存在 尿道下裂
• 受累母亲（眼距轻度 增宽）和两个患病儿 子（宽眼距和尿道下 裂）
• 因此，对于没有家族史的男性患者中，很 难确定是属于哪种遗传方式。
A
B
自然病史
• 患儿吞咽困难伴反流性误吸、喘鸣性呼吸、 间歇性呼吸困难、喘鸣以及哭声微弱、嘶 哑时应警惕存在致死性咽喉缺陷。
• 如不进行有效修复手术，这些患者死亡率 很高
病因学
• 本病具有遗传异质性，因为它既有与 22q11.2连锁的常染色体显性遗传位点，又 有X连锁位点。引起X连锁类型的基因MIDI 位于Xq22.3，MIDI编码的蛋白在本病受累 的组织中高表达。鼻孔朝前和咽后壁裂只 出现在X连锁类型中，其他临床表现在两种 遗传类型的患者中都能见到。