人类遗传病ppt课件

争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
四、基因治疗
1.概念：指用__正__常___基因_取__代___或__修__补__患者细胞中有__缺__陷___的 基因，从而达到治疗疾病的目的；
2.实例:
病因：
ADA基因缺 陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
取出
白细胞
导入ADA基因
能合成ADA 的白细胞
输回
免疫缺陷的症状得到改善
病人
人类常 见遗传 病类型
调查 人群中的
遗传病
遗传病 的检测 和预防
类型
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体 异常遗 传病
显性 隐性
实例 并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘
21三体综合征
对象
计算 公式
遗传 咨询
产前 诊断
发病率
较高的
羊 B 孕基
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
2、产前诊断 方法：羊水检查——检测染色体是否异常
Ｂ超检查——检测外观、性别等 孕妇血细胞检查——检测血液中的物质 基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用 于检查染色体异常遗传病。
思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 思考3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为 0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够 大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
× 100％
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
3．调查过程 确定调查的目的和要求
以小组为单位,确定组内人员
制定调查计划
确定调查病例 制定调查记录表
实施调查活动
明确调查方式 讨论调查时应注意的问题
整理、分析调查资料 得出调查结论,撰写调查报告
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
2、遗传咨询的内容和步骤：
病史
家庭
妊娠
终止 产前诊断
传递方式
再发风险率
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大 多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说 出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人 体所表现出来的性状。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与 基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
G.性染色体异常病
二、调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化 病、高度近视(600度以上)等。
2.调查类型及调查对象？
调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查
某种遗传病的发病率 ＝
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数
自学指导二
阅读P93-94，回答下列问题，限时 3min
1.遗传病的检测和预防手段主要包括哪些？ 2.遗传咨询的内容和步骤？ 3.什么是产前诊断？有哪些手段？ 4.基因检测的概念和意义？ 5.基因治疗的概念？
1、监测和预防措施（手段）： 主要包括_遗__传__咨__询__和产__前__诊__断___。
遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建 设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的
是（C ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
单基因
水 超 妇因
遗传病
检 检 血检
查 查 细测
胞
某种遗传病的患者数
检
某种遗传病的被调查人数 ×100%
查
检测
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（X） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免
学习目标
1.掌握人类遗传病的类型和产生原因。 2.学会开展调查人群中的遗传病活动的方法。
自学指导一
（阅读P92-93，回答下列问题，限时 3min） 1.人类遗传病的概念、可以分为哪几类? 2.单基因遗传病的概念、类型和实例? 3.如何判断是常、隐染色体遗传病?伴性遗传? 4.多基因遗传病的概念，特点和实例? 5.染色体异常遗传病的概念，类型和实例? 6.遗传病发病率取样对象怎么选择？遗传方式的调 查取样对象如何选择？
病例：多指、并指、软骨发育不全
常染色体显 性遗传病
(1) 常染 色体遗传
特点：男女患病几率相等，连续遗传 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
常染色体隐 性遗传病
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
伴X染色 体隐性遗
传病
(2) 伴X染 色体遗传
伴X染色 体显性遗
传病
病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
3.遗传特点： ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
（三）染色体异常遗传病
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病
染色体结构变异 猫叫综合征（5号染色体片段缺失）
染色体数目异常 21三体综合征、性腺发育不良（XO） （特纳氏综合征）
项目 调查对象
调查内容
及范围
注意事项
遗传病 发病率
考虑年龄、性 广大人群 别等因素，群 随机抽样 体足够大
结果计算及分析 患病人数×100%
被调查总人数
遗传方式 患者家系 正常情况与患 分析基因显隐性及
病情况
所在染色体的类型
思考1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
非全男性
二 判 断 遗 传 病 的
无中生有，隐性
三 患病女的 看 父亲和儿子
全不患病， 可能常染色体
患病，伴X
显 隐
有中生无，显性
三 患病男的 看 母亲和女儿
性
全不患病，
可能常染色体
• （二）多基因遗传病
1.多基因遗传病： 受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 2.病例： 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
• 一、人类遗传病的概念及种类
1.概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类常见遗传病的类型
（1）单基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
受一对等位基因 控制的遗传病
现发现8000多种
受两对或两对以上等 位基因控制的遗传病
现发现100多种
由染色体异常引起 的遗传病
现发现500多种
• （一）单基因遗传病
类别：常染色体病
病例：21三体综合征 （先天性愚型）
性染色体病 性腺发育不良 （特纳氏综合）
特点、类型及实例
显性 代代相传
常染色体 隐性 隔代遗传 男女患病比率相等
单基因遗传病 伴X染色体 显性 代代相传 患者:女>男
(由一对等位
隐性 隔代遗传 患者:男>女
基因控制)
伴Y染色体: 患者只有男性
多基因遗传病: (由两对以上的等位基因控制) 家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高
染色体异常遗传病:(由染色体异常引起) 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病
02
(3) 伴Y染色体遗传
病例： 外耳道多毛症
特点： 患者后代中男 性全为患者
印度男子耳毛长25厘米， 获吉尼斯世界纪录
遗传病遗传方式判断方法——程序法
一 看
全男性
伴Y
患病，伴X
患 病 是 否 全 男 性
第五章基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现， 如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射 瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗
遗传病的监测与预防
措施： 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
基因检测是指通过检测人体细 胞中的DNA序列，以了解人体 的基因状况。
说明：图示为胎儿出生后的 基因检测，也可以通过羊水 穿刺培养胎儿细胞进行基因 检测。
基因检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊 断病因，从而准确治疗疾病，它有缺点吗？
优点： ⑴帮助医生对症下药：
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确 的诊断报告 ⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习 惯，规避或延缓疾病的发生。 母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾 病的概率。