第七单元 生物的变异、育种与进化

第19讲基因突变与基因重组
[京津鲁琼2017级课标要求]
1．举例说出基因重组及其意义。

2.举例说明基因突变的特征和原因。

特别说明：(1)山东2017级指导意见把“细胞的癌变”移到了此处；(2)旧教材内
容符合新课标要求的内容。

[基础梳理]______________________________________把握命题来源
1．基因突变的实例与概念
实例——镰刀型细胞贫血症
①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变发生在a （填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由
Ａ=====T A 突变成=====A T 。

③用光学显微镜能(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。

2．基因突变的原因、特点、结果与意义
(1)发生时期
主要发生在DNA 复制时(有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期)。

(2)原因
(3)基因突变的特点
①普遍性：所有生物均可发生基因突变。

②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。

(如图所示)
⑤多害少利性：突变性状大多有害少数有利。

(4)基因突变的结果：可产生一个以上的等位基因。

■教材细节
1．教材必修2P81“思考与讨论”：结合镰刀型细胞贫血症的病因，说出其怎样遗传给下一代？
提示：突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。

2．结合必修2P81“学科交叉”，阅读下述材料。

具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合体)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示：镰刀型细胞贫血症携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。

虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

3．教材必修2P82“批判性思维”：基因突变率低，且多数有害，为什么还认为能为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。

但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。

因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

[深化探究]______________________强化核心素养
1．图解基因突变的原因及与进化的关系
2．基因突变对蛋白质与性状影响的分析
(1)基因突变对蛋白质的影响
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。

②基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

3．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

请分析：
……GCC……
a……GCG……――――――→
C替代G
↓↓
b……CGC…………CGG……
↓↓
c……精氨酸…………精氨酸……
(1)由于氨基酸没有改变，故上述基因并没有发生突变，对吗？
提示：不对，只要DNA中结构改变就发生了基因突变。

(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？
提示：具有简并性。

[命题角度]____________________________________________提升解题能力命题点1考点基础诊断
(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中(×)
(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(×)
(3)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)
(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)
(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)
(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因(√)
(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)
(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(×)
命题点2基因突变的实质、特点及影响因素的分析
1．(2018·江苏卷，T15)下列过程不涉及基因突变的是()
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
解析：经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，C错误；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。

答案：C
2．枯草杆菌野生型与某－突变型的差异见表，下列叙述错误的是()
(注：P脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸)
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能
C．突变型的产生是由于DNA的碱基对发生改变所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：分析表格可知，突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性，A正确；在核糖体上合成蛋白质的过程属于基因表达中的翻译过程，因此链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B 正确；分析表格可知，野生型的核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列为－P －K－K－P－，而突变型的氨基酸序列为－P－R－K－P－，即基因突变导致蛋白质中一个氨基酸改变，该突变是由于DNA(基因)的碱基对发生改变引起的，C
正确；基因突变是不定向的，D错误。

答案：D
3．Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。

下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。

根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是()
酶的种类
密码子位置
4 5 6 7
正常酶苏氨酸
(ACU)
丝氨酸
(UCU)
缬氨酸
(GUU)
谷氨酰胺
(CAG)
异常酶苏氨酸
(ACU)
酪氨酸
(UAC)
丝氨酸
(UCU)
缬氨酸
(GUU)
A.第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
解析：分析表格：正常酶的第4、5、6和7号密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4、5、6和7号密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC。

答案：D
[规律·方法]
(1)判断变异是否属于基因突变的方法
①基因内部结构发生变化——是基因突变。

②基因数目发生变化——不是基因突变。

③基因位置发生改变——不是基因突变。

④光学显微镜可观察到——不是基因突变。

⑤产生新基因——是基因突变。

(2)基因突变类型的“二确定”
①确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

②确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

命题点3基因突变的类型及突变基因位置的判断
4．经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是()
A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异
解析：白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，A项错误；X射线可引起基因突变和染色体变异，B项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，C项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，D项正确。

答案：A
5．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。

下列叙述正确的是()
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析：A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。

B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。

C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。

D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。

答案：A
6．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。

让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为()
A．显性突变
B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变
D．X染色体上的基因突变
解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。

答案：A
7．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法错误是()
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1 C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否
发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析：如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(X A X A)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(X A Y)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即X A X A×X A Y，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即X A X a×X A Y，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。

答案：C
8．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。

分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。

假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。

为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_________________________________________________________________
_________________________________________________________________。

(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

解析：(1)如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。

那么将此毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。

(2)如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，与其同窝的毛色正常雌鼠一部分是杂合子，另一部分是显性纯合子。

那么将此毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。

答案：(1)1∶1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
(2)1∶1毛色正常
9．小鼠的毛色(白、灰、黑)由常染色体上两对独立遗传的等位基因(A/a、B/b)共同控制。

杂交组合一：白色纯合小鼠×黑色纯合小鼠(AAbb)，子代为黑色或灰色小鼠。

杂交组合二：灰色纯合小鼠×白色纯合小鼠，子代全为灰色。

请回答：
(1)在上述杂交组合中，白色纯合小鼠的基因型是________，灰色小鼠的基因型共有________种。

让杂交组合一子代中的灰色个体随机交配，后代的表现型及比例为________。

(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色小鼠(甲)，让甲与纯合黑鼠(乙)杂交，结果如下：
甲×乙1黄鼠∶1灰鼠F1黄鼠随机交配：3黄鼠∶1黑鼠
F1灰鼠随机交配：3灰鼠∶1黑鼠
①据此推测：小鼠甲的黄色性状产生的原因是___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。

②请从F1中选择材料设计一个杂交组合，验证上述推测，并指出预期实验结果。

解析：(1)根据白色纯合小鼠×黑色纯合小鼠(AAbb)，子代为黑色或灰色小鼠，推测白色纯合小鼠至少含有一对隐性纯合基因，基因型是aaBB或aabb，灰色小鼠同时含有A和B，基因型共有4种。

杂交组合一子代中的灰色个体AaBb随机交配，后代的表现型及比例为灰鼠∶黑鼠∶白鼠＝9∶3∶4。

(2)①根据F1黄鼠随机交配，后代出现3黄鼠∶1黑鼠，推测F1黄鼠含有一个B 的新的等位基因，且对B为显性，基因型可记为AAB＋b，小鼠甲的黄色性状产生的原因是有1个B基因发生了显性突变，基因型可记为AAB＋B。

②根据F1灰鼠随机交配，后代出现3灰鼠∶1黑鼠，推测F1灰鼠基因型为AABb，用F1的黄鼠与灰鼠交配，后代出现黄鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1，即证明上述推测正确。

答案：(1)aaBB或aabb4灰鼠∶黑鼠∶白鼠＝9∶3∶4
(2)①有1个B基因发生了显性突变②用F1的黄鼠与灰鼠交配，后代的表现型及比例为黄鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1。

[方法·点拨]
1．探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法
2．显性突变和隐性突变的判定
(1)显性突变如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

隐性突变如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

(2)显性突变和隐性突变的判断方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代全为突变体，则为显性突变。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

若后代出现性状分离，则为显性突变；若后代没有性状分离，则为隐性突变。

考点基因重组
[基础梳理]______________________把握命题来源
1．概念
2．类型
(1)交叉互换：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减Ⅰ前期的四分体时期)
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减Ⅰ后期)
(3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。

(4)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。

3．结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义
(1)是生物变异的来源之一。

(2)为生物进化提供材料。

(3)是形成生物多样性的重要原因之一。

■教材细节
1．AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？
提示：不属于，基因型为AaBB的个体，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。

2．教材必修2P83“思考与讨论”：
(1)一位父亲可以产生多少种染色体组成不同的精子？(按自由组合定律计算)
提示：223种。

(2)即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，
子女的数量至少应是多少？
提示：需要246＋1个个体。

[深化探究]______________________强化核心素养
1．表格法比较基因突变与基因重组
2.如图a 、b 为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：
(1)图a 细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示：图a 细胞处于四分体时期。

细胞中1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。

(2)图b 细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示：图b 细胞处于减数第一次分裂后期。

该细胞名称为初级精母细胞。

该时期
细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。

[命题角度]____________________________________________提升解题能力
命题点1考点基础诊断
(1)受精过程中可进行基因重组(×)
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(×)
(3)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组(√)
(4)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料(×)
命题点2基因重组特点、意义
1．(2018·海南卷，T14)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()
A．基因重组B．染色体重复
C．染色体易位D．染色体倒位
解析：在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；在减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合也能导致基因重组。

染色体重复、染色体易位、染色体倒位属于染色体变异。

答案：A
2．下列关于精子的形成过程和卵细胞的形成过程，分析正确的是()
A．若一个精原细胞经减数分裂产生4种配子，则该过程中可能发生了交叉互换B．若一个卵原细胞经减数分裂产生1种配子，则该过程中没有发生交叉互换C．在减数第一次分裂的前期和后期，细胞内所有非等位基因都会进行自由组合D．在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂
解析：若一个精原细胞经减数分裂产生4种配子，则该过程中很可能发生了交叉互换，A正确；无论有没有交叉互换和基因突变，一个卵原细胞经减数分裂也只
能产生1种配子，B错误；在减数第一次分裂的前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间可以进行重组，但不能称为自由组合，另外在减数第一次分裂的后期，同源染色体上的非等位基因也不能自由组合，C错误；在减数分裂过程中，染色体数目减半只发生在减数第一次分裂，D错误。

答案：A
命题点3基因重组与基因突变的判断
3．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()
A．获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变
B．非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组
C．同源染色体上的基因也可能发生基因重组
D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代
解析：获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的过程是基因工程，依据的原理是基因重组，A错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B错误；在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组，C正确；发生在水稻花药中的变异比发生在根尖内的变异更容易遗传给后代，基因重组只发生在减数分裂过程中，水稻根尖内不能发生基因重组，D错误。

答案：C
4．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()
A．①基因突变②基因突变③基因突变
B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组
C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组
解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能是基因突变；③处于减数第二次分裂的后期，A与a的不同可能来自基因突变或减Ⅰ前期的交叉互换(基因重组)，所以本题答案为C。

答案：C
[方法·点拨]
“三看法”判断基因突变与基因重组
[构建知识体系]
[填空]
①基因结构②不定向③生物④生物变异⑤新基因⑥生物进化⑦控制不同性状⑧生物多样性
[防范答题易错]
1．基因突变不仅发生在间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。

2．诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。

3．基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。

4．基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，只是产生了新的等位基因，并没有改变DNA上基因的数目和位置。

5．基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。

6．如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

7．如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则是基因突变或交叉互换的结果。