无创基因检测详细解读-孕妈必备

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无创基因检测详细解读-孕妈必备
一、概念:母亲外周血中含有胎儿游离DNA,孕12周以上可母亲外周血中测得的,因创伤小,仅采集外周血,无需穿刺,又称无创DNA 检测。

二、适用人群:
重点人群包括NT检查、唐氏筛查异常人群,大排畸查出异常人群,以及年龄大于35岁高领孕妇,上述不愿做羊水穿刺者。

羊水穿
刺有风险者和错过常规检查时间者。

非重点人群:现因唐氏筛查假阳性假阴性率相对较高,已逐渐在被无创DNA检测取代,但因基因异常本身发病率低以及无创费用高,仍应用于临床。

现医学技术发达,为进一步减少基因异常患儿出生率,鼓励进行无创DNA检测,因此时间窗内孕妈均可以选择进行无创基
因检测。

三、无创优缺点:
优点:仅采集外周血,无穿刺带来的各种风险。

结果快于羊水穿刺,一般7-10天出结果。

大多基因检测公司会为您提供保险,如检
测出异常结果后续羊水穿刺费用由基因检测公司承担,如结果无异常,但生出基因异常患儿,基因检测公司给予20-40万不等的赔偿。

缺点:羊水穿刺染色体检查为金标准,无创无法代替。

无创仅21、13、18三对染色体检测准确度高达99%,而其他20对染色体度明显降低。

其次费用明显高于常规检查,但低于羊水穿刺。

四、费用问题:大多基因检测公司查三对染色体费用约为1500元人
民币,为常见的18、21、13染色体;23对全套约在3000人民币左右。

其中包含保险费用。

五、签合同时注意事项:因涉及保险,首先建议孕妇本人签字,并保存所有资料。

以便后续出现问题争取自己的合法权利。

六、结果解读:如结果无异常,大部分基因检测公司会以短信形式提前告知,后续纸质报告陆续发给本人。

如有异常,基因检测公司会以电话告知本人,以表示慎重,并需本人亲自取报告并确认签字。

如报告显示各基因低风险,则为阴性结果。

如18、21、13异常会显示高风险或提示何种异常。

如其他20异常一般会直接写出异常原因,如性染色体数量异常,第12对染色体片段倍增异常等。

如有异常仍需进一步做有创染色体检测以确诊,此时可以申请保险承担后续染色体检查费用。

以上资料仅供参考,愿所有母亲身体健康,生出健康聪明的宝宝。

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