地中海贫血
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血科普文
地中海贫血科普文地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，特别多见于地中海沿岸地区，故得名地中海贫血。
它是由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成障碍，从而使红细胞寿命缩短造成贫血。
本文将详细介绍地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
1. 病因地中海贫血是一种由于β-地中海贫血基因突变导致的遗传性疾病。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血基因产物β-地中海贫血链在红细胞内参与血红蛋白合成。
而地中海贫血患者的β-地中海贫血基因发生突变，导致β-地中海贫血链合成障碍，使血红蛋白含量降低，红细胞寿命缩短，进而导致贫血。
2. 症状地中海贫血的症状主要包括贫血、疲劳、头晕、心悸、气促、肝脏和脾脏肿大等。
患者通常会出现周期性的溶血危机和缺铁性贫血。
溶血危机是地中海贫血最突出的临床表现之一，患者在感染、寒冷、氧气不足或剧烈运动等刺激下，红细胞发生大量溶解，导致贫血加重，出现黄疸、脸色苍白、体力下降等症状。
缺铁性贫血是由于长期缺乏血红蛋白合成所需的铁元素而引起的，主要表现为面色苍白、乏力、食欲不振、头晕等。
3. 诊断地中海贫血的诊断主要依靠临床症状、体格检查和实验室检查等手段。
血液学检查可以发现红细胞总数减少，红细胞体积变小，血红蛋白含量降低，红细胞形态异常等。
进一步的实验室检查如血清铁、总铁结合力、骨髓穿刺等可以用于区分地中海贫血和其他类型的贫血。
4. 预防和治疗对于地中海贫血，目前尚无完全治愈的方法，治疗主要是通过缓解症状和预防并发症。
具体治疗方法包括输血治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。
输血治疗是目前最常用的治疗方法，通过输注正常的红细胞来补充患者体内缺乏的健康红细胞。
然而，长期输血治疗会导致铁过载，因此需要进行铁螯合剂治疗来清除体内多余的铁元素。
脾切除术是一种常见的手术治疗方法，通过切除脾脏来减少红细胞的破坏和溶解。
脾脏是溶血危机的重要场所，脾功能亢进的患者容易发生溶血危机，因此脾切除术可以有效减少溶血危机的发生。
地中海贫血ppt课件
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
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地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血
临床表现
大量造血使组织代谢率增加，使患者消瘦、发育障 碍、叶酸缺乏。 继发血色病，造成心肌损害、肝功能损害、胰腺损 害、性腺及脑垂体损害等。 容易并发感染、发热；
临床表现
脾亢可致粒细胞及血小板减少，致反复感染和出血。 大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，发生痛风性 关节炎。
实验室检查
地中海贫血
李智敏
命名
1925年由cooley 和 lee首先描述。最早在地中海区域 发现，当时称地中海贫血，国外也称海洋性贫血。 本病遍布世界各地。 我国广东、广西、四川、江浙闽、湖北、江西、贵 州为主要分布区域。
实 质
由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障 碍（本病基础），使一种或几种珠蛋白数量不足或 完全缺乏，不能合成血红蛋白，因而红细胞易被溶 解破坏的溶血性贫血。 我国自然科学名词审定委员会建议命名为珠蛋白生 成障碍性贫血，习惯上仍称为地贫。
脾切除
凡脾功能亢进者均需作脾切除治疗。 脾亢主要表现： 1、白细胞及血小板计数减少； 2、维持同样水平的Hb,输血间隔越来越短； 3、Hb下降每天下降超过1.2%； 4、需要输血量达到每年250ml/kg以上； 5、核素显像脾/肝比值增高。 脾切年龄：5-7岁以后。4岁前可发生肺炎球菌败血症。
骨髓检查
红髓造血明显增多，骨髓中幼红细胞总量增加20-40 倍。 由于长期髓外造血，可出现椎旁肿块，脾脏肿大。
诊ห้องสมุดไป่ตู้
断
发病的地区性； 典型的病史和体征； 骨骼X线发现； 溶贫血象 HB严重减低而网织红细胞增高不显著； 靶形红细胞＞10%;骨髓红系极度增生，红细胞渗透脆 性显著减低，HbF＞30%，父母均为地贫；排除其他 海洋性贫血即可诊断。
地中海贫血宣传
定期检查
患者需要定期进行血液检 查和其他相关检查，以监 测病情变化。
心理支持
地中海贫血是一种长期疾 病，患者和家庭需要得到 心理支持，以应对疾病带 来的压力和挑战。
03
地中海贫血的预防与控制
婚前及孕期检查
婚前检查
02
地中海贫血的症状与治疗
地中海贫血的症状
轻度症状
轻度地中海贫血患者通常无症 状或只有轻微症状，如疲劳、
面色苍白、头晕等。
中度症状
中度地中海贫血患者可能会出 现贫血、黄疸、脾肿大等症状 ，以及由于身体缺氧而引起的 各种问题，如生长发育迟缓、
易感染等。
严重症状
严重地中海贫血患者可能会出 现面色苍白、肝脾肿大、黄疸 、发育不良等症状，还可能伴
通过婚前检查可以发现双方是否携带地中海贫血基因，有助于预防地中海贫 血的发生。
孕期检查
孕期检查可以检测胎儿是否患有地中海贫血，及时发现并采取相应措施。
遗解夫妻双方的地中海贫血基因类 型，预测下一代患病的可能性，并给予相应的建议。
产前诊断
对于高危孕妇，可以通过羊水穿刺、脐血取样等方法进行产 前诊断，确诊胎儿是否患有地中海贫血，以便及时采取措施 。
心理压力
地中海贫血给患者和家庭带来心理 压力，影响生活质量。
政策对地中海贫血的管理与支持
筛查计划
政府应推行地中海贫血筛查计划，以早期发现和 治疗患者。
医疗援助
提供地中海贫血患者必要的医疗援助和补贴。
教育和就业支持
为地中海贫血患者提供教育和就业支持，帮助他 们融入社会。
地中海贫血的公众意识与教育
提高认识
地贫系列讲座之(一)什么是地中海贫血
地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血
什么是贫血？血液由红血球、白血球、血小板和血浆
所组成。
血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。
血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。
当血液中的血红蛋白不足时就是贫血。
地中海贫血（全球最大的单基因病之一）地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。
与普通的贫血不同的是，地贫具有遗传性，是常染色隐性遗传病。
也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
中国长江以南各省发病率较高，是影响最大的遗传病之一★中国地中海贫血基因携带率为
3%-24%，主要集中在长江以南地区，不同地区的携带率稍有差异，高发地区包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、重庆、湖南、福建、香港、台湾等。
（用箭头标在题图上：广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者，广东每9人就有1个地贫缺陷基因携带者）地贫的分类、临床表现及危害u α-地贫分类临床表现及危害静止型无临床症状，无贫血。
轻型（标准型）无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。
中间型（H病）轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
重型（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）死胎或早
产；并可导致孕妇严重产科并发症：严重的宫内感染、孕妇死亡、妊娠期高血压、产后出血等并发症。
地中海贫血是什么
地中海贫血是什么
一、地中海贫血是什么二、地中海贫血的危害三、地中海贫血怎么预防
地中海贫血是什么1、地中海贫血的定义
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。
珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。
在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
2、地中海贫血的症状
地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,感觉上是跟大部分新生儿一样,根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”,会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
3、地中海贫血能治好吗？
这得依据患者的病情严重程度来看。
其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。
如果重型地中海贫血患者不进行造血干细。
地中海贫血干预护理
感谢观看
汇报人：
Part One 汇报人员：XX医院-XX
Part Two 地中海贫血的背景和影
响
介绍地中海贫血的起源和分布情况
起源：地中海贫血最初在地中海沿岸国家发现，因此得名。
分布情况：地中海贫血主要分布在欧洲、中东、北非和亚洲的部分地区，其中在地中 海沿岸国家和亚洲地区较为常见。
传播方式：地中海贫血主要通过遗传方式传播，即父母双方若携带相关基因，子女便 有可能患上地中海贫血。
Part Six 地中海贫血的国际合作
与交流
介绍国际上地中海贫血的防治现状和经验
全球范围内地中海 贫血的流行病学数 据和分布情况
国际组织和非政府 机构在地中海贫血 防治方面的作用和 贡献
不同国家和地区在 地中海贫血防治方 面的成功经验和案 例分享
国际合作与交流在 地中海贫血防治中 的重要性和未来发 展方向
休息与运动：根据病情轻重适当安 排休息和运动，避免过度劳累。
病情监测：定期监测患者的血红蛋 白水平、红细胞计数等指标，及时 调整治疗方案。
阐述地中海贫血患者的心理护理策略
建立信任关系：与患者 建立良好的信任关系， 增强患者的安全感和对 护理人员的信任感。
心理疏导：针对患者 的焦虑、抑郁等情绪 问题，进行适当的心 理疏导和情感支持。
知识和技能。
探讨国际合作与交流在地中海贫血干预护理中的未来发 展前景
全球范围内地中海贫血的流行病学数据共享，推动国际合作与交流。
借鉴国际先进的地中海贫血干预护理经验和技术，提高全球护理水平。
搭建国际合作平台，促进各国在地中海贫血干预护理领域的合作与交流。
共同研发新的地中海贫血干预护理技术和方法，推动全球护理事业的发展。
心理支持：干预护理不仅关注身体健康，也注重患者的心理健康，为其提供必要的心理 支持和辅导。
地中海贫血的研究进展
地区分布特点
01 在地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高， 如希腊、意大利、土耳其等。
02 在亚洲地区，地中海贫血的发病率也较高，特别 是在东南亚地区，如泰国、越南、印度等。
03 在非洲和拉丁美洲地区，地中海贫血的发病率相 对较低。
流行病学趋势分析
随着全球人口迁移和族群融合，地中海贫血的流行病学趋势也在发生变化。
基因治疗研究
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对地中 海贫血患者的基因进行精确的修饰和修复， 以达到根治疾病的目的。
基因载体研究
研究新型的基因载体，如病毒载体和非病毒载体， 以提高基因治疗的安全性和有效性。
细胞免疫疗法
通过激活患者自身的免疫细胞，攻击异常的 血红蛋白或造血干细胞，以达到治疗地中海 贫血的目的。
未来研究方向与挑战
深入探索地中海贫血的发病机制
提高基因治疗的安全性和有效性
进一步研究地中海贫血的分子机制和细胞 生物学过程，为新药研发和基因治疗提供 更精确的靶点和策略。
针对目前基因治疗中存在的安全问题和疗 效不确定性，需要加强相关研究，提高治 疗的安全性和有效性。
临床试验与转化研究
跨学科合作与国际交流
近年来，地中海贫血的发病率在一些非传统高发地区呈上升趋势，可能与 全球气候变化、环境污染等因素有关。
随着分子生物学技术的发展，对地中海贫血的基因型诊断和流行病学研究 也更加深入，有助于更好地了解其发病机制和预防措施。
04
地中海贫血的预防与控 制策略
预防措施
遗传咨询
通过遗传咨询，向有地中海贫血 家族史的夫妇提供生育建议，降 低后代患病风险。
加速地中海贫血新药和基因治疗的临床试 验，促进科研成果的转化和应用，为患者 提供更多有效的治疗选择。
地中海贫血培训
IVS-I-1(G>A)
IVSI (–5nt)
IVS-II-745 (C>G)
CS
IVS-I-6(T>C)
CD119C>T
IVS-II-1(G>A)
PA1(AATAAG) ；PA2(AATAAG)
中国人
CD41-42(CTTT)
––SEA
CD17(AAG>TAG)
–3.7
血红蛋白电泳报告单（一）
Company Logo
血红蛋白电泳报告单（二）
Company Logo
血红蛋白电泳报告单（三）
内容介绍
1.地中海贫血疾病概述
2.地中海贫血的人群分布
3. 地中海贫血表型筛查及诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
3. 地中海贫血表型筛查、诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
5.地中海贫血治疗
地中海贫血的筛查
一、筛查对象 1.婚检双方 2.初检孕妇及其配偶 3.新生儿筛查 二、筛查指标 1.血常规——初筛 MCV (< 82 fL) MCH (< 27 pg) ，RBC形态异常 （对于RBC、Hb正常或升高的小细胞低色素患者，地贫可 能性更大） 2.Hb电泳——初步确定地贫类型 Hb A2 ≥3.5% 考虑为类-地贫或合并α地贫 Hb A2 < 3.5% 考虑缺铁性贫血或α-地贫可能（对于2.5附近的小细胞低色素患者更要警惕α-地贫的可能） Hb F异常增高，考虑δβ-地贫或HPFH
地 中 海 贫 血
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血表型筛查、基因诊断
地中海贫血的人群分布
地中海贫血疾病概述
地中海贫血治疗
内容介绍
地中海贫血简介
重型β地贫
临床表现：
患儿出生时正常，但数月后开始出现进行性溶血性贫血，生长发育迟 缓，智力迟钝，肝脾肿大，皮肤色素沉着等临床症状。过度造血致使骨 质增生与疏松，从而逐渐出现Cooler氏贫血特异性面容（地中海贫血面 容）：表现为头大、颧突、鼻梁下陷、眼距增宽、眼睑浮肿等。自身危 害非常大，常夭折。
5.1
9.3
重庆
5.2
2.0
7.2
江西（南部）
3.5
2.9
6.4
四川
1.7
3.0
4.7
福建
3.2
1.3
4.5
湖南
2.2
2.0
4.2
海南汉族人群地中海 贫血基因携带率为 14.78% α-地中海贫血 12.69%
β-地中海贫血2.09%
海南黎族人群地中海贫血基因 携带率为65.42%
α-地中海贫血56.72% β-地中海贫血8.7%
（βA/βA）
β地中海贫血
在我国南方β地贫比较常见，其临床类型可以分为： 轻型β地贫：（1个β异常，自身不贫血或轻度贫血。） 中间型β地贫：（2个β异常,介于轻型与重型之间，但
不需要输血，生活质量严重下降。） 重型β地贫：（2个β异常,溶血性贫血，终身输血。） 遗传性胎儿血红蛋白增多持续症：（无症状，病因复杂）
地中海贫血简介
2015年01月26日
目录
一、地中海贫血简介
二、地中海贫血病因
三、α地中海贫血 五、地贫遗传规律
四、 β地中海贫血 四、地中海贫血防控
六、地中海贫血检测方法
Hybribio 20101124
地贫简介
地中海贫血 （Thalassemia）
什么是地中海贫血 如何预防地中海贫血患儿的出生？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢什么是地中海贫血如何预防地中海贫血患儿的出
生？
导语：由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。
那么地中海贫血有
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。
那么地中海贫血有什么分型？
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。
临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。
长江中下游及南方各省为高发区。
临床上可分四种类型：
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，出生后需输血治疗、除铁治疗、造血干细胞移植等，如不治疗患儿常于5岁前死亡。
2、中间型：轻度至中度贫血，血红蛋白在60-90g/L，患儿在1岁左右开始出现贫血、乏力、轻度黄疸。
患者大多可存活至老年。
3、轻型：即地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现，不需要治疗。
4、静止型：几乎没有任何临床表现，一般筛查方法检测不出来，仅基因诊断可确诊。
患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为2-5万元，按平均寿命20年来计算，200例病人每年需新增医疗费2亿元，给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。
常识分享，对您有帮助可购买打赏。
地中海贫血小讲课
02
03
定期监测
对于地中海贫血患者，定 期监测血红蛋白和铁蛋白 水平非常重要，以便及时质，以减轻 身体负担。
心理支持
地中海贫血患者及其家庭 成员需要得到心理支持， 帮助他们面对疾病和治疗 过程中的困难。
社会关怀与支持
建立地中海贫血患者互助组织， 为患者提供交流平台和互相支持
特点
地中海贫血具有地域性分布的特点，主要在东南亚和地中海地区 高发，因此得名。
类型与分类
类型
地中海贫血根据β链缺失的程度可 以分为α地中海贫血和β地中海贫 血。
分类
根据病情的严重程度，地中海贫 血可以分为轻型、中型和重型。
病因与发病机制
病因
地中海贫血的病因是基因突变，其中 β地中海贫血是由于血红蛋白β链基 因突变导致β链合成受阻或异常。
的机会。
政府和社会各界应加大对地中海 贫血的宣传力度，提高公众对地
中海贫血的认识和关注度。
医疗机构和医护人员应加强对地 中海贫血患者的关怀和支持，提 供专业的医疗服务和护理指导。
THANK YOU
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地中海贫血小讲课
目
CONTENCT
录
• 什么是地中海贫血 • 地中海贫血的症状与诊断 • 地中海贫血的治疗与护理 • 地中海贫血的预防与控制 • 地中海贫血的案例分享
01
什么是地中海贫血
定义与特点
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于血红蛋白的珠蛋白β链 发生了缺失或突变，导致红细胞变形和易碎，引发贫血。
成功治疗案例
案例一
患者小明，经过地中海贫血的基因检测，确诊为轻型β-地中 海贫血。经过定期输血和去铁治疗，小明现在身体状况良好 ，能够正常生活和工作。
地中海贫血的诊治PPT课件
珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性
贫血。
人类α珠蛋白基因（简称α基因）
位于16号染色体上，每条16号染色
体上各有2个控制α珠蛋白链（简称α
链）合成的α基因，分别称为α1和α2。
在我国南方各省，α地贫以基因
缺失多见，约占α地贫的90-95%，
称为缺失型α地贫。
14
α地中海贫血
• 非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： • ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由于α基因终止码
19
β地中海贫血
• 由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性 贫血。
•
人类β珠蛋白基因（简称β基因）位于11号染色体上，每条
11号染色体上有1个控制β珠蛋白链（简称β链）合成的β基因。
•
完全不能合成β链者称为β0地贫；能部分合成β链者（约为
正常者的5-30%）称为β+地贫，此外还有δβ0地贫。在我国南方
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强
肠道铁吸收增加，反复输血
--骨骼病变、肝脾肿大
- -继发性铁负荷增多症
地中海贫血全ppt课件
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
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[键入文字]
什么是地中海贫血症地中海贫血可否能生育
什么是地中海贫血症?地中海贫血可否能生育?在全球，地中海贫血发病率最高地区分部在东南亚，患有疾病会出现皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等症状，而且还分三种类型，那下面，小编就为大家来科普下有关于地中海贫血的知识吧。
什么是地中海贫血症?地中海贫血可否能生育?在全球，地中海贫血发病率最高地区分部在东南亚，患有疾病会出现皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等症状，而且还分三种类型，那下面，小编就为大家来科普下有关于地中海贫血的知识吧。
一、什么是地中海贫血症
什么是地中海贫血症?地中海贫血简称地贫，属于血液遗传疾病的一种，在我国比较多见地中海贫血疾病患者地区是在南方。
患有此病的原因，主要是因为先天血液缺失或只有少量的珠蛋白链，导致让血红蛋白的构造发生了异变，影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
在目前的医学也没有方法可治疗此病，所以要是患有重型地贫的新生儿会很快就死亡，若想要预防此病发生率，只有夫妻做好检查，看下使用有存在影响地贫疾病，有效的避免下一代也患有此病。
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地中海贫血
什么是地中海贫血？
“地中海贫血”是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或者几种减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，被自身机体吞噬掉。
这个病最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，所以也称“海洋性贫血”。
不是外国人才有的一种疾病，我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一带是这个病的高发区。
我国地贫分布情况
地中海贫血由于病情轻重不同，临床表现也会有不同，但是大多表现为慢性进行性溶血性贫血，门诊医生面对慢性进行性溶血性贫血病人，需要想到地中海贫血这个疾病。
为何会得地中海贫血？
遗传
父母是地中海贫血患者的话，子女也有可能遗传到这个病。
血红蛋白由4条珠蛋白链组成，当这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变后，就发生地中海贫血。
根据缺失的珠蛋白链的不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中又以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的症状
根据病情轻重不同，将地中海贫血患者分为三类：轻型、中间型、重型。
轻型地中海型贫血：
这类患者虽然基因出现了地中海贫血的问题，但没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，或者平均红细胞体积偏小，偶尔会发现脾脏轻度增大，寿命与正常人一样。
轻型的地中海贫血患者一般都是在体检时偶然发现的，没有症状，医生有时候把轻型病人称为携带者。
中间型地中海型贫血：
除了有常见的贫血症状如头昏、觉得没有什么力气之外，由于携带异常珠蛋白的红细胞破坏过多，还常合并有慢性溶血的症状。
比如皮肤、巩膜发黄，胆结石、脾肿大等。
所以，有些地中海贫血患者出现皮肤发黄还以为自己肝出了问题，到处找些偏方甚至当成肝病来医，结果耽误了诊断和治疗
重型地中海贫血：
在婴幼儿时期就表现出明显的贫血，骨骼和面容异常，发育缺陷等，需要依赖定期反复不断输血才能维持因为贫血导致的缺氧。
又因大量输血出现铁在体内大量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏、肾脏等器官损害。
地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血
这类患者多数没有明显不舒服的表现，所以不需要采取任何贫血干预或者特殊治疗。
但这并不意味就完全不用管，因为让这部分患者晓得自己是地中海贫血是非常重要的，不仅可以避免因误诊为
缺铁而接受不必要的检查或经验性铁剂治疗，还可以为怀孕、生子制定合理的产前计划。
中间型地中海贫血：
这些患者可能需要在红细胞生成应激期间(如感染或怀孕)接受间歇性输血，也有可能对输血产生依赖，类似于重型地中海贫血患者
重型地中海贫血：
患者通常需要长期输血，以治疗重度症状性贫血，需要长期监测铁储备和使用铁螯合剂。
对于特定的重度疾病患者，可考虑行异基因造血干细胞移植。
地贫病人能不能怀孕、生育
这是个遗传性疾病，有地中海贫血的病人还能不能怀孕、生子？
回答是肯定可以怀孕生子，而且生的孩子不一定也有这个病。
前面遗传图谱中也讲到：
1、夫妻中一个人是轻型患者，配偶正常，子女有50%机会是正常的； 50%可能是地中海贫血。
2、夫妻两人是轻型病人，宝宝有25%的可能是中间型的地中海贫血，50%的可能是轻型； 25%的可能是正常。
如果自己是地中海贫血病人，想要知道宝宝患地中海贫血的概率和严重程度，就需要指导配偶是否为地中海贫血，需要通过仔细的检查和产前检查。
地中海贫血的其他问题
1、如何知道自己是不是地中海贫血患者
血常规中出现红细胞数量增加、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量减低，建议到医院进行：血红蛋白电泳、遗传学和分子生物学检查、血清铁、血清铁蛋白检查，明确或者排除地中海贫血。
2、地贫患者可以献血吗
轻型患者只要血红蛋白达标（男性130g/L以上，女性120g/L 以上），可以献血。
所献的全血尽管可以用，但质量稍差。
如果献血小板或血浆，和普通健康人没有差别。