5.3人类遗传病
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D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全；
B.白化病、唇裂；
C.白化病、21体综合征；
D.白化病、性腺发育不良。
5.下列各项不属于优生措施的是 A.禁止近亲结婚 C.实行计划生育 B.提倡适龄生育 D.进行产前诊断
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病单基因显性遗传病
唇裂（俗称兔唇）、
原发性高血压、
冠心病、
哮喘病、
青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：
常染色体病：如“21三体综合征” 性染色体病：如“性腺发育不良”
二、遗传病的监测和预防 1.进行遗传咨询
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。
步骤：①身体检查、了解病史，作出遗传诊断
人类基因组计划需测24条染色体。 因为除了22条常染色体外，X、Y两条 染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序 列各不相同，应分别测定。 人类基因组计划其主要内容包括绘制 人类基因组的四张图，即遗传图、物理 图、序列图和转录图。
1、人类基因组计划大事记 1990.10.实施人类基因组计划；
2000.6.完成第一张草图；
监测和 产前诊断 禁止近亲结婚 预防 提倡适龄生育 人类基因组计划与人体健康
遗传物质改变而引起的人类疾病 概念： 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
巩固练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性
（2）21三体综合征wenku.baidu.com
（3）抗维生素D佝偻病
苯丙氨酸 酶1
酶2
苯丙酮酸
常染色体隐性
酪氨酸
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正常男女 患病男女
进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图
其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不 同程度的运动障碍
2、多基因遗传病：由两对以上基因控制的人类遗 传病。 （1）特点：常表现出家族性聚集现象，且比 较容易受环境因素的影响。发病率较高。 （2）常见：
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议
1，一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩 子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （ C ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
2，白化病是一种隐性遗传 病。已知一位年轻女性的弟 弟患了此病，那么她自己是 否也携带了白化病的基因 ？她未出生的孩子是否也 可能患白化病？如果你是 一位遗传咨询医师，你将 如何向她提供咨询？
人类的遗传病，如红绿色盲、血友 病、白化病都是遗传病。对人类基因的 研究表明，人类的大多数疾病，甚至普 通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因 有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基 因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？
阅读课本p90-93,回答问题:
2001.2.完成人类基因组图谱。 我国1999.9加入，承担1% （约3千万个碱基对）的测 序任务，于2000年完成。
三、人类基因组计划与人体健康
2、人类基因组计划的结果
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现3～ 3.5万个基因。 人类基因组中只有2％～3％具有编码功能，在 特定组织中仅有10％的基因被表达。
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传 病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病 的诊断、治疗和预防奠定基础。
（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究
人 类 严重降低人口素质 遗 危害 给本人、家庭及社会造成严重 传 的经济、精神负担 病 进行遗传咨询
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类： 常染色体 并指、多指 显性基因 软骨发育不全 控制 X染色体 抗维生素D佝偻病
常染色体
隐性基因 控制 X染色体
Y染色体上的遗传：外耳道多毛症
镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病/红绿色盲
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•什么是人类遗传病？ •人类遗传病可以分为哪些类型? •遗传病如何检测和预防？ •人类基因组计划的目的及其影响
一、人类遗传病
概念：遗传病是指由于遗传 物质改变而引起的人类疾病，通常分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病三类。
（一）
单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病
染色体异常遗传病
（二）类型：
B.常染色体隐性
C.X染色体显性
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
D.X染色体隐性
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体遗传病
G.性染色体遗传病
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德；
人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲 夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传 病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化 病患儿的机率增大13.5倍。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组： 人体24个DNA分子所携带的全部遗传信息，包括 基因片段和非基因片段的碱基（对）序列。
2 6 10 13 11 14
正常男女 患病男女
软骨发育不全
遗传系谱图
多指、并指两症兼发
病患者X光片
报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的 一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得 惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有 一人患“多指并指”症。
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸。
2.产前诊断
概念： 胎儿出生前，医生用专门 的检测手段对孕妇进行检查，以 确定胎儿是否患某种遗传病或先 天性疾病。 羊水检查、B超检查、孕妇 方法： 血细胞检查、基因诊断等。
避免患遗传病或其它先 优点： 天性疾病胎儿出生。
3.禁止近亲结婚
——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
B.白化病、唇裂；
C.白化病、21体综合征；
D.白化病、性腺发育不良。
5.下列各项不属于优生措施的是 A.禁止近亲结婚 C.实行计划生育 B.提倡适龄生育 D.进行产前诊断
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病单基因显性遗传病
唇裂（俗称兔唇）、
原发性高血压、
冠心病、
哮喘病、
青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：
常染色体病：如“21三体综合征” 性染色体病：如“性腺发育不良”
二、遗传病的监测和预防 1.进行遗传咨询
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。
步骤：①身体检查、了解病史，作出遗传诊断
人类基因组计划需测24条染色体。 因为除了22条常染色体外，X、Y两条 染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序 列各不相同，应分别测定。 人类基因组计划其主要内容包括绘制 人类基因组的四张图，即遗传图、物理 图、序列图和转录图。
1、人类基因组计划大事记 1990.10.实施人类基因组计划；
2000.6.完成第一张草图；
监测和 产前诊断 禁止近亲结婚 预防 提倡适龄生育 人类基因组计划与人体健康
遗传物质改变而引起的人类疾病 概念： 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
巩固练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性
（2）21三体综合征wenku.baidu.com
（3）抗维生素D佝偻病
苯丙氨酸 酶1
酶2
苯丙酮酸
常染色体隐性
酪氨酸
1
2
3
4
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6
7
8
9
10
11
12
13
正常男女 患病男女
进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图
其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不 同程度的运动障碍
2、多基因遗传病：由两对以上基因控制的人类遗 传病。 （1）特点：常表现出家族性聚集现象，且比 较容易受环境因素的影响。发病率较高。 （2）常见：
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议
1，一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩 子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （ C ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
2，白化病是一种隐性遗传 病。已知一位年轻女性的弟 弟患了此病，那么她自己是 否也携带了白化病的基因 ？她未出生的孩子是否也 可能患白化病？如果你是 一位遗传咨询医师，你将 如何向她提供咨询？
人类的遗传病，如红绿色盲、血友 病、白化病都是遗传病。对人类基因的 研究表明，人类的大多数疾病，甚至普 通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因 有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基 因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？
阅读课本p90-93,回答问题:
2001.2.完成人类基因组图谱。 我国1999.9加入，承担1% （约3千万个碱基对）的测 序任务，于2000年完成。
三、人类基因组计划与人体健康
2、人类基因组计划的结果
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现3～ 3.5万个基因。 人类基因组中只有2％～3％具有编码功能，在 特定组织中仅有10％的基因被表达。
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传 病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病 的诊断、治疗和预防奠定基础。
（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究
人 类 严重降低人口素质 遗 危害 给本人、家庭及社会造成严重 传 的经济、精神负担 病 进行遗传咨询
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类： 常染色体 并指、多指 显性基因 软骨发育不全 控制 X染色体 抗维生素D佝偻病
常染色体
隐性基因 控制 X染色体
Y染色体上的遗传：外耳道多毛症
镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病/红绿色盲
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•什么是人类遗传病？ •人类遗传病可以分为哪些类型? •遗传病如何检测和预防？ •人类基因组计划的目的及其影响
一、人类遗传病
概念：遗传病是指由于遗传 物质改变而引起的人类疾病，通常分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病三类。
（一）
单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病
染色体异常遗传病
（二）类型：
B.常染色体隐性
C.X染色体显性
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
D.X染色体隐性
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体遗传病
G.性染色体遗传病
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德；
人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲 夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传 病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化 病患儿的机率增大13.5倍。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组： 人体24个DNA分子所携带的全部遗传信息，包括 基因片段和非基因片段的碱基（对）序列。
2 6 10 13 11 14
正常男女 患病男女
软骨发育不全
遗传系谱图
多指、并指两症兼发
病患者X光片
报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的 一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得 惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有 一人患“多指并指”症。
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸。
2.产前诊断
概念： 胎儿出生前，医生用专门 的检测手段对孕妇进行检查，以 确定胎儿是否患某种遗传病或先 天性疾病。 羊水检查、B超检查、孕妇 方法： 血细胞检查、基因诊断等。
避免患遗传病或其它先 优点： 天性疾病胎儿出生。
3.禁止近亲结婚
——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病