RicketsofVitaminDDeficiency维生素D缺乏性佝偻病
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佝偻病
总血Ca1.75-1.88mmol/L 总血 面神经征
陶瑟征 腓反射
典型发作 典型发作
总血Ca<1.75mmol/L 总血 离子Ca<1.0 mmol/L 离子
惊厥
convulsion
手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm
诊断
临床表现
总血Ca<1.75mmol/L 总血Ca<1.75mmol/L 离子C 离子Ca<1 mmol/L
VitD的调节 的
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节 的
VitD2,3
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节 的
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
病因
*围生期维生素D不足 围生期维生素D *日照不足 长速度快, *生长速度快,需要增加 *食物中补充维生素不足 *疾病影响
钙剂: 钙剂:一般可不加服
维生素D 维生素 缺乏性手足搐搦
发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
维生素D缺乏性手足搐搦症 维生素 缺乏性手足搐搦症(Tetany of Vitamin D deficiency)是维生素 )是维生素D 缺乏性佝偻病的伴发症状之一, 伴发症状之一 缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多 月以内的小婴儿. 见6月以内的小婴儿. 月以内的小婴儿
治疗பைடு நூலகம்
目的在于活动期, 目的在于活动期,防止骨骼畸形 一般治疗: 一般治疗: VitD制剂:以口服治疗为主,每日2000制剂:以口服治疗为主,每日 制剂 4000IU,1个月后改预防量每日 个月后改预防量每日400IU. , 个月后改预防量每日 . 重症: 肌内注射20万 万 重症: 肌内注射 万-30万IU 一次, 个月后改预防量 个月后改预防量. 一次,3个月后改预防量. 钙补充:食物, 制剂 钙补充:食物,Ca制剂
VD缺乏性佝偻病
• 低钙抽搐
• 骨骼畸形和骨折
• 生长迟缓(侏儒症)
治疗
目的：a. 控制疾病发展 b. 预防畸形和复发
一般治疗
a. b. c. d. 母乳喂养 及时添加富含 VitD辅食 多到户外活动 已有活动性佝偻病的婴儿勿久坐、 久立或早走
VitD治疗
a.预防剂量:400IU(10ug)/d b.治疗剂量 (见下表)
消失，呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软 骨增宽，骨骺与干骺端距离增宽、骨质 稀疏、密度降低
恢复期
经适当治疗 ►症状减轻消失，精神活泼，肌张力恢复
►血清 Ca 、 P 浓度恢复正常， ALP4-6 周恢复 正常
►X 线： 2-3 周后有所改善，出现不规则钙化 线、以后钙化带致密增厚，骨质恢复正常， 骨骺软骨﹤2mm
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D Deficiency
李 维
简介
►概念： VitD 不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种 以骨骼病变为特征的全身慢性营养疾病。 ►典型表现：生长中的长骨干骺端和骨组织矿化不 全 ，成骨矿化不全表现为骨质软化症。 ►发病率：逐年降低；婴幼儿为高发人群；北方高
口服法
大剂量突击法（肌注法） VD330（VD240）万IU，1次， 1月后如好转改为a 如不好再万 IU/d，con 1 month 改为a
激期 中度 激期 重度
VD360（VD280）万IU， 分2次，间隔2-4周， 1万-2万IU/d， 末次注射后1月改为a
1 month改为a VD 90（VD 120）万IU， 3 2 分3次，间隔2-4周， 末次注射后1月改为a ，直至2岁
临床表现
主要表现：
骨骼畸形
肌肉松弛 神经精神症状
2015儿科佝偻病
3、其它 脑发育受累，表情淡漠，语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下， 易感染。
4、血生化检验: 血清Ca稍↓;血清P↓↓;AKP↑; PTH↑↑；血清25-（OH）D3↓↓。 BALP ↑↑ 5、骨骼X线检查 （1）骨骺端临时钙化带消失，呈杯 口状、毛刷样改变；
（2）骨骺软骨带增宽＞2mm。 （3）骨质稀疏，骨皮质变薄，可有
扁骨、长骨骨干皮质膜性成骨 同样发生障碍。颅骨骨化障碍表现 为颅骨变薄、软化；颅骨骨样组织 堆积→方颅；骨干骨皮质被骨样组 织替代，骨膜增厚，骨质疏松，易 受肌肉、韧带牵拉和重力影响→弯 曲畸形，甚至病理性骨折。
六、临床表现 clinical manifestations
（一）初期（早期） 1、症状 非特异性神经精神症状。 2、体征 枕秃。 3、血生化检验 血Ca↓ 血P↓ AKP正常或稍↑ PTH↑ 血清25-（OH）D3↓。 4、骨骼X线 正常或临时钙化带稍 模糊。
骨干弯曲畸形或青枝骨折。
正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线
（三）恢复期 1、经治疗和日光照射后，临床症状 和体征逐渐减轻、消失，精神活泼， 肌张力恢复。 2、血生化检验：血清Ca、P逐渐恢 复正常，AKP↓约需1～2个月恢复 正常。 3、骨骼X线：治疗2～3周后即有改 善，临时钙化带重新出现，逐渐致
维生素D的转化
皮肤合成
维生素D
食物中摄取
肝
25-羟化酶
25-(OH)D
肾 1-羟化酶
1,25-(OH)2D
其后，25-OHD与α-球蛋白结合 被运至肾脏，在近端肾小管上皮细胞
线粒体中的1-α羟化酶的作用下生成 1,25(OH)2D。它具有很强的生物活性， 是25-OHD的100-200倍，进入血循环， 作用于靶器官（肠、骨、肾），发挥
4、血生化检验: 血清Ca稍↓;血清P↓↓;AKP↑; PTH↑↑；血清25-（OH）D3↓↓。 BALP ↑↑ 5、骨骼X线检查 （1）骨骺端临时钙化带消失，呈杯 口状、毛刷样改变；
（2）骨骺软骨带增宽＞2mm。 （3）骨质稀疏，骨皮质变薄，可有
扁骨、长骨骨干皮质膜性成骨 同样发生障碍。颅骨骨化障碍表现 为颅骨变薄、软化；颅骨骨样组织 堆积→方颅；骨干骨皮质被骨样组 织替代，骨膜增厚，骨质疏松，易 受肌肉、韧带牵拉和重力影响→弯 曲畸形，甚至病理性骨折。
六、临床表现 clinical manifestations
（一）初期（早期） 1、症状 非特异性神经精神症状。 2、体征 枕秃。 3、血生化检验 血Ca↓ 血P↓ AKP正常或稍↑ PTH↑ 血清25-（OH）D3↓。 4、骨骼X线 正常或临时钙化带稍 模糊。
骨干弯曲畸形或青枝骨折。
正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线
（三）恢复期 1、经治疗和日光照射后，临床症状 和体征逐渐减轻、消失，精神活泼， 肌张力恢复。 2、血生化检验：血清Ca、P逐渐恢 复正常，AKP↓约需1～2个月恢复 正常。 3、骨骼X线：治疗2～3周后即有改 善，临时钙化带重新出现，逐渐致
维生素D的转化
皮肤合成
维生素D
食物中摄取
肝
25-羟化酶
25-(OH)D
肾 1-羟化酶
1,25-(OH)2D
其后，25-OHD与α-球蛋白结合 被运至肾脏，在近端肾小管上皮细胞
线粒体中的1-α羟化酶的作用下生成 1,25(OH)2D。它具有很强的生物活性， 是25-OHD的100-200倍，进入血循环， 作用于靶器官（肠、骨、肾），发挥
佝偻病
（3）钙补充：食物、Ca制剂。
（4）矫形
十一、预防
1、围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含 钙、磷、维生素D以及其它营养素 的食物；妊娠后期适量补充维生 素D（800IU/d)。
2、婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。
临床医学八年制课程
儿科学 PEDIATRICS
营养性VitD缺乏性佝偻病
Rickets Of Vitamin D Deficiency
一、定义：
维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素 D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干 骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变 为特征的全身慢性营养性疾病。主要见于2岁以
下婴幼儿。
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板 同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则 表现为骨质软化症(osteomalacia)。
二、发病情况
（1）年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 （2）地区：北方患病率高于南方。 （3）流行现状：发病率逐年降低，病情趋 于轻度。
逐渐恢复正常
恢复正常
（四）后遗症期
多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常 X线： X线无活动性改 变，骨骼干骺端病 变失残留不同程度 的骨骼畸形。
膝外翻畸形
八、诊断
主要根据病史、佝偻病的临床表现、血生化检测、骨 骼X线改变做出诊断。 – 注意：由于早期症状无特异性，须结合发病年龄、季 节、病史做出综合判断。 – 1986卫生部颁发的“婴幼儿佝偻病治疗方案”中，佝 偻病分为轻度、中度、重度三度
（一）初期
多见于3-6个月以内的婴儿
（1）表现：主要是非特异性神经精神症状：如多汗、易 激惹、夜啼、睡眠不安，常伴枕秃。 （2）无骨骼病变。 （3）X线：正常或临时钙化带稍模糊 （4）生化：血Ca正常或稍低、P降低， AKP正常或稍。 维生素D3下降，PTH升高。
维生素D缺乏性佝偻病
（二）软骨营养不良
先天性软骨细胞发育障碍性疾病。患儿头大、前额突出、
长骨骺端膨出、肋串珠及腹胀与佝偻病相似。但患儿四肢 及手指粗短，五指齐平，腰椎前突，臀部后突等可与佝偻 病鉴别。血清钙、磷正常，X线可见长骨粗短和弯曲，干骺 端增宽呈喇叭状。
方颅
2）胸部
（1）肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可见或触及钝圆 形隆起，以两侧7---10肋骨最明显，上下排列如串珠 样。 （2）肋膈沟（赫氏沟，Harrison沟）：膈肌附着处的 肋骨受膈肌的牵拉而内陷，又因腹部压力使下部肋缘 外翻，形成一条横沟状肋膈沟。 （3）鸡胸或漏斗胸：多见于1岁左右的佝偻病患儿，肋 骨骨骺端内陷，胸骨 软化向前突出，形成鸡胸；胸骨 下端内陷形成漏斗胸。
发病概况： 主要见于< 2岁婴幼儿。 多数患儿属轻症。 北方多于南方。
维生素D的生理功能和代谢
麦角骨化醇 7-脱氢胆固醇
日光
DBP
肝
25-羟维生素D3
α-球蛋白
胆骨化醇
肾脏 促进小肠粘膜对钙磷的吸收 促进肾小管对钙磷的重吸收，减 少尿磷的排泄 促进旧骨的溶解，增加细胞外 肠 肾 骨
1- α羟化酶
1，25-二羟维生素D3
液钙磷的浓度，刺激成骨细胞
促进骨样组织成熟、钙盐沉着
维生素D的调节
自身反馈作用 血钙、磷浓度、甲状旁腺、降钙素调节
维生素D的来源
母体-胎儿的转运
食物中的维生素D
很少，配方乳量足够
母乳中少，肉和鱼含量
皮肤的光照合成
病因
（一）日光照射不足 a.紫外线不能通过普通玻璃窗，缺乏户外活动。 b.高大建筑，烟雾、灰尘 c.冬天日光时间短，紫外线弱，冬春季多见。
维生素D缺乏性佝偻病(英文)
2.The advanced stage
Blood biochemical examination: Ca ↓, P ↓↓，CaP <30, AKP ↑
(In addition to the slightly lower serum calcium, the other indicators have changed more significantly)
About Vitamin D
Vitamin D two forms VitD2 VitD3
most as irradiated ergosterol，largely replaced the fish liver oils as source
available in human skin as 7-dehydrocholesterol (7-HDC)
Purpose
1. Be familiar with etiology and pathogenesis of rickets . 2.To master their clinical manifestations, diagnosis ,treatment and prevention . 3. To understand their differential diagnosis.
Differential diagnosis
Scurvy:
Clinical Manifestation
3.Recovery stage Symptoms gradually abate or disappear Signs gradually abate or disappear Blood biochemical examination:
Ca and P return to normal CaP returns to normal AKP may be return slowly to normal
Blood biochemical examination: Ca ↓, P ↓↓，CaP <30, AKP ↑
(In addition to the slightly lower serum calcium, the other indicators have changed more significantly)
About Vitamin D
Vitamin D two forms VitD2 VitD3
most as irradiated ergosterol，largely replaced the fish liver oils as source
available in human skin as 7-dehydrocholesterol (7-HDC)
Purpose
1. Be familiar with etiology and pathogenesis of rickets . 2.To master their clinical manifestations, diagnosis ,treatment and prevention . 3. To understand their differential diagnosis.
Differential diagnosis
Scurvy:
Clinical Manifestation
3.Recovery stage Symptoms gradually abate or disappear Signs gradually abate or disappear Blood biochemical examination:
Ca and P return to normal CaP returns to normal AKP may be return slowly to normal
营养性维生素D缺乏性佝偻病
● 1.4日光照射
日光照射是获取维生素Ｄ的主要来源。但由于影响日光照射的环境因素较多，如季节、气候、空气 污染、时间、纬度等，同时皮肤色素沉着、防晒霜、衣着等亦明显影响维生素Ｄ的合成，生活方式 的改变如室内活动增多进一步减少了户外活动时间。因此，为保证儿童的骨骼健康，冬季应增加户 外活动时间，夏季可到室外阴凉处活动，孕妇及儿童尤应注意适当晒太阳。
恢复期
● 经治疗和日光照射后，临床症状逐渐减轻，病情恢复。
后遗症期
● 部分重症佝偻病患儿遗留不同程度的骨骼畸形，此期患儿无任何临床症状，血生化正常，X线检 查骨干骺端病变消失，不需治疗。
营养性维生素D缺乏性佝偻病的病因
● 营养不足 ● 生长过快 ● 围术期维生素D不足
ห้องสมุดไป่ตู้
营养不足
● 营养不足来自两个方面，一个是维生素D合成不足，一个是维生素D的摄入量不足。维生素D的合 成需由皮肤经日光照射，因此日光照射不足可能造成维生素D合成不足，进而引发营养性维生素D 缺乏性佝偻病。天然维生素D的摄入主要来自于动物性食品，如动物肝脏和鱼肝中含丰富的维生 素D2，黄油和牛肉中含少量的维生素D2，这类富含维生素D的食物摄入量不够进而导致婴儿患营 养性维生素D缺乏性佝偻病。
● 总之，应做好维生素Ｄ缺乏及维生素Ｄ缺乏性佝偻病防治的卫生保健知识宣传，充分利用自然条 件，大力提倡多晒太阳；应用维生素Ｄ防治时应注意掌握剂量和时间，密切观察、定期随访，以 期达到降低维生素缺乏及维生素Ｄ缺乏性佝偻病的发生。
谢 谢！
● 1.3补充维生素Ｄ的预防剂量
补充维生素Ｄ的每日预防剂量在不同国家，地区，甚至不同时期存在着差异。近年来王晓新版《建 议》维生素Ｄ的预防剂量为400～800Ｕ/ｄ，可以根据北方或南方，冬季或夏季等不同情况选择 400Ｕ/ｄ或800U/ｄ。至于孕后期妇女维生素Ｄ补充剂量仍采用我国2007年的建议每日800～ 1000Ｕ／ｄ。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素Ｄ800～1000Ｕ／ｄ。连用３ 个月后改为400-800U/d。
日光照射是获取维生素Ｄ的主要来源。但由于影响日光照射的环境因素较多，如季节、气候、空气 污染、时间、纬度等，同时皮肤色素沉着、防晒霜、衣着等亦明显影响维生素Ｄ的合成，生活方式 的改变如室内活动增多进一步减少了户外活动时间。因此，为保证儿童的骨骼健康，冬季应增加户 外活动时间，夏季可到室外阴凉处活动，孕妇及儿童尤应注意适当晒太阳。
恢复期
● 经治疗和日光照射后，临床症状逐渐减轻，病情恢复。
后遗症期
● 部分重症佝偻病患儿遗留不同程度的骨骼畸形，此期患儿无任何临床症状，血生化正常，X线检 查骨干骺端病变消失，不需治疗。
营养性维生素D缺乏性佝偻病的病因
● 营养不足 ● 生长过快 ● 围术期维生素D不足
ห้องสมุดไป่ตู้
营养不足
● 营养不足来自两个方面，一个是维生素D合成不足，一个是维生素D的摄入量不足。维生素D的合 成需由皮肤经日光照射，因此日光照射不足可能造成维生素D合成不足，进而引发营养性维生素D 缺乏性佝偻病。天然维生素D的摄入主要来自于动物性食品，如动物肝脏和鱼肝中含丰富的维生 素D2，黄油和牛肉中含少量的维生素D2，这类富含维生素D的食物摄入量不够进而导致婴儿患营 养性维生素D缺乏性佝偻病。
● 总之，应做好维生素Ｄ缺乏及维生素Ｄ缺乏性佝偻病防治的卫生保健知识宣传，充分利用自然条 件，大力提倡多晒太阳；应用维生素Ｄ防治时应注意掌握剂量和时间，密切观察、定期随访，以 期达到降低维生素缺乏及维生素Ｄ缺乏性佝偻病的发生。
谢 谢！
● 1.3补充维生素Ｄ的预防剂量
补充维生素Ｄ的每日预防剂量在不同国家，地区，甚至不同时期存在着差异。近年来王晓新版《建 议》维生素Ｄ的预防剂量为400～800Ｕ/ｄ，可以根据北方或南方，冬季或夏季等不同情况选择 400Ｕ/ｄ或800U/ｄ。至于孕后期妇女维生素Ｄ补充剂量仍采用我国2007年的建议每日800～ 1000Ｕ／ｄ。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素Ｄ800～1000Ｕ／ｄ。连用３ 个月后改为400-800U/d。
儿科学 维生素D缺乏性佝偻病课件ptt
重症：肌注VitD3 90万，分三次，隔三周。
一月后改为预防量（400IU）
（二）恢复期： 多晒太阳，每日预防量口服。 （三）后遗症期： 无需药物治疗，严重畸形，可手术矫治。
14
再见！
15
不同程度的骨骼畸形，其余均正常。
六、诊断：
根据病史、症状、体征、生化、X线等。
早期：血清：25-(OH)D3 可靠指标。
正常值：25-125nmol/L
(10-50ug/ml)
当<8ug/ml时，即VitD缺乏。
10
七、鉴别诊断： （1）克汀病：生长发育迟缓，出牙迟，
前囟大，腹胀等，但是，智力低，特殊 貌，T4 TSH . (2)软骨营养不良：四肢短，鸭步，臀部 后突。 （3）低磷抗D佝偻病：遗传家族史，血 磷低，病情重。 （4）远端肾小管酸中毒：反常性碱性尿。 （5）肾性佝偻病： （6）肝性佝偻病：
b: 方颅：8-9月，马鞍头；
c: 囟门增大，闭合迟；
d: 出牙迟，顺序颠倒。
（2）胸部：a:肋骨串珠，易患肺炎；
b:肋膈沟(Harrison groove)发病率高；
c:鸡胸、漏斗胸。
（3）四肢：a:手、脚躅
b:O形腿、X形腿
8
（4）脊柱后突（佝偻）、侧弯、扁平骨 盆（难产）
2、全身肌肉松弛：
2、促进旧骨溶解，增加钙磷血浓度。 3、促进肾小管对磷、钙的重吸收，减少尿磷
排泄。
三、病因 （一）日光照射不足：万物生长靠太阳！
人体VitD的主要来源是皮肤，皮肤内的7-脱氢 胆固醇经紫外线的照射才能转化为VitD3，紫外 线的波长为296-310nm，不能透过普通玻璃。
3
城市大楼多，阻挡日光；空气污染，烟 雾、灰尘吸收紫外线；冬季日照短，紫 外线弱；东北地区外出少，穿戴多。
一月后改为预防量（400IU）
（二）恢复期： 多晒太阳，每日预防量口服。 （三）后遗症期： 无需药物治疗，严重畸形，可手术矫治。
14
再见！
15
不同程度的骨骼畸形，其余均正常。
六、诊断：
根据病史、症状、体征、生化、X线等。
早期：血清：25-(OH)D3 可靠指标。
正常值：25-125nmol/L
(10-50ug/ml)
当<8ug/ml时，即VitD缺乏。
10
七、鉴别诊断： （1）克汀病：生长发育迟缓，出牙迟，
前囟大，腹胀等，但是，智力低，特殊 貌，T4 TSH . (2)软骨营养不良：四肢短，鸭步，臀部 后突。 （3）低磷抗D佝偻病：遗传家族史，血 磷低，病情重。 （4）远端肾小管酸中毒：反常性碱性尿。 （5）肾性佝偻病： （6）肝性佝偻病：
b: 方颅：8-9月，马鞍头；
c: 囟门增大，闭合迟；
d: 出牙迟，顺序颠倒。
（2）胸部：a:肋骨串珠，易患肺炎；
b:肋膈沟(Harrison groove)发病率高；
c:鸡胸、漏斗胸。
（3）四肢：a:手、脚躅
b:O形腿、X形腿
8
（4）脊柱后突（佝偻）、侧弯、扁平骨 盆（难产）
2、全身肌肉松弛：
2、促进旧骨溶解，增加钙磷血浓度。 3、促进肾小管对磷、钙的重吸收，减少尿磷
排泄。
三、病因 （一）日光照射不足：万物生长靠太阳！
人体VitD的主要来源是皮肤，皮肤内的7-脱氢 胆固醇经紫外线的照射才能转化为VitD3，紫外 线的波长为296-310nm，不能透过普通玻璃。
3
城市大楼多，阻挡日光；空气污染，烟 雾、灰尘吸收紫外线；冬季日照短，紫 外线弱；东北地区外出少，穿戴多。
新维生素D缺乏性佝偻病d
治 疗
1、维生素D治疗 以口服为主，强调个体化给药
剂量2000—4000IU/d，1个月后改为
400IU/d。口服困难或腹泻影响吸收时， 可采用维生素D 15—30万IU ,肌注1次， 1—3个月后改为400IU/d维持。 用药期间注意随访、鉴别诊断、避免高血 钙、高钙尿症及维生素D过量。
临床表现
7、实验室检查 血钙稍低，血磷明显下降，钙磷乘积大多
小于30，ALP上升，血清25-（OH）D3和 血清1，25-（OH）2D3 明显降低
临床表现
X线： 活动早期，可见腕关节干骺端变平或凹陷
，皮质变薄，核距变宽 活动期显示干骺端增宽，杯口样变形，杯 口加深，杯底呈毛刷样改变，骨皮质疏松 或层状改变，骨小梁稀疏或呈网状，核距 更宽，骨龄落后。
治 疗
3、家庭护理 A、佝偻病活动期尽量避免早坐、早站、早 走 B、胸部畸形可做俯卧位抬头扩展胸部运动 C、腰椎后突，按摩腰骶部并多俯卧，增加 肌张力，协助畸形的恢复。
治 疗
家庭护理： D、下肢畸形可做肌肉按摩， O—外侧肌群，按摩双膝关节后，做外旋运 动；轻中度O型腿可适当将鞋外侧斜行垫 高0.5cm左右， X—按摩内侧肌群，按摩双踝关节后做内旋 运动。轻中度X型腿可适当将鞋内侧斜行 垫高0.5cm左右，观察1-3月，适当调节垫 的高度，一般可以矫正。
25-（OH）D3水平
＜25nmol/L（10ng/ml） ＜50nmol/L（20ng/ml） ＜52-72nmol/L（21-29ng/ml）
维生素D充足
维生素D理想水平 维生素D中毒
＞75nmol/L（30ng/ml）
75-100nmol/L（30-40ng/ml） ＞374nmol/L（150ng/ml）
维生素D缺乏性佝偻病PPT课件
75cm
50c m
2岁
85cm
9
病因
食物中钙磷比例不当
收率
钙磷比例
calcium : phosphate absorption
母乳
2：1
高
牛乳 1.2 ： 1
低
钙吸
10
病因
疾病影响
胃
肠 疾
影响维生素D吸收
病
肝
肾 疾
维生素D羟化障碍
病
部
干扰维生素D的代谢
分
药物
11
病因 Etiology
日光照射不足
食物摄入不足
内源性Vit D3
外源性Vit D3
食物中钙磷含量过 低或比例不当
疾病及药物影 响
维生素D需要量增加
*多见于2岁以下幼儿
12
佝偻病的发病机制
骨样组织 钙化障碍
维生素D缺乏
肠钙磷吸收减少 血钙
甲状旁腺代偿
尿磷排出
增加
不足
旧骨脱钙 骨钙不能游离
骨样组织堆积
血磷
血钙正常或 血钙
佝偻病
钙磷乘积<40
秃”。
15
（一）初期：（生后6个月以内发病）
2、血钙正常或稍低，血磷下降，碱性磷酸 酶↑，钙磷乘积稍低(30-40)；血清25（OH）D3和1-25（OH）2D3↓。
3、骨骼X线：无明显变化或骨钙化线模糊， 骨质轻度稀疏。
16
（二）激期：
骨骼改变为主,其次肌肉松驰及神经精神症状。
1、骨骼改变： （自上而下） （1）头部： 颅骨软化（3~6个月）； 方颅（5~9个月）； 出牙延迟或顺序颠倒； 囟门晚闭或前囟过大。
肋骨串珠
维生素D缺乏性佝偻病诊疗常规
维生素D缺乏性佝偻病诊疗常规营养性维生素D缺乏佝偻病(rickets of vitamin D deficiency) 是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
多见于婴幼儿，特别是小婴儿。
【诊断要点】（一）病史有围生期维生素D不足；光照不足；生长速度快，需要增加；食物中补充维生素D不足；严重的肝肾损害及胃肠病史；长期服用抗惊厥药物或糖皮质激素等药史。
（二）临床表现（1）初期（早期）多见于6个月以内，特别是＜3个月的小婴儿。
常有神经兴奋性增高等非特异性表现如易激惹、烦躁、夜啼、多汗刺激头皮而摇头等。
查体可见枕秃，此期无骨骼病变。
血生化改变轻微，血钙、磷正常或稍低，碱性磷酸酶正常或稍高。
（2）活动期（激期）常见于3个月至2岁的小儿。
有明显的上述神经精神症状，同时有典型的骨骼改变体征。
Ｘ线片可见临时钙化带模糊、消失，干骺端增宽，边缘呈云絮状、毛刷状或杯口状，骨骺软骨加宽。
血钙、磷均降低，碱性磷酸酶增高。
（3）恢复期以上任何期经处理后，症状改善，体征逐渐减轻、恢复。
Ｘ线片原先的钙化带重现、增宽、密度加深。
血钙、磷、碱性磷酸酶恢复正常。
（4）后遗症期多见于2岁以后小儿。
无临床症状，Ｘ线及血生化正常，仅留不同程度的骨骼畸形。
（三）血清学检查血清25-（OH）D3在早期明显降低为可靠的诊断标准。
其正常值为25-125nmol/L(10-50ng/ml),当<8ng/ml即为维生素D缺乏症。
【处理要点】1.适当日照，坚持适当的户外活动。
2.维生素D治疗。
（1）初期治疗每日口服维生素Ｄ1000-2000IU。
如有低钙症状可静脉或口服补钙。
（2）激期治疗中度每日口服维生素D3000-4000IU，重度每日5000-6000IU，极重度的可加大用量，但不超过每日10000IU。
如选用1,25-（OH）2D3（活性D），剂量按每日0.5-2μｇ/d口服。
（3）恢复期治疗同初期。
营养性疾病NutritionalDiseases
上海：12.0% 北京：11.8% 天津：9.6%
上海等大城市接近发达国家水平。
40%-80%将发展成为成人肥胖症。
一、病 因（Etiology）
遗传因素 营养摄入过多 活动量过少 其他
遗传因素
肥胖有遗传性，可能与多基因异常有关
父母皆肥胖的后代肥胖率高达70%-80% 双亲之一为肥胖者，子女肥胖症的发生率为40%-50% 双亲正常的后代发生肥胖者仅10%-14%。
扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全， 骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚， 骨质疏松
三、临床表现（重点内容）
全身各个系统，特别是神经系统、 骨骼系统，肌肉韧带及免疫机能均受 到影响，尤其以骨骼系统的变化最具 特征性
初期主要表现——神经系统表现
“夜啼’ “蒸笼头’ “环形脱发’或“枕秃’
镯”、“脚镯” 1岁半后：下肢和脊柱弯曲畸形
其他表现
肌肉韧带松驰：“猫背”、“蛙腹”、 “小提琴胸腹”
免疫力低下：易合并各种感染，尤以呼 吸道感染多见，贫血常见
脑发育异常：语言发育落后、表情淡漠、 反应低下
四、实验室检查
婴儿正常值
佝偻病
血磷 1.3-1.9mmol/L
↓↓
血钙 2.2-2.7mmol/L
研究提示脂蛋白脂酶(LPL)基因与H+H+有 关,等位基因H+可能是儿童单纯肥胖的一 种遗传易感标志
营养摄入过多
摄入过多的营养，超过机体的需要，多余能量 转化为脂肪储存，导致肥胖
多见于人工喂养儿，从小养成过食、吃零食、 吃甜食及进食速度快的不良习惯
活动量过少
活动量小，能量消耗少，脂肪积聚。 有些疾病休息过多，在病期或病后即易出现肥
VitD缺乏性佝偻病
手镯、脚镯
O型腿（膝内翻）
X型腿（膝外翻）
脊柱畸形
肋膈沟
血生化改变:
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
佝偻病病理改变示意图
X线:
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
PTH
Ca
P
Ca
P
发病机理
VitD
小肠吸收Ca 、P吸收 血钙 、血P
PTH调节
骨软化
肾重吸收P
PTH
迟钝，PTH
低血磷 骨正常钙化受阻
佝偻病
破骨细胞作用 新骨生成减弱
血钙恢复
血钙继续 手足搐搦
成骨细胞代偿增生 骨样组织堆积
临床表现 初期（早期）
非特异性神经精神症状: 易惊、多汗、睡眠不宁、枕秃等。
1、25-(OH)2D3的生理作用 ：1.促进肠对钙磷的吸收；2.促进肾 小管对钙、磷的重吸收；3.促进旧骨脱钙，使钙盐溶解,增加血 中钙、磷浓度。
甲状旁腺的生理作用：1.促进肠对钙磷的吸收；2.促进肾小管对钙 的重吸收，抑制对磷的重吸收；3.促进旧骨脱钙，抑制成骨细胞， 不能新骨钙化。
1,25 (OH)2D
婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补充 维生素D。
补充维生素D • 早产儿、低出生体重儿、双胎儿:
生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改 预防量。 • 足月儿:
生后2周开始补充维生素D 400IU/d, 至2岁； 夏季可暂停服用。 • 钙剂：一般可不加服。
维生素D 缺乏性手足搐搦症
恢复正常
后遗症期
儿科维生素D缺乏性佝偻病-ppt课件
内源性VitD3：皮肤中的 7-脱氢胆固醇
经紫外线照射转变为胆骨化醇
外源性VitD：食物 植物：麦角固醇经紫外线照射后
变为麦角骨化醇，即VitD2 动物：肝、鸡蛋、牛奶等
7-脱氢胆固醇
皮肤接受紫外线照射
维生素D3 、D2+维生素D结合蛋白(DBP)
肝脏 25羟化酶
维生素 D 的代谢
25-羟维生素D3（血循环中的主要形式）
维生素D的由来
1930年
1932年
1936年
1923年 1921年
1918年
维生素D3
1824年
维生素D2
确定维生素D的结构
阳
发现7-脱氢胆固醇
光
命名维生素D
维
英国的梅兰比爵士证实佝
生
偻病是一种营养缺乏症 发现鱼肝油治疗佝偻病
素
维生素D的来源
每cm2经紫外线照射 3小时可产生维生素 D 20IU
鉴别诊断
与维生素D缺乏性佝偻病体征相同而病因不同的鉴别
➢ 远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，大量钠、钾、 钙从尿中丢失，导致继发性甲状旁腺功能亢进，骨骼畸 形明显，代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症等。
➢ 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分为肾脏 1α-羟化酶缺陷和靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，两型在 临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，并 继发甲状旁腺功能亢进。
保持25-(OH)D水平>75nmol/L
孕妇：EAR 400IU/d，RDA600IU/d； 乳母：EAR 400IU/d，RDA600IU/d
孕妇：≥600IU/d 乳母：≥600IU/d
孕妇：孕7月时，1次给予180000或 100000IU 乳母：1000-2000IU/d
经紫外线照射转变为胆骨化醇
外源性VitD：食物 植物：麦角固醇经紫外线照射后
变为麦角骨化醇，即VitD2 动物：肝、鸡蛋、牛奶等
7-脱氢胆固醇
皮肤接受紫外线照射
维生素D3 、D2+维生素D结合蛋白(DBP)
肝脏 25羟化酶
维生素 D 的代谢
25-羟维生素D3（血循环中的主要形式）
维生素D的由来
1930年
1932年
1936年
1923年 1921年
1918年
维生素D3
1824年
维生素D2
确定维生素D的结构
阳
发现7-脱氢胆固醇
光
命名维生素D
维
英国的梅兰比爵士证实佝
生
偻病是一种营养缺乏症 发现鱼肝油治疗佝偻病
素
维生素D的来源
每cm2经紫外线照射 3小时可产生维生素 D 20IU
鉴别诊断
与维生素D缺乏性佝偻病体征相同而病因不同的鉴别
➢ 远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，大量钠、钾、 钙从尿中丢失，导致继发性甲状旁腺功能亢进，骨骼畸 形明显，代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症等。
➢ 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分为肾脏 1α-羟化酶缺陷和靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，两型在 临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，并 继发甲状旁腺功能亢进。
保持25-(OH)D水平>75nmol/L
孕妇：EAR 400IU/d，RDA600IU/d； 乳母：EAR 400IU/d，RDA600IU/d
孕妇：≥600IU/d 乳母：≥600IU/d
孕妇：孕7月时，1次给予180000或 100000IU 乳母：1000-2000IU/d
营养性维生素D缺乏(end)
•其他疾病
肝胆、胃肠道慢性病
影响Vit D、钙、磷吸收和利用
肝肾严重病变
影响Vit D3的体内代谢 钙磷吸收和利用
佝偻病的发病机理和病理
Mechanism And Pathology
正常骨的生长发育
• 骨发育二种方式：
软骨成骨 —— 增加骨长度 膜性成骨 —— 使骨变粗
• 骨质钙化最重要条件：
临床分期 Clinical Stages
初期（早期）Early stage
年龄：<6个月婴儿，<3个月小婴儿
表现：神经兴奋性增高
易激惹、烦闹、摇头擦枕（枕秃）
非特异性，仅为早期诊断的参考依据
骨骼改变：无
X线：正常，或钙化带稍模糊
血生化：25-(OH)D3 Ca2+、P
PTH AKP正常或稍高
手镯征 bracelets of hands
鸡胸 Chicken breast
胸骨和邻近软 骨向前突起
漏斗胸 Funnel breast
“O”型腿 Bowlegs
踝关节并拢，两膝 关节距离>3cm。
X型腿 Knock knees
恢复期 Recovery Stage
临床症状、体征逐渐减轻或消失
于骨的矿物质代谢
钙磷代谢调节
（Regulation of Calcium and Phosphorus Metabolism）
肠 ： 促进小肠钙磷吸收
PTH
肾 ：抑制磷重吸收；促进钙重吸收
Parathyroid hormone 骨 ： 促进破骨溶解钙磷
降钙素（CT）：抑制25(OH)D3的肾脏羟化过程
摄取食物中的D2、D3
皮肤经紫外线照射
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P （-） （+）
P
（-）
kidney
1--hydroxylase
（-）
Ca
（+） Ca GH
1，25-（OH）2 D3
Etiology
Inadequate exposure to sunlight
less outdoor activity high buildings pollution season
• The current recommendation replaces the previous recommendation of a minimum daily intake of 200 IU/day of vitamin D supplementation beginning in the first 2 months after birth and continuing through adolescence.
RicketsofVitaminDDeficiency维生素D缺乏性佝偻病
第一章 回归分析的性质
Definition
• Rickets, a deformative disease that occurs among children, are characterized by deficient mineralization of the bone matrix（骨基质） as a result of deficiencies of calcium or phosphorus or both.
7-dehydrocholesterol
296—310nm
ultraviolet rays
Ectogenic VitD——from food
Cholecalciferol
胆骨化醇
• Animal food： Vit D3 • Vegetal food: Vit D2
intestine
ergosterin(麦角固醇) ergocalciferol(麦角骨化醇)
Clinical manifestation
Initial stage • Below 6 month
• Neurologic excitement : restless, night cry or terror, sweat • Skeleton changes
• Laboratorial tests: 25(OH)D3，Ca ± ， P ，PTH ，AKP ±
Clinical manifestation
Ac Rachitic rosary （肋串珠）
• Chicken breast (鸡胸) • Funnel breast (漏斗胸) • Harrison groove (哈氏沟)
Clinical manifestation
• 儿童低磷抗维生素D佝偻病23例。临床荟萃2019， 23（3）：205-206
维生素D缺乏性佝偻病防治建议
• 我国儿科重点防治的四病之一
• 预防：妊娠后期（秋冬） VitD400-1000Iu/日 有条件，妊娠后3个月监测25(OH)D3 重点对象1岁内，系统管理到3岁
孕妇
积极预防上感、肺炎、腹泻、贫血等
Diagnosis
History Clinical manifestation Serum calcium level (±) Serum phosphorus level↓ Serum alkaline phosphatase level↑ 25(OH)D3<8ng/ml
Treatment
blood
DBP
liver 25-hydroxylase
Mother-fetus transportation
intestine、kidney、bone
kidney
1--hydroxylase
维生素D
Vit D
Regulation
（-）
liver 25-hydroxylase
（-）
25-（OH）D3
Clinical manifestation
Active stage
X-ray
•Rachitic metaphyses (干骺端改变) * 钙化带消失、杯口状、毛刷状 * 骨骺软骨带增宽（＞2mm） * 骨质疏松、骨皮质变薄、骨干弯曲、 青枝骨折
Clinical manifestation
Recovery
谢谢
Prevention
Nutrition Exposure to sunlight Oral administration of VitD 400IU/d (2w-2y) Double for LBW, premature and twins EP: VitD 500-1000Iu/d
Differentiate diagnosis
Case study
• 男，12岁，因身材矮小、行走乏力而就诊 • 3岁前生长基本正常 • 家族中有类似患者 • 曾给予VitD治疗，无效；后服用罗钙全（活性VitD），并同
时补充磷制剂 • 身高132cm • 血钙正常，血磷明显降低，25(OH)D3正常 • X线杯口状比去年更严重
Diagnosis？Why？
Summary
Pathology Clinical manifestation Diagnosis Treatment and prevention
Reference
• 维生素D缺乏性佝偻病防治建议。 中华儿科杂志2019，46（3）：190-191
• Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and adolescents. Pediatrics 2019; 122:1142-1152
• kyphosis (驼背) • Scoliosis (脊柱侧突) • Rachitic dwarfism(佝偻病矮小)
Clinical manifestation
Active stage
muscle
• Motor delay • Loose muscle
Laboratory • change more obviously
• These revised guidelines for vitamin D intake for healthy infants, children, and adolescents are based on evidence from new clinical trials and the historical precedence of safely giving 400 IU of vitamin D per day in the pediatric and adolescent population.
Prevalence
Spring > Autumn
City > Countryside North > South Dark skin > White skin
Clinical manifestation
• Most common in three months to two years old • Skeleton changes • Loose muscle • Neurologic excitement
Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and adolescents
• The recommendations to ensure adequate vitamin D status have been revised to include all infants, including those who are exclusively breastfed and older children and adolescents.
❖Natural sunlight ❖Oral administration of VitD
VitD 2000-6000 IU/d ×2-4w 400IU/d ❖Impulsive injection of VitD
VitD 30-60万IU 2-3 times 400IU/d ❖Calcium 0.5-1.0g/d ❖Othopedics
• Defective mineralization at the growth plate
• Osteomalacia（骨软化） at the corticoendosteal level
Source and Metabolism of Vitamin D
Endogenic Vit D3——main source
• It is now recommended that all infants and children, including adolescents, have a minimum daily intake of 400 IU of vitamin D beginning soon after birth.
• 治疗
* 治疗原则以口服为主，强调个体化给药 * Vit D 2000-4000 IU/日，1月后改为400 IU/日 * 口服困难或腹泻影响吸收时，大剂量突击疗法 Vit D15-30万 IU,
肌注，1-3个月后改为口服预防量400 IU/日 * 用药1个月后随访，无改善应考虑其他疾病 * 避免高钙血症、高钙尿症、 VitD过量
Active stage
skeleton extremities • >6mon epiphyseal enlargement at wrists and ankles
• >12mon bowlegs, knock-knees