基因测序的利弊

基因测序的利弊
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基因测序的利弊
作者：⽩杨
来源：《百科知识》2015年第11期
在分⼦⽣物医学迅速发展的今天，基因测序是每个⼈都避不开的话题，因为⼈们的健康和疾病诊治需要基因测序。

正式启动于1990年并初步完成于2005年的⼈类基因组计划曾耗资
30亿美元，今天，随着测序技术的发展，对⼀个⼈进⾏全基因组测序只需要1000美元左右，时间只有⼀周左右。

美国总统奥巴马在2015年国情咨⽂演讲中宣布进⾏精准医学计划后，个⼈基因组测序更是迎来了⼤好的发展时机。

但是，为什么要进⾏个⼈基因组测序以及这种测序有哪些利弊，⽆论是专业界还是普通公众都并不完全清楚，最⼤的原因是，这是⼀个尚待深⼊探讨的领域。

有利于治疗癌症
基因组测序⾸先有利于治疗癌症。

肺癌不仅是中国，也是世界的第⼀⼤癌症，因为肺癌患者⼈数最多，⽽且发病率和死亡率也最⾼。

研究⼈员对肺癌的研究发现，肺癌可以分成4种类型：吸烟患者的腺癌、吸烟患者的鳞癌、不吸烟患者的腺癌和不吸烟患者的鳞癌。

这4种类型的肺癌不仅都有各⾃的驱动基因（主要致癌基因），也有共同的致癌基因。

例如，在不吸烟者的腺癌患者中，表⽪⽣长因⼦受体基因（EGFR）是⼀种最常见的驱动基因，⽽在吸烟患者的腺癌中，KRAS则是最常见的驱动基因。

RAS基因是⼀⼤类致癌基因，约30%的⼈类恶性肿瘤与RAS基因突变有关。

⼈类有3种RAS基因，即HRAS、KRAS和NRAS，它们分别定位于11、12、1号染⾊体，RAS基因能编码蛋⽩质P21。

HRAS、KRAS和NRAS都是致癌基因，⽽且KRAS不仅与肺癌有关，也与胃肠道癌症有关。

对于表⽪⽣长因⼦受体基因导致的肺腺癌患者，易瑞沙是⼀种很有效的化疗药物，但是，这是⼀个⽤患者健康和⽣命换来的认知。

2003年5⽉，美国⾷品与药物管理局（FDA）批准
易瑞沙治疗⾮⼩细胞肺癌。

这是最早的靶向治疗药物，当时的医⽣并不知道究竟哪些患者对易瑞沙敏感，所以，⼏乎所有的晚期⾮⼩细胞肺癌患者都在尝试使⽤易瑞沙进⾏治疗。

但是，只有少数病⼈获得明显疗效，绝⼤多数患者服药后效果都不太好。

在疗效不明的情况下，2005年6⽉，美国⾷品与药物管理局⼜收回了2年前的批号，不再允许易瑞沙应⽤于临床。

然⽽，亚洲国家⽤易瑞沙治疗肺癌的效果出现了奇迹。

亚洲不吸烟的⼥性肺癌患者服⽤易瑞沙后效果最好，原因是她们体内有⾮常⾼的EGFR的敏感突变存在。

易瑞沙针对EGFR基因导致的肺癌效果最好。