bartter综合征诊疗中国专家共识(版)解读

KCNJ1）突变所致。
临床表现与分型
BARTTER综合征的临床表现主要包括肾性糖尿、低钾血症、低钙血症、高磷血症 等。患者可出现反复发作的低钾性肌肉痉挛、疲劳、头晕等症状，严重者可出现 抽搐、意识障碍等严重并发症。此外，患者还可出现生长发育迟缓、骨质疏松等 表现。
BARTTER综合征的分型主要根据发病年龄、遗传方式、临床表现等因素进行划分 。根据遗传方式，可分为常染色体隐性遗传型和常染色体显性遗传型；根据发病 年龄，可分为经典型（儿童期发病）和新生儿型（出生后不久发病）。
鉴别诊断
其他肾小管疾病
如范可尼综合征、肾小管酸中毒等，需要与bartter综合征进行鉴别诊断。
其他原因引起的低钾血症
如长期使用利尿剂、原发性醛固酮增多症等，需要与bartter综合征引起的低钾 血症进行鉴别诊断。
诊断流程
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初步诊断
根据患者的临床表现和实验室 检查，初步怀疑为bartter综
专家建议与展望
• 对于严重低钾血症或高血压控制不满意的患者， 可考虑联合应用保钾利尿剂。
专家建议与展望
展望未来
随着基因检测技术的发展，未来可能发现更多的与bartter综合征相关的 基因突变，从而为诊断和治疗提供更多线索。
随着对新药研发的深入，可能将会有更多治疗选择，以改善患者的生活 质量和预后。
bartter综合征诊疗 中国专家共识(版)解 读
目 录
• 概述 • 诊断标准与流程 • 治疗策略与方案 • 预后与转归 • 共识与建议 • 相关研究与文献回顾
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CATALOGUE
概述
定义与背景
BARTTER综合征（BARTTER SYNDROME）是一种慢性肾小管离 子转运异常的遗传性疾病，以肾性糖 尿、低钾血症、低钙血症、高磷血症 为主要特征。该综合征最早由 Bartter于1962年报道，主要包括常 染色体隐性遗传（经典型BARTTER 综合征）和常染色体显性遗传（新生 儿型BARTTER综合征）两种类型。
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最终版本
经过多次讨论和修订，最终形成《 bartter综合征诊疗中国专家共识(版) 》
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临床实践指南
基于文献综述，结合专家组成员的丰 富经验，制定针对bartter综合征诊疗 的实践指南。
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共识会议
组织一场或多场共识会议，邀请全国 各地的相关专家参与讨论，对实践指 南进行修订和完善。
专家建议与展望
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诊断标准与流程
诊断标准
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临床特征
患者通常具有持续性低钾 血症、低氯血症、代谢性 碱中毒以及肾小管性蛋白 尿等特征性表现。
实验室检查
血电解质检查可发现低钾 血症、低氯血症，尿常规 检查可发现蛋白尿、管型 尿等。
病因诊断
根据患者的临床表现、家 族史、基因检测等结果进 行病因诊断。
评估体系。
经典文献回顾
诊断标准的建立
回顾了早期经典文献，介绍了 Bartter综合征的诊断标准、分型 及临床表现等。
治疗手段的演进
总结了从传统对症治疗到基因治 疗、干细胞治疗等新兴治疗手段 的发展历程，以及各种治疗手段 的疗效和优缺点。
研究展望与挑战
疾病机制的深入研究
尽管对Bartter综合征的发病机制有了初步了解，但仍需要进一步 深入研究以发现更有效的治疗方法。
致病情较轻，而某些基因突变可能导致病情较重，影响患者的生长发育
和生活质量。
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临床表现
患者的临床表现也是影响预后的因素之一。例如，是否有抽搐、贫血
、营养不良等并发症，以及患者的生长发育情况等，都会对预后产生影
响。
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治疗干预
早期诊断和积极治疗可以显著改善Bartter综合征的预后。特别是补充
钾盐和钙盐等电解质，以及针对病因进行治疗，能够有效地缓解症状并
氯化钾：补充体内 钾流失，缓解低钾 血症。
氢化可的松：减少 肾脏炎症反应，缓 解症状。
袢利尿剂：控制水 肿，促进体内多余 水分排出。
非药物治疗
饮食调整
增加含钾丰富的食物摄入，如 新鲜蔬菜、水果等。
水分摄入
保持充足的水分摄入，预防脱 水。
休息与活动
根据病情轻重适当休息，逐渐 增加活动量。
心理支持
给予患者及家属心理支持，提 高治疗依从性。
VS
在我国，BARTTER综合征的发病率 相对较低，但临床误诊漏诊现象较为 普遍。由于该病较为罕见，许多医生 对该病的认识不足，往往导致误诊为 其他疾病而延误治疗。因此，制定一 部适合我国临床实际的BARTTER综 合征诊疗专家共识，对于提高临床医 生对该病的认识和诊疗水平具有重要 意义。
流行病学与病因学
治疗方案选择与优化
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根据患者病情制定个体化治疗 方案。
根据治疗效果及时调整治疗方 案。
加强随访，定期监测病情变化 ，及时调整治疗方案。
针对儿童、青少年患者，关注 生长发育情况，制定相应的治
疗方案。
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预后与转归
预后影响因素
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基因突变情况
Bartter综合征的预后与基因突变情况密切相关。某些基因突变可能导
合征。
病因诊断
进一步进行基因检测、家族史 调查等，明确病因。
鉴别诊断
与其他肾小管疾病和其他原因 引起的低钾血症进行鉴别诊断
。
治疗与随访
根据病因制定治疗方案，并进 行定期随访观察。
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治疗策略与方案
药物治疗
枸橼酸钾：促进肾 脏重吸收钙，预防 低钙血症。
血管紧张素转换酶 抑制剂(ACEI)：降 低血压，保护肾功 能。
新型治疗手段的探索
未来需要更多临床试验来验证基因治疗、干细胞治疗等新型治疗手 段的疗效和安全性。
诊断技术的创新与改进
需要不断探索新的诊断技术，以提高诊断准确性和效率，为患者提 供更好的诊疗服务。
THANKS
感谢观看
诊断建议 对于有疑似bartter综合征症状的患者，应尽早进行肾活检和基因检测以明确诊断。
对于有家族史的患者，可考虑遗传咨询和产前诊断。
专家建议与展望
治疗建议
首选药物为血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)，不仅可以改善患者的临床症状，还能降低患者 的血压。
对于ACEI不耐受或无效的患者，可选用血管紧张素受体拮抗剂(ARB)。
防止病情恶化。
转归与随访
临床转归
Bartter综合征患者的临床转归因个体而异。大多数患者经过积极治疗，可以取得较好的 治疗效果，生长发育逐渐恢复正常，生活质量得到提高。但也有部分患者病情可能较重， 需要长期治疗和随访。
随访计划
为了监测病情变化和及时调整治疗方案，医生会建议定期随访。随访计划应根据患者的 具体情况而定，通常包括定期进行临床评估、实验室检查和影像学检查等。
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相关研究与文献回顾
研究进展概述
诊断标准的完善
近年来，随着对Bartter综合征的 深入研究和诊断技术的进步，诊
断标准得到了不断完善。
治疗手段的丰富
除了传统的对症治疗，近年来新 的治疗手段如基因治疗、干细胞
治疗等不断涌现。
预后评估的改进
对Bartter综合征的预后评估有了 更深入的认识，不再仅依赖于传 统的实验室指标，而是结合了临 床表现、实验室检查等多方面的
BARTTER综合征的发病率在全球范围内存 在较大差异，根据不同报道数据，经典型 BARTTER综合征的发病率约为1/100万 ~1/50万，新生儿型BARTTER综合征的发 病率约为1/10万~1/5万。该病好发于儿童 期，以青少年多见，男女均可发病。
BARTTER综合征的病因主要为离子通道基 因突变所致。其中，经典型BARTTER综合 征是由于编码NaCl协同转运蛋白（Na-K2Cl cotransporter）的基因（NKCC2）突 变所致；新生儿型BARTTER综合征是由于 编码钾离子通道蛋白（ROMK）的基因（
注意事项
在随访期间，医生会密切关注患者的生长发育情况、营养状况、水电解质平衡和肾功能 等指标，同时也会指导患者如何调整饮食和生活习惯，以促进康复。
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共识与建议
共识达成过程
专家组成员
由多位具有丰富经验的临床医生、药 理研究人员、流行病学家等组成。
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文献综述
对bartter综合征的病因、病理生理、 临床表现、诊断及治疗等方面的研究 进行深入的综述。