4群体的遗传平衡(姜)

遗传平衡群体的判定
平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？请说明理由 1 . AA 0 Aa 60% aa 40% 2 . AA 60% Aa 0 aa 40% 3 . AA 36% Aa 48% aa 16% 4. AA 64% Aa20% aa 16%
5、近亲婚配
近亲婚配：在3-4代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们 之间的婚配称为近亲婚配。
近婚系数：指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一 个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率
亲缘系数：两个具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 近亲婚配可以降低杂合子频率而增高纯合子频率，因 此使不利的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等位 基因频率，导致后代发病率增高，尤其是罕见的AR。
4、基因流
随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进 入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或 地界的渐进混合称为基因流。 若迁入率为m 原来就有的个体比率是1-m
若迁入个体某一基因的频率是qm原来人体所具同一基因的频率是qo 混合群体内基因的频率q1=mqm+（1-m）qo =m（qm-qo）+qo 一代迁入所引起的基因频率的变化△q = q1-qo = m（qm-qo） 可见，在有迁入个体的群体里基因频率的变化率等于迁入 率同迁入个体基因频率与本群体基因频率的差异的乘积。
任何一个群体，对于常染色体的一对等位基因而言，不论起 始群体的遗传组成如何，只要经过一代随机交配，群体遗传 组成都会处于哈迪—温伯格平衡状态。并且，对于基因频率 一样的所有群体，在随机交配一代以后都将达到遗传组成相 同的平衡状态。 但对于多对基因组成的基因型并不是一代的随机交配就能 达到遗传平衡的，涉及的基因位点越多，达到平衡所需的世 代数也就越多，存在连锁的多位点基因型达到平衡的速度就 更慢。伴性基因也需要若干代才能达到遗传平衡。
p男性表型频率相应基因型频率群体频率我国某地区男性红绿色盲发病率7女性纯合体频率男性相应表型频率的平方女性发病率q05对于一种罕见的xrx染色体隐性遗传遗传病若致病基因频率q很低男性患者致病基因频率女性患者致病基因频率的平方对于一种罕见的xdx染色体隐性遗传遗传病若致病基因频率p很低正常基因频率q1男性患者致病基因频率2p男性患者女性患者影响因素1在一个很大的群体小群体2随机婚配而非选择性婚配近亲婚配3没有自然选择选择4没有突变发生突变5没有迁移迁移和基因流1突变突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示n106基因代设一对等位基因a和aa的频率为pa的频率为qa突变为a的突变率为ua突变为a的突变率为v
选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系 数（S）表 示。 选择系数（S）：不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉 的百分率 S=1－f
例如：AR遗传病——镰形细胞贫血 纯合子患者：严重的溶血性贫血和持续恶病质，f降低 杂合子：红细胞镰变，f增加 杂合子对疟疾具有相对免疫力，被疟原虫寄生后，比正 常红细胞更能被有效清除，表现出抗疟性，在恶性疟疾流行区 适合度增加。 对于某些AR遗传病，杂合子与正常纯合子比较，表现出 适合度增加，称为杂合子优势。
提示:致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带 者形式存在.
２、计算ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱD病（常染色体显性遗传病）基因频率
•群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少， p 可以忽略，因此： 2
2 p 2 ≈0，q ≈1，发病率= p +2pq ≈ 2pq ≈ 2p
所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p= ½ * 1/10000 =0.00005 正常基因a频率q=１－p=0.99995
3、X连锁基因的频率
• 男性表型频率=相应基因型频率=群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％ • 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2=0.072 ≈0.5%
☆ 对于一种罕见的XR（X染色体隐性遗传）遗传病 若致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。
☆ 对于一种罕见的XD （X染色体隐性遗传） 遗传病 若致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq ≈ 2p 男性患者 = 1/2
女性患者
四、 影响群体遗传平衡的因素
条 件 影响因素 小群体 近亲婚配 选择 突变 迁移和基因流
（1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有迁移
1、突变
突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次 数表示（n×10-6/基因/代） 设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A 突变为a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。 因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u 由a突变为A的数量 = qv 当pu = qv 处于遗传平衡 pu > qv pu < qv A和a的基因频率保持不变，群体 a的基因频率增加 A的基因频率增加
携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198
这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨 询很重要。
☆ 对于一种罕见的AR遗传病 若致病基因频率q很低，则正常基因频率p≈1 ：
杂合携带者频率 = 2pq =2q
即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。 杂合携带者 纯合患者 = 2pq q2 = 2 q
遗传变异4
群体的遗传平衡
群体是指一个物种生活在某一地区内的、能够 相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称 孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情 况——狭义基因库
一、基因频率和基因型频率 基因频率（gene frequency）: 群体中某一基因 在其所有等位基因数量中所占的比例。
A A%= ------- = p A+ a p + q = 1
基因型频率（genotype frequency）:群体中某一 基因型个体占群体总个体数的比例。
AA AA%= -----------AA + Aa + aa
例如:对一个二倍体生物来说，为方便起见仅考虑一 个基因位点，如果只有A和a两个等位基因，有三种基 因型即AA、Aa和aa假定三种基因型的个体数分别为50、 30和20，总共为100。 三种基因型在群体中的相应基因型频率为0.50、 0．30和0．20 A基因的基因频率为130／200=0．65，而a基因的基因 频率为70／200=0．35。
三、基因频率的计算
1、通过群体AR病（常染色体隐性遗传病）发病率计算等位基因 频率和各种基因型频率。 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频 率q和携带者频率。
白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 － q = 99/100
3、小群体
在一个群体中，由于所生育的子女数目少， 可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动， 称为随机遗传漂变。
小群体行成可能原因： Ⅰ由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 Ⅱ 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐 代传递中该基因的频率高于原来的整个群体 Ⅲ某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现 象称为建立者效应。
2、选择
指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作 用，可以是正性选择或负性选择。 适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下 一代的能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对 生育率衡量。
☆例如：软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这 些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，则： 27/108 f = = 0.2 582/457
在此随机交配产生的子代群体中：
A基因的频率：
a基因的频率：
，
处于哈迪—温伯格平衡状态的群体中，基因频 率与基因型频率存在的关系，如表下所示。
：
现假设有5个起始群体，其遗传组成如下表
A基因的频率p为0．6，a基因的频率q为0.4，
随机交配一代以后，5个子代群体的基因型频率都是：
对于基因频率一样的所有群体，在随机交配一 代以后都将达到遗传组成相同的平衡状态
基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。 基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。
A基因的频率:
a基因的频率：q=
二、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生 Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。 ※ 哈迪-温伯格定律内容：
在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。
※ 条件： （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有迁移
哈迪-温伯格定律
假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等 位基因A和a， 基因频率A = p，a = q p + q = 1
根据个体间交配也可以求出子代的基因型频率。AA、Aa和 aa三种基因型，在只考虑基因型而不考虑雌雄性时共有6种交配 类型，交配结果列于下表。