Grief Syndrome

合集下载

染色体畸变类型和对应英文缩写

染色体畸变类型和对应英文缩写

染色体畸变类型和对应英文缩写
以下是染色体畸变类型及其对应的英文缩写:
1. 三体综合症(Down Syndrome,DS):是最常见的染色体畸变现象之一,发生机率随着母亲年龄增长而增加。

这种畸变的主要表现是智力低下、生长迟缓和特征性面容。

2. 爱德华综合症(Edwards Syndrome,ES):是一种比较罕见的染色体畸变,发生率约为每10000个活产婴儿中1-2个。

这种畸变表现为精神发育迟缓、生长缓慢、先天性心脏病等特征。

3. 唐氏综合症(Patau Syndrome,PS):是一种罕见的染色体畸变,发生率约为每10000个活产婴儿中1个。

该症状的表现包括重度智力障碍、脑发育异常、面部畸形等。

4. 克莱因费尔特综合症(Cri-du-chat Syndrome,CDCS):是一种罕见的染色体畸变,发生率约为每50000个活产婴儿中1个。

该症状的表现包括高胎盘、智力障碍、微小头颅、短阔手指等。

5. 伦-费尼-卢卡综合症(Turner Syndrome,TS):是一种仅影响女性的染色体畸变,发生率约为每2000个女性中1个。

该症状的表现包括生长缓慢、生殖系统发育异常、智力略低等。

6. 超敏性X染色体综合症(Fragile X Syndrome,FXS):是继唐氏综
合症后第二常见的遗传性智力障碍疾病,在男性和女性都可能出现。

该症状的表现包括智力低下、自闭症倾向、特殊的面部特征等。

以上是染色体畸变类型及其对应的英文缩写,每种病症都有其特定的表现和发生概率,需要注意。

骨软化症和佝偻病

骨软化症和佝偻病

中文名:佝偻病和骨质软化症英文名:rickets and osteomalacia别名:临床表现症状:1.佝偻病其病理基础是矿化障碍,大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同,佝偻病发病时间不同,表现各异。

营养性佝偻病多出现在6~24个月婴儿,遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2~3个月,而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2~5年才有所表现。

佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显,在出生后第1年,生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。

表现为颅骨质软,指压后可凹陷,呈乒乓球样弹性感觉,颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋,同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷,而胸骨突出形成鸡胸。

膈肌长期牵拉肋骨,在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。

长骨骨端膨大突出,在腕、踝膝关节外尤为显著。

长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲,出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾,成军刀状畸形。

严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦,甚至可致全身惊厥、喉痉挛,发生窒息而死亡。

佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。

过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力,影响呼吸功能所致。

近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系,已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应,抑制人体单核细胞相关病毒感染,促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化,并加强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。

2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨,必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨,引起骨质软化,故早期症状常不明显。

随着骨软化加重,长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形,或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。

开始或间断发生,冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。

甲状腺疾病的眼征表现

甲状腺疾病的眼征表现

甲状腺疾病的眼征表现眼部与眼部病变甲状腺疾病(主要是GD)的眼征表现很多,而观察记录和分类分级的方法也不少,现将其主要的分述如下。

一、眼征甲状腺性眼征共有二十多种,具体病例可出现一至数种或更多眼征。

(一)阿巴迪(Abadie)征即眼睑挛缩征。

令患者直视前方,阳性表现为两上睑出现挛缩。

Abadie征并非GD眼病者所特有。

可发生于神经性、肌肉性和机械性刺激或病变。

Bartley提出眼睑挛缩的上述三类分类,这有助于眼睑挛缩的鉴别诊断和GD眼病的早期诊断。

(二)焦夫洛(Joffroy)征向上看时,前额皮肤不能皱起。

(三)仿格雷夫(von Graefe)征双眼向下看时,上眼睑不能随眼球下落或下落滞后于眼球。

(四)达林普尔(Dalrymple)征亦称眼裂增宽征,表现为眼裂宽度大于正常,平视时,显露出部分巩膜。

体查时可用毫米尺精确测量,若两眼平视时的眼裂(上下睑缘意的距离)≥7.5mm即为眼裂增宽。

眼裂增宽可为单侧性或双侧性。

双侧性者,其增宽程度可一致或不一致。

除多见于甲亢外,亦见于其他原因所致的面神经瘫痪、眼球突出、颈交感神经病变、脑积水、脑肿瘤、睑外翻等。

一般认为眼裂宽度是评价眼病病变和眼球突出对治疗反应的较好指标,其重要性好,操作简单易行。

(五)勒维(Loewi)征或勒维试验以0.5%肾上腺素溶液1~2滴分别滴入双眼结合膜囊内,阳性表现为双侧瞳孔迅速扩大,直径>5mm。

(六)睑裂闭合不全亦称“兔眼”。

指自然闭目时上下睑不能合拢。

此征除见于甲亢外,亦可见于睑外翻、面神经瘫痪、青光眼及昏迷时。

其对GD眼病评价的意义同睑裂宽度。

(七)斯特尔沃(Stellwag)征亦称瞬目过少征,阳性者眨眼次数减少,每分钟少于5次。

见于面神经瘫痪、GD眼病和震颤麻痹等。

(八)曼氏(Mann)征病人端坐,双目向前平视,如双眼球不在同一水平高度即为阳性。

阳性患者常伴有较明显突眼。

一般认为,曼氏征与眼球后脂肪肥厚,软组织水肿、增生及眼外肌病变使双侧眼球突出度不等及两侧的病变范围与程度不一致有关。

小儿癫痫的诊治现状

小儿癫痫的诊治现状

AEDs
AEDs
不有
需明
要确
立促
刻发
开因
始素


治 疗 .
作 , 并
迟甚发
药至作
物更间
治长歇
疗)期
,太
可 以
长 (
暂 时 推
年 以 上
1
作一
后些
考特
虑殊
开情
始况


治 疗
在 首 次

后在
应出
该现
开第
始二


治 疗
诱 因 发




后 开 始 使 用
应 该 在 癫 痫




AEDs
AEDs
新型:80年代以后 托吡酯 拉莫三嗪 左乙拉西坦 唑尼沙胺 氨己烯酸……
联合用药
联合用药:单药治疗无效,考虑联合用药,不宜超过3种;尽量选 择作用机制不同的药物联用,如左乙拉西坦+丙戊酸,拉莫三嗪+
丙戊酸,左乙拉西坦+拉莫三嗪,托吡酯+丙戊酸等
LMT-2010-SS-03-0070
抗癫痫治疗目标
(如果有失神或肌阵挛发作,或 怀疑JME)、卡马西平、加巴喷 丁、奥卡西平、苯妥英、普瑞巴 林、噻加宾 氨己烯酸
强 直 或 失 张 力 性 丙戊酸钠 发作
失神发作
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
拉莫三嗪a
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
卢非酰胺a 托吡酯a
卡马西平、加巴喷丁、奥卡西平、 普瑞巴林、噻加宾、氨己烯酸
不良反应的监测
医生应将相关药物的不良反应与患儿及家长充分的沟通,并 依据相应可能出现的不良反应和相互作用,进行相应的检查 和药物的调整,使不良反应的发生降低到最小程度。

腹腔间隙综合征

腹腔间隙综合征

腹腔间隙综合征腹腔间隙综合征温州市中心医院重症医学科尤荣开间隙综合征(Compartment syndrome,CS)是指在一局限的间隙内,压力升高所引起组织功能和循环障碍的表现。

CS多发生于肢体骨筋膜间隙,称为骨筋膜间隙综合征;若发生在眼球称青光眼;发生于颅腔时称为颅内高压综合征;发生于腹腔的间隙则称为腹腔内高压(Intra-abdominal hypertension,IAH)。

腹腔间隙综合征(Abdominal compartment syndrome,ACS)是腹腔内压力(Infra-abdominal pressure,IAP)非生理性急剧升高,影响内脏血流及器官组织功能,并进一步引起一系列病理生理改变,主要表现为有呼吸道阻力增加、肺顺应性下降,甚至进行性缺氧,心输出量减少、周围循环阻力增加,少尿甚至无尿的一种临床危重综合征。

【定义】ACS:持续的腹内压力>20mmHg(存在或不存在腹腔灌注压<60mmHg),同时伴有IAH相关的新的器官功能障碍/衰竭。

【发现历史】早在十九世纪末期,Marey和Burt就曾注意到IAP升高对呼吸功能的影响;1890年,Hernricius对猫和狗的研究表明,当IAP升高到27和1150pxH2O(25pxH2O=0.098kPa)时可导致动物的死亡;直到1911年,Emerson第一次报道了在多种动物模型中腹内高压可导致心血管功能的异常;1913年,Wendt首次提出腹内高压与肾功能不全的关系;1984年Kron等首次提出ACS概念,用来描述腹内压增高后所导致的心血管、肺、肾、胃肠以及颅脑等多器官系统的功能障碍。

【病因】腹腔是一个封闭腔,生理状态下,腹内压平均为零(相当于大气压)或接近零。

任何腹腔内容量增加均可引起腹内压升高,但在腹水、妊娠和腹腔巨大肿瘤等慢性状态下,腹腔内容量缓慢增加,腹壁渐被牵张,腹内压无急剧升高,因而无急性腹腔高压症状出现,也就不致发生ACS。

Digeorge综合征

Digeorge综合征

概述DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。

DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion Syndrome,22q11.2DS) 的一种,因患者常伴发心脏、腭部和颜面畸形,又俗称“腭心面综合征”。

在新生儿中的发病率约为1/1000-4000,无性别差异。

临床表型:DGS临床表型多样,患者症状也轻重不一:心脏:圆锥动脉干畸形(主动脉弓断离、永存动脉干、法洛四联症、肺动脉闭锁合并室中隔缺损、大血管转位)、三尖瓣闭锁。

颅面:唇腭裂、耳廓畸形、眼裂下斜、眼距宽、斜视、鼻畸形、上下颌骨发育不良、面部不对称。

免疫:胸腺缺失或发育不全、免疫力低下,患者易受感染(以呼吸道、消化道、泌尿系统及皮肤感染多见)。

内分泌:甲状旁腺功能不全、低钙血症、生长激素缺乏。

生长发育:身体发育迟缓、神经发育不良、精神发育异常。

其他:骨畸形、肾脏畸形、消化道畸形、喉气管畸形、听力受损(传导性聋多见,部分混合性聋或感音神经性聋)。

先天性心脏病(74%的个体都存在),特别是圆椎动脉干畸形(法洛四联症,主动脉弓离断,室间隔缺损,和永存动脉干);腭异常(69%),特别是腭咽不全、粘膜下腭裂、悬雍垂裂和腭裂;特殊面容(在大多数北欧人种病人中呈现);学习困难(70%-90%);免疫缺陷(无论临床表现如何)(77%)。

发育迟缓(尤其是语言出现的延迟)、智力障碍和学习困难(非语言学习障碍,语言智商明显高于行为智商)是常见的。

在大约20%的儿童中存在自闭症或自闭症谱系障碍,25%的成年人中存在精神疾病(尤其是精神分裂症);然而,注意力缺陷障碍、焦虑、持续言语和社会交往的困难也很常见。

22q11.2 缺失综合征是一个常染色体显性遗传的连续的基因缺失综合征。

大约93%的先证者是22q11.2 的新发缺失,7%的22q11.2 缺失是由父母遗传的。

诊断学名词解释

诊断学名词解释

诊断学名词解释抽搐:抽搐是指全身或局部成群骨骼肌非自主的抽动或强烈收缩,常可引起关节运动或强直。

惊厥:惊厥是指肌群收缩表现为强直性或阵挛性。

惊厥的抽搐一般为全身性对称性,伴有或不伴有意识丧失。

发热(fever):是由于各种原因使机体产热和散热失衡,导致体温升高超出正常范围。

稽留热(continuedfever):是指体温恒定在39~40℃或以上,24小时内体温波动范围不超过1℃,可持续数天或数周。

常见于肺炎球菌肺炎、伤寒等高热期。

弛张热(remittentfever):又称败血症热、消耗热,指体温常在39℃以上,波动幅度大,24小时内波动范围超过2℃,且都在正常水平以上。

间歇热(intermittentfever):指体温骤升达高峰后持续数小时,又迅速至正常水平,无热期(间歇期)可持续1天至数天,如此高热期与无热期反复交替出现。

波状热(undulant fever):指体温逐步上升达39℃或以上,数天后又逐步下降至正常程度,延续数天后又逐步升高,XXX重复多次。

回来热(recurrentfever):指体温急骤上升至39℃或以上,延续数天后又骤然下降至正常程度,高热期与无热期各延续若干天后纪律性瓜代一次。

不规则热(irregular fever):指发热的体温曲线无一定规律。

呼吸困难:呼吸困难是指患者感到空气不足,呼吸费力,客观表现呼吸运动用力,重者鼻翼煽动、张口耸肩,甚至出现发绀,呼吸辅助肌也与活动,并伴有呼吸频率、深度与节律的异常。

心源性哮喘:重度呼吸困难。

呼吸有哮鸣声,咳浆液性粉红色泡沫样痰。

两肺底部有较多湿性啰音,心率增快,有奔马律。

此种呼吸困难称“心源性哮喘”。

夜间阵发性呼吸困难:施展阐发为夜间就寝中突感胸闷气短、被迫坐起,惊恐不安。

轻者数分钟至数非常钟后症状逐步减轻、消失;重者可见端坐呼吸、面色发绀、大汗、有哮鸣音,咳浆液性粉白色泡沫样痰,两肺底有较多湿性啰音,心率加快,可有奔马律。

心理学专业英语词汇(P2)_教学英语词汇

心理学专业英语词汇(P2)_教学英语词汇

pasimology 手语式passing score 合格分数passing stranger effect 陌路效应passion 热情passionate love 热情的爱passive 被动的passive absorption 被动吸收passive adaptation 被动适应passive aggression 被动攻击passive aggressive 消极攻击的passive aggressive personality 消极攻击人格passive attention 被动注意passive avoidance 消极躲避passive avoidance training 被动回避训练passive castration complex 被动阉割情结passive consciousness 被动意识passive defense reaction 被动防御反应被动防反应passive distribution 被动分布passive euthanasia 被动安乐死passive exercise 被动锻炼passive imagination 被动想象passive inhibition 被动抑制passive instinct 被动本能passive introversion 被动内向性格passive language 被动语言passive learning 被动学习passive movement 被动运动passive reason 消极理性passive resistance 消极抵抗passive sensitization 被动敏化passive sleep theory 被动睡眠理论passive speech 被动言语passive theory of sleep 睡眠的无活动学说passive therapy 消极治疗法passive transfer 被动传递passive vocabulary 被动字词passiveness 被动性passive aggressive personality 被动攻击型人格passive aggressive personality disorder 消极攻击型人格异常passive aggressive underachievement 消极反叛性低成就passive dependent personality 被动依赖性人格passivism 被动倾向passivity 被动性past experience 过去经验pastconsummatory behavior 满足后行为满足後行为pastime reading 消遣性阅读pastoral counseling 宗教咨询patchy amnesia 空隙性遗忘patella reflex 膝关节反射paternal family 父性家族paternal inheritance 父性遗传paternal instinct 父性本能paternalism 家长作风paternalist 家长式统治者paternalistic behavior 父性行为path 通路path analysis 因径分析path coefficient 因径系数path diagram 通路图解path model 通路模型path regression coefficient 因径回归系数path toward self actualization 自我实现的途径pathematic aphasia 惊恐性失语pathematology 病理学pathergia 过敏反应性pathergy 过敏反应性pathetic fallacy 感情误置pathetic nerve 滑车神经pathetismus 催眠状态pathic 被奸者pathoanatomy 病理解剖学pathoclisis 特异感受性pathocure 病理治愈pathogenesis 致病原因pathogeny 发病机理pathognomy 病征学pathography 病志pathologic physiology 病理生理学pathologic reflex 病态反射pathological anatomy 病理解剖学pathological emotion 病理性激情pathological fear 病态恐惧pathological gambling 病态嗜赌pathological grief 病理性悲伤pathological inertia 病理惰性pathological inertress 病理惰性pathological intoxication 病态酒精中毒病态酒精中毒pathological liar 病态撒谎者pathological lying 病态说谎pathological nystagmus 病态眼振pathological personality 病理性人格pathology 病理学pathomania 悖德狂pathometabolism 病理性代谢pathometer 发病率记录器pathomimesis 疾病模仿pathomimia 模仿病pathomorphism 病理形态学pathoneurosis 躯体性神经机能病pathonomia 疾病规律学pathophobia 疾病恐怖症pathopsychology 病理心理学pathopsychosis 器质性精神病pathos 精神病态pathway 通路path goal theory 通路目标理论patient 病人patriarchal family 父权制家族patriarchal management 家族主义管理家族主义管理patriarchy 父权制patricide 杀父者patrilineal 父系的patrilineal family 父系家族patrilineal society 父系社会patriling 父权patriot 爱国者patriotic feeling 爱国主义情感patriotic mind 爱国心patriotism 爱国主义patroclinous 父传的patron 庇护人pattern 模式pattern 式样pattern analysis 模式分析pattern discrimination 模式辨识pattern drill 模式练习pattern information processing 模式信息处理pattern learning 模式学习pattern manipulator 模式操纵器pattern of behavior development 行为发展模式pattern of crime 犯罪模式pattern of culture 文化模式pattern of memorizing 熟记方式pattern recognition 模式识别pattern stimuli 模式刺激pattern theory of pain 痛觉模式说pattern variable 型态变量patternalism 规范主义patterned interview 模型式访谈patterned strings problem 交错线难题交错难题patterning 图案结构pattllometer 膝反射计patu s syndrome 佩托氏综合症paurometabolous development 渐变态发育pause 停顿pavlovian conditioning 巴甫洛夫条件作用pavlovianism 巴甫洛夫理论pavlov s method 巴甫洛夫法pavlov s pouch 巴甫洛夫小胃pavlov s stomach 巴甫洛夫胃pavlov s theory 巴甫洛夫学说pavor 惊pavor diurnus 昼惊pavor nocturnus 夜惊pawn 受摆布者payload 有效负荷payment system 付酬制度payoff 支付payoff matrix 支付矩阵pcl 手掌传导水平pcpa 对氯苯丙胺pcr 手掌传导反射pcs 前意识pe 概误peabody individual achievement test 皮博迪个人成就测验peabody picture vocabulary test 皮博迪图片词汇测验peak 峰peak age of crime 犯罪高峰年龄peak clipping distortion 峰端削波失真峰端削波失真peak experience 顶峰体验peak of sonority 响音峰peak performance experience 运动高峰体验peak pressure level 峰压级peak shift 峰移peaked test 峰检验pearson product moment correlation 皮尔逊积差相关pearson product moment correlation coefficient 皮尔逊积差相关系数pearsonian correlation 皮尔逊相关法pearson s coefficient of contingence 皮尔逊相依系数pearson s correlation 皮尔逊乘积相关皮尔逊乘积相关pearson s correlation coefficient 皮尔逊相关系数pecatophobia 犯罪恐怖症peccant materiel 致病物质pecking mania 窥视症pecking order 支配顺序pecking order 啄击顺序pectorophony 语音增强pedagogical psychology 教育心理学pedagogics 教育学pedagogy 教育学pedal 踏板pedephilia 恋童症pederast 好男色者pederasty 男色pederosis 恋童色情pedestrian 步行pedestrian accidents 步行事故pediatric psychiatry 儿科精神病学pediatric psychology 儿科心理学pediatrics 儿科学pedigree 家谱pedigree analysis 家系分析pedigree chart 家系图pedigree method 家系研究法pedipulator 步行机pedogenesis 未熟发育pedologist 儿科学家pedology 儿科学pedometer 步数计pedomorphism 童态pedophilia 恋童癖pedophobia 儿童恐怖症pedophobia 洋娃娃恐怖症peduncle 茎pedunculus cerebri 大脑脚peer 同辈peer counseling 朋辈咨询peer group 同伴团体peer group acceptance 同辈群体接纳peer group therapy 同伴团体治疗peer influences 同龄人影响peer rating 同伴评定peer relation 同伴关系peer tutoring 朋辈导修peg 气脑造影术pegboard 插钉板peg word system 字钩法peinotherapy 饥饿疗法peladophobia 秃发恐怖症秃发恐惧症pelizaeus merzbacher disease 家族性中叶性硬化pelopsia 近前幻视peltier effect 培尔蒂埃效应penal psychology 刑罚心理学penalty 刑罚pencil and paper test 纸笔测验pendular nystagmus 摆动性眼振penetrance of gene 基因外显率penetrating action 贯穿动作penetrating head injury 穿通性头部外伤穿通性头部外伤penetration progression hypothesis 穿透进化假说peniaphobia 贫困恐怖症penile erection 竖阳penile inversion 阴茎反向penilingus 口交penis 阴茎penis envy 阴茎妒羡penitentiary 罪犯教养所penmanship psychology 书法心理学pennsylvania assessment of creative tendency 宾州创造倾向量表penology 刑罚学penrose s triangle 潘罗斯三角形pension neurosis 养老金神经官能症pentobarbital 戊巴比妥penumbra 半阴影people approaches 人员途径peptic ulcer 消化性溃疡peptide 肽perceive 察觉perceived conflict 察觉到的冲突perceived environmental quality index 知觉环境品质指数perceived light source color 可觉光源色可觉光源色perceived noise level 感觉噪声级perceived object color 可觉物体色percent 百分数percent hearing loss 听力丧失率percent impairment of hearing 听觉损害率percentage 百分率percentage rate 百分率percentage ratio 百分比percentage scale 百分率量表percentile 百分位percentile curve 百分位数曲线percentile norm 百分位数常模percentile rank 百分等级percentile scale 百分量表perceptibility 知觉能力perceptible 感觉得到的perception 知觉perception & psychophysics 知觉与心理物理学perception of causality 因果性知觉perception of dynamics 力度感知perception of motion distance 运动距离知觉perception of motion in depth 运动深度知觉perception of motion rhythm 运动节奏知觉perception of motion size 运动大小知觉运动大小知觉perception of motion space 运动空间知觉perception of motor orientation 运动方位知觉perception of movement causality 因果性运动知觉perception of obstacles 障碍知觉perception of relationship 关系知觉perception of risk 风险认知perception of simultaneity 同时性知觉perception of space 空间知觉perception of speech 言语知觉perception of time 时间知觉perception of velocity 速度知觉perceptional intuitionalism 知觉直觉说知觉直觉说perceptive 知觉的perceptive deafness 感音性聋perceptive function 感知功能perceptive judgment 知觉判断perceptive style 主求知型perceptorium 感觉中枢perceptron 知觉机perceptual 知觉的perceptual & motor skills 知觉与动作技能perceptual ability 知觉能力perceptual adaptation 知觉适应perceptual after effect 知觉后效perceptual attention 知觉注意perceptual chain 知觉链perceptual closure 知觉合闭perceptual constancy 知觉恒常性perceptual cue 知觉线索perceptual curiosity 知觉好奇心perceptual defense 知觉防卫perceptual defense mechanism 知觉防卫机制perceptual deficit 知觉缺陷perceptual development 知觉发展perceptual differential 知觉差异perceptual disability 知觉失能perceptual discrimination 知觉辨认perceptual distortion 知觉扭曲perceptual disturbance 知觉障碍perceptual experience 感性经验perceptual field 知觉场perceptual hypothesis 知觉假设perceptual illusion 错觉perceptual investigation 知觉探究perceptual knowledge 感性认识perceptual laterality effect 感知一侧效应perceptual learning 知觉学习perceptual masking 知觉掩蔽perceptual mechanism 知觉机制perceptual motor learning 知觉动作学习知觉动作学习perceptual ocular dominance 知觉性眼优势perceptual organization 知觉组织perceptual orientation 知觉定向perceptual pattern 知觉模式perceptual power 知觉力perceptual prediction 知觉预测perceptual process 知觉过程perceptual restructuring 知觉重组perceptual schema 知觉图式perceptual selectivity 知觉选择性perceptual sensitization 知觉敏感perceptual set 知觉心向perceptual sign 知觉信号perceptual space 知觉空间perceptual span 知觉广度perceptual span of reading 阅读的知觉广度perceptual stage of cognition 感性认识阶段perceptual structure 知觉结构perceptual style 知觉方式perceptual time 知觉时间perceptual transparency 知觉透明度perceptual type 知觉类型perceptual unity 知觉统合perceptual vigilance 知觉警觉perceptualization 知觉化perceptual motor analysis 知觉运动分析知觉运动分析perceptual motor coordination 知觉运动协调perceptual motor development 知觉动作发展perceptual motor learning 知觉动作学习知觉动作学习perceptual motor process 知觉动作过程知觉动作历程perceptual motor skill 知觉动作技能知觉动作技能perceptual motor test 知觉动作测验percevonics 知觉学percipient 感知者perennial dream 旧梦重温perfect correlation 全相关perfect cortex 完全皮层perfect negative correlation 完全负相关完全负相关perfect positive correlation 完全正相关完全正相关perfectionism 完美主义perfectionism 至善论perforator 穿孔器performance 绩效performance 作业performance anxiety 作业焦虑performance appraisal 绩效评价performance box 作业箱performance capacity 作业能力performance characteristic 操作特征performance curve 作业曲线performance evaluation 绩效评估performance goal 操作性目标performance iq 作业智商performance maintenance scale 绩效维系量表performance maintenance theory 绩效维持理论performance proper 原本表现performance psychology 表演心理学performance rate method 速率法performance rating 业绩评定performance scale 操作量表performance standard method 作业标准评定法performance study 性能研究performance technology 演示技术performance test 操作测验performing 执行performing structure 执行结构perilympha 外淋巴液perimeter 视野计perimetry 视野检查法perineural 周围神经的perineurium 神经束膜period 期period of adolescence 青春期period of aging 老年期period of attendance at school 入学期period of concrete operations 具体运思期period of decline 衰老期period of destruction 破坏期period of development 发育期period of duration 生育期period of embryo 胚胎期period of fetus 胎儿期period of formal operations 形式运思期形式运思期period of local arrangement 位置安排期位置安排期period of maturation 成熟期period of ovum 卵细胞期period of puberty 青春期period of resistance 反抗期period of sexual maturity 性成熟期periodic 周期的periodic amnesia 周期健忘periodic and cyclic behavior 周期和循环行为periodic inspection 定期检查定期检查periodic investigation 定期调查periodic motion 周期运动periodic movement 周期运动periodic outbreak 周期性大发作periodic phenomena 周期性现象periodic psychosis 周期性精神病periodic reinforcement 定时强化periodic sampling 周期抽样periodic state 周期状态periodic tracking signals 周期性追踪信号periodical mania 周期性躁狂症periodicity 周期性periodicity condition 周期性条件periodicity pitch 周期性音调periodism 周期性现象periopticon 周视神经节perioptometry 视野检查法periosteal reflex 骨膜反射peripateticism 亚里士多德学派peripateticism 逍遥学派peripheral 边缘的peripheral 外周的peripheral acuity 边缘视敏度peripheral adjustment 边缘适应peripheral auditory system 外周听觉系统peripheral coding 外周编码peripheral construct 外围建构peripheral nervous 外周神经peripheral nervous system 外周神经系统周围神经系统peripheral reflex centre 外围反射中枢外围反射中枢peripheral theory of thinking 边缘思维论边缘思考论peripheral trait 外围特质peripheral vision 边缘视觉peripheral visual field 边缘视野peripheralism 外周说peripheralist theory 外周论peripheraphose 外周性影幻视peripherocentral 外周中枢性的peripheroceptor 外周感受器peripherophose 外周性光幻视periphery 周围periphery of consciousness 周边意识peristalsis 生理蠕动peristase 外因力periventricle system 室周系统室周系统periventricular area 运动前区perjury 伪证perky effect 派基效应permanent 永久的permanent hearing loss 永久性听力损失永久性听力损失permanent memory 永久记忆permanent modification 永续变异permanent object 永久性客体permanent satiation 永久饱和permanent threshold shift 永久性阈移permeability 渗透性permeable 可透的permeable construct 可渗透性建构perminal period 胚种期permissive parent 宽容型父母permissiveness 放任permutate 完全变化的permutation 排列permutation test 排列检定pernicious 恶性的peroxidase method 过氧化物酶法perplexity 迷惘状态perrevse elements 错乱成分persecution complex 虐待情结persecution delusion 虐待幻觉persecutory anxiety 虐待焦虑persecutory delusion 迫害妄想perseverance 持续性perseveration 固着perseveration theory 持续论perseverative error 固着误差perseverative set 固着心向persiflage 挖苦persist 持续persistence 持续性persistence of sensation 感觉持续persistency 持久性persistency of interest 兴趣的持久性persistent error 持续误差persistent resignation 持续性屈从persistent state 持续状态persistent trend 持续趋势person 个人person disorientation 人物迷乱person document 个人档案person perception 对人知觉persona 角色象persona 人格面具personal adjustment 个人适应personal attribution 个人归因personal bias 人为偏误personal character 个人性格personal communication 个人沟通personal construct 个人构念personal construct psychology 个体结构心理学personal construct theory 个人构念理论个人构念理论personal culture 个体文化personal data sheet 个人资料表personal declaration system 个人申告制度personal disorientation 个人定向障碍personal disposition 个人秉赋personal distance 个人距离personal distance zone 私交区personal documents method 私人文件法私人文件法personal education 人格教育personal equation 个人方程式personal equipment 个人装备personal error 人为误差personal fable 个人寓言personal grata 受欢迎的人personal identity 个人统合personal image 个人意象personal influence 个人影响personal interview 个人面谈personal involvement 亲身投入personal monitoring 个人监察personal morality 个人品德personal motivation 个人动机personal nating 人事考核personal non grata 不受欢迎的人personal norms 个人规范personal orientation inventory 个人取向量表personal play therapy 个人游戏疗法personal psychology 个体心理学personal quality 个人品质personal religion 人格宗教personal selection 个人选择personal self concept 个人自我概念personal selling 个人销售personal space 个人空间personal traits 个人特质personal trust 私人信任personal unconscious 个人潜意识personalism 人本主义personalism in attribution 人身归因personalistic 人格的personalistic disorder 个性失常personalistic ethics 人格伦理观personalistic psychology 人格主义心理学personality 人格personality and social psychology bulletin 个性与社会心理学通报personality and social psychology review 个性与社会心理学评论personality assessment 人格评鉴personality changes 人格改变personality characteristics 人格特征personality continuity 人格持续性personality cult 个人崇拜personality development 人格发展personality disorder 人格障碍personality dynamics 人格动力学personality factor 人格因素personality factor questionnaire 人格因素量表personality formation 人格形成personality foundation 人格基础personality in composition 创作个性personality indication 个性倾向性personality integration 人格整合personality inventory 人格量表personality inventory for children 儿童个性测验personality measure个性测量个性测量personality model 人格模式personality of prisoners 监狱人格personality organization 人格组织personality pattern disorder 人格型态障碍personality pattern disturbance 人格型态困扰personality profile 人格剖析图personality psychology 个性心理学personality psychology 人格心理学personality questionnaire 人格问卷personality reorganization 人格重组personality research form 个性研究量表personality research form 个性研究量表个性研究量表personality sphere 人格总体personality structure 个性结构personality test 人格测验personality theory 个性理论personality trait 人格特质personality trait disorder 人格特质障碍性格特质违常personality trend 人格倾向personality type 人格类型personality value 人格价值personality job fit theory 人格工作适应理论personality situation interaction 人格情境互动personality trait theory 人格特质理论人格特质论personalization 人格化personalized instruction 个人化教学personalized instruction 个人内在冲突个人内在突personalized system of instruction 个人化教学法personalogy 个人学personal document analysis 私人文件分析法personal document method 私人文件法私人文件法personal effectiveness training 个人效能训练personification 拟人化personnel 人事personnel 人员personnel appraisal 人事考核personnel counseling 人事咨询personnel counselor 人事顾问personnel development 人事发展personnel evaluation 人事评鉴personnel management 人事管理personnel management abstract 人事管理文摘personnel placement 人事定职personnel promotion 人事晋等personnel psychology 人事心理学personnel records 人事记录personnel recruitment 人员招聘personnel selection 人员选拔personnel supply 人员供应personnel system 人事系统personnel termination 人员解职personnel tests of industry 工业人事测验恰当问题测验personnel training 人事训练personnel work 人事工作personology 个性学personology 人格学person centered approach 当事人中心取向person centered therapy 当事人中心治疗法person injured 受害人person machine dialogue 人机对话person other object 个人、他人与事物person situation contioveisy 个体情境矛盾person to person communication 个人间沟通person to person communication method 个人间沟通法。

沃弗综合症名词解释

沃弗综合症名词解释

沃弗综合症名词解释
阿沃弗综合症(Williams Syndrome)是一种罕见的染色体障碍,其特征由一
系列多方面的发育及心理疾病表现决定。

发病率约为每十万名婴儿中发生一到两次,不论性别或种族。

病症被发现后,被确诊的人将拥有一系列发育及心理疾病特征,这些特征大体上也是阿沃弗综合症的诊断标准。

一般来说,阿沃弗综合症的特征表现可分为发育和心理诊断两部分。

发育方面,其最显著的特征有低身高、心脏异常、脑结构和功能紊乱、视觉障碍及听力问题等。

从心理上来说,主要表现为学习障碍、智力损失、社交技能受损以及精神分裂症状等。

虽然阿沃弗综合症一般不会造成致命性后果,但确实给家庭 crippling 的挑战。

在目前,医院里也没有根治这种综合症的方法,也没有特效药物可以减轻症状或抑制其发展。

治疗阿沃弗综合症一般以联合使用药物和心理治疗、物理治疗、聋人治疗和口腔等专业治疗等方法,以及尽早介入的教育支持和家庭教养,旨在提高患儿的发育和生活质量,以及家长的负担能力。

高校给予阿沃弗综合症患者的帮助是比较重要的。

通过大学、高等教育的良好
的素质教育,能帮助患者进入社会,发挥更大的生活价值。

高校在接受患者前,可以考虑给予更多的专业安抚服务,为学生制定助学政策,并让患者更好地融入社会,拓展自身的学习空间和发展机会。

遗传在线一文读懂FMR1相关疾病

遗传在线一文读懂FMR1相关疾病

遗传在线一文读懂FMR1相关疾病导语FMR1相关疾病是一类以FMR1基因变异相关的疾病,包括脆性X智力低下综合征(脆性X综合征)、脆性X震颤/共济失调综合症(FXTAS)和FMR1相关的卵巢早衰1(FXPOF1)。

其中,超过99%的脆性X智力低下综合征患者与FMR1基因5’-UTR区域CGG重复扩增并伴有异常甲基化造成的FMR1基因功能缺失相关;FMR1基因的单核苷酸变异(SNV)和短插入/缺失变异(Indel)也会造成脆性X 综合征。

此外,脆性X综合征、FXTAS和FMR1相关的卵巢功能不全(POI)与不同FMR1基因CGG扩展重复数相关。

关于FMR1基因FMR1基因位于X染色体长臂(Xq27.3)区域,其编码的蛋白为脆性X精神迟滞蛋白1(FMRP),在很多组织(包括大脑、睾丸、卵巢等)中细胞中均有表达,但在大脑神经元细胞中尤为富集。

在大脑中,它可能在神经细胞(突触)之间连接的发育中发挥作用,而突触是细胞与细胞之间通信发生的地方。

神经突触可以根据人的学习和经验而改变,这种特性被称为突触的可塑性。

FMRP可能有助于调节突触的可塑性,这对学习和记忆很重要。

而FMRP在睾丸和卵巢中的作用仍未清楚。

不过,有研究认为,FMRP在细胞内扮演着核质运输蛋白的角色,FMRP可能从细胞核携带mRNA分子到蛋白质聚集的细胞区域。

FMRP还帮助控制这些mRNA分子中的指令何时被用于构建蛋白质,其中一些可能对睾丸或卵巢的功能有关。

研究表明,FMR1基因5’-UTR区域存在一个CGG三碱基重复区域,在正常人群中CGG重复数一般在44以内,而大于44特别是大于55的携带者,会导致FMR1基因启动子区域的CGG高重复,并进而导致异常的高甲基化,影响基因的表达。

在染色体水平,FMR1基因CGG重复数异常可能会表现为X染色体末端出现如同断裂的脆性部位,在光镜或电镜下可清晰可见。

脆性X智力低下综合征患者的脆性X染色体(核型、电镜)FMR1基因FMR1相关疾病FMR1基因5’-UTR区域CGG三碱基重复的异常可能会导致脆性X智力低下综合征(脆性X综合征)、脆性X震颤/共济失调综合症(FXTAS)和FMR1相关的卵巢早衰1(FXPOF1)三种疾病表型,这三种疾病与不同的FMR1基因CGG扩展重复数相关。

名词解释

名词解释

名词解释缺损症状:神经结构受损时,正常功能的减弱或消失。

三偏刺激症状:指神经结构受激惹后所引起的过度兴奋表现。

癫痫释放症状:指高级中枢受损后,原来受其抑制的低级中枢因抑制解除而出现功能亢进,锥体束征,舞蹈病断联休克症状:指中枢神经系统局部发生急性严重损害时,引起功能上与受损部位有密切联系的远隔部位神经功能短暂丧失。

脊休克阿尔茨海默病(AD):是老年人常见的神经系统变性疾病,时痴呆最常见病因。

病理三大特征是老年斑,神经元纤维缠结,海马椎体细胞颗粒空泡变性和神经元缺失。

临床特征为隐袭起病,进行性智能减退,多伴有人格改变。

持续进展。

阿罗(Aryll-robertson)瞳孔:光反射消失、→调节反射存在,为中脑顶盖前区光反射径路受损,多见于神经梅毒。

Romberg征:闭目难立征:睁眼时站立稳,闭眼时不稳,常见于感觉性共济失调,检查时嘱病人双足并拢站立,两手向前平伸、闭眼。

倾斜欲倒者判断为阳性,小脑外部病变易向后倾倒,一侧半球病变向病侧倾倒。

Broca失语:又称表达性失语或运动性失语,由优势侧额下回后部病变引起。

临床表现以口语表达障碍最突出,呈非流利型口语,表现为语量少,讲话费力,发音和语调障碍和找词困难。

Wernicke失语:又称听觉性失语或感觉性失语,由优势侧颞上回后部病变引起。

临床特点为严重的听理解障碍,表现为患者听觉正常,但不能听懂别人和自己的讲话。

口语表达为流利型,语量增多,发音和语调正常,但言语混乱而割裂,难以理解,答非所问。

Brown-Sequard综合症:脊髓半切征,病变侧损伤平面以下深感觉障碍及上运动神经元瘫痪。

对侧损伤平面以下痛温觉缺失。

见于髓外占位性病变,脊髓外伤。

病理反射(pathologic reflex):是在正常情况下不出现,当椎体束损害时才出现的各种异常反射,是一种原始反射的释放。

闭锁综合征locked-in~:病变位于双侧脑桥基底部,又称去传出状态,主要见于基底动脉脑桥分支双侧闭塞。

Graefe征的名词解释

Graefe征的名词解释

Graefe征的名词解释Graefe征是一种眼科疾病,得名于德国眼科医生Albrecht von Graefe。

Graefe征主要表现为眼球运动障碍,患者眼睛在从下注视向上注视的过程中,上眼睑下移速度较慢。

Graefe征的病因尚不明确,但一般认为与眼球内的肌肉协调功能障碍有关。

正常情况下,当我们从下注视转向上注视时,上眼睑会自动下移,以便让眼睛更好地看到上方的物体。

然而,在出现Graefe征的患者中,上眼睑下移的速度明显较慢,导致眼球在上注视过程中无法顺利运动。

Graefe征通常与甲状腺功能亢进症相关。

甲状腺功能亢进症是一种由于甲状腺过度活跃引起的代谢紊乱疾病。

除了眼球运动障碍外,甲状腺功能亢进症还可导致眼球突出、眼睛干涩、双眼视力下降等症状。

因此,当患者出现Graefe征时,医生通常会考虑甲状腺功能亢进症的可能性,并进行相应的检查,以确定病因。

然而,并非所有患者出现Graefe征都与甲状腺功能亢进症有关。

有些病例报告显示,Graefe征也可能与其他疾病,如肌营养不良症、眼外肌麻痹等有关。

因此,对于出现眼球运动障碍的患者而言,除了甲状腺功能亢进症外,还需要排除其他疾病的可能性。

治疗Graefe征的方法主要包括针对基础疾病的治疗和辅助性的矫正手段。

对于甲状腺功能亢进症造成的Graefe征,医生通常会通过调节甲状腺功能达到病情控制的目的。

此外,患者还可以通过佩戴特制的眼镜或眼罩,以提供额外的支持,并改善眼球运动。

尽管Graefe征并不常见,但它的存在提醒我们眼睛是人体一个非常重要的器官。

眼睛不仅仅是我们感知世界的窗口,而且可以提供大量的身体信息。

因此,当出现眼球运动障碍时,我们应该及时就医,以便进行正确的诊断和治疗。

除了专业的医疗手段外,我们也应该重视眼睛的保健,通过调整饮食、保持良好的作息习惯等方式,预防眼科疾病的发生。

总之,Graefe征是一种眼科疾病,主要表现为眼球运动障碍。

它可能与甲状腺功能亢进症以及其他疾病有关。

神经内科知识点精华

神经内科知识点精华

1.consciousness:意识,指大脑的觉醒程度,是中枢神经系统对内,外环境刺激做出应答反应的能力,或机体对自身及周围环境的感知和理解能力.2.disorders of consciousness:意识障碍,包括意识水平受损以及意识水平正常而意识内容改变(认知功能).3.Hunt综合征:膝状神经节病变,(带状疱疹病毒感染)一侧面N麻痹,患侧乳突部疼痛,耳廓和外耳道感觉减退,外耳道或鼓膜疱疹.4.diplopia:复视,当眼肌麻痹时,由于物体不能投射到两眼对应点上,就会出现重影(双影),称为复视.5.Horner综合征:瞳孔缩小,一侧瞳孔缩小多见于霍纳(Horner综合征),表现为同侧瞳孔缩小,眼球内陷(眼眶肌麻痹),眼裂变小(睑板肌麻痹)及同侧面部出汗减少,见于颈上交感神经径路的损害).6.Gersmann综合征:表现双侧手指失,肢体左右失定向,失写和失真.见于优势半球顶叶角病变.7.one and a half syndrome:桥脑尾端被盖部病变侵犯PPRF,引起向病灶凝视麻痹(同侧眼球不能外展,对侧眼球不能内收),若同时累及对侧已交叉MLF上行纤维,使同侧也不能内收,仅对侧可以外展)8.intelligence disorders:智能障碍,是一组临床综合征,为记忆,认知,语言,视空间功能和人格等至少3项受损,可由神经系统疾病,精神疾病和躯体疾病等引起.9.visual field defects:视野缺损,是指视神经病变引起单眼全盲,视交叉及其后视径路病变导致偏盲.10.Argyll-Robertson:阿罗瞳孔,为光反射丧失,调节反射存在,常见于神经梅毒,这是由于光反射径路在中脑顶盖前区受损.11.Foster_kennedy综合征,额叶底部肿瘤引起同侧原发性视神经萎缩及对侧视乳头水肿,可伴同侧嗅觉丧失.12.internuclear ophthalmoplegia:核间性眼肌麻痹,是眼球协同运动中枢桥脑旁正中网状结构(PPRF)与其联系纤维内侧纵束病变所致MLF连接一侧动眼N内直肌与对侧外展N核,使眼时水平同向运动.病变引起眼球协同运动障碍,年轻人或双侧病变常为多发性硬化,年老患者或单侧病变多为腔隙性梗死.13.tinnitus:耳鸣,无外界刺激是患者主观听到持续性声响,是听感受器和传导径跑病理性刺激所致,低音性耳鸣为传导径跑病变,高音性耳鸣提示感音器病变.14.Locked in syndrome:闭锁综合征,双侧脑桥基底部损害,出现双侧皮质脊髓素和支配三叉N以下的皮质脑干素受损害而表现为双侧中枢性瘫痪,感觉和意识正常,只能以眨眼或眼球垂直性运动示意.15.decorticate syndrome去皮质综合征:皮质损害较广泛的缺氧性脑病、脑炎、外伤等在恢复过程中皮质下中枢及脑干因受损较轻而先恢复,而皮质因受损重而仍处于抑制状态,称为去皮质综合征。

埃勒斯-当洛斯综合征的病因治疗与预防

埃勒斯-当洛斯综合征的病因治疗与预防

埃勒斯-当洛斯综合征的病因治疗与预防埃勒斯-当洛斯综合征也被称为弹性过度皮肤(hyperelastiacutis)、埃莱尔-当洛综合征和全身弹性纤维发育异常是一种遗传倾向于影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷有关。

受影响部位的皮肤弹性过度伸展,触摸柔软,就像天鹅绒一样。

由于皮肤过度伸展,容易触摸伤口,血管脆弱,容易破裂,皮肤肿胀,常并发关节脱臼,心血管、胃肠道可扩大管壁瘤、胃肠道睡室、膀胱睡室或破裂穿孔等。

这种疾病在早产儿和婴儿中更为常见。

家庭疾病经常发生。

早产儿,主要伴有早期胎膜破裂,婴儿表现为肌肉张力低下。

根据临床特征和遗传特征,该疾病可分为11个亚型。

该综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。

征无根治。

埃勒斯-当洛斯综合征是一种遗传性疾病。

目前病因尚不十分清楚,一般认为是由于中胚层细胞发育不全导致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷造成的。

遗传方法多种多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性或性联隐性遗传。

蛋白病遗传结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是细胞外基质蛋白的原因(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原蛋白、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)其他非胶原蛋白细胞外基质蛋白和蛋白质多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。

近年来,由于分子生物学和蛋白质化学的发展,已经确定了细胞外基质蛋白的主要成分和各种相应的基因突变。

新技术的应用,如观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子,使对发病机制的研究更加深入。

目前的困难是了解特殊基因突变与临床表现的关系和突变的病理机制,以制定合理的临床治疗策略。

本病患者常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿肌肉张力低下。

马凡氏综合征动脉夹层

马凡氏综合征动脉夹层

马凡氏综合征动脉夹层马凡氏综合征(MFS)是一种遗传性结缔组织疾病,主要特征是身材高大、肢体异常延长、骨骼畸形和眼部问题,同时还伴有动脉夹层、动脉瘤和瓣膜脱垂等心血管问题。

本文将对马凡氏综合征的病因、症状,以及其与动脉夹层的关系进行详细介绍。

一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征主要由FBN1(fibrillin-1)基因突变引起,该基因位于人类15号染色体上,编码一种重要的结缔组织蛋白质——纤维连接蛋白(fibrillin)。

纤维连接蛋白主要存在于动脉壁和结缔组织中,起着维持血管和组织的牵拉和弹性作用。

FBN1的突变会导致纤维连接蛋白缺陷,使得组织和器官对牵拉作用的应答能力下降,从而引发马凡氏综合征的多种表现。

二、马凡氏综合征的症状1. 身材高大和肢体异常延长:多数患者具有身材高大的特征,成年人身高常超过180cm,而且肢体异常延长,也就是所谓的“大猩猩样外貌”。

2. 骨骼畸形:马凡氏综合征患者常出现多个骨骼畸形,如胸骨凹陷(鸡胸)、脊柱侧弯(脊柱侧弯症)、髋关节退行性变等。

3. 眼部问题:约75%的马凡氏综合征患者出现眼部问题,如近视、散光、斜视等。

此外,还可能发生晶状体脱位、虹膜缺损和青光眼等。

4. 心血管问题:最显著的心血管问题是动脉夹层和动脉瘤。

动脉夹层是指动脉内层和外层之间的血液进入,导致动脉血管壁发生撕裂或裂伤。

动脉夹层的发生主要集中在主动脉和其分支处。

动脉瘤则是指动脉的局部扩张,形成膨出。

三、马凡氏综合征与动脉夹层的关系马凡氏综合征与动脉夹层之间存在紧密的关联,动脉夹层是马凡氏综合征患者常见的并发症之一。

动脉夹层的发生率在马凡氏综合征患者中明显高于一般人群。

此外,马凡氏综合征患者动脉夹层的发生年龄较早,常在20-40岁之间发生。

马凡氏综合征引起动脉夹层的主要原因是纤维连接蛋白的突变导致动脉壁弹性减弱,使得动脉血管容易受到牵拉和剪切力的损害,从而发生动脉夹层。

此外,马凡氏综合征患者动脉壁内中弹力纤维的数量和质量也减少,进一步增加了动脉的脆弱性。

可治性罕见病—肌酸缺乏综合征

可治性罕见病—肌酸缺乏综合征

可治性罕见病—肌酸缺乏综合征一、疾病概述肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)又称脑肌酸缺乏综合征,是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病。

包括3种疾病:其中肌酸合成障碍分为胍基乙酸甲基转移酶(guanidinoacetate methyltransferase,GAMT)缺陷和L-精氨酸:甘氨酸脒基转移酶(L-arginine: glycine amidinotransferase,AGAT)缺陷均为常染色体隐性遗传[1,2];及X-连锁隐性遗传由SLC6A8基因突变所致的肌酸转运(creatine transporter,CRTR)缺陷[3]。

肌酸(creatine)是一种自然存在于脊椎动物体内的含氮有机酸,为神经组织和肌肉提供能量。

肌酸的合成通过两个酶促反应完成:①精氨酸在AGAT催化下转脒基给甘氨酸生成胍基乙酸;②胍基乙酸和S-腺苷-L-甲硫氨在GAMT催化下生成肌酸和S-腺苷高半胱氨酸。

肾脏和胰腺中AGAT活性较高,肝脏中GAMT酶活性较高,肌酸通过血液运输到达各组织器官被利用,主要是脑和肌肉。

肌酸到达脑和肌肉后,由钠和氯依赖牲肌酸转运体(CRTR)介导进入细胞,细胞内部分肌酸在肌酸激酶(CK)催化下逆转化为磷酸肌酸,同时产生能量。

另一部分肌酸和磷酸肌酸再通过非酶促反应转化为肌酐,主要通过尿液排泄。

二、临床特征CDS临床表现为精神发育迟滞、语言发育迟缓和癫痫。

患者发育迟滞程度轻重不等,以合并多动和孤独症为特征,运动障碍以锥体外系为主要表现。

分3型:1、GAMT缺陷[4-6]已报道100余例患者。

起病年龄3--6个月至3年。

在一个对80例患者的综述中指出GMAT缺陷最常表现为智力低下和癫痫。

几乎所有的患者均可出现智力低下及不同程度的语言表达障碍。

约78%患者有癫痫发作,发作形式为肌阵挛,全面强直阵挛,点头及失张力发作。

30%出现运动障碍以锥体外系症状为主要表现,约60%表现为严重的智力低下,难治性癫痫和运动障碍。

热厥

热厥
只有在临床上考虑为复杂性FS(特别是有 局限性表现)、有可能转变为癫痫的患儿, 需做头颅C T或M RI检查。在不能除外颅内 压增高、发作呈惊厥持续状态,或有外伤 的证据时,须急诊进行头颅C T或M RI检查, 以免将其他脑部疾病伴有的惊厥发作误诊 为FS。
二 病因和发病机理(一)
• FS的发病原因尚不完全清楚。传统的观点 认为,主要与小儿大脑发育不成熟有关。 随着遗传学研究的迅速发展,目前认为FS 是与遗传因素相关的年龄依赖性疾病。遗 传因素决定家族的惊厥易感性(或惊厥倾 向),特定的年龄阶段是FS发作的内在基础, 而发热是惊厥发作的条件。
FS复发的危险因素(三)
• l985年,由Knudsen提出了6个预测FS复发 的危险因素: • ①首次发作年龄≤15个月; • ②一级亲属有癫痫家族史; • ③一级亲属有热性惊厥家族史; • ④日托儿童; • ⑤首次发作呈复杂性发现; • ⑥发作前神经系统发育延迟。
(二)FS是否复发
• 目前认为,在首次热性惊厥发作后, 大约30%一40%的患儿在每次感染发 热时均有惊厥复发的危险性,其中50 %的患儿会有多次复发。70%一75% 的再次发作在首次热性惊厥后l年以内, 90%在2年以内。
FS是否复发
• 因此,在距首次发作时间越近的发热 时,越应警惕惊厥的复发。惊厥是否 复发很大程度上取决于病人所具备的 危险因素。不同的研究提出了不同的 预测热性惊厥复发因素。
• ③新生儿及3个月以内小婴儿惊厥发作不 典型,常出现微小发作。④惊厥病因复杂。 由于小儿惊厥病因复杂,临床上常按惊厥 发作时是否伴有发热,将惊厥发作分为感 染性惊厥和非感染性惊厥,感染性惊厥通 常伴有发热。因此,FS与发热伴惊厥是两 个不同的概念。
二、热性惊厥的临床分型

【重医】检体诊断学【名词解释】

【重医】检体诊断学【名词解释】

名解【Austin-Flint杂音】严重的主动脉瓣关闭不全时,左室舒张期容量负荷过高,使二尖瓣基本处于半关闭状态,呈现相对狭窄而产生舒张期杂音。

【Cullen征】脐周围或下腹壁发蓝,为腹腔内大出血的征象,见于宫外孕破裂或出血性胰腺炎。

【Duroziez双重杂音】当脉压增大时,以听诊器件稍加压于股动脉可闻及收缩期与舒张期双期吹风样杂音,主要见于主动脉瓣关闭不全。

【Graham-Steell杂音】肺动脉扩张时可导致肺动脉瓣相对性关闭不全,而产生杂音。

杂音呈递减型,吹风样,柔和,常合并P2亢进,多见于二尖瓣狭窄伴明显肺动脉高压。

【Horner综合征】病侧眼球下陷,上眼睑下垂,瞳孔缩小,面部汗闭。

【Murphy征】检查者以左手掌放于患者的右前胸下部,左手拇指指腹钩压胆囊点处用力按压腹壁,然后嘱患者缓慢深呼气,如吸气过程因疼痛而终止称Murphy征阳性。

见于急性胆囊炎。

【Musset征】与颈动脉搏动一致的点头运动,见于严重主动脉瓣关闭不全。

【Oliver征】主动脉弓动脉瘤时,由于心脏收缩时瘤体膨大将气管压后向下,因而每随心脏搏动可以触到气管的向下曳动。

【Occult blood stools】隐血便,少量出血(每日5ml以下)无肉眼可见的粪便颜色改变,须经隐血试验才能确定者。

【Traube区】即胃泡鼓音区,位于左前胸下部肋缘以上,约呈半扭形伪胃底穹窿含气而形成。

其上界为横膈及肺下缘,下界为肋弓,左界为脾,右界为肝左缘。

【Ⅰ度房室传导阻滞】在窦性节律下,P-R间期>0.20s。

【Ⅲ度(完全性)AVB】指室上性激动均不能下传到心室,因而阻滞以下由逸搏心律代替,又称完全性房室传导阻滞,P波与QRS波毫无相关性,各保持自身的节律,房率高于室率,常伴有交界性(多见)或室性逸搏。

【柏油便】上消化道或小肠出血并在肠内停留时间较长,则因红细胞破坏后,血红蛋白在肠道内与硫化物结合形成硫化亚铁,使粪便呈黑色,由于附有粘液而发亮类似柏油故称之。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

Grief Syndrome魔法少女小圆同人游戏(黄昏小)《魔法少女小圆同人游戏》是一款2D横版动作游戏,并且可以1~3人进行联机游戏,从先行放出的截图可以看出,背景的绘制及风格完全忠实于原作,而且5名主人公及魔女和她的手下们的描绘也十分出色,该游戏是由日本知名的同人游戏创作组织黄昏边境推出的超人气动画同人游戏。

游戏简介[游戏名称]:魔法少女小圆同人游戏、悲伤综合症[英文名称]:Grief Syndrome[游戏类型]:动作游戏(同人)[游戏语言]:英文[开发商]:黄昏フロンティ[发行商]:黄昏フロンティ[游戏大小]:约665M(全套压缩包约193M)游戏介绍黄昏边境(黄昏フロンティ)日本知名的同人游戏创作组织,2000年以2D对战格斗游戏《Eternal Fighter Zero》成名。

如今,C80临近,黄昏边境推出了超人气动画「魔法少女小圆」的同人游戏。

游戏名叫《グリーフシンドローム(GRIEFSYNDRME)》,为2D横版动作游戏,并且可以1~3人进行联机游戏,从先行放出的截图可以看出,背景的绘制及风格完全忠实于原作,而且5名主人公及魔女和她的手下们的描绘也十分出色,绝对是C80上值得期待的同人作品哦~按键操作(可在游戏文件安装目录里面找到“ConfigTool”软件进行修改多人,可2P,也可3P。

)确认:z上:↑下:↓左:←右:→攻击:z 强攻:x 跳跃:c 魔法:a暂停:q [游戏中暂停,“soul limit”不减,显示人物属性。

]2P&3P操作如果在同一台计算机下进行游戏则先设定好不重复的键位,文件夹里有一个叫做“ConfigTool.exe”的文件。

点开来设置一下键位。

注意不要和1P的一样。

记住设置的Player2的键位,设置好了后,进入到“Character select”[角色选择]的页面,这是你还是看到一个人。

这个时候别按“Z”(Player1的弱攻),先按设置的Player2的弱攻,这时就出现2P玩家了。

同理,3P玩家也是如此。

初始状态:启动后进入粉色带日-英logo的主界面,光标停留于“Start the game”,按“z”后进入“Stage select”[关卡选择],最下边是“Exit”[退出]。

打过第一[周目]后可开启第二栏[lap选择]。

存档:升[周目]后才可存档,显示回数[lap],没打过一个完整[周目]便关闭的不存档。

Stage select光标停留于[蔷薇魔女],按“↓”为“Return to the title”,此时再按“z”可退回上一页,即[主界面],在[蔷薇魔女]处按“z”将进入“Character select”[角色选择]。

光标停留于中央,显示player1。

Character select注:以下操作符号之间没有“+”号就是同时按,有“+”号先按“+”号后面的再按“+”号前面的;“x”表示按住x键不放,其它键同。

Madoka Kaname鹿目圆香:(粉毛,圆神,馒头卡,粉圆,小圆脸)位置:正中无近身攻击,远程辅助角色,血量是五个角色中最高的。

Soul limit 28875Vit 92 Pow 10战斗武器:粉蔷薇长弓(后期:日式长弓)按住z不放[蓄气×3]:多箭[前方][绝对滞空][击退](一个一个打)(前两次或一次用这个攻击头上喷火焰只有二个阶段[×2],后来就会三个阶段[×3]。

)“x”:强射[蓄气×3] [前方][滞空][无限穿透]z+↑:仰射[45°斜上][滞空]z+↓:俯射[45°斜下][滞空]c+c:二段跳c+←/→:往左/右跳c+x:悬空射箭 [绝对滞空][可无限循环]A键:箭雨(从圆神站着的地方往上射一支箭,有攻击判定然后从箭射上去的地方掉下无数支箭下来,像下雨一样。

)圆神的大招是所有人物中最给力的。

一般血槽满格时可以连续用两次。

提示:鹿目圆有非常多招都很[硬直],建议在反应和攻击慢的魔女使用。

Mami Tomoe巴麻美:(学姐,无头学姐(netaDurarara),黄毛,麻美)建议老手使用,普通攻击方向全能,血量一般,只是攻击范围小,且操作较难。

Soul limit 22278Vit 110 Pow 10战斗武器:丝带,白色线膛燧发枪[白色滑膛枪](一把枪只有一发子弹)z+z:双枪[左右][枪爆](出现6把枪,2下是[三连击],可持续按至6把用完)“x”:多枪齐发[蓄气][前方][击退][15连击][滞空]x+←+→或x+←/→:左右射枪[枪爆][平滑]x+↓:扔缎带[往下][三连击]x+↓+←/→:往左/右下方扔缎带[三连击]x+↑:双大炮[左上右上方向分别发射](45°)c+c:二段跳c+←/→:往左/右跳c+↓+c:踩怪[偏斜]无攻击力,可登高A键:终曲[Tiro Finale][前方(有将近三分之二屏距离打不到,最好先试试)](可持续按A键连续攻击)Kyouko Sakura佐仓杏子:(红毛,杏子,吃货)技能全面,近身攻击非常棒,但是还是技术流打法。

血量一般。

Soul limit 23742Vit 95 Pow 10战斗武器:能够伸缩、弯曲、拆分成多节以扩大攻击范围和距离的长矛z键:单发刺击[前方][击退](快按2下以上继续按下去会变成挥舞,最多×3)x:冲刺[前方]“x”:超强冲刺[蓄气×2][前方][相对滞空](浮空状态时使用要注意,落地会失效。

)x+↑:上空翻扫 [二连击]x+↓:强力扣杀c(+c)+x+↓:高空斩刺[无限穿透](从上刺下来,强力扣杀的衍生技能。

)x+←+→:旋风斩[二连击]c+x:空中冲刺c+x+↓+←/→:往左/右下刺c+c:二段跳c+←/→:往左/右跳c+↓+c…:踩怪[偏斜]无攻击力,可登高A键:八方封魔阵[防御,卡怪用]当怪走到这个阵时会受到攻击Miki Sayaka美树爽 (美树沙耶加/美树沙耶香):(蓝毛,蓝猫,沙耶加,沙耶香,小爽,人鱼骑士)新手专用角色,血厚,恢复很快,攻击不高,大招消耗少,很适合新手练手的角色,近攻角色。

Soul limit 19935Vit 138 Pow 10战斗武器:西洋剑z+z:连续快斩[前方]z+z+z+z+z+z:六连斩[最后一下为重击,同时会硬直,可用C键取消硬直]z+z+z+z+z+z+c+z+z+z+z+z+z+c…:无限快斩(六连斩的衍生技)z+←/→:重击快斩[小步往左/右快斩]“x”:水平冲刺[蓄气×2][前方一小段距离]x+↑[x2]:二段上跳斩[斜上45°]x+↓:低空斩刺[从上刺下来]x+←/→:左/右强击[击退][硬直]c+c:二段跳c+←/→:往左/右跳c+↓+c:踩怪[偏斜]无攻击力,可登高A键:突进[人物前方,对敌人无伤害,自身受到伤害减小,技能不会被打断]A键+x:音速突进[突进的衍生技]注:瓦夜前挂了会有隐藏关卡。

Homura Akemi晓美焰(黑长直[黑色长直发] ,小焰)血薄甲薄,完全技术流打法,各种全面攻击,必杀时间停止躲避伤害。

Soul limit 17460Vit 88 Pow 10战斗武器:时间盘、炸弹、现代军火z+z:连续手枪射击[前方][击退]“x”:机枪扫射x+↑:红光带烟雾炸弹[扔到上方]x+↓:红光带烟雾炸弹[上往下扔]x+c+x+[按住不放]↑:红光带烟雾炸弹配合上扔手榴弹。

x+←/→:扛大炮[左/右]c+x+↑/↓:上/下扔手榴弹[约四格距离]可配合←→键扔c+c:二段跳c+←/→:往左/右跳A键:时间暂停(躲避伤害用,同时可以给予伤害反击)[麻花版](黑麻花[黑色麻花辫])出现条件:1.10版本,在黑长直版上按↑Soul limit 17460Vit 88 Pow 10战斗武器:时间盘、炸弹、高尔夫球杆z:高尔夫球杆[近攻]x:手枪射击[蓄力×3]c+c:二段跳A键:时间暂停(每次4秒,HP值消耗50%,指1级vit的50%)↑/↓+x:向上/下扔手榴弹(对自己和队友有伤害)←/→+x:散弹枪[×2](PS:黑麻花的炸弹只要碰触到了自己的散弹枪/手枪攻击便会立即爆炸。

另外球杆可以打飞炸弹,被打出的炸弹一旦砸到怪物则立即爆炸)关卡攻略打过前3个场景即可到达魔女所在的房间(人鱼除外)。

Gertrud[蔷薇魔女]性质是不信任。

蔷薇比什么都重要,它将所有力量都注入蔷薇中,迷路进入蔷薇园的人类会被窃取生命力。

不喜欢别人闯入她的结界。

这里用谁打都可以,比较简单不会躲避,攻击也很好躲,尽量避开她。

攻击方式1.各种俯冲。

低下来咬人或撞人。

被她的脚踩到有攻击判定。

2.召唤使魔。

有小幽灵使魔和光头使魔,召唤出来的小幽灵使魔会形成荆刺林,然后赶快打散荆刺逃跑吧。

3.巨型荆棘剪。

需要快速跑开,也可用滞空或踩怪躲开。

4.从天而降。

你可以在屏幕最上边看到她的脚,然后赶紧跑。

使魔:[Anthony]光头使魔:有大有小,主要攻击是剪刀,有飞镖剪刀和伸缩剪,大的皮厚[Adelbert[小]白色] 幽灵使魔:在凝聚成刺之前打开,刺的减血极少,但影响行动比较麻烦(刺能打散)[Adelbert]丑蝴蝶使魔:发声时会连击,攻击力较少,发声时不要攻击,还会撞人。

这关算比较简单,只要远远跑就可以了,注意的是当魔女向你走来的时候,一定要快跑,如果你在屏幕最边缘的话就赶紧躲到魔女身后吧!Charlotte[零食魔女]性质是贪恋。

想独揽全部东西,怎么样也不会死心。

能无限地生出零食,但不能制作最爱吃的乳酪,算是一个弱点。

如果拿着乳酪的话,应该能很容易的让她露出破绽吧。

夏洛特变身之前极弱,不会攻击,外壳死后会变身,然后是变身后的攻击。

夏洛特扭来扭去的时候只要站在她后面打就好了。

减血会少。

还有就是在实在躲不到BOSS后面就快跑吧。

1.召唤使魔。

老鼠一样的使魔。

2.咬人。

方式各种,然后到处跑跑,咬人之前会往后退,并吐出蓝色的舌头,这时候要往前跑,因为咬完以后她的尾巴会有一个反弹的。

3.跳跃挤压、俯冲啃咬。

小心看蓄力动作和屏幕上方的头部都能够躲开。

4.夏洛特退出屏幕后会从上面张嘴下来咬你(学姐就是那样挂的),然后抬起头盯着屏幕上面吧,看到一个头后快点跑就可以了。

使魔:[Pyotr]:只有小老鼠和大老鼠,大老鼠耐力和攻击都强点,主要攻击就是撞人。

学姐就是在这里死的[原著],如果一定要用的话建议不要用终曲,一次终曲血槽90%变蓝,一旦被打到基本上就会挂一次。

附:夏洛特路线图粉门—蓝门—蓝门到药瓶世界粉门—蓝门—粉门到甜甜圈世界Elly(Kirsten)[电视魔女]写做Elly念做Kirsten,箱之魔女,性质是憧憬。

非常顽固的呆在有着金属条的密封的箱子里的魔女。

相关文档
最新文档