2022届高考生物总复习课后分层训练-第22讲人类遗传病 Word版含解析

课后·分层训练
（时间：30分钟满分：100分）
1.下列确定是遗传病的是（）
A.家庭性疾病
B.先天性疾病
C.终生性疾病
D.遗传物质转变引起的疾病
解析先天性疾病不肯定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不肯定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不肯定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。

答案 D
2.（2022·宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）打算的人类遗传病的说法，正确的是（）
A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
解析男患者X B Y的女儿必定继承父亲的X B，女儿必患病，A错误；女患者基因型有X B X B、X B X b两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不肯定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不行能携带致病基因，C错误。

答案 D
3.（2022·哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以推断（）
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为X A X a，Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子
D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子解析由图无法推断该病是常染色体显性遗传病，A错误。

由于不能推断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。

如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种状况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为X A Y，是纯合子，C正确，D错误。

答案 C
4.（2022·湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观看难以发觉的遗传病是（）
A.红绿色盲
B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症
D.性腺发育不良
解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观看到基因突变。

21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观看到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内特别的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目特别在显微镜下可以观看到。

答案 A
5.（2022·云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）
A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
D.胎儿诞生前，可通过一般显微镜观看确定其是否患有21三体综合征
解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B 错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体特别遗传病，可通过一般显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

答案 D
6.（2022·河南郑州质检，18）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。

下列叙述正确的是（）
A.该患儿致病基因来自父亲
B.特别的卵细胞中有2条21号染色体
C.特别的精子中有2条21号染色体
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析21三体综合征是染色体数目特别遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。

由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病缘由是父亲精子21号染色体有2条。

由于双亲产生染色体特别配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

因此A、B、D项错误，C项正确。

答案 C
7.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲（B－b）患者。

请据图回答。

（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于染色体上，是性遗传。

（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则图甲中Ⅲ-8的表现型是否肯定正常？，缘由是___________________________。

（3）图乙中Ⅰ-1关于色盲的基因型是，若图甲中的Ⅲ­8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。

解析（1）由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病。

（2）设图甲中遗传病的致病基由于A-a，结合题图推断可知，图甲中Ⅱ-3关于图甲遗传病的基因型为aa，Ⅱ-4关于图甲遗传病的基因型为Aa，所以Ⅲ-8关于图甲遗传病的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不肯定正常。

（3）图乙中，Ⅲ-5为色盲患者，而Ⅱ-4不是色盲患者，则Ⅱ-4关于色盲的基因型为X B X b，进一步推导可知Ⅰ­1关于色盲的基因型为X B X b，已知甲家族无色盲患者，再结合第（2）题可知，Ⅲ-8的基因型为1/2AaX B Y、1/2aaX B Y；图乙中Ⅲ-5为色盲患者，所以其基因型为aaX b X b，二者生出患甲病孩子的概率为
1/2×1/2＝1/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是1/4×1/2＝1/8。

答案（1）常显（2）不肯定Ⅲ-8的基因型有两种可能（3）X B X b1/8
8.（2022·贵阳质检）人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。

其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。

请据图分析回答相关问题。

（1）基因是指___________________________________________________。

基因中的____________________________________________代表遗传信息。

（2）图甲中①是指（填“增加”、“缺失”或“替换”）。

从基因对性状的把握方式上看，CFTR基因是通过直接把握生物的性状，除此之外，基因把握生物性状的另一种方式是基因通过把握_____________，
进而把握生物性状。

（3）图乙是囊性纤维病（等位基因A、a把握）和红绿色盲（等位基因B、b把握）的家系图。

据图推断囊性纤维病为位于染色体上（填“显性”或“隐性”）基因把握的遗传病。

Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生育一个男孩两病兼患的概率为。

（4）Ⅰ3的基因型是，Ⅱ1的致病基因来自。

解析（1）基因是指有遗传效应的DNA片段，其遗传信息储存在碱基对的排列挨次中。

（2）人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发生转变，其把握合成的CFTR 蛋白特别。

图中CFTR基因通过把握蛋白质的结构直接把握生物的性状，基因还能通过把握酶的合成来把握代谢过程进而把握生物的性状。

（3）由Ⅰ1（正常）和Ⅰ2（正常）→Ⅱ1（女儿患囊性纤维病），可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因把握的遗传病。

对于囊性纤维病而言，Ⅱ2
的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/3×1/4＝1/6。

对于红绿色盲而言，Ⅱ2的基因型为X B Y，Ⅱ3的基因型为1/2X B X B、1/2X B X b，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/2×1/2＝1/4。

综合上述分析可知，两病均患的概率＝1/6×1/4＝1/24。

（4）依据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为X b Y，可知Ⅰ3的基因型为aaX B X b。

Ⅱ1患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。

答案（1）有遗传效应的DNA片段碱基对排列挨次/脱氧核苷酸排列挨次
（2）缺失把握蛋白质的结构酶的合成来把握代谢过程（3）常隐性1/24（4）aaX B X b Ⅰ1和Ⅰ2
1.（2022·湖北武汉毕业班四月调研，6）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。

不考虑基因突变，下列说法正确的是（）
A.若孩子色觉正常，则消灭的特别配子不会来自父亲
B.若孩子色觉正常，则消灭的特别配子不会来自母亲
C.若孩子患红绿色盲，则消灭的特别配子不会来自父亲
D.若孩子患红绿色盲，则消灭的特别配子不会来自母亲
解析父母正常，则父亲基因型为X B Y，母亲基因型为X B X B或X B X b，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为X B X B Y或X B X b Y，此孩子若为X B X B Y，可能是父亲供应X B Y的特别精子，也有可能是母亲供应特别卵子X B X B，此孩子若为X B X b Y，可能是母亲供应特别卵子X B X b，也可能是父亲供应特别精子X B Y，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为X b X b Y，X b X b特别配子只可来自母亲，C正确、D错误。

答案 C
2.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表（“＋”代表患者，“－”代表正常）中。

下列有关分析正确的是（）
祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟
＋－－＋－－＋＋－
A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4
9
D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为
1
4
解析该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再依据祖父
和姑姑的表现型关系可知，把握该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，
A错误。

调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机
取样调查，B错误。

该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均
为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为
2
3；祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖
父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为
2
3，C错误。

因父母都是患者，而弟弟正
常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是
1
4，D正确。

答案 D
3.（2022·湖南十三校联考）如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（）
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号确定携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
解析图示遗传病为隐性遗传病（相关基因用A/a表示），但不能确定是常染色体隐性遗传还是
伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，
若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为X A X a；6号的基因型可
能为2/3Aa或1/2X A X a，7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；
若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为X A Y，4
号基因型为X A X a，二者婚配后代基因型为X A X A、X A X a、X A Y、X a Y，生下一个男孩正常的概率
为1/2。

答案 B
4.（2022·四川绵阳诊断）苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙
酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而消灭智力低下。

某人群中致病基因频率为
1 100，
A/a基因位于常染色体上。

如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（）
A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化供应原材料
B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为
1 202
解析基因突变属于可遗传的变异，可遗传的变异能为进化供应原材料，A项错误；PKU是由一对等位基因把握的单基因遗传病，因此其形成的缘由是基因分别，而不是基因重组，B项错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体必需吸取，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物，会导致身
体和智力不能正常发育，C项错误；人群中a基因频率为
1
100，A基因频率为
99
100，依据遗传平衡
定律，人群中的AA为
992
10 000，Aa为2×
99
10 000，则人群中某正常人是Aa的概率是
2
101，所以基
因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1
4×
2
101＝
1
202，D项正确。

答案 D
5.（2022·广州质检）争辩人员调查人类遗传病时，发觉了一种由等位基因A、a和B、b共同把握的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步争辩发觉只有同时具有两种显性基因的人表现正常。

如图是该争辩人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答：
（1）Ⅰ4为（填“纯合子”或“杂合子”）。

又知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是、。

Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为。

（2）争辩发觉，人群中存在染色体组成为44＋X的个体，不存在染色体组成为44＋Y的个体，其缘由可能是________________________________________ __________________________________________________________________。

经检测发觉Ⅲ2的染色体组成为44＋X，该X染色体不行能来自Ⅰ代的（填编号）。

（3）Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了其次胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请推断并说明理由：______________。

解析（1）依据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是该病的患者，其基因组成是A_bb，Ⅰ4是表现正常的个体，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是杂合子。

又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病，所以Ⅰ2的基因组成是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。

Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是
3
4A_×
1
2B_＝
3
8，所以患病的概率是5
8。

（2）依据题干信息可知，人群中有染色体组成为44＋X的个体，没有44＋Y的个体，说明至少要有一条X染色体才能存活，推知可能是把握生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y 染色体上。

若Ⅲ2的染色体组成为44＋X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。

（3）Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为A_B_，第一个孩子正常，其次个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。

答案（1）杂合子aaBB AAbb
5
8
（2）把握生物体成活（或细胞代谢）的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上（其他合理答案也可） 1
（3）有必要，该胎儿也有可能患该疾病
6.（2022·广东试验中学检测）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。

基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。

类型
基因中CGG/GCC
的重复次数（n）
表现型
男性女性
正常基因<50 不患病不患病
前突变基因50～200 不患病不患病
全突变基因>200 患病杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝
________________________________________________________。

（2）导致消灭脆性X综合征的变异类型是。

（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。

如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答：
①甲病的遗传方式是。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率
是，患者的性别是。

③若要从Ⅲ12个体猎取全突变基因来争辩（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________
________________________________________________________________。

解析（1）调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘
以100%即可。

因此，人类脆性X综合征的发病率＝脆性X综合征患病人数
被调查人数
×100%。

（2）依据人
类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致消灭脆性X综合征的变异类型是基因突变。

（3）①依据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。

②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合征的概率是25%，且患者为女性。

③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来争辩（CGG/GCC）重复次数。

答案（1）脆性X综合征患病人数
被调查人数
×100%（2）基因突变
（3）①常染色体显性遗传②25%女性③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）。