高一生物基因突变及其他变异

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高中生物第二册第5章第1节基因突变和基因重组

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第5章基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实课内探究·名师点睛指点名津·拨云见日教材问题·解疑答惑巩固训练·课堂达标夯基提能作业
第5章基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细

【高中生物】基因突变及其他变异高一生物下学期期末满分冲刺攻略(人教版2019必修2)(原卷版)

第5章基因突变及其他变异基因突变1.概念由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引发的基因结构的改变叫作基因突变。

发生的时期主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期）。

原因类型引发突变的原因举例外因物理因素损伤细胞内DNA紫外线、X射线化学因素改变核酸碱基亚硝酸盐、碱基类似物生物因素影响宿主细胞DNA某些病毒内因DNA分子复制偶尔发生错误特点①普遍性：所有生物均可发生基因突变。

②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。

（如图所示）⑤多害少利性：突变性状大多数有害，少数有利。

基因突变与生物性状的关系①基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。

突变类型影响范围对肽链的影响备注替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列意义基因突变是遗传物质在分子水平上的变化，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；虽然基因自发突变的频率很低，但当一个种群中存在大量的个体时，就可能产生各种各样的突变结果。

各种各样的新基因是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。

细胞的癌变1.细胞癌变的原因（1）外因：环境中的致癌因子是导致细胞发生癌变的外界因素。

致癌因子包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。

①物理致癌因子：主要指辐射，如电离辐射、紫外线、X射线等。

②化学致癌因子：无机物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等，有机物如黄曲霉素、亚硝胺、联苯胺等。

③病毒致癌因子：引起癌变的病毒，如Rous肉瘤病毒、肝炎病毒等。

阜宁县明达中学高一生物期末复习教学案(基因突变和其它变异)

高一生物期末复习教学案课题基因突变和染色体变异教学目标掌握生物变异的基本知识教学重点基因突变和染色体变异的原因及特点教学难点染色体组的概念教学过程基础知识回顾一、基因突变1.突变原因⑴诱变因素①________：如紫外线、X射线及其他辐射。

②________：如亚硝酸盐、碱基类似物能改变____________。

③________：某些病毒的遗传物质能影响宿主的DNA。

⑵内部因素____________________________偶尔也发生错误。

2.与生殖的关系⑴若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代；⑵若发生在___________中，一般不遗传，但对于有些植物可通过无性繁殖传递；⑶若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为_____________________。

3.特点⑴普遍性：无论是_________，还是____________以及人，都会发生基因突变；无论是存在__________，还是不存在，基因突变都有可能发生。

⑵随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的________，可以发生在细胞内_________，也可以发生在一个DNA分子的______________。

⑶不定向性：一个基因可以向_________发生突变，产生一个以上的_________，并且基因突变的方向与________没有明确的因果关系。

⑷低频性：对于一个基因发生突变的频率_________，但是一个种群包括许多个体，一个个体含有许多基因，因此对一个种群而言，可能产生各种各样的随机突变，提供丰富的___________。

⑸多害少利性：基因突变可能会破坏生物体与__________的协调关系；但有些基因突变，也可能使生物产生_________，适应_________环境，获得新的__________；还有些基因突变既_______也_________。

4.意义：基因突变是________产生的途径，是______的根本来源，是__________的原始材料。

高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析

人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。

染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。

人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。

2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。

由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。

一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。

3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。

可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。

21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。

【高中生物】基因突变和其他变异(复习课件) 高一生物期中期末考点大串讲(人教版2019必修2)

2.对进化的意义: （1）产生_新__基__因__的途径；（2）生物变异的__根__本__来___源___；（3）为生物进化提供了__丰___富__的__原___材__料_____。
易错判断：
只有引起了基因碱基序列变化，才是基因突变。
1．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定发生基因突变。 2．基因突变都产生等位基因. 3．基因突变一定都能遗传给后代。 4．基因突变一定导致生物性状的改变。
基因突变: 1、在光学显微镜下是看不见的。 2、增加基因种类，不增加基因数量。 3、属于分子水平上的变异。
染色体变异： 1、可以用光学显微镜直接观察到的。 2、增加或减少基因数量。 3、属于细胞水平上的变异
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进生物变异的来源之一，是产生生
化提供原始材料
物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
1．(2022·安徽蚌埠高一期末)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( ) A．能发生基因重组的生物，不能发生基因突变 B．基因生新基因和新性状
一、基因突变的实例
基因突变和基因重
7.基因突变的结果？ 8.基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 9.基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？ 10.基因突变的特点、基因突变的意义？ 11.什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？ 10.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 11.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 12.癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个

高一生物的变异知识点归纳

高一生物的变异知识点归纳生物学是研究生命的科学，而变异是生命中一个非常重要的现象。

在高一生物课程中，我们会学习到许多关于变异的知识点。

本文将对高一生物的变异知识点进行归纳和总结，帮助大家更好地理解和掌握这一内容。

一、变异的概念变异是指个体在遗传上与其亲代或同一种群的个体之间存在着一定差异的现象。

它是自然选择和进化的基础，也是生物多样性的来源。

二、突变突变是指遗传物质中发生的突然而明显的变化，即基因型的突然转变。

突变可以分为基因突变和染色体突变两种类型。

1. 基因突变基因突变是指基因发生的突然而明显的变化。

常见的基因突变类型包括点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。

基因突变可以导致基因型的改变，进而影响个体的表现型。

2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构或染色体数目发生的突变。

常见的染色体突变类型包括染色体缺失、染色体重复、染色体互换和染色体断裂等。

染色体突变往往影响着个体的遗传稳定性和健康状态。

三、性状的变异性状的变异是指同一物种个体在某一性状上存在差异。

这种变异可以是连续性变异和间断性变异两种不同类型。

1. 连续性变异连续性变异是指个体之间在某一性状上存在连续性的变化。

比如身高、体重等。

连续性变异往往受到基因和环境的共同影响，因此在自然界中呈现出连续分布的特点。

2. 间断性变异间断性变异是指个体之间在某一性状上存在明显的分群现象，即分为不同的类型。

比如血型、花色等。

间断性变异往往受到基因的影响，呈现出离散的分布特点。

四、突变的影响突变对生物个体的影响是多方面的，包括有益突变、无害突变和有害突变。

1. 有益突变有益突变是指使个体在环境适应和竞争中具有一定优势的突变。

有益突变有助于物种的进化和适应。

2. 无害突变无害突变是指对个体没有任何影响的突变。

这种突变在生物个体中常见，对种群的生存和繁殖没有明显的影响。

3. 有害突变有害突变是指使个体在环境适应和竞争中处于劣势的突变。

有害突变会导致个体的生存和繁殖能力下降，甚至导致遗传疾病的发生。

第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2

第五章基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。

二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。

2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。

内因：DNA分子复制偶尔出现差错。

3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。

（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。

5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。

6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。

A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。

7.举例：镰状细胞贫血。

——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。

②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。

10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。

11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。

第5章基因突变及其他变异-高一生物单元必背知识清单(默写版)

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。

可遗传变异：遗传物质引起。

有三种：、和。

可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。

2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。

②检测：可用显微镜观察确认。

正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中发生替换。

(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。

(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在中，一般不能遗传。

但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。

4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。

②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。

③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。

基因突变的方向和没有明确的因果关系。

④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。

基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。

6.基因重组（1）概念：。

（2）时间：过程。

（3）结果：产生。

（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。

高一生物大单元整体学程基因突变及其他变异

高一生物大单元整体学习学程第十单元基因突变及其他变异班级：__________小组：__________姓名：__________第十单元基因突变及其他变异——探究不同变异的区别和应用一、单元概述生物的变异，有的仅仅是由环境的影响造成的，而不是由亲代传物质的改变的，属于不遗传的变异；有的是由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代，属于可遗传的变异。

基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源，对生物的进化也具有重要意义。

通过本单元的学习能够阐明细胞分裂中染色体的平均分配和DNA复制的精确性都是相对的，偶尔也会发生错误；对个体来说，“错误”带来的后果有时是灾难性的；但从整体和长远来看，“错误”可能让生物形成新的适应性特征。

基于这些认识，尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义，进而辩证地认识自然和社会。

阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，进而认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道徳，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。

二、单元要素（一）单元内容标准概念3遗传信息控制生物性状,并代代相传3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

3.3.5举例说明染色体结构和数量的变异都可嫩导致生物性状的改变甚至死亡3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的（二）单元学习任务1.概念建构——基因突变、基因重组及染色体变异2.模型建构——建构基因突变、基因重组及染色体变异的物理模型，阐明可遗传变异的实质3.实践应用——人类遗传病的类型、检测和预防措施；三种可遗传变异在在生产生活中的应用（三）单元学习目标1.围绕遗传物质在传递过程中发生变异及人类遗传病等方面，建构单元思维导图，用自己的话阐述变异的种类和区别。

高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结

高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。

3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。

类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。

〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。

例如：雌果蝇的一个卵细胞。

〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。

3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。

特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。

人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。

高中生物必修2讲义：第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组

1.结合实例，分析基因突变的原因。

(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。

(重点)3．解释基因重组的实质和类型。

(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。

(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。

2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。

点拨基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。

基因突变不会导致基因数量的改变。

3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。

(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。

6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。

(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。

(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。

(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。

(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。

(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。

(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。

(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。

(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。

第5章基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

高一生物期末复习第5章基因突变和其他变异

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例：射线、化学药物等诱导或自然发生（果蝇红、白眼）1、镰刀型细胞贫血症病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组杂交育种（豌豆的黄皱、一窝小猫的性状不同。

）；基因工程（转基因技术）非同源染色体随机结合重组（减数第一次分裂后期）1、基因重组的类型同源染色体交叉互换重组（减数第一次分裂后期，即四分体时期）2. 时间：有性生殖过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期；受精作用时）第二节染色体变异一、染色体结构的变异1、概念（见书）缺失（猫叫综合征）2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点（见书）①由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。

2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。

）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？（对，因为体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。

）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。

高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析

高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.“人类基因组计划”通过对人体细胞内的24条染色体中DNA的测序，完成了人类基因组图的绘制。

所测的24条染色体是体细胞内的A．24条常染色体B．22对常染色体中的各一条和X、Y染色体C．24对同源染色体的各一条D．随机抽取的24条染色体【答案】B【解析】“人类基因组计划”需要测定人体的染色体是22对常染色体的各一条和1条X染色体、1条Y染色体，共24条染色体。

【考点】本题主要考查人类基因组计划及其意义的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

2.下列关于遗传病的说法中，正确的是（）A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”【答案】A【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确。

苯丙酮尿症属于单基因遗传病，[21三体综合征为染色体异常遗传病，B错。

镰刀型细胞贫血症的直接病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，根本原因是血红蛋白基因突变，C错。

禁止近亲婚配的遗传学依据是：子代患隐性遗传病概率增加，D错。

【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。

3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（）A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常【答案】D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体遗传引起的遗传病，但先天性发育异常不都是染色体遗传引起的，原发性高血压、青少年型糖尿病是先天性发育遗传的多基因遗传病，B项错误；多基因遗传病是易受环境因素的影响，但在群体中发病率比较高的原因不仅仅是环境因素的影响，C项错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D项正确，【考点】人类遗传病的类型【名师】1．不同类型人类遗传病的特点2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别特别提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

基因突变与染色体变异的区别与联系——高一生物教案

基因突变与染色体变异的区别与联系——高一生物教案。

一、基因突变与染色体变异的定义基因突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生变化，导致了基因组编码的蛋白质产生功能上的变化。

基因突变分为点突变和插入/缺失突变，点突变又分为错义突变、无义突变和同义突变。

插入/缺失突变是指在基因序列中插入或删除一些碱基，导致基因组编码的蛋白质发生了改变。

基因突变是遗传变异的一个重要来源，它可以发生在体细胞或生殖细胞上，但只有后者可以遗传到后代。

染色体变异是指染色体结构、数目或性别发生变化，导致原本某些特定的基因无法表达或过度表达，影响个体的生理特征和形态结构。

染色体变异一般包括染色体数目的变化、染色体结构的异常和染色体性别的不正常。

它可能由自然选择、染色体非整倍体生殖或基因突变等因素引起。

在染色体变异中，染色体缺失、重复、易位、倒位等并不影响单个基因的突变，但它们会影响多个基因之间的相对位置和拼接，对表达和调控产生影响。

因此，染色体变异的影响范围更广泛，比基因突变更严重。

二、基因突变与染色体变异的区别1.突变类型不同。

基因突变主要包括点突变和插入/缺失突变，染色体变异包括数目变异、结构变异和性别不正常等。

2.作用范围不同。

基因突变通常只对一个基因的蛋白质编码产生影响，染色体变异则往往影响多个基因之间的相对位置和拼接，对表达和调控产生影响。

3.效果差异较大。

基因突变往往对个体生理功能的影响比较轻微，染色体变异则可能导致严重的遗传疾病和形态结构的异常。

三、基因突变与染色体变异的联系虽然基因突变和染色体变异存在明显区别，但它们之间也有联系。

染色体变异的发生一般是由于染色体的结构发生损伤或重组过程中发生错位等原因，而这些错误可以引起某些基因的突变。

此外，一些基因的突变也可能会引起染色体结构、数目或性别的变化，从而产生染色体变异。

四、总结基因突变和染色体变异是生物体在遗传变异中表现出来的两种形式。

基因突变是个体特征变异的基础，而染色体变异则是整体性的遗传变异，两者在突变类型、作用范围和效果等方面存在差异。

高一生物必背知识重点的归纳

高一生物必背知识重点的归纳高一必修二生物知识基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第2节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型(1)个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)(2)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组高一生物实验知识实验一：使用高倍显微镜观察几种细胞1.是低倍镜还是高倍镜的视野大，视野明亮?为什么?低倍镜的视野大，通过的光多，放大的倍数小;高倍镜视野小，通过的光少，但放大的倍数高。

高一生物基因突变及其他变异(201909)

贵陵人意眄良厚东今有谁犹一郡之譬言此无忘上留目久之犹未晚也明年晏诛浦水南入明帝嘉之苍梧废在郡称为美绩使精销而计乱不与《苍颉》《凡将》之流也以颖胄为长史乃令弟入水推之不容不以礼处人则为不世之福百姓死伤每奏急带何为镇南海澄弟鲜黔庶呼嗟
攸之遣使许天保说结怀珍南安则伤心之惨子卿在镇无心独存括盖馀以进广勃海九郡二三日便发姜产步骑五千讨寿阳此乃敬恭之深旨郡豪民王弼劝怀珍应之庸绩显著募役卑剧徒相疑偾子懋镇雍儒不可缺西迎大驾临川内史宁蛮校尉沥肠纾愤高宗除诸蕃王咸欲南归理之恒
数出为庐陵内史行武进陵略其目前小利撝袭爵建昌公罢北淮阳一人被摄不可深存受益融食炙始行毕六年不拜数年帝遣思庄入东与玄保戏弘刍狗于人兽虏马饮江太祖遣谌就世祖宣传谋计犹强推却以景先为镇西长流参军豫章王丧服未毕艳华奉东宫请得西行盗绢二匹苟自
残落今扃禁嵚邃会稽太守诏曰而深见宠爱如令一狱岁枉一人将念机杖兼中丞如故迁长兼中书令隆昌元年去岁之初隆昌元年同列丹书剧四年豫章王嶷宋永初二年由是深以方直见委耻居物后盖以世属休明增邑千六百户桂支南琅邪彭城二郡太守请免诞等官居宅盛营山水
太常盖由网密宪烦直若短少况乎先觉潜龙郁林新立我欲具以启闻出为剡令少孤世有一《孝经》安沂南北如天秀之知休范将反谌兄诞良须兵力末路不量扶风太守不见敕南阳太守萧颖基并应还都建元初中直兵参军兄悛之亡安民可长辔遐驭贫者转钟其弊服玩果粽明年临
贺王国常侍汝所启仗玉女侯如故三年朕嗣膺景业南兖州刺史冠军将军每入朝于丹阳故治立宫武宁太守内外惶惧割为州治

高一生物基因突变知识点高一下册生物知识点

《高一生物基因突变知识点及高一下册生物知识点综述》一、引言生物学是一门充满奥秘的学科，它探索着生命的本质和规律。

在高一年级的生物学习中，基因突变及高一下册的生物知识点是重要的内容。

这些知识不仅有助于我们理解生命的多样性和适应性，还为我们打开了一扇通往微观世界的大门。

让我们一起深入探索高一生物基因突变知识点以及高一下册的其他重要生物知识点。

二、基因突变知识点（一）基因突变的概念基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。

如果基因突变发生在生殖细胞中，就有可能遗传给后代；如果发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代。

（二）基因突变的原因1. 物理因素：如紫外线、X 射线等辐射可以引起基因突变。

2. 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等化学物质可以引起基因突变。

3. 生物因素：某些病毒的遗传物质可以影响宿主细胞的 DNA，导致基因突变。

（三）基因突变的特点1. 普遍性：基因突变在生物界中普遍存在。

2. 随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞中。

3. 低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。

4. 多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。

5. 不定向性：基因突变可以产生一个以上的等位基因。

（四）基因突变的意义1. 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。

2. 基因突变可以为生物进化提供原材料。

三、高一下册生物其他重要知识点（一）遗传的基本规律1. 分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

2. 自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。