染色体畸变与染色体病讲课文档

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3. 嵌合体 同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如:
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
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产生原因: 46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
1 2 3
4
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R
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A
B
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A
B7
B7
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病案
• 柳芳和贾强是很般配的一对, 小日子过得津津有味。可是,结 婚三年,柳芳连续流产三次。医 生说是“习惯性流产”,以后恐 怕也很难保住胎了。为此,贾强 雷霆大发。而柳芳呢,只是默默 哭泣、忍受,从不敢有半句顶撞。
• 后来在医生的建议下,他们
夫妇一起到计划生育研究所去
做遗传学检查。
柳芳 染色体
完全正常
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46,XY,t(2;13)
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
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(2)罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后,二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
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2)先天性卵巢发育不全症( Turner综合征)
核型:
染色质检查: X染色质和Y 染色质均阴 性
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3)XYY综合征 1961年Sandburg首次报道,发病率为 1临/9床0表0,现:
表型一般正常,身材高大(超过 180cm ),偶见尿道下裂、睾丸发 育不良、生育力下降,但大多数可 以生育。具有攻击倾向和反社会行 为。在监狱中调查发现本病患者较 多。
证明是21号,故称为
21-三体综合征。
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发生率:1/800,1.25‰,以10亿人口源自, 1.25‰x10亿=125万。
临床表现:
(视频)
智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
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核型:三种
游离型:47,XX(XY),+21。 占95%
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(2)四倍 体患者的体细胞具有4个染色体组,每对染色体都增 加了二条,染色体总数为92(4n)。 产生原因: 核内复制
核内复制
全身四倍体罕见,但在人体一些组织如肝、子
宫内膜、肿瘤细胞中多见。
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2. 非整倍体畸变
体细胞内染色体数目只有少数几条的增减 ,称为非 整倍体畸变。
qq
pp pq pqq q
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5. 其他 (3)双着丝粒染色体(dic)
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(三)染色体病 指由于染色体异常而引起的疾病,由于它有多种
临床表现,故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征: 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种,染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类:常染色体病 性染色体病
染色体数多于46条 超二倍体 染色体数少于46条 亚二倍体
三体型 单体型
(1)三体型 (2)单体型
2n+1 2n-1
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产生原因: 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起
减数分裂I同源染色体不分离
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减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
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2)先天性卵巢发育不全症( Turner综合征) 临床表现: 性发育幼稚,身材矮小(120m140m),肘外翻,上眼睑下垂,后 发际低,50%有蹼颈,乳间距宽, 皮肤色素增多。性腺为纤维条索状 ,无滤泡,子宫、外生殖器和乳房 幼稚型,智力正常或轻度障碍,常 因原发性闭经就诊
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(2)臂间倒位
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倒位环
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病案
21例9号染色体臂间 倒位中
11例自然流产、死胎
4例不孕不育史
5例畸形生育史
1例智力低下
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3. 易位 (1)相互易位
两条非同源染色体同时断裂后,互相交换断片重接, 产生两条衍生的染色体。
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(1)性染色体数目畸变引起的疾病 1)先天性睾丸发育不全症( Klinefelter综合征) 1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征,故又 称Klinefelter综合征。 发生率:约占男性的1/800~1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100, 不育男性中1/20。
发育畸形,较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指(趾)、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
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现在三十四页,总共五十九页。
核型:
80%的病例为游离型, 47, XX(XY), +13; 其次为易位型,主要是 13,14号罗氏易位, 少数为嵌合型,46/47 ,+13。
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核型: 46, XX(XY), del(5)(p15)
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2. 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征: 性征发育不全或畸形、智力较低。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。
R
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2
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3
B
RB
R
AR
1 R
2
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3
B
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4. 重复
11 22 33 44 55 66 77
11 22 33
44 56 57 6 7
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5. 其他 (1)环状染色体(r)
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5. 其他 (2)等臂染色体(i)
pp 着丝点横裂
病案
• 5p-综合征(猫叫综合征) • 临床表现:患儿在婴幼儿时期的
哭声似小猫叫,喉部畸形、松弛, 小头,鼻塌、低耳位、牙错位咬 合,手足小,肾畸形,脑积水, 肌张力亢进,智力严重低下
• 核型:
• 46, XX(XY),del(5)(p15)
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现在十六页,总共五十九页。
2. 倒位 (1)臂内倒位
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现在二十七页,总共五十九页。
1. 常染色体病 概念:常染色体数目或结构异常引起的疾病,男女均发病
(1)常染色体数目畸变引起的疾病
1)21三体综合征
1866年英国医生
Langdon Down 首先描
述该病体征,以其名命
名。Syndrome
法国的细胞遗传学家
Lejeune 证实,核型中多
了一条G组染色体,后来
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现在五十页,总共五十九页。
核型:46,fra X(q27)Y
发生原因:一般 认为男性患者的 fraX来自携带者 母亲。
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现在五十一页,总共五十九页。
易位型:46,XX(XY), - 14,+t(14q21q)。
占3%~4% 嵌合型:46,XX(XY)/47
,XX(XY),+21。 占1%~2%
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现在三十页,总共五十九页。
原因: 1)减数分裂不分离 母 95% 2)卵裂过程中不分离——嵌合体 3)双亲之一是平衡易位携带者,核型为:45,XX(XY), -14,-21,+t(14q;21q)。 4)高龄孕妇危险率增高,
产生原因: 双雄受精和双雌受精
23Y
23X 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
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双雄受精 6
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双雌受精
23X 23Y
69XXY
23X 23X
69XXX
第二极体(23,X)
在人类,全身三倍性是致死的,因而极为罕见,但三 倍性在流产胎儿中较常见,是流产的重要原因之一。
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现在十三页,总共五十九页。
(二)染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变发生的基础就是断裂,断裂后在重新
连接时发生了错误,导致染色体部分结构改变。 常见类型:
缺失 重复 倒位 易位
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1. 缺失
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(2) 5p-综合征( “猫” 叫综合征) 发病率:约为1/50000,在出生时约70%的患者是女孩, 而在较大年龄的病孩中,约70%是男孩。 临床表现:(视频) 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫 叫,喉部畸形、松弛,小头,鼻 塌、低耳位、牙错位咬合,手足 小,肾畸形,脑积水,肌张力亢 进,智力严重低下。
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现在三十九页,总共五十九页。
1)先天性睾丸发育不全症( Klinefelter综合征) 临床表现
阴茎和睾丸小、身材高、第二性 征差、四肢修长、有部分女性特征, 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道 下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。
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现在四十页,总共五十九页。
1)先天性睾丸发育不全症( Klinefelter综合征) 核型:
染色体畸变与染色体病
现在一页,总共五十九页。
染色体畸变原因 母亲妊娠
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
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现在二页,总共五十九页。
(一)染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准,如果体细胞染色体数目超出或少于 2n=46,称为染色体数目畸变。 主要包括:
整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
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现在四十五页,总共五十九页。
3)XYY综合征 核型:
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现在四十六页,总共五十九页。
4)多X综合征
1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性
称为“超雌”。 发病率:占女婴中为1/1000。
X染色质有两个。
现在四十七页,总共五十九页。
2个X染色质
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4)多X综合征 临床表现:
大多数正常,可生育,少数卵巢功能低 下、原发或继发闭经、乳房发育不良, 1/3患者患有先天性心脏病,部分有精 神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低,畸形也越重。 多数为纯合体,少数为嵌合体,均为母 方减数分裂染色体不分离。
20岁,1/1550, 30岁,1/700, 40岁,1/100, 45岁,1/25。
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现在三十一页,总共五十九页。
2)18三体综合征
又称为Edward综合征,新生儿发病率约1/8000~3500,
患者多数于生后6个月内死亡。 临床表现:(视频)
头面部畸形,小颌、低位 耳、有一凸出的枕骨;心 脏畸形;胸骨短,呈特殊 握拳姿势,船型足;发育 迟缓,智力低下等。
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现在三页,总共五十九页。
1. 整倍体畸变
体细胞中染色体 数目在二倍体的基 础上,以染色体组 为单位增加或减少。
形成: 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
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现在四页,总共五十九页。
(1)三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组,每对染色体都增加
了一条,染色体总数为69(3n)。
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现在五页,总共五十九页。
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现在四十八页,总共五十九页。
5)脆性X染色体综合征 1969年首先在男性智力低下患者和女性亲属中发现
了长臂具有随体和细丝状次缢痕的X染色体,后来证明 细丝部位于Xq27 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体。 尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。
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现在四十九页,总共五十九页。
发病率:男性发病率为 1/1000—1/1500 ; 在 所 有 男 性 智 力 低 下 患 者 中 约 10%— 20%为本病所引起 临床特征:主要中度到重度的 智力低下,大睾丸、长脸、大 头、大耳、前额突出,下颌大 而前突,嘴大唇厚发音障碍
患者核型多为47,XXY,约有1/3的患者核型 为46,XY/47,XXY。如果患者为嵌合体,其 一侧可具有正常睾丸而有生育能力。
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现在四十一页,总共五十九页。
2)先天性卵巢发育不全症( Turner综合征) 1938年美国的内分泌专家Henry Turner首次描述本 病,故又称为Turner综合征 发病率:发病率约为女婴的1/5000~1/3500。约98% 的胚胎于胎儿期自然流产,故本病发病率低。
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现在三十二页,总共五十九页。
核型:
80%患者核型为47,XX (XY),+18;少数患 者的核型为嵌合型,即 46,XX(XY)/47, XX(XY),+18,此外还 有易位型。
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现在三十三页,总共五十九页。
3)13三体综合 又征称为Patau综合征,新生儿发病率约1/6000~5000, 99%以上胎儿流产,出生后45%患儿在一个月内死亡, 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现:
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