趣味生物：人类遗传病(课件)小学科学趣味生物课外拓展通用版

唇裂可以通过 手术修复面容，那他 们的孩子还会的这种 病吗？
手术后
手术前
3. 唐氏综合征（先天愚型、21三体综合征）
是由染色体异常，多了一条 21号染色体而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产，存活者有明 显的智能落后、特殊面容、生长发 育障碍和多发畸形。
4. 血友病 19世纪时，欧洲一些国家皇室中流传着血友病，当时被人们称为“皇室病
酪氨ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ酶基因
表达
酪氨酸酶
催化
酪氨酸
黑色素
肤色正常
酪氨酸酶基因缺乏
导致
酪氨酸酶缺乏
酪氨酸
受阻 无黑色素
×
白化病
6. 苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍。
酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响， 使其出现智力下降等症状。
7. 多指、并指
【思考】
以上这些疾病的共同特点是什么？
是由遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因控制的。
新冠肺炎、发烧等疾病与遗传病有什么区别呢？
我国遗传病的发病现状：
1. 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2. 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3. 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4. 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5. 每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
1840年2月，21岁的维多利亚女 王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特 结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会 给她的个人生活带来巨大的不幸。 他 们一共生下了9个孩子，四男五女，4个 男孩子有3个患有遗传病——血友病， 女孩子也是血友病基因的携带者。
资料三
曾经创立了“基因”学说的美国 著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后 ，科研工作取得了杰出的成就。但是他们 的两个女儿都是“莫明其妙的痴呆”，从 而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也 有明显的智力障碍。摩尔根夫妇以后再也 没有生育。
婚所生子女。
2. 近亲结婚的危害： 近亲结婚所生的后代和非近亲结婚的后代相比较，患病率高出多少？将计
算结果填入下表中：
遗传病名称
非近亲结婚后 代的患病率
近亲结婚的后 代患病率
近亲结婚和非 近亲结婚的后 代相比，患病 率高出的倍数
白化病
1:40000
1:3000
13.33
全色盲 先天性聋哑
1:73000 1:11800
道尔顿眼中 的袜子
道尔顿母亲 眼中的袜子
人眼不能分辨颜色称为色盲，最常见的是红绿色盲，这类患者不能分辨 红色和绿色。从统计数据来看，男性患者多于女性。凡要求具有良好辨色能 力的职业，如驾驶员、画家、交通警察等，对色盲患者不适宜。
2. 先天性唇裂
13号染色体多了一条 本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可 伴有严重的致死性畸形。
遗传物质发生改变引起 按遗传病的病因分
直接由致病基因控制
21三体综合症 唇裂
多指、并指 色盲、 白化病
出生时症状很明显：多指、唇裂、白化病
按遗传病的表现分
出生时不表现，N年 以后才发病：
苯丙酮尿症 精神分裂、癫痫
遗传因素与环境因素 共同作用才发病： 遗传性花粉哮喘病
1. 色盲
英国化学家兼 物理学家道尔顿
1:4100 1:1500
17.80 7.86
苯丙酮尿症
1:14500
1:1700
8.53
（二）遗传病的危害
经济负担 精神负担 影响国民整体素质
资料一
生物进化论的创始人，英国科学 家查理·达尔文，不顾亲朋好友的劝告与 反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿 埃玛结了婚。婚后，他们共生育6子4女， 其中，有3个夭折，3个一直患病，3个终生 不育。其所有活下来的子女，基本上属于 低能。
资料二
”。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝 结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严 重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时 ，常常危及生命。
5. 白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能 减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺 乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患 者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色 ，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都 呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性 疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近 亲结婚的人群中。
遗传病和优生优育
课程导入
你能看到下图中的数字吗？
正常者可看到数字96
正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读 成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。
红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但 全色弱者及正常者则大多都读不出来。
一、遗传病与近亲结婚
（一）遗传病 是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因控制的疾病。
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙子 舅姨的曾孙子女 孙子女） 女（或外孙子女） （或曾外孙子女）
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
为什么近亲结婚会导致遗传病的发病率提高？
• 因为近亲之间的许多基因来自于共同的祖先 • 因此携带相同致病基因的可能性就比较大。 • 这样，近亲结婚所生子女的遗传病患病率就会远远高于非近亲结
近亲结婚的后代中患 遗传病的可能性更大
说明了什么？
1. 思考
（1）什么是近亲结婚？ （2）近亲结婚的危害是什么？为什么？ （3）如何有效地禁止近亲结婚呢？
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女 兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）