全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究

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t o l ,2021,65(1):67-74.(收稿日期:2023-08-04 修回日期:2024-01-15

)网络首发 h t t p

s ://l i n k .c n k i .n e t /u r l i d /50.1167.R.20240130.1625.012(2024-01-31)㊃临床研究㊃

D O I :10.3969/j

.i s s n .1672-9455.2024.06.029全外显子组测序诊断R o t h m u n d -T h o m s o n 综合征的临床研究

王晓玲1,郭若兰2,王江涛1,郭 俊2,陈元颖2,郝婵娟2

1.郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院小婴儿病房,河南郑州450000;

2.

北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心/儿科重大疾病研究教育部重点实验室/首都医科大学附属北京儿童医院,北京100045

摘 要:目的 探讨1例R o t h m u n d -T h o m s o n 综合征(R T S

)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识㊂方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例R T S 患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2m L ,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测㊂以R o t h m u n d -T h o m s o n 综合征㊁R E C Q L 4基因㊁R o t h m u n d -T h o m s o n s y

n d r o m e ㊁R E C Q L 4为检索词,分别在中国知网㊁万方数据库㊁P u b M e d 数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月)㊂结果 患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部㊁臀部皮肤色素脱失㊂测序结果提示R E C Q L 4基因存在复合杂合突变:c .3237-2A>T 和c .1593_1594d e l T C ㊂2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母㊂文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇㊁英文文献131篇㊂结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述R o t h m u n d -T h o m s o n 综合征的临床特点㊁成因㊁诊断及高肿瘤风险㊂结论 R T S 是罕见的常染色体隐性遗传病,

以皮肤异色症㊁白内障㊁骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累㊂R E C Q L 4基因突变检测有助于确诊㊂该研究发现的2个新突变丰富了R E C -Q L 4基因突变谱㊂

关键词:R o t h m u n d -T h o m s o n 综合征; R E C Q L 4基因; 全外显子测序; 基因突变; 诊断

中图法分类号:R 758.5

文献标志码:A

文章编号:1672-9455(2024)06-0857-05

R o t h m u n d -T h o m s o n 综合征(R T S )是一种少见的常染色体隐性遗传病,1868年由德国眼科医生

R o t h m u n d 首次报道,后由英国皮肤科医生T h o m s o n 等相继描述㊂R T S 主要临床表现为皮肤异色症,

毛发稀疏,腹泻,骨骼发育异常或畸形,指甲营养不良或牙

齿异常,矮小,青少年白内障,早衰,高肿瘤风险等[

1]

㊂目前研究认为该病发生与R E C Q L 4基因(OM I M :

603780;NM _004260.3)突变有关,人类基因突变数据库(H GM D )已收录该基因致病或可能致病变异141个,包括错义突变㊁无义突变㊁剪接位点突变㊁小的插入/缺失突变等多种变异类型㊂本研究通过高通量测序对河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例先天多

㊃

758㊃检验医学与临床2024年3月第21卷第6期 L a b M e d C l i n ,M a r c h 2024,V o l .21,N o .6