人类遗传

人类常见性状的遗传基础

自古以来，人们就认识到孩子总是像他们的父母亲。这就是一般人心目中的“遗传”。而从遗传学上来说，遗传是性状按一定规律在亲代和子代之间传递。

遗传学上的性状是指一种可检测的、由遗传决定的特征，并能够按预期的方式从一代遗传给下一代。性状可以是一个分子的特异性结构，也可以是该分子产生的功能。大多数遗传性状都表现出两种或两种以上的变异体。性状主要由基因和后天环境决定。

人们对基因的认识，有一个发展过程。最初的基因概念，是指单个因子，它决定一个性状，这些因子有两个或两个以上的变异体。这种看法显然过于简单化，因为有些性状是由若干个因子所决定的，即所谓多因子或多基因。为此提出一个主要性状由单因子决定的概念。经典遗传学认为，基因是遗传物质的基本生物学单位，可是确切的含义又不尽相同。孟德尔的基因概念含有遗传颗粒的意思；摩尔根的基因定义是指重组单位，即它是能够通过交换与其相邻片段分开的最短的染色体片段；也有人把基因定义为能够发生突变的最短的染色体单位，或定义为一个功能单位。但无论如何，作为一个基因必须具备三个基本性质：（1）在细胞和整个机体中，具有特定的功能；（2）能够精确地自我复制，使其功能一代又一代保存下去；（3）在一般情况下，基因是一个非常稳定的实体，但是必须能够发生突变并出现一个在功能上与原来不同的新单位或新

等位基因，并以新的形式自我复制。基因的现代概念是指位于染色体上的一段DNA，是遗传物质的一个单位，能够表达出特定的功能，决定给定的性状，以及这些性状的变异体。这段DNA 在染色体上占据一定位置，不同的位置延染色体直线排列。在同一位置上的基因的各种变异体称为等位基因。对DNA的化学结构研究表明，DNA分子是由两条核苷酸链，围绕一个共同的轴互相盘绕而成的一个双螺旋。每一条链的骨架由磷酸和糖基

有规则地交替构成。每个糖基上连着一个指向链内侧的含氮碱基。它可以是腺嘌呤或鸟嘌呤，胸腺嘧啶或胞嘧啶中的一种。两条链通过同一平面上突出的碱基对之间的氢基连在一起，因此整个结构像一个螺旋形楼梯，碱基对相当于梯阶。碱基配对配对有一定限制，每对碱基中的一个碱基必定是嘌呤（A或G），另一个必定是嘧啶（T或C）。DNA的两条核苷酸链，在性质上是不同的，但彼此是互补的，即每一条链上的碱基序列决定了与其配对的另一条链上的碱基序列。双链解开或分离，每条链上重新形成与它相对应的链，就可以进行复制。这样每一条链就可以成为生成另一条链的模版，结果从一个分子产生两个精确无误的复制品。一个基因可以含有几百个或几千个碱基对。虽然构成双螺旋的两条链的磷酸-脱氧核糖骨架是十分规则的，但碱基对的序列可以是任意的，因此可以形成成千上万种排列方式。每一基因可有其特异结构，由此产生其功能的特异性。在某一特定基因中，碱基对的精确序列是一套密码，携带一份特殊的遗传信息。某基因DNA中碱基序列的改变，将产生基因突变。改变的方式可以是某个碱基被其他碱基所取代，也可以是碱基序列中部分的重复、缺失或重组。

而环境主要指生物体后天的生存环境，主要是自然环境是主导因素。

在此，我将就以上观点对人类常见性状及其功能的遗传基础进行一些论述。

人类常见性状主要有眼睛、鼻、耳朵、身高、体形、血型等。而眼睛有大眼睛和小眼睛之分，有瞳孔不同颜色之分，还有单双眼皮之分。就眼睛大小而言，其性状遗传主要有常染色体显性基因决定。比如：甲与乙的孩子是丙，甲是大眼睛，乙是小眼睛；假设控制大眼睛的基因是A，控制小眼睛的基因是a，那么甲的基因型可能是AA或Aa，乙的基因型是aa，所以在基因不发生突变的情况下，丙的基因型有两种情况AA（大眼睛）与aa（小眼睛）。依据此种情况，如果甲乙都是小眼睛，那么丙也一定是小眼睛；如果甲乙都是大眼睛（AA或Aa），那么丙可

能是大眼睛（AA或Aa）也可能是小眼睛。瞳孔颜色与单双眼皮的遗传规律跟此类似。

根据类似的性状遗传规律，我们还可以推出鼻形，身高高矮和体形胖瘦在亲代与子代之间的遗传情况。眼睛、鼻、耳朵、身高和体形主要是由常染色体上单个显性基因决定，而相对而言血型遗传比较复杂。

1900年Landsteiner发现了人类第一个血型-红细胞ABO 型。Landsteiner发现，当某些人的红细胞与其他人的血清混合时，红细胞便可相互粘附并形成凝块。这就是凝集反应。这种反应中涉及到抗原与抗体的概念。抗原是一种化学物质，它能够刺激缺少相应抗原的人或动物的免疫系统，产生针对性的免疫应答。免疫应答可表现为抗体形式、产生致敏淋巴细胞等。最常见的血型抗原有糖脂、糖蛋白、多肽类脂和蛋白质等多种形式。而抗体是一类在抗原物质刺激下所形成的，具有与该抗原发生特异性结合反应的免疫球蛋白。免疫球蛋白分子的一个功能是与细胞表面抗原结合，通过补体的作用，导致红细胞破坏，发生血管里面的溶血或血管外面的溶血；另一个功能中和入侵的外来抗原和毒素。当血清中含有的抗体与红细胞表面的抗原发生特异时，便可显示出这种反应。借助这种方法将人群血型分为四种类型：A型（AA、AO），B型（BB、BO）,AB型（AB）与O型（OO）。A型血的红细胞表面抗原为A，血清抗体为抗B；B型血的红细胞抗原为B，血清抗体为抗A；AB型血的红细胞抗原AB，血清抗体为无；O型血的红细胞抗原为无，血清抗体为抗A抗B。抗原与抗体之间的相互关系为输血提供了基础。如果接受者的血清含有抗供血者细胞中抗原的抗体，供血者细胞便会凝集起来并且裂解引起输血反应。因此O型血的人被称为“万能供血者”—他们的红细胞既不会被抗A抗体，也不会被抗B抗体所凝集。相反AB血型者是“万能受血者”，因为他的血清中没有抗A和抗B的抗体，他们能接受ABO三种血型的细胞。A血型的人既能接受A型血，又能接受O型血；B血型的人既能接受B型血，又能接受O型血；而O血型的人只能接受O型血。至于供血

者血清的抗体似乎并不重要，这是由于受血者的血清稀释甚多，即使有凝集发生也不会引起受血者细胞严重的凝集。

后来的研究很快证明，这些抗原的差异显示出孟德尔遗传规律，抗原A和B以及缺少这两种抗原（O）是A、B、O三个等位基因。比如：甲是A型血（AA或AO），乙是B型血（BB或BO），那么他们后代的血型有4种可能性，分别是AB型（AB）、A型（AA 或AO）、B型血（BB或BO）与O型血（OO）。

以上就是人类常见性状的特征及其遗传基础。而在人类遗传学研究（研究人类遗传和变异的科学）高速发展的今天，人类将不仅仅对自己常见性状的遗传规律了解，而且还会对许多不寻常的性状的遗传规律进行掌握。在进行掌握后，人类还将会为一些变异性遗传性状或疾病找出一些治疗方法。也许在未来的时间里，人类就不会再要遭受病魔的折磨了。