《第二节 遗传咨询与优生》课件2

第六章
遗传与人类健康
(3)遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外 因)相互作用的结果，有些是先天的，也有些 是后天由环境的诱发而发病的。 (4)遗传病由致病基因是显性还是隐性，可表
现为家族性疾病或散发性疾病。
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例1 的是(
多基因遗传病是一类在人群中发病率 ) ②21三体综合征 ③抗维生素D佝
2．类型 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传 病和_____________________ 染色体异常遗传病 三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。 ___________
(2) 多基因遗传病：是指涉及 _____________ 许多个基因
环境因素 和许多种______________ 的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的 结构异常 引起的疾病。 ________ 数目 、形态或____________
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特别提醒 (1)遗传物质的基本单位是基因，它的主要载体 是染色体，从基因、染色体两方面将人类遗传 病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体 异常遗传病。 (2)我国大约有20%～25%的人患各种遗传病，其
中约有15%～25%是多基因遗传病，3%～5%是单
基因遗传病。
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4．成人很少新发染色体病，但成人的 单基因 病比青春期发病率高。 ___________
5．__________ 多基因 遗传病的发病率在中老年群体
中随着年龄增加快速上升。
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三、遗传咨询 1．概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作， 遗传学指导 。遗传咨询可以为遗传病 又称________________ 患者或遗传性异常性状表现者及其家
穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水， 生物化学 方面的检查。 进行羊水细胞和____________ 绒毛细胞检查 (3)_______________ 是近些年发展起来的一项新 的产前诊断技术。
3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国
直系 血亲和三代以内的 的《婚姻法》规定，________ 旁系血亲禁止结婚。
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新知初探思维启动
一、遗传病的概念及类型 1．概念 生殖细胞 或受精卵里的 ___________ 遗传物质 凡是由于 ____________ 发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾 病都称为__________ 遗传性 疾病，简称遗传病。
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较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病 ①哮喘病 偻病
属做出_______ 诊断 ，估计疾病或异常性状再度发
生的可能性，并详细解答有关病因、 遗传方式 ______________ 、表现程度、诊治方法、预后情
况及______________ 再发风险 等问题。
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2．遗传咨询的基本程序
病情 诊断 系谱 分析 染色体、 生化测定
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要点突破讲练互动
人类遗传病的种类
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病三大类。 各种遗传病的比较一览表
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名称
特点
典型病例
单 基 因 遗 传 病
显 常染色 性 体上 单 基 因 遗 代代遗传；女性患者多于 X染色体 抗维生素 传 男性患者；男性患者的母 D佝偻病 上 病 亲和女儿均为患者。
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二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险 染色体异常 的胎儿50%以上不会出生。 1．____________ 2．最容易表现单基因病和多基因病的是 新生婴儿和儿童 ____________________ 。
3．各种遗传病在________ 青春 期的患病率很低。
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第一、二节 人类遗传病的主要类遗
传咨询与优生
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学习导航 1.简述人类遗传病的类型及危害。 2．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3．掌握遗传咨询的基本程序。
4．列举优生的主要措施。
2．产前诊断通常采用的操作方法 绒毛细胞 (1) 羊膜腔穿刺和 ______________ 检查是两种比 较常用的产前诊断方法。
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(2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患 染色体 异常、神经管缺陷，以及某些能在羊 __________
遗传性代谢 疾病。穿刺时用 水中反映出来的 _______________
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名称
特点
典型病例
多基因 遗传病
一般表现为家族 唇裂、无脑儿、 聚集现象；易受 原发性高血压、 环境因素影响； 青少年型糖尿 在群体中发病率 病 较高
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名称
特点
典型病例
染色体 异常遗 传病
常染 染色体异常遗 猫叫综合征、 色体 传病往往造成 21三体综合征 病 较严重的后果， 甚至在胚胎时 性染 期就引起自然 流产 色体 性腺发育不良 病
―→
―→
―→
遗传方式分析、 ―→ 提出防治措施 发病率测算
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四、优生 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 这是一个民族可以强大的基础。 1．为达到优生目的应采取的措施 遗传咨询 ，产前诊 婚前检查，适龄生育， _____________
断，选择性流产，妊娠早期避免 致畸剂 ，禁止近亲结婚等。 __________
一般在家族中表现为代代 并指、软 相传；家族中男女发病的 骨发育不 概率相等；含致病基因就 全、短指 患病
栏目 导引第六章遗传 Nhomakorabea人类健康
名称
特点
典型病例
隐性纯合体发 白化病、先天 常染色 病，家庭中男 隐 性聋哑、苯丙 单 性 体上 女发病的概率 酮尿症 相等 基 单 因 基 隔代遗传和交 遗 因 叉遗传，男性 传 遗 X染色 患者多于女性 血友病、红绿 病 传 体上 患者，女性患 色盲、进行性 肌营养不良 病 者的父亲、儿 子均是患者