新生儿脐带血检测报告

新生儿脐带血检测报告报告编号：XXXXXXXX
委托方：
姓名：XXX 性别：女
出生日期：XXXX年XX月XX日
联系电话：XXXXXXX
样本信息：
采样时间：XXXX年XX月XX日上午
采样地点：XXXX医院
采样人员：XXX
样本种类：脐带全血
检测结果：
基因突变检测：
检测项目突变位点突变类型检测结果
BCR-ABL Fusion Gene t(9;22)(q34;q11.2) Fusion Gene 阴性JAK2 V617F 单核苷酸突变 G伴随型阴性
PML-RARa t(15,17)(q22;q12) Fusion Gene 阴性
FLT3-ITD Internal Tandem Duplication 基因内串联复制阴性C-KIT D816V基因点突变点突变阴性
NPM1 Exon 12 点突变阳性
疾病风险检测：
检测项目疾病名称风险等级
巨球蛋白血症蛋白质代谢病中等风险
备注：
脐带血其他项目检测结果正常。

本次检测为实验室操作，结果仅代表样本本身，仅供临床参考。

如有异常情况，建议前往专业医院进一步检查。

报告人：XXX 检验日期：XXXX年XX月XX日
（以上内容属于新生儿脐带血检测报告，保存至档案）。