无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用
黄萍华;唐萍;周赤燕;高丹苑;黄轶敏;王建国;祝建军
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2024(46)11
【摘要】目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。

方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。

结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。

71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。

65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。

在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。

在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。

在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。

在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。

结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

【总页数】4页(P1147-1150)
【作者】黄萍华;唐萍;周赤燕;高丹苑;黄轶敏;王建国;祝建军
【作者单位】嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心;嘉兴市妇幼保健院中心实验室【正文语种】中文
【中图分类】R71
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