贵州一家系ATP7B基因杂合突变的肝豆状核变性

贵州一家系ATP7B基因杂合突变的肝豆状核变性
张宝芳;程明亮;张权;胡亚欣;刘婉;卫莉
【期刊名称】《癫痫与神经电生理学杂志》
【年(卷),期】2018(027)005
【摘要】目的：检测肝豆状核变性（WD）病人及生物学父母的三磷酸腺苷7B （ATP7B）基因突变情况，探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。

方法：采
用多重连接酶探针依赖扩增技术（MLPA）检测1例WD病人及其生物学父母的ATP7B基因突变，以正常人的DNA的相同位点作对照，通过临床病理组织验证。

结果：经MLPA技术检测WD病人发现，ATP7B8号外显子存在一个杂合突变：C．2333G〉T，P（R778L），检测致病的基因突变发现来自母亲的等位基因存在一个致病突变：ATPTB C．2333G〉T，P（Arg778leu）杂合；来自父亲的等位
基因存在一个致病突变：ATP7B C．4112T〉C，P（leu1371Pro）杂合；WD患者肝脏组织病理表现为肝硬化改变，考虑是由WD所致；检测铜兰蛋白为
4．37mg／dL。

结论：该wD病人检测到ATP7B基因致病杂合突变，该突变可
能引起相应蛋白质结构和功能改变，从而导致WD肝型发生。

【总页数】4页(P310-313)
【作者】张宝芳;程明亮;张权;胡亚欣;刘婉;卫莉
【作者单位】[1]贵州医科大学附属医院感染科,贵州贵阳550004;;[1]贵州医科大学附属医院感染科,贵州贵阳550004;;[1]贵州医科大学附属医院感染科,贵州贵阳550004;;[2]贵州医科大学附属医院产前诊断中心;;[1]贵州医科大学附属医院感染科,贵州贵阳550004;;[3]长顺县人民医院内一科
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
【相关文献】
1.贵州一家系ATP7B基因杂合突变的肝豆状核变性 [J], 张宝芳;程明亮;张权;胡亚欣;刘婉;卫莉
2.肝豆状核变性ATP7B基因突变的研究进展 [J], 黄艳;刘志峰
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