8基因突变142

47
②．杂合显性致死突变： 显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯
合体。 例如：人神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长
、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人 在年轻时死亡。
48
③．纯合隐性致死突变： 人的“异染白痴脑病”由aa
基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可以活动，
后期成为植物人，直至死亡。何 时发病不知，可以一直到成年结 婚后发病。至2019年全世界仅发 现200例，我国有18例。 ④．伴性致死突变：
自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型 株间授粉可结实的现象。
39
自交不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸， 在卵细胞与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因 的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。 如图所示：
株内：
S1S2×S1S2不孕 株间：
S1S2×S2S3S1S3、S2S3 S1S2×S3S4S1S3、S2S3
25
4．基因突变通常独立发生 某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响
另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生 突变(AA，aa)。
①性细胞：AAAa 为隐性突变，当代不表现，F2表现。
aaAa 为显性突变，当代即能表现。
②体细胞：aaAa，当代即能表现，与原性状并存 ，形成镶嵌现象或嵌合体。
致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色 体上，致死突变发生在性染色体上可引起伴性致死。
49
3．中性突变： 控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正
常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力， 被自然选择保留下来。
例如：水稻有芒无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮白皮 南方希望红粒。
4．有利突变： 不但无害，而且有利。
AYa
凡(23是亡7用8，)黄只色a有a毛(A2的Y39a小8可) 存A活Y A。Y
(死亡) AYa (2396) aa(1235) 以黄色鼠与黄色鼠交配
鼠与黑色毛小鼠交配，
的结果发现其分离比例总是
其后代小鼠的黄色：黑 色总是1：1，说明没有 AY AY的纯合型存在。
2黄：1黑，说明已缺少1/4的 黄色鼠纯合体。
外)，而是存在于同一生物群内。 复等位基因的出现增加生物多样性提高生物的
适应性提供育种工作更丰富的资源使人们在分子水 平上进一步了解基因内部结构。
38
3．复等位基因广泛存在于生物界 ⑴ 烟草
栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两 个野生种表现为自交不亲和性，已发现有15个自交不亲 和的复等位基因S1、S2、……、S15控制自花授粉不结实 性。
突变时期
显性突变
隐性突变 (或下位性突变)
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
突变发生的早晚。 保留。
(
)
单 倍 体
低 等 生 物
有性生殖 无性生殖
如抗倒、抗病、早熟等突变。
50
5．突变有害性的相对性 高秆 矮秆：
有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良； 有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、 生长茁壮。
6．人类需要和生物本身突变利弊的不一致性 禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有
23
24
3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制 或最终消失需及时与母体分离无性繁殖经有 性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果： 发现性状优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组 织培养 繁殖和保留。 芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新 品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔温州 早桔。 但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很 多性状。
WW
Ww
WW +Ww ww
白化苗现象在大麦中最易发现(2n=14)，水稻中也较 多。小麦(2n=42，为异源六倍体AABBDD) 白化苗< 大 麦。
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⑵ 动物 ① 纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色黄色，但无黄
色纯合体。
黄色鼠×黑色鼠
黄色鼠×黄色鼠
AYa aa
AYa
AYa
原因：1有突黄致变死的：的黄1黑隐色性基效因应AY。对A黑Y A色Y其基胚因胎a为在2黄显母性体，内：但即1黑A已Y色死具
在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基 因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。 ∴ 从经典遗传学水平看，基因突变亦称点突变 (Point Mutation)，是生物进化原材料的主要源泉。
4
突变
狭义 广义
基因突变 基因突变 染色体结构变化 染色体数目变化
5
第一节 基因突变的现象、时期和特征
9
不 同 翅 形 的 果 蝇
10
孔雀翅膀羽色的变化
11
白 化 变 异
12
13
月季的红花和白花
不同颜色的金鱼草花朵
14
水稻颗粒大小
水稻颖壳变异
15
大麦穗部变异
小麦粒色变异 大麦颖壳变异
16
大 麦 抗 性 突 变
17
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
柑橘无籽变异
18
玉米不同类型（亚种）
19
益，可以省去制种时的去雄麻烦。
51
㈣、突变的平行性 亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的
基因突变。 突变的平行性与苏联遗传学家瓦维洛夫提出的“遗
传变异同型系”学说是一致的。 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所
具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义。 例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它 物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻 、冰草等同样存在着这些变异类型。
突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变突变枝。 突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或
果实，甚至仅限于它们的一部分。
如：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。 观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
26
花色体细胞突变
27
28
菊花体细胞突变
29
叶色突变
苹果体细胞突变
30
马铃薯薯块颜色变异
31
高等生物基因突变时期与性状表现
S1S4、S2S4
40
⑵ 人类血型
由三个复等位基因IA、IB和i 决定，其中IA、IB对i基 因均为显性，IA与IB间无显隐性关系(二者同时存在，表 现各自的作用)。
这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型：
IA
IB
IA
IAIA
IB
IAIB
I
IAI
I IAIB IBIB IBI
受血者的血型 献血者血型
2
基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的，他在大 量的红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛 存在基因突变的现象。
3
基因突变(Gene Mutation)：指染色体上某一基因 位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对 性关系。
如：高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，
52
禾本科部分物种的品种籽粒性状的变异
53
第二节 基因突变与性状表现
54
一、显性突变和隐性突变的表现
1、基因突变表现世代的早晚和选出纯合株速度的快慢
，因显隐性而有所不同。
显性突变 突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。 可能是： 原来无功能的位点产生了一个功能； 原来有功能的位点产生了新的功能。
43
现代分子生物学理论表明，人类血型是指血液中红 血球细胞膜表面分子结构的类型。
植物无血液，为什么有“血型”之分？ 植物体内也存在汁液，其汁液细胞膜表面也具有不 同分子结构的类型导致植物产生不同“血型”。
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㈢、突变的有害性和有利性 1．突变的有害性 多数突变对生物的生长
和发育往往是有害的。 某一基因发生突变长
第八章 基因突变 Chapter 8 Gene Mutation
新基因的产生—— 基因突变表现与鉴定、 形成规律(机理)。 突变的诱发、控制与应 用。
1
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是 由于基因重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。 如：
黄子叶、园粒 × 绿子叶、皱粒
黄、园 黄、皱 绿、园 绿、皱 本章讨论染色体上基因发生改变。
隐性突变 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。 往往是原来有功能的基因丧失了功能，或产生了 一个新功能。
55
dD 突 变 性 状 表 现 早 (M1) 、 纯合迟(M3才能决定)； ∵ 显性有杂合。
期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱进 而打乱代谢关系引起程度 不同的有害后果一般表现 为生育反常或导致死亡。
45
2．致死突变：即导致个体死亡的突变。
⑴ 植物：最常见的为隐性白化突变。
这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中
养料耗尽时，幼苗死亡。
遗传表现如下：
突变
自交
绿株
绿株
3绿株 ：1白化苗(死亡)
A
IAI
O A B AB
AB
O

IBIA
B

O
II B
AB

41
亲
O型(ii) ×
O型(ii)
子 O型(ii)
亲
AB型(IAIB) ×
O型(ii)
子
A型(IAi) B型(IBi)
亲
AB型 (IAIB) ×
A型 (IAIA)
子
亲
A型(IAIA) AB型(IAIB)
玉
玉
玉
米
米
米
马
硬
甜
齿
粒
质
种
种
种
玉
米
有
玉
玉
玉
稃
米
米
米
种
糯
粉
爆
质
质
裂
种
种
种
20
玉米甜与非甜分离
玉米籽粒颜色突变
21
大豆皮色变异
22
二、基因突变的时期 1、生物个体发育的任何时期均可发生突变，即体细 胞和性细胞均能发生突变。 2、性细胞的突变率高于体细胞
性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。
3
1.2
Wx
非糯性
1 503 744
0
0
34
又如： 玉米br-z矮生基因(brachtic-2) 的主要遗传效应是抑
制节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在 不同省份的玉米等品种中均已发现br-z矮生基因，如：
辽宁的“马圈快”； 山西的“金皇后”； 河南的“武步矮”； 四川的“龙门大心”和“搬不倒”。
6
一、自然界生物性状突变的现象 1、基因突变广泛存在
如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠； 黄种人白化人，出现频率约5~10万分之一； 小麦红粒白粒； 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等
性状。 基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变
体(mutant)，或称突变型。
7
不同皮色的老鼠
8
翅膀羽毛的变化
AB型(IAIB) ×
A型(IAi)
子
A型(IAIA) A型(IAi) B型(IBi) AB型(IAIB)
42
⑶、植物“血型” 日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型”
存在，后通过对500多种植物的化验发现： O型：如苹果、草莓、西瓜等； B型：枝状水藻等； AB型：葡萄、李子、荞麦等； A型：尚未发现。
玉米籽粒7个基因的自然突变率
基因
表现型
测定配子数 突变数
100万个配子中的 平均突变率
R
子粒色
554 786
273
492.0
I 抑制色素的形成
265 391
28
106.0
Pr
紫色
647 102
7
11.0ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Su
非甜粒
1 678 736
4
2.4
Y
黄胚乳
1 745 280
4
2.2
Sh
饱满胚
2 469 285
表现突变性状 表现突变性状
表现突变性状 表现突变性状
32
三、基因突变的一般特征 ㈠、突变的重演性和可逆性 1、重演性：同一生物不同个体
间可以多次发生同样的突变 。
同一基因突变在不同的 个体上均可能发生；
不同群体中发生同一基 因突变的频率相近。
33
如：
下表列举的玉米籽粒7个基因中前6个，在多次试验 中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。
35
2、可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。 显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经
过反突变(v) 又形成显性基因A。例如：
正突变(u) 水稻有芒A 反突变(v) 频率 正突变> 反突变
无芒a
∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。
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㈡、突变的多方向性和复等位基因 1．基因突变的方向不定，可多方向发生 如A a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。 a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间
的生理功能与性状表现各不相同。 遗传试验表明： AA×a1a1 F2呈3∶1 或1∶2∶1 a1a1×a2a2 F2呈3∶1 或1∶2∶1 说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置
上。
37
2．复等位基因 指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。 复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除