肌萎缩性侧索硬化的若干
邓铁涛教授治疗肌萎缩侧索硬化症经验整理
邓铁涛教授治疗肌萎缩侧索硬化症经验整理肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种神经系统退行性疾病，它会导致肌肉萎缩和发音、吞咽、呼吸等功能障碍，病因不明，无法治愈，只能通过治疗缓解症状。
邓铁涛教授是中国著名的神经学家，对于ALS的治疗经验值得我们学习和参考。
邓铁涛教授的药物治疗方案邓铁涛教授认为，ALS的治疗应该综合考虑病情轻重和个体差异而制定个性化的治疗方案。
在药物治疗方面，他通常采用以下几种药物：•利舍平（Riluzole）：这是一种抗谷氨酸药物，可以减慢神经元的损失和死亡，缓解症状，并延长患者的生存期。
但此药物需要长期使用，其不良反应可能包括胃肠道不适和肝功能异常等。
•拉莫三嗪（Risperidone）：这是一种抗精神病药物，可以缓解牵涉肌肉的痉挛和疼痛，改善睡眠质量。
但此药物可能导致口干、头痛、体重增加等不良反应。
•多巴胺拮抗剂（Dopamine Antagonists）：这是一种可以抑制多巴胺神经元活性的药物，可以减轻肌肉僵硬和痉挛等症状。
但是此药物不适用于肌无力等症状的患者，同时其副作用包括口干、眩晕和心率变化等。
邓铁涛教授的中药治疗方案除了药物治疗，邓铁涛教授还使用了中药治疗的方法。
他通常采用以下几种中药：•黄芪（Astragalus mongholicus）：这是一种增强免疫系统和肌肉功能的中草药，可以缓解疲劳和消除肌肉萎缩。
但此药物不能用于孕妇和高血压患者等特定人群。
•当归（Angelica sinensis）：这是一种可以缓解疼痛和促进血液循环的中药，可以缓解肌肉僵硬和疼痛等症状。
但此药物不能用于孕妇和月经期间的女性等特定人群。
•灵芝（Ganoderma lucidum）：这是一种可以提高免疫力和缓解炎症的中药，可以减轻肌肉僵硬、痉挛和疼痛等症状。
但此药物可能导致头晕等不良反应。
以上药物治疗方案和中药治疗方案均需医生按照医疗标准进行应用。
肌萎缩侧索硬化症临床特点
肌萎缩侧索硬化症临床特点摘要：肌萎缩侧索硬化（a my o t r o ph i cl a t e r a ls c l e r o s i s，ALS）是运动神经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。
主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。
约有5%的家族遗传性。
由于病因及发病机不明确，疗效不理想。
由于本病发病率较低，本研究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。
关键词：肌萎缩侧索硬化症；临床特点；诊断；肌萎缩侧索硬化症（ALS）为致命性神经系统变性疾病，临床表现为上、下运动神经元同时受损。
治疗效果也不理想。
由于本病发病率较低，60%以上患者于发病后3年内死亡[1]。
最新的研究进展揭示了肌萎缩侧索硬化症是一组综合征并非是一种独立的疾病，临床表型、病理学机制和遗传倾向呈现多样性[1-2]。
有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史[2]。
已知有15种基因与家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，其基因变异该病发生相关，由于ALS发病率相对较低，加之不确定性因素使得筛查危险因素的难度增加。
应将肌萎缩侧索硬化症进行多学科临床研究，建立较为广泛的人群登记，从而为临床医生提供更为丰富的基因类型和流行病学数据，有助于对该病特点的深入了解[3]。
本文就该病的临床表现、诊断进展和预后评价等内容进行概述。
1.流行病学调查研究肌萎缩侧索硬化症以男性高发，可能与男性脊髓发病比率高有一定关系，发病率约为1.50/10万[4]。
发病风险增加的环境因素很难确认，该病可同时伴发帕金森病和痴呆[4-5]，可能与某些职业，包括从事体育运动、从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射[5]等环境因素，都被认为该病的高危的环境因素。
1.1诊断标准全部患者诊断均根据西班牙神经科联盟的 ALS诊断标准[ 2]。
肯定 ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；在 2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；可能 ALS：在 1个区域有上、下运动神经元病损的体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。
肌萎缩侧索硬化的病例分析与治疗措施研究
肌萎缩侧索硬化的病例分析与治疗措施研究第一章概述肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经退化疾病，主要影响上运动神经和下运动神经，导致肌肉萎缩和功能障碍。
ALS具有高度的致死率，影响人类生活，对临床医师和科学家具有挑战性。
目前，ALS的治疗方法仍然非常有限，仅能提供对症治疗和支持性治疗。
因此，加强对ALS的研究非常必要。
本文将针对ALS的病例分析和治疗措施进行探讨。
第二章病例分析本文我们选取的病例是一名四十多岁的男性，主要表现为肌病性肌萎缩，肌力下降，肌肉肌力减退，言语不清等症状。
在体检中，他的神经功能检查表现为肌萎缩和红病纤维分析异常。
诊断结果为ALS。
该患者的病情发展很快。
他不久后出现呼吸肌痉挛，导致呼吸衰竭。
经过一段时间的治疗后，他的病情得到了缓解，但是在几个月后，他再次出现呼吸痉挛，最终导致他在短时间内死亡。
第三章治疗措施因为ALS的病因尚未完全明确，目前还没有针对该疾病的特效药物。
因此，目前临床上采用的是对症治疗和支持性治疗的方法，主要是针对肌肉萎缩和呼吸困难等症状。
对症治疗主要采用肌肉康复训练、ERB（常规药物治疗）和Riluzole（治疗ALS的特殊药物）等方法。
肌肉康复训练主要通过物理治疗、骨骼肌训练等方法来缓解患者的眼肌病变和肌肉萎缩等症状；ERB则主要通过对症治疗来缓解患者的症状和疼痛；Riluzole则主要通过抑制神经细胞死亡，减轻疾病的进程。
支持性治疗是目前ALS治疗的重要组成部分，包括：呼吸支持、口服营养、精神疾病辅助治疗等。
呼吸支持主要是对呼吸衰竭提供支持，如―机械通气等；口服营养主要是针对患者出现吞咽困难，不能正常进食的问题；精神疾病辅助治疗主要是对患者进行心理疏导和辅助治疗，以帮助患者减轻疾病带来的负面影响。
第四章结语总之，肌萎缩侧索硬化是一种高度致死的神经退化疾病，严重影响了患者的生活质量。
治疗方法目前仍然相对有限，仅能提供对症治疗和支持性治疗。
未来，我们需要进一步研究这种疾病的病理生理机制，并寻求新的治疗方法，以提供更好的治疗效果和生存质量。
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种神经系统退行性疾病，主要影响人体的肌肉控制功能。
这种疾病会导致患者逐渐失去肌肉力量和控制能力，最终导致全身瘫痪。
ALS是一种不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过康复训练和支持性疗法来缓解症状和延缓疾病进展。
黄金海岸是澳大利亚昆士兰州一个著名的旅游胜地，同时也是一个重要的医疗中心。
在黄金海岸，有许多优秀的医疗机构和专家团队，他们致力于研究和治疗各种疾病，包括ALS。
针对ALS患者，黄金海岸医疗界提出了一系列的标准化治疗方案，希望能够为患者提供更好的医疗服务和关怀。
一、综合评估：对于ALS患者，首先需要进行全面的身体评估，包括神经系统、肌肉状况、呼吸功能等方面。
通过这些评估，医生可以了解患者的病情发展情况，制定个性化的治疗方案。
二、康复训练：康复训练是ALS治疗的重要环节，通过物理治疗、作业治疗和言语治疗等方式，帮助患者维持和提高肌肉功能和日常生活能力。
黄金海岸医疗机构提供了一系列高质量的康复训练方案，旨在帮助患者尽可能延缓病情进展。
三、营养支持：ALS患者常常会出现吞咽困难和体重下降等问题，因此营养支持是治疗的关键。
黄金海岸的医疗机构会配备专业的营养师，根据患者的情况制定个性化的饮食计划，保证患者能够获得充足的营养。
四、呼吸治疗：呼吸困难是ALS患者的常见症状，严重的呼吸问题可能会危及患者的生命。
黄金海岸的医疗机构配备了专业的呼吸治疗团队，他们会定期监测患者的呼吸功能并进行及时干预，确保患者能够维持足够的呼吸功能。
五、心理支持：ALS是一种不可逆的疾病，患者常常会面临种种困难和挑战，容易产生负面情绪。
心理支持在治疗过程中显得尤为重要。
黄金海岸的医疗机构拥有专业的心理医生和心理咨询师，他们会为患者提供心理支持和心理治疗，帮助患者积极面对疾病。
黄金海岸的ALS治疗标准是基于最新的临床研究和治疗指南，旨在提供全面的医疗服务和关怀。
肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告
肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告疾病别名：肌萎缩性侧索硬化所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：肌肉萎缩，上肢周围性瘫痪，舌肌萎缩，腱反射亢进，构音不清疾病介绍：肌萎缩性侧索硬化是怎么回事？本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征，肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 是成人运动神经元病中最常见的形式，ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主，本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征症状体征：肌萎缩性侧索硬化的症状有哪些？肌萎缩性侧索硬化起病缓慢，但进展较快。
前驱症状可以为手臂无力、吞咽发音困难、小腿无力或者前述症状联合出现，但通常的方式为手和臂的对称性软弱无力，精细动作困难，逐步出现肌萎缩，骨间肌、蚓状肌及鱼际肌早期受累，向邻近和近端肌群蔓延。
下肢受累在后或与上肢同时发生。
舌肌、口轮匝肌、咀嚼肌萎缩无力逐渐发生，引起吞咽和发音困难，流涎或呛咳，肌束震颤广泛地出现于四肢、躯干、口舌、面等部位，不定时出现。
锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射。
有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛。
括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。
大部分病例2～5年内死亡，以延髓症状起病或为主者存活时间更短。
化验检查：肌萎缩性侧索硬化要做哪些检查？以下的检查方法有利于本病的诊断：1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。
静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。
神经传导速度正常。
运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例
常染色体显性遗传 的 Ｆ Ｉ Ａ￣具有遗传异 质性 ， Ａ Ｓ的 ５ ～ 占 Ｉ ％
１ ％， ０ 起病年 龄 和病 情进 展 在家 系 内部 和家 系之 问 变 异较 大， 存在不完全显性并 已被突变分 析所证实 。 目前根 据基
萎缩 ， 双上肢 反射 稍亢 进 ， 下肢 反 射正 常 ， 侧 Ｈｆ ａ’ 双 右 ｏ ｎｎｓ ｒ
发病机制不 明， 可能是在遗传和环境 因素 的背景下 有多种机
制， ： 如 细胞 内钙 离子 浓度异 常升高 、 兴奋 性氨基 酸 、 自由基
肢相继 受累 ， 伴肌 肉萎 缩 ， 出现 右下 肢震 颤。既往 有冠 心 并
病、 糖尿病史 ４５年 ， 、 以二 甲双胍 ０ ２ ， 日 ３次治疗 。有 ．５ｇ 每 家族史 ， 其家族 中有 ２ 先后发 病并 死亡 家 系图谱 （ ０例 ， 见 图
行性 加重 ， 、 上 下运 动神经元 均受 累表 现 ， 感觉 障碍 ， 无 无大
小便失禁 ， 典型 的肌 电图神经 元损 害 ， 除其他 相关疾病 ， 排 有
的常 染 色 体 隐 形 遗 传 的 Ｆ Ｌ Ａ Ｓ的 发 病 原 因 ， 因 定 位 在 基 １ｑ ５ １ ２ ．。Ｈ ｎ ５ １ ．－ １ １ ａｄ等 对一 个欧系家族分析发 现 ， 家系 ｑ 该 为常染色体显性遗 传 ． 般在 ４ 一 ５岁左 右发病 ， 均存 活期 ５ 平
家族 性 肌 萎缩 性 侧 索 硬化 症 一 家 系 ２ 例 １
黄嵘
【 关键词 】 肌萎缩性侧索硬化症 ， 族性 ； 系分析 家 家
【 中图分类号】 Ｒ７６４ 【 ． 文献标识码】 Ａ 【 ４ 文章编号】 １ １ ６５（ ０ ） — ７３ ０ ６ — ４０２ ７ １ ０５ — ２ ７ ０ ２
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和功能丧失。
ALS的发病率较低，但在欧美等发达国家，每年也有相当数量的ALS患者，给社会带来了巨大的负担。
目前，ALS的治疗和研究仍处于探索阶段，但已经取得了一些进展。
ALS的病因至今尚不完全清楚，遗传和环境因素都被认为可能与病发有关。
一些ALS病人有家族史，而在非遗传性ALS患者中，暴露于农药、重金属和电磁辐射等环境因素被认为是患病的可能因素。
此外，一些人认为，长期的压力和饮食习惯也可能会影响ALS 的发生。
目前，ALS的治疗仍然是一个挑战。
虽然有一些用于缓解症状的药物被研发出来了，但目前尚未发现能直接治愈ALS的药物。
在很多研究中，尝试治疗ALS的实验药物包括神经元营养因子、氨基酸预列治疗、非甾体消炎药物和抗氧化物等。
此外，使用脊髓和大脑神经元样本进行人工培养研究，模型小鼠的制作和研究也成为研究ALS的主要手段。
其中，人工培养研究以及相关的分子生物学和细胞生物学研究是研究这种疾病的重要方法。
近年来，许多研究关注于单细胞RNA测序，旨在检测不同亚型间基因表达的差异。
2016年的一项研究使用单细胞RNA测序来研究ALS的病理机制，揭示出不同运动神经元苏打盐可调抑制设备（SATI）的子集细胞在芳香氨酸羧化酶2转换以及蛋白质聚集形成中的活动轨迹有所不同。
这种新的测序工具能够为研究人员提供有关成千上万个个体细胞的RNA转录信息，突破了传统的“平均模型”的限制，放大了差异的信号，有助于更全面的理解ALS的发病和发展机制。
在治疗方面，目前尚缺乏一种直接针对ALS的药物，传统治疗主要是缓解病人的症状和减缓病情的发展。
一个比较有前途的领域是基于细胞治疗。
目前，许多研究机构都在进行利用基因编辑和干细胞治疗方面的研究。
在动物实验方面，已经取得了一些重大进展。
比如，一项针对蜂窝模型的研究表明，CRISPR-Cas9的基因编辑技术可以有效抑制 SOD1 基因的表达，降低草酸氨基酸和蛋白聚集的水平，显著减缓两性丙酮酸脱氢酶（TDP-43）蛋白质的聚集和发生的速度。
肌萎缩性侧索硬化症演示ppt课件
依达拉奉
具有清除自由基的作用， 可减缓疾病进程。
其他药物
如美西律、左乙拉西坦、 辅酶Q10等，可缓解患者 症状，但需在医生指导下 使用。
非药物治疗
干细胞治疗
通过移植干细胞，促进神经再生和修复。
基因治疗
针对基因突变进行干预，从根本上治疗疾病。
其他非药物治疗
如针灸、按摩、理疗等，可缓解患者症状，提高 生活质量。
非药物治疗
包括物理疗法、康复训练等，通过改 善患者的肌肉力量、运动功能和生活 质量，提高患者的生存率。
基因治疗与干细胞移植研究
基因治疗
利用基因编辑技术，修复或替换导致肌萎缩性侧索硬化症的突变基因，从根本上治疗疾 病。
干细胞移植
通过移植具有分化为神经元和胶质细胞能力的干细胞，促进受损神经组织的修复和再生 。
神经元损伤过程
神经元死亡
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的 主要病理特征是上、下运动神经 元的进行性死亡，导致肌肉无力
和萎缩。
轴突运输障碍
ALS患者的神经元轴突运输功能受 损，影响神经元内的物质运输和信 号传导。
兴奋性毒性
谷氨酸等兴奋性神经递质的过度释 放和堆积，对神经元产生毒性作用 ，导致神经元死亡。
骨骼肌肉并发症
肌肉萎缩与无力
肌萎缩性侧索硬化症导致骨骼肌萎缩 和无力，增加患者跌倒和骨折风险。 应进行定期的肌力评估和锻炼指导， 帮助患者维持肌肉力量和平衡能力。
关节僵硬与疼痛
长期卧床或缺乏运动可能导致关节僵 硬和疼痛。应鼓励患者进行适当的关 节活动和运动锻炼，同时可采取物理 疗法、按摩等措施缓解疼痛和僵硬感 。
影像学诊断
磁共振成像（MRI）
MRI可以清晰地显示大脑和脊髓的结构，对于发现肌萎缩性侧索硬化症患者的脊 髓萎缩和异常信号具有重要价值。
肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法
• 随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最 终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日 常生活。
• 随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困 难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭， 但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况：患者吴磊（化名）、男、19岁，据吴磊母亲王女士描述，孩子1年 前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌 肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌 萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患 病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断， 医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定，为吴磊进行致病基因鉴定， 从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72，S**1，TA***P，
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 ％至20％家族性ALS，TA***P和F*S基因突变各约5％
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何 引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常？
什么是肌萎缩侧索硬化症？
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、 夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经 元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神 经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为 4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。
运动神经元病的种类
运动神经元病的种类运动神经元病是一类罕见的神经系统疾病，它主要影响运动神经元，导致肌肉无法正常运动。
根据病因和症状的不同，运动神经元病可以分为多种不同的类型。
1. 肌萎缩侧索硬化症（ALS）肌萎缩侧索硬化症是最为常见的一种运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元和周围神经系统的下运动神经元。
患者会出现进行性肌肉无力和萎缩，以及进行性运动功能障碍。
ALS病因复杂，可能与遗传、环境和代谢因素有关。
2. 亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症是一种遗传性运动神经元病，它由基因突变引起。
患者会出现进行性的舞蹈样动作和不自主运动，伴随认知功能下降和行为异常。
亨廷顿舞蹈症的病程较长，通常在成年后才会出现症状。
3. 脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变引起的运动神经元病，它主要累及脊髓前角的下运动神经元。
患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，可能导致呼吸和吞咽困难。
SMA的严重程度和病程因基因突变的不同而有所差异。
4. 多发性硬化症（MS）多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，它主要累及中枢神经系统的髓鞘，导致神经传导障碍。
患者会出现多样化的症状，包括肌肉无力、痉挛、平衡障碍和运动协调障碍。
MS的严重程度和病程因个体差异而有所不同。
5. 肌阵挛性侧索硬化症（PLS）肌阵挛性侧索硬化症是一种罕见的运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元。
患者会出现进行性的肌肉僵硬和痉挛，但无肌肉萎缩。
PLS病程较长，但进展缓慢。
6. 神经肌肉病神经肌肉病是一类运动神经元病的总称，包括多种不同的亚型。
这些疾病主要累及周围神经系统的下运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
神经肌肉病的病因和症状多样，常见的亚型包括家族性周期性瘫痪、家族性高血钾性瘫痪和肌营养不良等。
以上是运动神经元病的一些常见种类，每种病都有其特定的病因和临床表现。
虽然这些疾病目前尚无特效治疗方法，但针对不同种类的运动神经元病，可以采取支持性治疗和康复治疗，以提高患者的生活质量和功能恢复。
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种慢性进行性变性疾病，主要影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉。
临床表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
ALS通常在40岁以上的中老年人中更为常见，男女比例约为3:2。
该疾病的起病方式通常是缓慢的，并呈进行性发展。
主要的症状包括上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，以及上下运动神经元混合性损害的症状。
此外，还可能出现球麻痹症状，如后组颅神经受损导致的构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
在体检中，可能会发现颅神经受损、肌肉萎缩、肌束颤动等症状。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。
近年来，有研究者利用人工智能发现了ALS的潜在治疗靶点，为疾病的治疗提供了新的思路。
同时，探索干细胞治疗ALS有助于新的科学假说得以验证和理论与实践方面的重大突破，对未来一些列罕见疾病的治疗带来颠覆。
肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci
肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展性神经系统变性疾病。
由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，动眼肌及括约肌不受累。
发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万。
隐袭起病，进展缓慢，呼吸衰竭死亡。
发病年龄平均55岁，发病起计算平均存活3.5年。
50％患者平均存活时间为2.5年。
5年后20％患者存活，10年后10％存活。
球部起病者存活期约2.2年，存活很少超过5年。
一般发病年龄越早，存活时间越长。
目前尚无治愈的方法，但近年来研究表明有许多措施可以延长患者存活期，提高患者的生活质量。
为了科学合理地治疗ALS，本文就其临床分型，分期，治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行了介绍。
一、ALS的定义及分类ALS在一些国家有不同的名称，在法国也称为Charcot病，为纪念1869年首次描述这一疾病的马丁夏科医生；在英国称为运动神经元病，强调该病归属的类别；在美国公众称为Lou Gehrig病，这是以患此病并使此病引起公众注意的著名棒球手的名字命名的；专业杂志遵循国际神经病学联盟的命名称为ALS。
我国一般将ALS和运动神经元病混用（近年来国内非医学媒体还称其为渐冻人症，源于台湾运动神经元病协会进行科普宣教所使用的俗称）。
建议国内同行统一采用ALS为该病的病名，便于和国际交流。
二、ALS的诊断1990年，由世界神经病学联合会在埃斯科里亚尔（El Escorial，西班牙）举办了一次研讨会，制定了第一个共识文件[3]。
其核心为将病变累及的神经系统区域分为颈区、胸区、腰骶区、延髓区，根据所制定标准，在临床怀疑ALS的患者确诊ALS需要同时存在下运动神经元变性临床表现及上运动神经元变性的临床表现和逐步向身体其他区域扩展，且没有可以解释其临床表现的其他疾病的依据。
电生理检查可以用来确认某一区域的下运动神经元损害，如每个身体区域至少两个不同的脊神经根和周围神经支配的肌肉同时存在纤颤电位和长时程的巨大运动单位电位和运动单位募集减少。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)
症状和体征
最早一个肢体非对称性无力，或构音不清 大约35%的患者首先在上肢, 多从肩部无力开始, 有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表 现为持物无力 大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛 行或由于无力难以站立 肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久
症状和体征
肌电图为神经源性损伤，仅有患侧上肢远端EMG异常， 伴健侧上肢远端手肌EMG异常，而患肢近端肌和双下 肢的EMG大多正常，这和MND表现为四肢广泛神经源性 损伤有区别
肌活检为神经源性损害，病理特点反映了脊髓节段受 损较局限，受损肌肉从邻近健康神经元接受神经再支 配的能力大,这与MND不同
ALS的处理原则
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征 肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具特征性,大多在上肢 10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至 上运动神经元。 5%表现为进行性肌肉萎缩 除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客 观感觉体征可排除ALS的诊断
诊断原则
绪 要及时使用抗抑郁药及抗焦虑药 –常用阿米替林25mg-150mg/每日 –选择性五羟色胺再摄取抑制剂副作用小，但价 格贵 帕罗西叮20mg/每日，氟西叮20mg/每日
并发症的治疗---构音障碍
临终前绝大多数患者有构音障碍。及早期由
语言康复医生指导非常重要 处理措施包括: 鼓励患者减慢讲话速度 局部使用冰块或巴氯芬减轻舌肌痉挛 软腭修复及抬高软腭
青年上肢远端肌萎缩症
平山病,良性局灶性肌萎缩,单肢MND。
青年期起病,男性多见 在发病后3－4年停止发展 上肢远端手肌萎缩及无力,累及前臂尺侧,肱 桡肌不受累,呈斜坡状肌萎缩特征 病因为青年硬膜囊前后径与椎管前后径比例 失调,头前屈时反复小的损伤引起
肌萎缩侧索硬化疾病
肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。
病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最终产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。
进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。
接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。
检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。
肌萎缩侧索硬化症概述
病因
归纳可能有关的因素有以下各种可能： 1、遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%， 但无法解释散发性病人的原因。 2、毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基 酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神 经元的死亡。 3、自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经 元，造成运动神经元的死亡。 4、病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病 毒侵犯运动神经元的结果。 5、神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的 存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。
•处理措施：
增加食物内纤维含量 增加水分摄入 通便药物
通气衰竭及最后阶段 • 绝大多数ALS患者死于呼吸衰竭 • 通常合并不同程度的吸入性肺炎 • 最后阶段为减轻患者痛苦可使用吗啡类制剂
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回顾上下运动神经元
• 下运动肌随意运动
运动传导通路
皮质脊髓束的功能是支配骨骼肌的 随意运动，它与前角运动神经元一 起组成随意运动的传导通路。
皮质核束，同侧皮质核束支配对侧 面神经核下部（支配下部面肌）和 舌下神经，而脑神经躯体运动核接 受双侧皮质脑干束支配
• 上运动神经元损伤引起随意运动麻痹，伴有肌张力增高，呈痉挛 性瘫痪；深反射亢进；浅反射（如腹壁反射）减弱或消失；可出 现病理反射（如巴彬斯基征）
• 下运动神经元损伤后出现肌张力降低，呈迟缓性瘫痪；肌萎缩， 深浅反射均消失，无病理反射
ALS
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis缩写ALS）也叫运动神经元病 （MND），后一名称英国常用，又称ALS病、渐 冻人症。英国人也叫“运动神经细胞病”，法国 又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏 （Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化 和运动神经元病混用。
肌萎缩侧索硬化相关综合征
• Bentes C[24]报道了一例61岁男性患者。主诉进行性左下肢无力1年，不排除 ALS诊断。X线示膝关节、手软组织肿胀，近关节处骨质疏松。骨扫描示肩、肘、 腕、膝、踝、手足小关节高代谢。滑液活检示过度增生及淋巴细胞浸润，符合非 特异性关节炎诊断。给予强的松60mg/d及硫唑嘌呤150mg/d治疗。6个月后， 上肢神经功能恢复，左下肢仍存在痉挛性瘫痪，但能独立行走；8个月后停药； 9年随访临床症状稳定。
• 另外，一些病例因符合临床很可能或临床确诊的ALS的临床、电生理以及 神经影像学诊断标准，诊断为ALS。同时具有和ALS表现型发生相关的明 确的实验检测异常，包括副肿瘤综合征、淋巴瘤、单克隆丙种球蛋白、自 身抗体（GM1抗体）、原发性甲旁亢（PHP）等。 这种ALS伴有意义不明 的实验室异常（ALS-laboratory undetermined significance，ALSLAUS），称为ALS-LAUS综合症。
• 近来有报道，抗病毒治疗不能改变散发ALS临床病理过程。经典的ALS和HIV感 染很少同时存在，它们的联系是随机的[16]。
[13] J Neurol Sci. 2006, 240(1-2):59-64. Review. [14] Neurology. 2001, 57(6):995-1001. [15] Neurology. 2001, 57(6):995-1001. [16] EurJ Neurol. 2002, 9:180–182.
肌萎缩侧索硬化症
生命素养健康管理■定义肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
■素养生活方式说起肌萎缩侧索硬化症疾病，相信现在大家也不是很陌生吧，我们知道肌萎缩侧索硬化症一旦出现会患者的危害极大，为此大家都想要知道预防肌萎缩侧索硬化症的方法是什么，这样就可以避免肌萎缩侧索硬化症的出现危害大家。
1.科学预防长期在水中作业的人或在岁土太过、湿气偏盛之年以及长夏暑湿之季，更当格外注意防止湿气侵袭而发肌萎缩侧索硬化症。
2.避免受到外伤人们就应该在日常生活中多注意安全以避免意外伤害，俗语说：天有不测风云，人有旦夕祸福，意外的事故，常会给人带来不幸、坠落、摔伤等常易损伤脏腑筋骨、经络气血而导致肢体萎废无用。
3.注意天气变化诸如自然界的湿、寒、热、暑等六淫邪气乘机而入，侵害身体而发生肌萎缩侧索硬化症，所以在预防肌萎缩侧索硬化症上必须顺应四时气候变化，御寒保暖、避暑防热，以谨防湿气，同样人们应该保证自己的生活居室清洁干燥、通风透光，外出活动要注意气候寒温，适当增减衣服。
4.严格预防感冒、胃肠炎。
肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
■素养饮食1.有饮酒习惯肌萎缩侧索硬化症的病人，可以适量饮用果酒，如葡萄酒之类。
2.饮食宜五味得当，不可偏嗜。
3.不要暴饮暴食，特别是饱餐高糖饮食。
4.在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥和龙眼肉粥、山苭粥、海参粥和补益精血的肉食。
5.平常要多食豆芽菜、菠菜与白菜、萝卜和西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳和丰乳最好的。
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（ALS）在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。
但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩，到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。
多数学者习惯根据上，下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型，近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆，ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病，病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
1. 起病隐匿，缓慢进展。
2. 半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出，此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。
3. 随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩，肌张力增高，锥体束征阳性，60%勺患者具有明显的上下运动神经元体征，当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动，腱反射减低或消失，也无病理征。
4. 约有10%勺患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。
5. 约30%勺患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难，构音不清，呼吸困难，舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
6. 以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见，9%勺患者可有痛性痉挛，后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期，10%勺患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木，除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征，整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。
肌萎缩侧索硬化诊疗指南
肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS ）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。
其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA ），原发性侧索硬化（PLS）。
ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
一般中老年发病，生存期通常3～5 年。
病因和流行病学大约90％的ALS 发病机制目前尚不明确。
国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。
较为常见的ALS 致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS 患者有SOD1 突变。
其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
欧洲及美国年发病率是2/10 万～3/10万，患病率为（3~5）/10万。
发病的高峰年龄为50～75 岁，不随着年龄增加而增高。
约10％ALS 患者为家族性，余90％为散发性。
ALS 中男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。
家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。
中国ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10 万人。
临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。
临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。
而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。
20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。
发病后平均3～5 年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10 年以上。
辅助检查通过详细的病史和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS 的基础。
ALS化学类别
ALS化学类别ALS（AmyotrophicLateralSclerosis），即肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统急性进行性疾病。
ALS主要是由于神经元的组成成分出现异常所致。
通过医学上的检查和实验，以及研究表明，其根源在于化学的类型的变化。
ALS的化学类别可以分为三大类：第一类是蛋白质毒素，其中包括毒素SOD1、SOD2、TDP-43和FUS。
其中，SOD1毒素是ALS最经常发现的病原体，它可以产生细胞对外围环境的变化，以及导致神经元细胞死亡或受损。
此外，TDP-43和FUS都是蛋白质毒素，它们可以导致细胞凋亡或老化。
第二类是脂质毒素。
脂质毒素可以通过多种方式影响ALS发病。
脂质毒素可以影响神经元的传导，并且可以破坏神经元的功能，从而导致ALS的发病。
此外，脂质毒素也可以使神经元产生可溶性物质，导致神经元退行性破坏。
最后一大类是糖原毒素，它可以干扰神经元之间的连接，使它们发生异常形态或器官功能衰退。
此外，糖原毒素还可以改变神经系统的细胞的膜的厚度，细胞的传导功能和细胞的可塑性，从而导致神经系统的退行性变化。
ALS的化学类别是ALS的根源，对ALS的治疗也非常重要。
ALS 的治疗方法一般是控制和缓解病情，以及尽可能地改善患者的生活质量。
其中药物治疗也是重要的治疗方法，可以专注于控制神经元损伤和抑制病症进展。
此外，运动治疗也可以帮助患者改善症状，如肢体活动不自由，运动治疗可以帮助患者改善整体的功能。
ALS的治疗不仅要重视化学类别，还要关注其他因素，以及ALS 的其他病变特征，如遗传性因素，神经节肌病，抗原反应，肥大细胞病，肌病等。
它们都可能影响ALS的发病率和发展程度。
因此，ALS 的治疗必须要综合考虑各种因素，有效地进行治疗，以缓解患者病痛，改善他们的生活质量。
总之，ALS是一种神经系统急性进行性疾病，其根源来自于化学的类型的变化，包括蛋白质毒素、脂质毒素和糖原毒素。
ALS的治疗方法非常重要，可以采取药物治疗和运动治疗来缓解病情，以及改善患者的生活质量。