色素沉着-息肉综合征1例

色素沉着-息肉综合征1例
发表时间：2012-11-13T16:31:46.623Z 来源：《中外健康文摘》2012年第25期供稿作者：杨晶[导读] 色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）又称口周色素沉着-肠息肉综合征，为一种少见的常染色体显性遗传性疾病，多数患者有家族史，常在出生时或幼儿期发病。

杨晶 (黑龙江省医院皮肤科黑龙江哈尔滨 150001)
【中图分类号】R656.6+4【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）25-0138-02 色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）又称口周色素沉着-肠息肉综合征，为一种少见的常染色体显性遗传性疾病，多数患者有家族史，常在出生时或幼儿期发病。

笔者诊治1例，现报告如下。

1 病历摘要
患儿女，10岁，因口唇粘膜黑色斑点8年于2009年10月12日来诊。

患儿2岁时下唇出现黑色斑点，5岁时双手指腹及甲周出现褐色斑点，近3年斑点渐增多，下唇斑点逐渐增大，偶有腹痛、腹泻，无黑便或便血。

既往体健，父母非近亲，否认家族类似病史。

体格检查：一般情况良好，心肺正常，腹平软，无压痛，无反跳痛。

肛门指检未触及肿物。

皮肤科检查：下唇及口腔黏膜见点片状黑斑（图1），甲床周围及指腹见散在褐色斑点。

实验室检查：血常规、便常规正常。

患者家属拒绝肠镜检查，腹部X线检查未见肠息肉。

随访色素斑点少量增多，无黑便、便血或贫血，继续随访中。

2 讨论
1921年Peutz首先观察到一家族3代24人中9人有口周色素斑，其中7人有小肠息肉。

随后1949年由Jeghers命名该病。

本病是一种常染色体显性遗传性疾病，异常基因定位于染色体19p13.3上，此病是由LKB1（STK11）基因发生种系突变所致。

LKB1(STK11)基因为抑癌基因，编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶。

50%以上的患者中发现有LKB1基因的突变。

胞质和胞核中都有LKB1蛋白，此蛋白在凋亡过程中可转移到线粒体中，与p53有关，能调控特异性的p53依赖性凋亡。

此病的胃肠息肉LKB1染色为阴性，而相邻小肠细胞的固缩核中该基因有较高表达，提示息肉可能是凋亡缺陷的结果，这也可能是此病好发肿瘤的原因。

而一些Peutz-Jeghers综合征的家系中并未发现LKB1的种系突变，进一步提示这些患者可能是由另一不明基因突变所致[1]。

本病突出的表现是口唇出现褐色或黑色的斑点，直径通常＜5mm，无自觉症状，尤以下唇最常见。

除了口唇外，口周、口腔黏膜、鼻周、指端掌侧和趾端跖侧等部位也可出现。

发生在皮肤上的色素斑一般不融合，可自行消退；而发生在口唇及口腔黏膜的色素斑一般持续存在。

患者通常伴有肠道息肉，息肉一般好发于空肠和回肠，亦可发生于胃、十二指肠和结肠等部位。

由于空肠和回肠检查手段的局限性，临床报道的病例似以结肠为多。

临床主要症状与息肉产生并发症所致腹痛、肠套叠、肠梗阻、恶变、出血等有密切关系。

患者胃肠道息肉恶变的概率较低，但是胃肠道、食管、胰腺、乳腺、子宫、卵巢等部位恶性肿瘤的发病率较正常人增高[2]。

色素沉着-息肉综合征有不完全型，即仅有色素斑而无胃肠道息肉。

此外，息肉较色素斑出现迟，常在10-30岁时出现，本例患者尚年幼，需随访观察有无息肉出现。

本病在临床上应与Cronkhite-Canadn综合征、Laugier-Hunziker综合征、恶性雀斑样痣相鉴别。

Cronkhite-Canadn综合征表现为面、四肢、掌跖处有弥漫或散在性淡褐色的色素沉着，皱褶处更明显，但不侵犯口唇等粘膜，并发胃肠道息肉、斑秃、指甲萎缩等。

Laugier-Hunziker综合征为后天获得性疾病，一般在30-50岁才出现，多为散发。

皮损为圆形、卵圆形或不规则的色素沉着斑，呈灰色、褐色或蓝黑色，可单发、多发或融合成片。

好发于唇部，尤其是下唇，也可见于颊粘膜、硬腭、软腭、牙龈、舌、喉、颈部、胸部、腹部、手指、结膜、阴茎、肛周等部位。

约60%的患者有甲色素沉着，不并发胃肠道息肉。

恶性雀斑样痣通常发生于老年人日光暴露的部位，如颧部、颞部等，口唇也是好发部位，上下唇均可发生。

皮损为黑色或褐色的斑片，色素不均匀，边缘不规则，并逐渐向周围扩大。

组织病理见表、真皮交界处有异形黑素细胞。

对口唇有色素沉着的儿童应列为普查对象，详细询问有无腹痛、黑便、便血、贫血等症状，并追踪家族史。

色素斑可不治疗，需要时可用694nm红宝石激光治疗[3]。

息肉的处理视症状而定，若症状不明显，对症处理。

并发肠套叠、癌变或肠梗阻者须手术治疗，有腹痛、便血或息肉直径＞2cm者应选择手术治疗。

参考文献
[1]朱学骏,孙建方.皮肤病理学-与临床的联系[M].第一版.北京：北京大学医学出版社，2007:1012-1013.
[2]常建民.有口唇色素沉着表现的皮肤病[J].临床皮肤科杂志，2008,37（11）:751-752.
[3]赵辨.中国临床皮肤病学[M].第一版.南京：江苏科学技术出版社，2010:1266.。