高优指导高三生物一轮复习 考点规范练22 人类遗传病 新人教版

考点规范练22 人类遗传病
一、选择题
1.(2015课标高考全国Ⅰ理综)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案:B
解析:短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。

2.下图为某遗传病的家系图,据图可以作出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子
B.这种遗传病女性发病率高于男性
C.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
答案:C
解析:该遗传病可能为常染色体显性遗传,也可能是常染色体隐性遗传,还可能是伴X染色体显性遗传。

在该遗传图解中,女儿患病,父亲正常,该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,C项正确。

3.马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种核内单基因控制的显性遗传病,其遗传特点之一是父亲患病子女不一定患病。

如有一对夫妇,均为马凡氏综合征患者,他们的第一个孩子正常,如妻子又怀孕到医院检查是异卵双胞胎。

请推测这对双胞胎均正常的概率是( )
A.5/32
B.1/16
C.15/16
D.15/32
答案:B
解析:从遗传特点分析可知该病为常染色体显性遗传病,由于他们第一个孩子正常,所以双亲均为杂合子,异卵双胞胎均正常的概率为1/4×1/4=1/16。

4.下图所示为四个单基因遗传病系谱图,下列有关叙述正确的是( )
A.四图都可能表示白化病遗传的家系
B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C.甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图
D.家系丁中这对夫妇若再生一个孩子,是正常女孩的概率是1/4
答案:C
解析:甲为常染色体隐性遗传病系谱图,乙为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病系谱图,丙是常染色体隐性遗传病系谱图,丁为常染色体显性遗传病系谱图。

四个图中,甲、乙、丙都可能是常染色体隐性遗传病系谱图,如白化病,但丁不可能是白化病系谱图,A项错误;甲、丙、丁都不可能是红绿色盲遗传系谱图,C项正确;乙若为伴X染色体隐性遗传病系谱图,则患病男孩的父亲不携带该病的致病基因,B项错误;家系丁中这对夫妇若再生一个孩子,是正常女孩的概率是
1/4×1/2=1/8,D项错误。

5.(2015山东高考理综)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有
A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ-1的基因型为X aB X ab或X aB X aB
B.Ⅱ-3的基因型一定为X Ab X aB
C.Ⅳ-1的致病基因一定来自于Ⅰ-1
D.若Ⅱ-1的基因型为X AB X aB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4
答案:C
解析:由题意可知,该病基因位于X染色体上,且A、B同时存在时才不患病,Ⅰ1与Ⅰ2的子代Ⅱ3不患病但Ⅱ2患病,且Ⅰ2的基因型已知,所以Ⅰ1的基因型至少有一条X染色体含aB基因,Ⅱ3的基因型一定是X Ab X aB,A、B两项正确。

Ⅳ1的致病基因来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因一定来自Ⅱ3,因为Ⅱ4不含致病基因,而Ⅱ3的基因来自Ⅰ1与Ⅰ2,C项错误。

只有当Ⅱ1产生X aB的配子时与Ⅱ2所生女儿才会患病,Ⅱ1产生X aB的配子的概率是1/2,Ⅱ2产生含X染色体的配子也是1/2,D项正确。

6.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为4%,色盲在男性中的发病率为7%。

现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。

那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( )
A.1/48
B.1/88
C.7/1 200
D.3/800
答案:A
解析:假设常染色体隐性遗传病的相关基因用A和a表示,色盲的相关基因用B和b表示,则妻子的基因型可以表示为AaX B X b,丈夫正常,其基因型为AAX B Y或AaX B Y。

因为该常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为4%,说明a的基因频率是2/10,而A的基因频率为8/10,则丈夫的基因型为Aa的概率为(2×2/10×8/10)/(1-4%)=1/3,因此他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
1/3×1/4×1/4=1/48。

7.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后,其所有男性后代均正常,但是所有女性后代都为患病者。

男性后代与正常女性结婚,所生子女都正常。

请问:若女性后代与正常男性结婚,其下一代的表现可能是( )
A.健康的概率为1/2
B.患病的概率为1/4
C.男孩的患病概率为1/2,女孩正常
D.女孩的患病概率为1/2,男孩正常
答案:A
解析:由题意可知,这是一种伴X显性遗传病(相关基因用A、a表示)。

患病男性的X染色体只能传给女儿,Y染色体只能传给儿子。

又因为母亲正常,所以其女性后代的基因型为X A X a,与之结婚的正常男性基因型为X a Y。

后代无论男女患病的概率都是1/2,A项正确。

8.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+ + -,其父亲该遗传标记的基因型为+ -,母亲该遗传标记的基因型为- -。

据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案:C
解析:21三体综合征是染色体数目异常病,题干中给出的标记基因,不是致病基因,由于患儿遗传标记的基因型为+ + -,其父亲该遗传标记的基因型为+ -,母亲该遗传标记的基因型为- -,所以其致
病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条,该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

9.下图是甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图(甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b
控制,6号不携带乙病致病基因)。

下列相关叙述错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.8号个体的基因型为aaX B X B或aaX B X b,其致病基因100%来自2号
C.7号不携带这两种致病基因的概率是1/3
D.按婚姻法规定7号和9号禁止结婚,原因是近亲结婚会使子女患隐性遗传病的机会大大增加
答案:B
解析:依据题干的信息,结合系谱图分析,3号与4号无病,生出的8号有甲病,且8号为女性,说明甲病为常染色体上的隐性基因控制的遗传病。

5号、6号正常,所生的10号个体为患病个体,说明乙
病为隐性遗传病,又已知6号不携带乙病致病基因,所以乙病为X染色体上隐性基因控制的遗传
病。

依据以上的分析,就甲病来讲,4号个体的基因型为Aa,其致病基因a可来自1号,也可来自2号;就乙病来看,4号个体中带有2号个体的乙病基因,所以她的基因型为X B X b;进一步判断8号个体的基因型为aaX B X B或aaX B X b;其a基因可以来自1号也可以来自2号。

就甲病来说,7号的基因型可能是AA或Aa,且是AA、Aa的可能性分别为1/3、2/3,而就乙病来说,7号的基因型为X B Y,由此可以确定7号不携带这两种致病基因的概率是1/3×100%=1/3;7号和9号属于近亲,近亲结婚会使子女患隐性遗传病的机会大大增加。

10.一女性患有某种单基因遗传病。

某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下(“+”代表
患者,“
祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟
+ - - + - - + + -
A.
B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D.这个家系中所有患者与该病有关的基因型相同的概率为4/9
答案:D
解析:该患者的父母都患病,弟弟不患病,且其祖父患病,姑姑不患病,说明该病是常染色体上的显性遗传病,A项正确;该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,B项正确;该女子双亲是杂合子,生一个不患病孩子的概率是1/4,C项正确;患者的基因型有AA和Aa两种,姑姑没有病,其祖父的基因型应为Aa,舅舅没有病,其外祖父的基因型应为Aa,其母亲和父亲基因型应是Aa和Aa,该女患者
基因型可能是1/3AA或2/3Aa,故这个家系中所有患者与该病有关的基因型相同的概率是2/3,D项
错误。

11.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。

若Ⅰ-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。

下列分析错误的是( )
A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
C.若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/18
D.若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 000
答案:C
解析:正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患甲病的Ⅱ-2,可推出甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,A项正确;正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4生出患乙病的Ⅱ-9,且Ⅰ-3不携带乙病致病基因,可推出乙病的遗传方式为伴X
染色体隐性遗传,B项正确;Ⅱ-5个体的基因型及其比例为1/3AAX B Y、2/3AaX B Y,Ⅱ-6个体的基因型及其比例为1/6AAX B X B、1/6AAX B X b、1/3AaX B X B、1/3AaX B X b,因此生一个两病皆患男孩的概率为
2/3×1/3×1/4×1/4=1/72,C项错误;Ⅱ-7个体关于甲病的基因型及其比例为1/3AA、2/3Aa,因此再生育一个女儿患甲病的概率为2/3×10-4×1/4=1/60 000,D项正确。

12.下页左上图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况,如果一个类型A的卵细胞与一个正常的精子结合,则后代可能会患哪种遗传病?( )
A.镰刀型细胞贫血症
B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征
D.血友病
答案:C
解析:据图可知,类型A的卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离形成的,这种卵细胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,会使后代患染色体数目异常遗传病。

A、B两项属于单基因遗传病,D项属于伴性遗传病。

13.自人类基因组图谱公布后,有关遗传与疾病关系的研究进展迅速。

科学家研究发现,人类第8号染色体产生的变异可能是导致大部分结肠癌的主要原因。

这项研究成果将有助于人们加深对遗传变异与结肠癌关系的了解,为更有效地治疗人类的遗传病提供帮助。

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病患者一定带有致病基因
B.染色体结构变异常发生在减数分裂的四分体时期
C.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的遗传病
D.禁止近亲结婚可减少人类遗传病的发生
答案:D
解析:人类的染色体异常病并不携带致病基因。

四分体时期常发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换,其属于基因重组,而不是染色体结构变异。

由一对等位基因控制的遗传病叫单基因遗传病。

由于近亲携带同一种隐性致病基因的概率高,所以禁止近亲结婚可减少人类遗传病的发生。

二、非选择题
14.下图为某家族的遗传系谱图(甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B 或b表示),其中Ⅱ-6不携带致病基因,据图回答下列问题。

(1)甲病的遗传方式是,判断的理由是。

(2)Ⅱ-5的基因型为。

Ⅲ-8和Ⅲ-9生育一个同时患两种遗传病女孩的概率
是。

(3)若仅考虑甲病,请用遗传图解表示Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个孩子的患病情况。

(4)若Ⅱ-5后来出现了乙病症状,产生这种变异的原因可能是某些细胞在有丝分裂的间期基因中的序列发生了改变,也可能是发生了染色体结构变异中的。

答案:(1)伴X染色体隐性遗传Ⅱ-5、Ⅱ-6表现正常,生出患病的Ⅲ-9,故为隐性遗传;又因为Ⅱ-6不携带致病基因,故为伴X染色体遗传
(2)BbX A X a1/32
(3)如图
(4)碱基(脱氧核苷酸) 片段缺失
解析:Ⅱ-5、Ⅱ-6表现正常,且Ⅱ-6不携带致病基因,生出患病的Ⅲ-9,说明甲病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传。

Ⅱ-3、Ⅱ-4表现正常,生出患病的Ⅲ-8,则乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

Ⅱ-5为表现正常的女性,可判定Ⅱ-5的基因型为B_X A X-,又因为其母亲患乙病、儿子患甲病且丈夫不携带甲病致病基因,故Ⅱ-5的基因型为BbX A X a。

据图可推知,Ⅲ-8的基因型为1/2bbX A X A或
1/2bbX A X a,Ⅲ-9的基因型为1/2BBX a Y 或1/2BbX a Y,故他们生育一个同时患两种遗传病女孩的概率为1/2×1/2×1/2×1/4=1/32。

15.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(1)人类遗传病包括单基因遗传病、、染色体异常遗传病。

若要调查某遗传病的发病率,最好选取群体中展开调查。

组合序号双亲性状(父×
母)
家庭数目有耳垂男孩有耳垂女孩无耳垂男孩无耳垂女孩
一有耳垂×有耳垂195 90 80 10 15
二有耳垂×无耳垂80 25 30 15 10
三无耳垂×有耳垂60 26 24 6 4
四无耳垂×无耳垂335 0 0 160 175
合计670 141 134 191 204
①若人类的有耳垂和无耳垂是由一对基因A和a决定的。

该对相对性状中显性性状是,控制该相对性状的基因位于(填“常”或“X”)染色体上。

②从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的性状分离比(3∶1),其原因是。

(3)若调查小组调查的是白化病,从基因与性状的关系分析,白化症状的出现是因为。

答案:(1)多基因遗传病发病率较高的单基因遗传病
(2)①有耳垂常②只有Aa×Aa的后代才会出现3∶1的性状分离比,而第一组的双亲基因型可能为AA和Aa(其他合理叙述均可)
(3)患者缺少酪氨酸酶(相关酶),不能合成黑色素
解析:(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

调查遗传病时,为了便于调查和统计,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

(2)①根据组合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出现了无耳垂,可知有耳垂为显性性状;根据前三个组合双亲的后代中有耳垂的男孩和女孩数量接近,后代中无耳垂的男孩和女孩数量也接近,可判断控制性状的基因位于常染色体上。

②组合一有耳垂的双亲的基因型并不都为Aa,还有一些可能为AA×AA或AA×Aa,故后代的性状分离比大于3∶1。

(3)白化症状是由于患者体内缺少相关酶(酪氨酸酶),不能合成黑色素,体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物体的性状。