肝豆状核变性的超声检查的价值

肝豆状核变性的超声检查的价值
摘要】目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现，探讨超声检查对
肝豆状核变性的诊断价值。

方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点。

结果 31例患者中，尿
铜增高27例，血清铜蓝蛋白降低26例，血铜降低29例，角膜K-F环阳性30例，肝脏声像图异常31例，肾脏声像图异常7例。

结论肝豆状核变性肝脏声像图改
变明显，但与慢性乙肝等疾病区别较难，需参考临床表现及有关检查。

【关键词】肝豆状核变性肝脏超声检查
肝豆状核变性（hepatic lenticular disease，HLD），又称Wlison病，是一种遗
传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等
组织，发病率约为1/（50万～100万），本病发病隐匿，临床表现复杂多样，缺
乏特异性，易造成漏诊和误诊。

2004年8月至2012年10月，我院共收治患者
31例，现回顾性分析其超声表现，探讨超声检查对肝豆状核变性的价值。

1 材料与方法
1.1 一般资料本组31例均为我院住院并已确诊的患者，男20例，女11例，男女之比为1.8：1，发病年龄为5～53岁，中位年龄25岁，所有患者均进行肝
炎病毒学、尿铜、血清铜蓝蛋白、血铜及角膜K-F环的检查，乙肝表面抗原均阴性。

1.2 仪器与方法采用迈瑞DC-6及Philips 11超声诊断仪，探头频率均为
3.5MHz。

患者早上空腹，常规检测腹腔脏器，观察它们的大小、形态、包膜、实
质回声，根据声像图特点进行分析。

2 结果
2.1 实验室检查尿铜增高27例，血清铜蓝蛋白降低26例，血铜降低29例，
7例肾功能异常，尿常规改变（尿蛋白>+和（或）尿红细胞>3～5个/HP）。

2.2 眼科裂隙灯检查角膜K-F环阳性30例。

2.3 超声检查 31例患者都有不同程度的肝损害声像图改变，肝实质按王兴族［1］对肝实质回声声像图的分型：（1）光点闪烁型2例，显示肝内光点增多，
增粗，增强，呈散在分布，亮度的硬性感强，边界清楚，大小较一致，似夜空的
繁星闪烁；（2）岩层征型10例，肝内显示宽窄不一，强弱相间的条索状光带回声，呈分层状，类似地层切面图；（3）树枝状光带型11例，肝内增粗增强的光
点沿门脉及其分支分布，使门脉系及其周围组织构成树枝状强光带回声，近中心
部回声强，近边缘部回声减弱，于“树枝”的末梢区呈网格状回声；（4）结节型7例，肝实质呈颗粒状结节强回声结构，结节大小相似（0.1～0.5cm）呈弥漫性分布，硬性感强，边界清楚。

7例患者以肾脏损害为首发症状，声像图表现为，皮
质回声增多、增强，皮随质分界欠清。

腹水21例，脾大25例，胆囊壁水肿21例。

3 讨论
HLD是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，多发生在儿童
和青少年。

发生铜代谢障碍后，铜主要在肝脏、中枢神经系统、眼、肾和其他器
官沉积。

有研究［2］认为，HLD患者肝脏最先受累，肝细胞受损后释放出的铜沉积在其他器官才引起其他器官的继发性损害。

在早期肝活检时可表现为脂肪变性、肝细胞点状坏死，或者有典型自身免疫性肝炎表现，随着肝损害加重，可表现为
肝纤维化、肝硬化，通常为大结节性肝硬化，偶尔也可出现小结节性肝硬化，
HLD急性肝功能衰竭患者表现为明显肝细胞变性坏死、肝实质塌陷及典型的肝硬
化表现。

肝脏的脂肪浸润可表现为均匀性与非均匀性，均匀性脂肪肝表现为整个
肝脏实质回声增强，细密，非均匀性脂肪肝表现为某一叶或段或肝门旁、胆囊旁
低回声区，但边界清，血管走形与肝实质一致，其余肝实质回声增强、细密。

有
报道［3］认为由于HLD患者年少，体形瘦小，与因肥胖造成的脂肪肝从外观上
就有明显不同，因此超声检查时，发现非肥胖儿童肝脏脂肪变性，特别是对HLD
先证者同胞兄妹进行筛选检查时应高度怀疑HLD的可能。

本病患者肾脏铜沉积主要集中在近端肾小管上皮细胞内，使其扁平化改变，
基底膜增厚，引起肾皮质声阻抗增大，声像图显示皮质内光点增多、增强，或呈
小光斑回声。

由于铜沉积在各脏器中量的不同及排铜能力的个体差异性大，因而导致了各
脏器受损的顺序及程度也存在很大差异，导致初发症状多种多样，临床表现错综
复杂，造成临床诊断困难。

对于各个年龄段，满足肝回声及形态改变、无肝炎病
史及乙肝病毒指标阴性、出现K-F环、有锥体外系症状及实验室检查时铜代谢异
常者应高度警惕本病。

由于超声波检查可及时、准确对本病患儿肝脏损害给出诊断，且超声波检查便捷、无创、经济，对临床早期诊断具有重要意义。

参考文献
[1］王兴族，李传付，王宁新，等.38例肝豆状核变性的肝肾声像图研究.中华超声影像学杂志，1993,2（2）：58.
[2］王共强，洪铭范，杨任民. 肝豆状核变性首发症状与误诊相关性分析［J］.实用医学杂志，2000,16（4）：337.
[3］王金萍，王兴族，王宁新，等. 肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值.安微中医学
院学报，2006,25（3）：57.。