左拇指巨指症并同侧腕管综合征误诊分析并文献复习

左拇指巨指症并同侧腕管综合征误诊分析并文献复习
尹昭伟;蒋纯志;吴晓曙;杨大伟;吴磊;董鸿俊;杨蓊勃
【摘要】目的探讨巨指症的临床特征,分析误诊原因并提出防范对策. 方法对误诊为痛风性关节炎的左拇指巨指畸形并同侧腕管综合征1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献. 结果本例因左拇指增大增粗30余年,左手拇、示、中指麻木伴腕部不适1年余入院. 曾多次就诊外院,诊断为痛风性关节炎,予相应治疗效果不佳.入我科后结合临床表现、专科查体及左手X线片检查诊断为左拇指巨指症并左腕管综合征. 行腕管切开、正中神经探查松解术,术后麻木症状明显缓解. 随访8个月,左手手指麻木症状基本消失. 结论巨指症临床少见,合并腕管综合征者临床表现复杂,易误诊误治. 全面详细了解病史并进行细致查体是避免或减少误诊的关键.【期刊名称】《临床误诊误治》
【年(卷),期】2015(028)012
【总页数】3页(P27-29)
【关键词】巨指症;腕管综合征;误诊;关节炎,痛风性
【作者】尹昭伟;蒋纯志;吴晓曙;杨大伟;吴磊;董鸿俊;杨蓊勃
【作者单位】210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨
科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科
【正文语种】中文
【中图分类】R681.7
巨指症是一种临床少见的手部先天性畸形，男女均可发病，男性稍多见，为先天性骨骼及软组织过度生病，随着年龄增加，畸形愈加明显，目前尚未发现染色体异常及遗传倾向，也未找到明确的致病因素。

我科近期收治左拇指巨指症并同侧腕管综合征1例，病初曾误诊为痛风性关节炎，现结合文献分析报告如下。

男，47岁。

因左拇指增大增粗30余年，左手拇、示、中指麻木伴腕部不适1年余入院。

30余年前发现左手拇指较对侧略增粗，当时未重视亦未进行诊治，后患指逐渐增粗，伴指间关节及掌指关节骨明显凸起，拇指周径约为健侧的2倍，日常生活无明显受限。

1年前无明显诱因出现左手第1～3指(拇、示、中指)麻木伴腕部不适，前臂及上臂无明显不适感，未引起重视，后麻木逐渐加重，在外院查血尿酸495 μmol/L，诊断为痛风性关节炎，予相关治疗(具体用药不详)1年余，效果始终不明显，为进一步诊治到我院就诊，门诊以左手麻木原因待查收入院。

既往体健，否认吸烟史，平素喜饮酒，每日饮白酒4两，啤酒(500 ml)2瓶。

子女及配偶均体健，无遗传性家族性疾病史。

查体：各项生命体征正常。

心肺腹未见异常。

专科检查：左拇指较健侧明显增粗，周径约为健侧的2倍，指间关节及掌指关节背侧可触及硬性凸起，皮肤表面无红肿及破溃，左第一腕掌关节前方可触及硬性凸起，推之不动，掌指关节、指间关节屈伸活动未见明显异常。

左大鱼际轻度萎缩，左手掌桡侧及第1～3末节指腹的痛温觉减退，肌张力正常，左拇指对掌肌力4+级，外展肌力4级，左第1～3指屈肌肌力4级，左Phalen试验、反Phalen试验、左腕掌侧Tinel's征均(+)，叩击可向拇、示、中指放射，臂丛牵拉试验、压头试验、Hoffman征均(-)，左手末梢血运正常。

摄左手X线片示：拇指掌指关节及指间关节骨质增生。

查血尿常规、肝肾功能、血脂、血糖均正常，尿酸402
μmol/L。

诊断：左拇指巨指症、左腕管综合征。

因本例从未出现过关节炎症状，
X线表现仅见拇指掌指关节及指间关节骨质增生，未见软组织肿胀影或可疑痛风石，不符合痛风性关节炎的诊断，患者平素喜饮酒，考虑尿酸偏高为饮酒所致，故排除痛风性关节炎的诊断。

完善术前准备、排除手术禁忌证后于臂丛麻醉下行腕管切开、正中神经探查松解术。

手术沿大鱼际纹旁0.5 cm纵向切开至远端腕横纹，远端向掌心部位适当延长，逐层切开皮肤、皮下，锐性切开掌腱膜切断并暴露腕横韧带，见其明显增厚达3 mm，下方正中神经主干直径未见明显增粗，但明显受压变扁，向远端解剖(保护
掌浅弓)并暴露正中神经及各指掌侧总神经，见返支及示、中指的分支异常增粗，
拇指指神经呈神经瘤样改变，神经周围滑膜明显增生，充分松解正中神经及各分支，适当切除滑膜，冲洗伤口，彻底止血，逐层缝合，皮片引流，无菌敷料包扎，石膏托固定。

术后患者即感左拇、示、中指麻木感轻度好转，术后第3天感手指麻木
感较术前明显好转，伤口愈合良好且无感染迹象，出院。

术后2周伤口愈合良好，予拆除缝线。

术后8个月随访，诉左手拇、示、中指麻木症状基本消失，左大鱼
际肌腹较术前饱满，左拇指对掌肌力5级，外展肌力5级，左第1～3指屈曲肌力5级，左Phalen试验、反Phalen试验均(-)，左手末梢血运正常。

2.1 疾病概述及临床表现 Klein等[1]于1824年最先报道了巨指症，多发生于手的桡侧正中神经分布区，表现为受累手指的所有结构，包括皮肤、皮下组织、肌腱、血管、神经和骨骼等均发生肥大，有些患者肥大的关节有骨赘形成，致指关节发生畸形和活动受限，但至今病因不明，无明显家族史。

本病最显著的表现为患指长度和周径增大，皮肤增厚、苍白，其次出现神经受累致疼痛、麻木、感觉减退，甚至并发腕管综合征，病史长者可能出现继发性关节疾病。

Barsky[2]按照生长速度将
巨指症分为静止型和进行型。

Dell[3]根据巨指症的病理学特点将其分为脂肪纤维
瘤病性巨指(Ⅰ型)、神经纤维瘤病性巨指(Ⅱ型)、骨肥大性巨指(Ⅲ型)三型。

之后
Flatt在Dell分型的基础上又增加偏身肥大性巨指(Ⅳ型)[4]。

根据Flatt分型，本
例为骨肥大性巨指(静止型)。

2.2 治疗巨指症通常以手术治疗为主，主要手术方式包括：限制手指生长、减小
手指体积、纠正偏斜畸形、截指。

Clifford[5]在患儿的患指达到其同性别父母一方相对应手指的长度时曾以骺阻滞的方式治疗1例患儿的巨指症。

Kotwal和Farooque[6]使用中节指骨截骨缩短患指长度来替代软组织手术。

马文泽[7]应用
单纯软组织切除联合手指末端整形短缩治疗中型和进展型青少年巨指症，效果良好。

顾玉东等[8]总结其收治的10例巨指症，4例轻型患者中1例采用保守治疗，余3例分别采用软组织手术、游离趾甲瓣、截指术治疗；3例中型患者分别采用骨骺切除、单纯骨骺阻滞术；3例重型患者采用巨指缩短术，截指术治疗。

本组除个别患者疗效较差外，大部分患者取得了良好的效果。

曹明军等[9]对其收治的3例巨指
症分别采用骨骺阻滞、手指短缩、皮肤修整的手术方式，均取得了满意的效果。

于志军等[10]回顾比较了不同术式对12例拇指先天性巨指症的手术效果，认为软组
织手术及指间关节融合矫形效果较好。

总之，巨指症的治疗相当困难，其进行性和广泛性生长的特性使得畸形难以得到完全纠正，尽管多次手术可去除冗余的软组织及骨骼，最终的结果可能仍难以让人满意。

本例仅行腕管切开减压以缓解正中神经卡压症状，未行巨指症相关手术治疗。

2.3 误诊原因分析及防范对策本例病初误诊为痛风性关节炎，分析原因如下：①
首诊医生并非手外科专科医生，对巨指症和腕管综合征认识不足[11-15]，缺乏相
关临床经验，根据手指形状及医技检查结果(血尿酸轻度升高)，误认为是痛风结节；
②首诊医生病史采集不认真，查体不全面也是导致误诊的重要原因之一。

提示临床医生应该提高相关专业知识，遇及以手部肿块、麻木等为主诉就诊的患者，需详细了解病史，进行全面的查体及相应的辅助检查，并注意鉴别诊断[16-20]。

2.4 鉴别诊断
2.4.1 痛风性关节炎：痛风结节沉积于手部时造成手指体积增大，可触及质地坚韧或较柔软的肿块，有时会与不典型巨指症相混淆。

急性痛风性关节炎多在夜间发作，首次发作突然出现关节肿胀和剧痛，24～48 h达高峰，受累关节及其周围软组织
明显红肿热痛，关节活动受限，70%的患者首发于第一跖趾关节。

未经治疗的急
性痛风性关节炎，病程通常持续1周左右而自行缓解，缓解期无任何不适症状。

急性发作期外周血白细胞升高，红细胞沉降率增快，绝大多数患者血尿酸升高，一般男性>416 μmol/L，女性>357 μmol/L，95%的患者抽取肿胀关节关节内液检
查可发现尿酸盐结晶。

2.4.2 手部骨性关节炎：手部骨性关节炎晚期因骨赘形成较多，使得手指关节部位体积增大，有硬质结节，易与一些轻度的不典型巨指症相混淆。

但骨性关节炎好发于老年患者，以累及指间关节和拇指腕掌关节多见，发病早期关节疼痛、僵硬，晨起开始活动时较明显，活动后逐渐减轻，活动多时也可加重，休息后缓解。

随着病情进展，关节活动时可出现摩擦音，晚期多有持续性疼痛，关节活动受限，出现关节积液、半脱位、畸形、骨赘形成等，X线检查早期一般为阴性，后期可表现为关节间隙狭窄、骨赘形成呈唇样变、骨端致密硬化呈象牙状，骨面下可因变形而出现骨端变形、骨面不平、关节面不对称、半脱位等。

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