61例21三体综合征细胞遗传学分型与间期FISH分析

61例21三体综合征细胞遗传学分型与间期FISH分析
李文典;吴玉萍;叶兹礼;周玉球;刘莉;肖鸽飞;朱兰芳
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2001(9)3
【摘要】目的 :探讨13/ 2 1α卫星探针细胞间期FISH分析在不同类型的 2 1三体征表达特点及相互关系。

方法 :采用核型分析后 ,对 3种不同类型的 2 1三体进行间期FISH。

结果 :按照核内含 5个荧光杂交信号的细胞比例大于 81.5 %定为 2 1三体诊断标准 ,标准型均可确诊 ,易位型诊断率为 5 0 % ,嵌合型只要三体细胞系的比例大于 5 0 %也可确诊。

结论:13/ 2 1α卫星探针间期FISH诊断 2 1三体与染色体核型分析基本一致。

【总页数】3页(P36-37)
【关键词】21三体综合征;核型分型;间期FISH
【作者】李文典;吴玉萍;叶兹礼;周玉球;刘莉;肖鸽飞;朱兰芳
【作者单位】珠海市妇幼保健院医学遗传研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R446
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