资料汇编版中国重症肌无力诊断与治疗专家共识解读

诊断与判别诊断 全身型判别诊断
进展性脊肌萎缩〔PSMA〕 属于活动神经元病的亚型 和缓性肢体肌肉无力和萎缩、肌束震颤、
腱反射减低或磨灭落，无病理反射 呈神经源性伤害，可有明明的纤颤电位、
活动单位削减和巨大年夜电位 可有肌酶轻度增高，肌活检为神经源性伤
害
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
进展性肌营养不良症〔PMD〕 原发于肌肉组织的遗传病 进展性加重的和缓性肢体肌肉无力和萎缩，
病症和体征 脑干引发电位可有异常 头颅MRI搜检有助于诊断
诊断与判别诊断 眼肌型判别诊断
Graves眼病 属于本身免疫性甲状腺病 限制性眼外肌无力不伴眼睑下垂，可有眼
睑畏缩病症 眼眶CT显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进
或减退
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
Guillain-Barré综合征 免疫介导的急性炎性周围精力病 和缓性肢体肌肉无力，腱反射减低或磨灭
于其他研究 ->提示产生率因为纳入手术纪录研究比重较大年夜，了局可能稍被
高估
本身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 医治 –病程预后
MG合并胸腺瘤特定亚型的产生率
了局2.3：MG合并胸腺瘤以非侵袭性多见 (P<0.001)
本身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 医治 –病程预后
MG合并胸腺瘤的风险成分分解
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变 浅、苦笑或面具样脸庞
咀嚼肌受累可致咀嚼坚苦 咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽坚苦、鼻音、饮水
呛咳及声音嘶哑等 颈部肌肉受累以屈肌为著。肢体各组肌群都可出现
肌无力病症，以近端为著 呼吸肌无力可致呼吸坚苦、发绀等
少见的病症、体征
1962年Bcumer等发现MG患者血清中存在抗心肌抗体 伴心肌伤害者都是病情较重的患者 一般无意脏不适的病症，随MG病症的好转而心脏伤害
✓ Meta-disc1.4软件、随机效应模型进展数据合成
✓
-> I2评价异质性
->χ2 评价组间异质性
✓ 随机效应模型切磋合并胸腺瘤的风险成分〔OR值〕
✓
->性别、MGFA临床分级、AChR抗体检测了局、
本身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 医治 –病程预后
MG合并胸腺瘤的产生率
了局2.1：MG合并胸腺瘤产生率 (21%)远高于通俗人群产生率 (3.2/1,000,000 )1
或电心理学特点，并打扫其他可能疾病 临床确诊 在临床可能的根底上，同时具有血清学特点
诊断与判别诊断 眼肌型判别诊断
Miller-Fisher综合征 属于Guillain-Barré综合征变异型 体现急性眼外肌麻木，共济失落和谐腱
反射磨灭落 可有周围神经传导速度减慢 脑脊液卵白-细胞分手现象
诊断与判别诊断 眼肌型判别诊断
腱反射减低或磨灭落，无病理反射 呈肌源性伤害 肌酶升高、肌肉活检和基因检测有助于诊
断
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
多发性肌炎 多种启事导致的骨骼肌间质性炎性病变 进展性加重的和缓性肢体肌肉无力和疾苦
悲伤，无病理反射 呈肌源性伤害 肌酶显著升高、肌肉活检有助于诊断
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
肉毒中毒 肉毒杆菌毒素累及神经肌肉接头突触前膜而至 病前有进食污染食品病史，眼外肌麻木、瞳孔扩
病前有明白的蛇咬伤史，可出现吞咽、构 音、咀嚼无力，肢体和缓性瘫痪，可累 及呼吸肌
新斯的明实验局部有阳性反响
医治办法的证据品级
Ⅰ类 多个随机对比Meta分解系统评价，多个 或1个样本量足够的随机对比实验 高质量
Ⅱ类 最少1个质量较高的随机对比实验 Ⅲ类 未随机分组，但设计优秀的对比实验，或
设计优秀的队列研究，或病例对比研究 Ⅳ类 基于D 级证据和专家共识 无对比的系列病例分解或专家定见
〔1〕临床特点 肌无力病症晨轻暮重，延续举动后加 重，经安息后减缓
〔2〕药理学特点 新斯的明实验阳性 〔3〕电心理学特点 低频反复频率刺激可以使波幅衰
竭50%以上。单纤维肌电图测定的“哆嗦”增宽。 〔4〕血清学特点：可检测到AChR抗体，或抗-
MuSK抗体
诊断与判别诊断 诊断
临床可能 典型的临床特点、同时具有药理学特点和/
1.de Jong WK et al. Eur J Cancer. 2021 Jan;44(1):123-30.
本身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 医治 –病程预后
各类研究胸腺瘤的产生率
人丁学研究
手术纪录研究
一连住院纪录研究
25%(0.24-0.26)
了局2.2：MG合并胸腺瘤产生率在手术纪录研究显著高
慢性进展性眼外肌麻木〔CPEO〕 属于线粒体脑肌病 体现两侧无波动性眼睑下垂，可伴随近端肢体
无力 可有肌源性伤害，局部可伴周围神经传导速度
减慢 血乳酸轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于
诊断
诊断与判别诊断 眼肌型判别诊断
眼咽型肌营养不良〔OPMD〕 属于进展性肌营养不良症 可伴无波动性的睑下垂，斜视明明但无复视 可有肌源性伤害 肌酶轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊
男性 发病年龄≥40岁 全身型（临床分型）
OR (95%CI） 1.78(1.38-2.31)
5.74(4.00-8.22)
P<0.0001 P<0.00001
1.69 (0.80-3.59)
了局2.4：男性及迟发型〔病发岁数≥40岁〕 MG患者更容易合并胸腺瘤
辅助搜检
关于肌委靡实验
诊断与判别诊断 诊断
用法：口服强的松可从0.5-1mg/kg/d晨顿服入手下 手，视病情改变情景调剂。如病情不乱并趋好转， 可保持4-16周后逐步减量，每2-4周减5-10mg， 至20mg后每4-8周减5mg，直至隔日服用最低有 效剂量。
医治 〔2〕免疫抑制和调理药物医治
如病情危重，可以使用糖皮质激素冲击，时代须严 密不雅察病情改变，因糖皮质激素可以使肌无力病 症在4-10天内一过性加重并有可能促发肌无力危象。 甲基强的松龙使用方式为1000mg/天，一连静脉打针 3天，然后改成500mg静滴2天，或地塞米松10-20mg/ 天，一连静脉打针1周后改成强的松1mg/kg/d晨顿服。 病症减缓后，保持4-16周后逐步减量，每2-4周减510mg，至20mg后每4-8周减5mg，直至隔日服用最低 有效剂量
保举强度
A级 基于A级证据和专家高度一致的共识 较一定，多半可用
B级 基于B级证据和专家共识 不太一定，个体化选择
C级 基于C级证据和专家共识 更不一定，庄重选择
D级 基于D 级证据和专家共识 最不一定，十分庄重选择
医治 〔1〕胆碱酯酶抑制剂医治
溴化吡啶斯地明是最常常使用的胆碱酯酶抑 制剂，用于改善临床病症，是所有类型重症 肌无力的一线用药，出格是新近诊断患者的 初始医治，并可作为单药历久医治轻型患者 〔C级保举，Ⅲ类证据〕
断
诊断与判别诊断 眼肌型判别诊断
眶内占位病变 眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等 眼外肌麻木，可伴随结膜充血、眼球凸起、
眼睑水肿 眼眶MRI、CT或超声搜检有助于诊断
诊断与判别诊断 眼肌型判别诊断
脑干病变 如滑车、外展和局部动眼神经麻木、核间
性眼肌麻木、一个半综合征等 眼外肌麻木，可伴随响应的中枢神经系统
《中国重症肌无力诊断和医治专家共识》 〔会商稿〕解读
莫雪安 广西医科大年夜学精力病学研究所 广西医科大年夜学第一从属医院神经
内科
制定方式与原那么
李柱一传授执笔 中华医学会精力病学分会神经免疫组和中国
免疫学会神经免疫学分会共同会商制定
《共识》的内容与形式
定义 临床体现和分类 辅助搜检 诊断与判别诊断 医治 预后
使用剂量应个体化
不宜伶仃历久使用，一般应共同其他免疫抑 制剂或/和免疫调理剂结合医治。
医治 〔2〕免疫抑制和调理药物医治
① 糖皮质激素
口服糖皮质激素，强的松等是一线选择药物，可以使 70-80%的患者取得减缓或显著改善〔D级保举， Ⅳ类证据〕
结合使用双磷酸盐类药物或抗酸药物可以下降骨质松 散、胃肠道并发症〔Ⅳ类证据〕
大年夜和对光反射痴钝，吞咽、构音、咀嚼无 力，肢体对称性和缓性瘫痪，可累及呼吸肌 新斯的明实验局部有阳性反响 低频反复电刺激无明明递减，高频反复电刺激可 以使波幅增高或无反响，取决于中毒水平 对食品进展肉毒杆菌分手肌毒素判定
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
有机磷中毒〔中央期肌无力综合征 IMS〕 有机磷类化合物抑制乙酰胆碱酯酶而至疾
病 病前有明白的毒物接触史，可出现胆碱能
危象，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体和 缓性瘫痪，可累及呼吸肌，腱反射减低 或磨灭落 新斯的明实验局部有阳性反响
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
蛇咬伤
神经毒素传染感动于神经肌肉接头突触前 膜，产生肉毒杆菌毒素样传染感动，或 传染感动于神经肌肉接头突触后膜，产 生箭毒样传染感动
异常波形离散等 脑脊液卵白细胞分手现象
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
Lambert-Eaton综合征 免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电
压依托性钙通道的疾病 肢体近端无力、易委靡，患肌短暂用力后
肌力有所加强，延续缩短后又成病态委 靡 新斯的明实验局部有阳性反响 低频反复电刺激使波幅减低，高频反复电
定义
40岁之前，女性病发高于男性〔男:女为3:7〕 40-50岁之间男女病发率相当 50岁今后，男性病发率略高于女性〔男:女
为3:2〕
临床体现和分类 临床体现
某些特定的横纹肌群体现出具有波动性和易 委靡性的肌无力病症
晨轻暮重，延续举动后加重、安息后可减缓
临床体现和分类 临床体现
眼外肌无力而至非对称性上睑下垂和双眼复视是最 为常见的首发病症，瞳孔大年夜小正常
的体现好转 有心跳骤停而猝死的病例 MG的心脏伤害重要体现 ①心电图体现为窦性心动过缓，窦速、房早、室早、
不完全性右束支传导阻滞等，可见左心室肥厚、心房 肥大年夜， T波低平、倒置、ST段压低或举高档 ②心肌酶谱增高，重要为天门冬氨酸氨基转移酶、 乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶等
少见的病症、体征
定义
重症肌无力是指乙酰胆碱受体抗体介导、细 胞免疫依托、补体介入，重要累及神经肌肉 接头突触后膜乙酰胆碱受体的取得性本身免 疫性疾病。
定义
病因 本身免疫 被动免疫〔临时性新生儿重症肌无力〕 遗传性〔先个性肌无力综合征〕 药源性〔D-青霉胺等〕
定义
平均病发率约为7.40/百万人/年 〔女性7.14，男性7.66〕 得病率约为1/5,000。
临床体现和分类 改善Osserman分型
Ⅰ型：眼肌型 ⅡA型：轻度全身型 ⅡB型：中度全身型 Ⅲ型：重度激进型 Ⅳ型：迟发重度型 Ⅴ型：肌萎缩型
辅助搜检
药理实行 甲基硫酸新斯的明实验 电心理搜检 ①低频反复电刺激〔RNS〕 ②单纤维肌电图〔SFEMG〕
辅助搜检
血清学搜检 ①乙酰胆碱受体〔AChR〕抗体 ②抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶〔抗-MuSK〕
医治 〔2〕免疫抑制和调理药物医治
②硫唑嘌呤
硫唑嘌呤与糖皮质激素结合使用比单用糖皮 质激素了局更好〔A级保举，Ⅰ类证据〕
伶仃使用硫唑嘌呤时虽有免疫抑制传染感动 但不及糖皮质激素〔Ⅲ类证据〕。多于使用 后4-12个月起效，6-24个月后到达最大年夜 疗效
落，无病理反射 活动神经传导暗藏期延迟、速度减慢、传
导阻滞、异常波形离散等 脑脊液卵白细胞分手现象
诊断与判别诊断 全身型判别诊断
慢性炎性脱髓鞘性多发性精力病〔CIDP〕 免疫介导的慢性活动感受周围精力病 和缓性肢体肌肉无力，套式感受减退，腱
反射减低或磨灭落，无病理反射 活动、感受神经传导速度减慢、传导阻滞、
MG患者脑电图异常 1-2%患者有锥体束征 认知功能和记忆功能伤害者乃至可高达70% 可有视、听、 体感引发电位不合水平异常，以
视觉引发电位的异常率最高(达68% ) 注解MG患者可伴随中枢神经系统伤害
少见的病症、体征
波动性视物恍惚、瞳孔一侧或两侧扩大年 夜
以吞咽坚苦为唯一病症 味觉减退 伴尿潴留 伴周围精力病变 伴手足血管舒缩功能和皮肤营养障碍 伴胃轻瘫、血压不不乱
抗体 ③抗横纹肌抗体
抗titin抗体 抗RyR抗体等
辅助搜检
胸腺记忆学搜检 约15%左右伴随胸腺瘤
MG合并胸腺瘤产生率的系统评价
方法
✓ 纳入评价MG合并胸腺瘤产生率的人丁学研究、一连 住院纪录研究、手术纪录研究
✓ ->检索Medline和Embase数据库〔1960年-2021 年〕 ->纳入49篇英文文献