遗传

绪论
1.遗传：亲代与子代相似的现象。

2.变异：亲代与子代之间，子代与子代之间所存在的差异。

3.遗传学的形成和发展：1900-1910年：重新发现孟德尔定律，确立遗传学的基本概念。

1910-1940年：细胞遗传学时期。

1940-1960年：微生物遗传学时期。

1953-现在：分子遗传学时期
4.细胞核遗传体系：1）细胞中绝大部分遗传信息贮存在细胞核内，基因的复制和转录过程都在细胞核中进行，因而它是细胞遗传和代谢活动的调控中心。

2) 在细胞核的核液中分散着染色质。

DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。

1)“V”形染色体2）“L”形染色体3）棒状染色体4）粒状染色体
6.人类第1、5、13条染色体：中间着丝粒染色体（1）；近端着丝粒染色体（5）；端着丝粒染色体（13）。

DNA的主体。

主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA，其基因具有转录和翻译的功能，是活性区域。

异染色质：对碱性染料着色深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质为异染色质。

异染色质一般不编码蛋白质，是惰性区域，只对维持染色体结构的完整性起作用。

A异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。

B果蝇的Y染色体和第4染色体（点状染色体），几乎完全由结构异染色质组成。

C在哺乳动物和人类胚胎发育早期的雌性体细胞的两条X染色体中的任一条出现异染色质化现象，就称为X染色体失活，这条失活的X染色体就属于兼性异染色质。

现象。

A染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系。

B染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种的亲缘关系，特别是对于近缘物种的分类，具有重要的意义。

C通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代表性细胞染色体数目。

染色体组型或核型：每一生物的染色体形态特征和数目的多少都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。

A 多线染色体。

灯刷染色体。

X染色体、B染色体、
当细胞生长到一定程度后，细胞核开始拉长，渐渐溢裂成两个部分，接着细胞质也分裂，从而成两个子细胞。

A 结果可能会使遗传物质不能平均分配，从而导致细胞间的稳定性较差。

15.有丝分裂：真核细胞的染色质凝集成染色体、复制的姐妹染色单体在纺锤丝的牵拉下分向两极，从而产生两个染色体数和遗传性相同的子细胞核的一种细胞分裂类型。

B有丝分裂中的特殊情况：1）多核细胞2）核内有丝分裂
C有丝分裂的遗传学意义:1）主要特点：染色体复制一次，细胞分裂一次，染色体精确地分配到两个子细胞的细胞核中。

2子细胞获得与母细胞质量和数量相同的遗传信息。

因此，有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。

16.减数分裂:A减数分裂的过程:
（1）减数第一次分裂：分为前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ四个时期。

前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。

（2）减数第二次分裂：与有丝分裂过程十分相似。

分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ四个时期。

）保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种的相对稳定性。

2）各同源染色体的随机分离和非同源染色体的自由组合以及非姊妹染色单体之间的交换，增加了遗传物质差异的复杂性，为生物遗传变异提供了重要的遗传基础，有利于生物的适应及进化，并为人工选择提供了丰富的材料。

C联会：偶线期时，染色体进一步缩短变粗，彼此同源染色体相互靠拢，两两准确配对，称为联会。

D交叉：双线期—终变期时，在非姐妹染色体之间发生的某些节段的交换。

E交叉是交换的结果。

交叉现象的出现是进入双线期的一个明显标志。

F终变期：鉴定性母细胞染色体数目的最佳时期。

18．双受精：两个精核进入胚囊，一个与卵细胞结合形成合子（2n），以后发育成种子胚；另一个与两个极核（n+n）结合形成胚乳核（3n），将来发育成胚乳。

这一过程称为双受精。

3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中，由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。

.
第三章孟德尔遗传
生物体所表现的形态特征和生理特性，在遗传学上统称为性状。

杂种后代都处于相对一致的条件下，而且被分析的群体比较大。

36.完全显性：具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1只出现亲本之一的性状，称为完全显性。

F2表型呈3:1分离。

37.不完全显性：若具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 呈现双亲性状的中间型,这称为不完全显性。

F2表型呈1:2:1分离。

38.共显性：如果具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F 1同时表现双亲性状，则称为共显性或并显性。

39.镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式的，称为镶嵌显性。

40.分离规律的应用：1）分离定律的理论意义：
阐明控制生物性状的遗传物质以基因为单位存在。

阐明生物杂交产生分离的原理，指出纯合体稳定遗传，杂合体有性繁殖子代表现分离。

2）分离定律在农业实践中的应用：
（1）鉴定良种的基因型纯合度。

（2）在杂交育种中确定选择优良个体的世代。

（3）在育种过程中重视表现型和基因型的区别41.独立分配定律的内容为：在减数分裂形成配子过程中，每对同源染色体上的等位基因发生分离的同时，位于非同源染色体上的两对等位基因进行自由组合。

42.多对基因的自由组合：当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时，只要控制各个性状的基因分别位于非同源染色体上，它们的遗传都符合独立分配规律。

F1配子种类：F2 基因型种类：
43.独立分配规律的应用：1）预测杂种后代产生遗传变异的种类2）判断亲本或杂种后代基因型和表现型及其比例
3）确定杂交育种分离群体的规模
44.基因互作：不同对基因间相互作用。

B互补作用;两种显性基因同时存在时，决定某种性状，而一种显性基因单独存在，和没有显性基因存在时，决定另一种性状表现。

F2产生两种表现型及其9:7的比例
C积加作用:两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。

积加作用的F2表现型有三种，分离比例为9:6:1。

D重叠作用: 两种显性基因分别存在与共同存在均决定相同的性状，无显性基因时，表现隐性性状。

重叠作用的F 表现型分离比例为15:1。

E显性上位作用:两种显性基因各自都有性状决定作用，其中一种基因为显性时对另一种基因的表现有遮盖作用，起遮盖作用的基因
称为上位基因。

显性上位作用的F 2表现型分离比例为12:3:1。

F隐性上位作用:
当上位基因处于隐性纯合状态时，对下位基因起遮盖作用，下位基因的作用不表现；当上位基因处于显性杂合或显
性纯合状态时，下位基因作用表现。

隐性上位作用的F2表现型分离比例为9:3:4。

G抑制作用:抑制基因本身没有性状决定作用，但它处于显性纯合或杂合状态时却能抑制另一种显性基因的作用，表现抑制作用的基因称为抑制基因。

抑制作用的F2表现型分离比例为13:3。

第四章连锁遗传和性连锁
A.N(rr)个体具有保持母本不育性在世代中稳定的能力，称为保持系(B)。

S(rr)×N(rr) →S(rr) F1表现不育
B.N(RR)或S(RR) 个体具有恢复育性的能力，称为恢复系(R)。

S(rr)×N(RR)或S(RR)→S(Rr)中，F1全部正常可育。

C生产上的应用：1)质核型不育性由于细胞质基因育核基因间的互作，故即可以找到保持系.2)不育性得到保持、也可找到相应恢复系3)育性得到恢复，实现三系配套。

不育系A：S(rr)保持系B：N(rr)、恢复系R：S(RR) 或N(RR)
同时解决不育系繁种和杂种种子生产的问题:繁种：A×B →A 制种：A×R →F1
69.孢子体不育:指花粉的育性受孢子体基因型所控制，而与本身花粉的育性无关。

70.配子体不育:指花粉育性直接受雄配子体(花粉)本身的基因所决定.
71.细胞质基因: 存在于细胞核之外的基因。

如线粒体基因和叶绿体基因.
72. 表观遗传变异: 基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，但由于基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等导致基因的活性发生了改变，使基因决定的表型出现变化，且可传递少数世代，但这种变化是可逆的。

73.基因组印记:通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学方法。

74.细菌和噬菌体遗传物质的转移形式:转化，接合，性导，转导
75.细菌遗传物质转移的共同特点：单方向转移，都产生部分二倍体，转入的基因只有整合到环状染色体上才能稳定遗传
76.转化:细菌从周围介质中吸收外源DNA，而使它的基因型和表型发生变化的现象。

A转化类型：自然转化（枯叶杆菌的转化），工程转化（人工转化：大肠杆菌的转化）
B感受态细胞：在一个细菌群体中，只有处在特殊生理状态的一些细胞才能吸收DNA。

称之为感受态细胞。

C转化和重组的过程：1）感受态的出现2）外源DNA与受体细胞的结合3）DNA的穿入4)联会5)转化细胞的形成
77.接合：指两菌体细胞的直接接触，遗传物质从一个菌体转移到另外一个菌体，并导致遗传重组的过程。

A.F factor：是一种质粒，有独立自主复制和能够转移到其它细胞中区的能力。

共价闭合环状DNA.
B质粒:存在于细菌染色体以外的DNA。

对细菌的生存并非必须，但能给细菌带来一些额外的功能（如抗菌素抗性等）。

C高频重组菌株Hfr:带有一个整合的F因子的细胞。

78. F′因子：F因子在从染色体上剪切时偶尔也会出现不规则分离的结果，使F因子携带一段相邻的细菌染色体，这种带有插入细菌基因的环状F因子称为F′因子。

79.性导：指F′因子所携带的细菌染色体DNA，通过接合作用转移到受体细菌染色体，从而改变受体遗传性状的过程。

性导在受体细菌中可形成部分二倍体。

80.转导:以噬菌体为媒介，将细菌供体DNA转移到受体，使受体发生遗传变异的过程
81.普遍性转导:供体细菌染色体DNA的任何基因或任何片段都有可能被噬菌体转入受体菌的过程。

通常能够进行普遍性转导的噬菌体是烈性噬菌体。

82.特异性转导:这类噬菌体只能转导供体基因组中的特定基因,又称局限性转导。

能进行局限性转导的噬菌体一般是温和噬菌体。

83.供体菌株：“雄性”是由于细胞内含有一种致育因子，表示为F +
84.受体菌株：“雌性”菌株缺乏F因子。

表示为F -
85.质量性状：表现不连续变异的性状如：红花、白花，圆粒、皱粒等.
86.数量性状：表现连续变异的性状如：产量性状、品质性状、抗病性状、抗逆性状等 .
A数量性状的表现特征:1.变异呈连续性,杂交后代不能明确分组。

2.易受环境的影响而产生变异
B数量性状的遗传基础（多基因假说）:1)．数量性状由许多对效应微小的多基因或微效基因控制。

2)．微效基因的效应相等且可加，故又称为累加基因。

3)．微效等位基因之间无显性。

4)．微效基因对环境敏感，单个基因的作用常常被环境影响所遮盖，因而难以对个别基因的作用加以识别。

5)．微效基因与控制质量性状的主效基因一样都处于细胞核的染色体上，并且有分离、重组、连锁等性质。

87.QTL数量性状基因位点：控制数量性状的基因在基因组中的位置，其位置可以通过数量性状与遗传标记的连锁分析来确定。

一）QTL作图原理:是利用特定遗传分离群体中的遗传标记，及相应的数量性状观察值，分析遗传标记和性状之间的连锁关系。

二）QTL作图的过程:1．构建作图群体2．确定和筛选遗传标记
a理想的作图标记应具有4个方面的特征:数量丰富,多态性好,表现中性,共显性
3．检测和记录标记基因型，制作标记遗传图谱4．测量数量性状5．统计分析
三)QTL分析的应用前景: 1. 对QTL进行克隆和序列分析，在DNA分子水平上研究决定数量性状基因的结构和功能，进而应用基因工程的手段来操纵QTL。

2. 动植物育种中利用与QTL紧密连锁的分子标记对数量性状进行分子标记辅助选择。

3. 利用与杂种优势有关的QTL进行杂种优势预测
88.近亲繁殖也叫近交:是指血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖。

A近交系数;一个合子的两个等位基因来自双亲共同祖先某一基因的概率。

特点：F变动于0～1之间。

近交系数愈大，表示近交程度愈高。

F＝0 表示产生合子的亲本间无亲缘关系，F＝1 表示亲本基因型完全相同。

B近亲繁殖的遗传效应:（一）自交的遗传效应: 1.) 杂合体通过自交可以导致后代基因的分离，使后代群体遗传组成纯合。

2) 杂合体通过自交能够导致等位基因的纯合，淘汰有害的隐性个体。

3) 杂合体通过自交能够导致遗传性状的稳定。

二）回交的遗传效应:1)连续回交群体，母本的细胞核为轮回亲本的细胞核所代换。

2) 连续回交导致基因型定向纯合。

纯合基因型为轮回亲本的一种基因型。

回交：指F1与亲本之一进行的杂交。

轮回亲本，非轮回亲本
C近亲繁殖的用途：1)近亲繁殖导致的基因位点纯合，使不利隐性基因决定的性状得以表现并将其淘汰，增加群体有利基因和基因型的频率，提高群体的平均值，从而改良群体的遗传组成。

2.)由于纯合体在遗传上是稳定的，群体不发生分离。

因此通过连续自交可形成稳定的品种，连续回交结合选择可以将个别优良基因导入轮回亲本，在较短时间形成与轮回亲本遗传背景相同的新品种。

3)多代近亲繁殖可获得在大部分基因位点达到纯合状态的纯系，将纯系间杂交可以产生强杂种优势。

89.杂种优势:是指杂种第一代在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。

A表现类型：1. 营养型:杂种营养体发育较旺2. 生殖型:杂种生殖器官发育较盛。

3. 适应型:对外界不良环境适应能力较强。

B表现特点：1. 是许多性状综合地表现突出。

2. 杂种优势的大小取决于双亲性状的相对差异和相互补充。

3. 杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切关系。

4. 杂种优势的大小与环境条件的作用有密切关系。

C杂种优势的理论: 1. 显性假说:多数显性基因比隐性基因更有利于个体的生长发育，不同纯系（自交系）杂交，双亲的显性基因集中到了杂种中产生了互补作用，从而导致杂种优势。

2.超显性假说:等位基因之间没有显隐性关系，杂合等位基因的相互作用大于纯合等位基因间的作用。

超显性学说可以解释杂种表现超过最优亲本的现象。

90.基因突变:是一个基因内部DNA分子结构的改变，与原来基因形成对性关系。

A突变体或突变型:含有突变基因，从而表现突变性状的细胞和个体.
B形态突变:主要影响生物体的外观形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见的变异，所以也叫可见突变
C生化突变:影响生物的生化代谢过程，虽没有明显的形态效应，但却导致某特定生化功能的改变或丧失。

D致死突变:指的是引起生物体生活力下降乃至死亡的突变。

致死突变分为显性致死和隐性致死两类
E条件致死突变:是指某突变在一定的条件下表现致死效应，而其他条件下却能存活。

91.基因突变的机理与防护:
A自发突变:没有特设的诱变条件，而由外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而发生的突变，称为自发突变
B诱发突变:人为地利用物理、化学等因素引起的突变，称为诱发突变
C不论自发突变或诱发突变，突变的本质都是基因的核苷酸序列，即碱基序列，发生了改变。

D碱基置换:指DNA中核苷酸的一个碱基被另一个碱基所替代。

其中，一个嘌呤被另一个嘌呤，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所替代时，称为转换；而嘌呤与嘧啶之间的替代，称为颠换
密码子改变后：产生无义突变，同义突变，错义突变镰形细胞贫血症
E移码突变:指DNA分子中，一个或少数几个邻接的核苷酸的插入或缺失，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变。

F其他形式:重排:由于基因内外的DNA片段序列相互交换位置产生的. 倒位
G基因突变的诱发:物理诱变:基因突变需要相当大的能量，辐射是能量来源。

辐射诱变的作用是随机的（无特异性）
二、化学诱变
92基因突变的方向
A
∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。

B复等位基因:基因突变往往具有多方向性，因此能够形成多个等位基因，这就是复等位基因
复等位基因有以下主要特点：第一，它们规定同一单位性状内多种差异的遗传；第二，在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复等位基因中的两个成员；第三，复等位基因中的每两个成员之间存在对性关系
复等位基因的出现→增加生物多样性→提高生物的适应性→提供育种工作更丰富的资源→使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。

C容易发生突变的位点。

D生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接相关。

当这些基因突变时，整个基因组的突变率明显上升，因此把这些基因称为“增变基因”
第八章染色体结构变异
结构变异的形成机理：断裂重接假说
使染色体产生折断的因素：内因：营养、温度、生理异常以及遗传因素等外因：物理因素、化学药剂等
染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状错误重接：产生结构变异保持断头：产生结构变异(顶端缺失) 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位
A缺失的类型：顶端缺失中间缺失
B缺失的遗传效应：缺失的致死效应。

假显性现象。

缺失染色体的传递
A重复的类型：顺接重复。

反接重复
B重复的遗传效应：剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。

位置效应：重复区段的位置不同，表现型的效应不同。

A倒位的类型：臂内倒位。

臂间倒位
B倒位的遗传效应：1）倒位造成部分配子不育2）倒位圈内基因之间的重组率降低3)倒位的遗传学行为4)倒位与进化
非同源染色体之间染色体节段的转移.
A易位的类别:插入易位 .单向易位 .相互易位
B易位的遗传效应:1) 易位杂合体半不育2) 后代的分离3. 基因与育性的连锁4. 连锁关系的改变5. 独立基因的假连锁6) 重组率的降低
C易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因
D易位的意义和应用:易位与进化 .鉴别家蚕性别 .改良植物品种 .控制害虫
第九章染色体数目变异
二倍体生物配子所具有的全部染色体
A染色体组的基本特征:1)染色体基数(X)2)整倍性
B.n与X的关系:n表示单倍配子体世代具有的染色体数目.X表示染色体组的染色体基数
C指体细胞含有一个染色体组的生物个体 .
D具有三个或三个以上染色体组的生物体 .
同源多倍体:多倍体增加的染色体组来自同一物种，一般是在二倍体基础上增加同一物种的染色体组
异源多倍体:细胞内的多个染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的
E同源多倍体的形态特征:一、表现巨大性二、品质提高三、育性降低四、其它表现型的变化
无子西瓜因三倍体的配子不育而不结子
同物种染色体间发生局部联会的现象。

这种异源多倍体特称为节段异源多倍体
H多倍体的形成途径：未减数配子融合，体细胞染色体加倍
I多倍体的应用：1）克服远缘杂交不孕性2）克服远缘杂种的不实3）育成高产、优质或抗逆的新类型4）创造中间亲本，5）利用多倍体的巨大性6）利用多倍体可孕性低，获得无籽或少籽的果实
第十章遗传物质及其属性
●1928年英国Griffith.F肺炎双球菌的转化试验
2．DNA的化学组成：DNA构成单元:脱氧核糖核甘酸。

脱氧核糖核苷酸组成：五碳糖、磷酸、环状的含氮碱基；
磷酸与脱氧核糖结合成DNA的主链，碱基结合在脱氧核糖的1’碳位置。

3.DNA双螺旋结构提出的基础：
第一，同种生物的不同组织DNA碱基组成相同，不同生物来源的DNA之间具有不同的碱基成分。

化学基础。

第二，碱基互变构体中的主要形式是酮式结构。

这是双螺旋结构中碱基配对（A和T，G和C）的先决条件。

第三，DNA的X射线衍射照片中可以判断DNA分子结构是螺旋状的，且其中有一些规则的重复单位。

关键
4.Watson和Crick（1953）根据前人的研究结果，分析了DNA分子的结构，提出了DNA双螺旋结构模型
5.DNA双螺旋结构模型主要特征如下：
1）DNA是反向平行的多核苷酸链组成的双螺旋，螺旋直径20Å左右。

主链处于螺旋的外侧，碱基处于螺旋的内侧。

2）碱基平面几乎与螺旋轴垂直，一条链上的每一个碱基均通过氢键与另一条链上的相应碱基配对：A与T 间通过两个氢键配对，G 和C之间通过三个氢键配对。

3）DNA每一圈包含10个碱基对，碱基平面的间距为3.4Å，因此螺旋旋转上升一周的高度（螺距）为34Å。

4）双螺旋的表面形成2条凹槽，１条宽而深的叫大沟，另1条小而浅的叫小沟。

大沟是蛋白质识别、结合DNA并发生作用的基础。

6.DNA为模板合成RNA的过程。

所合成的RNA有mRNA，tRNA和rRNA。

第十一章基因的结构
DNA区段。

指位于不同座位的DNA区段。

生改变，从而分别产生各种表型。

决定这些表型的基因之间，互为等位基因，总称为复等位基因。

4.纯合体：在一对等位基因中，如果二者的碱基序列相同，则这类遗传组成称为纯合基因型，这样的个体称为纯合体；
5.杂合体：如果二者碱基序列互不相同，这类遗传组成称为“杂合基因型”，这样的个体称为杂合体。

6.杂合体（F1
杂合体同时表现两个亲本的性状,
7.一个完整的基因应当包括转录单位和调控序列。

转录单位有时又称为结构基因，调控序列有时又称为调控基因。

基因=结构基因+调控基因
8.
DNA区段。

功能：与RNA聚合酶结合形成转录起始复合物。

DNA序列，位于结构基因末端。

转录终止时，新合成的mRNA被释放。

在原核生物和真核生物中都发现过能够移动的DNA序列，称为转座因子，也称跳跃基因。

第十二章基因组的结构
DNA序列。