人类DNA分析：第七章 个体识别与亲子鉴定
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5、注意问题
➢ 灵敏度范围 ➢ 污染因素 ➢ 其他因素 • 带的飘移 • 多带 • 少带 • Stutter带
第七章 个体识别与亲子鉴定
6、混合样品的分析
➢定性分析 ➢定量分析 ➢结果解释程序 ➢似然比的计算
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢结果解释程序
3、亲子鉴定的原理
在没有基因突变、分型错误的前提下： ➢ 孩子的一对等位基因必定是一个来自父亲，一个
来自母亲 ➢ 孩子不可能带有双亲均没有的等位基因
第七章 个体识别与亲子鉴定
4、亲子鉴定的遗传标记
➢常染色体上基因座或遗传标记 ➢线粒体DNA非编码区的多态性 ➢Y-染色体上基因座或遗传标记 ➢X-染色体上基因座或遗传标记
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除父——子或母——子关系的STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除父——子和母——子关系的DNA测序仪STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 二联体排除父——子关系的基因座分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 二联体排除父——子关系的DNA测序仪STR分型 图
第七章 个体识别与亲子鉴定
1、亲权鉴定（Kinship testing） 亦称血缘鉴定，是应用医学、生物学以及其他
知识来源判断个体之间是否存在某种亲缘关系 亲子鉴定（父权鉴定） Paternity testing
当要鉴定是否为父亲与子女的亲生关系时
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
指通过检验某一个或某一套遗传标记，一般能 够将没有亲子关系个体排除掉的机会
常简称为排除率（PE，probability of exclusion）
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢父权排除率——EPP
（excluding probability of paternity）
通过检测遗传标记，能将不是生父的个体 否定掉的几率
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢父权指数——PI （paternity index）
指在亲子鉴定中经过检验，不能排除某 人与孩子有亲子关系而成为生父的可能性 与随机个体是小孩生父的可能性的比值
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢多态性信息容量——PIC （polymorphism information content） 指在某一家系中可以利用多态性遗传标记 作为遗传标志进行基因连锁分析的概率
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除同父所生姐妹关系的X染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• Y-染色体STR排除父系关系的STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 线粒体测序图排除母子关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 亲权不排除
• 三联体案常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢个体识别 ➢亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
一、个体识别
1、个体识别的基础和原理 ➢ 基础
• 不同个体DNA独一无二 • DNA遗传标记终生不变，不随营养、环境条件而
改变
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢原理
排除两个DNA来自同一个体 不能排除来自于同一个体——标记分型一致 • 样品确实来自于同一个体 • 来自于不同个体
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢亲属排除率——PER （probability of excluding relative）
指与真正生父有亲缘关系的个体被排除为 生父的几率
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 随机不排除率——RNE （random not excluded） 指群体中能够提供生父或生母等位基因给孩子
例：母子均为M型，被检假设父亲也为M型。由资 料得知，我国北方人群M基因频率（p）为0.5013。
解： （1）该母—子—假设父亲三联体基因型均为mm，
mm，mm。 （2）根据母子组合，可知生母基因与生父基因均
为m。 （3）据分析，母亲提供生母基因频率为1，假设父
亲提供生父基因频率为1，即X= f × c =1
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 计算人群中随机男子成为孩子生父的概率： Y=f×g
式中，g为人群中该生父基因的频率 ➢ 如果孩子有多种可能的基因组合，则需分别计算，
并取各种X 、Y的代数和 ➢ 根据PI = X / Y求值，进而求CPI值 ➢ 根据RCP = PI /（ PI +1）求值
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
2、亲权鉴定的一般过程
➢ 确定鉴定对象 ➢ 收集样本 ➢ 分离组织成分或DNA ➢ 血型或DNA分型 ➢ 判读分型结果 ➢ 分析判断检验对象之间的血型和DNA分型是否符合相应
的遗传规律 ➢ 确定亲权关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 遗传标记的基本要求
• 遗传方式明确，符合孟德尔遗传定律 • 分型终身不变 • 检测方法稳定 • 具有遗传多态性 • 体细胞的稳定性 • 遗传稳定性
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ DNA遗传标记的优点
• 直接反映遗传物质的本质 • 显性遗传，易于分析 • 多态性程度高 • 检材类型广泛 • 可进行复杂的亲权鉴定 • 稳定性高 • 分型的标准化
而不能排除成为生父或生母者的比例
联合不排除率（CRNE，combined random not excluded）
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 其它 • 亲属指数——RI（relationship index） • 叔伯指数——AI（avuncular index） • 同胞指数——SI（sibship index） • 半同胞指数——HSI（half sibship index） • 乱伦指数——II（incest index） • 似然比率——LR（likelihood ratio） • 嫌疑父——AF（allege father） • 非遗传证据——I（non-genetic evidence） • 遗传证据——E（genetic evidence）
谱出现的概率 可用估算基因型频率的理论值来计算偶合率
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢似然比
假设比对样品个体就是物证DNA的供体的概率 与假设人群中随机个体是物证DNA的供体的概率 比
第七章 个体识别与亲子鉴定
例：假定现场物证DNA和嫌疑人血液表型组合均为 X，原告方和被告方的两种假设
Hp：留下现场物证的人和嫌疑人是同一个人 Hd：现场物证是一个与嫌疑人无关的随机个体所
• 确定是否为混合样品 • 鉴定混合物中供体的数目 • 确定混合样品中各混合组分的大约比例 • 确定混合样品中各组分可能的等位基因对 • 比较混合样品可能组分组合图谱与来自比对样的
图谱
第七章 个体识别与亲子鉴定
二、亲子鉴定
➢ 案件 • 丈夫怀疑孩子非亲生 • 非婚生育 • 强奸致孕 • 认亲、移民、财产继承、上户口 • 调错婴儿 • 计划生育 • 拐骗、失散 • 尸源认证
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 亲子关系概率也称父权相对机会（RCP）， 其值可由父权指数PI推导：
PI = X / Y RCP = PI /（ PI +1） 由上式推导：
RCP = ………………… = W ➢若检测多个遗传标记，则总PI = 各个检测
系统的PI的乘积 TPI = PI1× PI2×……. × PIn
第七章 个体识别与亲子鉴定
亲子关系概率的计算
➢ 根据所检测的表型，分别列出母亲、孩子及假设父 亲各种可能的基因型；
➢ 根据母子组合，确定来自母亲的基因（生母基因） 和必定来自孩子亲生父亲的基因（生父基因）
➢ 计算假设父亲成为孩子生父的概率：
X= f × c
式中f为母亲提供生母基因的概率（当只有一种 生母基因时，该基因100%遗传给子代，故此时生母 基因概率为1），c为假设父亲提供生父基因的概率
• X-染色体特异性STR不排除亲子关系的分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• Y-染色体特异性遗传标记同一父系的分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 线粒体测序图，不排除母子关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
6、亲权鉴定的遗传标记效力术语
➢ 平均非父排除率—— MEC （mean exclusion chance）
第七章 个体识别与亲子鉴定
5、亲权鉴定的结果分析
➢ 查验标本的准确性 ➢ 检查检验结果是否清晰明确 ➢ 分析有无异常的分型结果 ➢ 判断实验的可重复性 ➢ 判定亲权关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 亲权排除
• 排除父——子关系的常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除父——子和母——子关系的STR分型图
• 部分不排除亲子关系的三联体常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 不排除亲子关系的三联体常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 部分不排除亲子关系的二联体常染色体STR分型模 式图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 二联体案的6个STR基因座分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
留
似然比越大，假设Hp的证据作用就越大
第七章 个体识别与亲子鉴定
3、个体识别的遗传标记
➢DNA指纹图
➢单基因座DNA纹印图 3——5个
➢RFLP系统
>13个STR
第七章 个体识别与亲子鉴定
4、可能性结果 ➢排除——分型不同 ➢无法判读，不能确定——重新分析操作 ➢分型相似——进一步分析讨论
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
7、亲子鉴定注意的问题
➢ 单基因座DNA纹印图 ➢ STR系统 ➢ 小卫星和微卫星突变 ➢ 较小等位基因优先扩增现象 ➢ 多基因座DNA指纹图系统 ➢ 异质性 ➢ 输血及骨髓移植对亲子鉴定的影响
第七章 个体识别与亲子鉴定
8、亲子关系的认定 W = X/（X+Y）
X——表示被检验的假设父亲提供孩子生 父基因成为孩子生父的概率 Y——表示人群中该孩子生父基因成为孩 子生父的频率
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 当检验的联合偶合率在10×10-12以下时，方可认 定为同一来源 10×10-12——？ 只有千亿人中才相对的
第七章 个体识别与亲子鉴定
2、描述个体识别的两个术语
➢ 偶合率 表示相似性的大小，即在相关人群中，相同图
第七章 个体识别与亲子鉴定
（4）同理，Y = f × g = 1 ×p = p （5） PI = X / Y = 1 / p = 1 / 0.5013 = 1.9948 （6） RCP = PI /（ PI +1）
= 1.9948 / （1+1.9948） = 66.61%
➢ 灵敏度范围 ➢ 污染因素 ➢ 其他因素 • 带的飘移 • 多带 • 少带 • Stutter带
第七章 个体识别与亲子鉴定
6、混合样品的分析
➢定性分析 ➢定量分析 ➢结果解释程序 ➢似然比的计算
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢结果解释程序
3、亲子鉴定的原理
在没有基因突变、分型错误的前提下： ➢ 孩子的一对等位基因必定是一个来自父亲，一个
来自母亲 ➢ 孩子不可能带有双亲均没有的等位基因
第七章 个体识别与亲子鉴定
4、亲子鉴定的遗传标记
➢常染色体上基因座或遗传标记 ➢线粒体DNA非编码区的多态性 ➢Y-染色体上基因座或遗传标记 ➢X-染色体上基因座或遗传标记
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除父——子或母——子关系的STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除父——子和母——子关系的DNA测序仪STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 二联体排除父——子关系的基因座分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 二联体排除父——子关系的DNA测序仪STR分型 图
第七章 个体识别与亲子鉴定
1、亲权鉴定（Kinship testing） 亦称血缘鉴定，是应用医学、生物学以及其他
知识来源判断个体之间是否存在某种亲缘关系 亲子鉴定（父权鉴定） Paternity testing
当要鉴定是否为父亲与子女的亲生关系时
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
指通过检验某一个或某一套遗传标记，一般能 够将没有亲子关系个体排除掉的机会
常简称为排除率（PE，probability of exclusion）
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢父权排除率——EPP
（excluding probability of paternity）
通过检测遗传标记，能将不是生父的个体 否定掉的几率
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢父权指数——PI （paternity index）
指在亲子鉴定中经过检验，不能排除某 人与孩子有亲子关系而成为生父的可能性 与随机个体是小孩生父的可能性的比值
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢多态性信息容量——PIC （polymorphism information content） 指在某一家系中可以利用多态性遗传标记 作为遗传标志进行基因连锁分析的概率
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除同父所生姐妹关系的X染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• Y-染色体STR排除父系关系的STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 线粒体测序图排除母子关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 亲权不排除
• 三联体案常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢个体识别 ➢亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
一、个体识别
1、个体识别的基础和原理 ➢ 基础
• 不同个体DNA独一无二 • DNA遗传标记终生不变，不随营养、环境条件而
改变
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢原理
排除两个DNA来自同一个体 不能排除来自于同一个体——标记分型一致 • 样品确实来自于同一个体 • 来自于不同个体
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢亲属排除率——PER （probability of excluding relative）
指与真正生父有亲缘关系的个体被排除为 生父的几率
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 随机不排除率——RNE （random not excluded） 指群体中能够提供生父或生母等位基因给孩子
例：母子均为M型，被检假设父亲也为M型。由资 料得知，我国北方人群M基因频率（p）为0.5013。
解： （1）该母—子—假设父亲三联体基因型均为mm，
mm，mm。 （2）根据母子组合，可知生母基因与生父基因均
为m。 （3）据分析，母亲提供生母基因频率为1，假设父
亲提供生父基因频率为1，即X= f × c =1
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 计算人群中随机男子成为孩子生父的概率： Y=f×g
式中，g为人群中该生父基因的频率 ➢ 如果孩子有多种可能的基因组合，则需分别计算，
并取各种X 、Y的代数和 ➢ 根据PI = X / Y求值，进而求CPI值 ➢ 根据RCP = PI /（ PI +1）求值
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
2、亲权鉴定的一般过程
➢ 确定鉴定对象 ➢ 收集样本 ➢ 分离组织成分或DNA ➢ 血型或DNA分型 ➢ 判读分型结果 ➢ 分析判断检验对象之间的血型和DNA分型是否符合相应
的遗传规律 ➢ 确定亲权关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 遗传标记的基本要求
• 遗传方式明确，符合孟德尔遗传定律 • 分型终身不变 • 检测方法稳定 • 具有遗传多态性 • 体细胞的稳定性 • 遗传稳定性
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ DNA遗传标记的优点
• 直接反映遗传物质的本质 • 显性遗传，易于分析 • 多态性程度高 • 检材类型广泛 • 可进行复杂的亲权鉴定 • 稳定性高 • 分型的标准化
而不能排除成为生父或生母者的比例
联合不排除率（CRNE，combined random not excluded）
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 其它 • 亲属指数——RI（relationship index） • 叔伯指数——AI（avuncular index） • 同胞指数——SI（sibship index） • 半同胞指数——HSI（half sibship index） • 乱伦指数——II（incest index） • 似然比率——LR（likelihood ratio） • 嫌疑父——AF（allege father） • 非遗传证据——I（non-genetic evidence） • 遗传证据——E（genetic evidence）
谱出现的概率 可用估算基因型频率的理论值来计算偶合率
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢似然比
假设比对样品个体就是物证DNA的供体的概率 与假设人群中随机个体是物证DNA的供体的概率 比
第七章 个体识别与亲子鉴定
例：假定现场物证DNA和嫌疑人血液表型组合均为 X，原告方和被告方的两种假设
Hp：留下现场物证的人和嫌疑人是同一个人 Hd：现场物证是一个与嫌疑人无关的随机个体所
• 确定是否为混合样品 • 鉴定混合物中供体的数目 • 确定混合样品中各混合组分的大约比例 • 确定混合样品中各组分可能的等位基因对 • 比较混合样品可能组分组合图谱与来自比对样的
图谱
第七章 个体识别与亲子鉴定
二、亲子鉴定
➢ 案件 • 丈夫怀疑孩子非亲生 • 非婚生育 • 强奸致孕 • 认亲、移民、财产继承、上户口 • 调错婴儿 • 计划生育 • 拐骗、失散 • 尸源认证
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 亲子关系概率也称父权相对机会（RCP）， 其值可由父权指数PI推导：
PI = X / Y RCP = PI /（ PI +1） 由上式推导：
RCP = ………………… = W ➢若检测多个遗传标记，则总PI = 各个检测
系统的PI的乘积 TPI = PI1× PI2×……. × PIn
第七章 个体识别与亲子鉴定
亲子关系概率的计算
➢ 根据所检测的表型，分别列出母亲、孩子及假设父 亲各种可能的基因型；
➢ 根据母子组合，确定来自母亲的基因（生母基因） 和必定来自孩子亲生父亲的基因（生父基因）
➢ 计算假设父亲成为孩子生父的概率：
X= f × c
式中f为母亲提供生母基因的概率（当只有一种 生母基因时，该基因100%遗传给子代，故此时生母 基因概率为1），c为假设父亲提供生父基因的概率
• X-染色体特异性STR不排除亲子关系的分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• Y-染色体特异性遗传标记同一父系的分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 线粒体测序图，不排除母子关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
6、亲权鉴定的遗传标记效力术语
➢ 平均非父排除率—— MEC （mean exclusion chance）
第七章 个体识别与亲子鉴定
5、亲权鉴定的结果分析
➢ 查验标本的准确性 ➢ 检查检验结果是否清晰明确 ➢ 分析有无异常的分型结果 ➢ 判断实验的可重复性 ➢ 判定亲权关系
第七章 个体识别与亲子鉴定
➢ 亲权排除
• 排除父——子关系的常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 排除父——子和母——子关系的STR分型图
• 部分不排除亲子关系的三联体常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 不排除亲子关系的三联体常染色体STR分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 部分不排除亲子关系的二联体常染色体STR分型模 式图
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 二联体案的6个STR基因座分型图
第七章 个体识别与亲子鉴定
留
似然比越大，假设Hp的证据作用就越大
第七章 个体识别与亲子鉴定
3、个体识别的遗传标记
➢DNA指纹图
➢单基因座DNA纹印图 3——5个
➢RFLP系统
>13个STR
第七章 个体识别与亲子鉴定
4、可能性结果 ➢排除——分型不同 ➢无法判读，不能确定——重新分析操作 ➢分型相似——进一步分析讨论
第七章 个体识别与亲子鉴定
第七章 个体识别与亲子鉴定
7、亲子鉴定注意的问题
➢ 单基因座DNA纹印图 ➢ STR系统 ➢ 小卫星和微卫星突变 ➢ 较小等位基因优先扩增现象 ➢ 多基因座DNA指纹图系统 ➢ 异质性 ➢ 输血及骨髓移植对亲子鉴定的影响
第七章 个体识别与亲子鉴定
8、亲子关系的认定 W = X/（X+Y）
X——表示被检验的假设父亲提供孩子生 父基因成为孩子生父的概率 Y——表示人群中该孩子生父基因成为孩 子生父的频率
第七章 个体识别与亲子鉴定
• 当检验的联合偶合率在10×10-12以下时，方可认 定为同一来源 10×10-12——？ 只有千亿人中才相对的
第七章 个体识别与亲子鉴定
2、描述个体识别的两个术语
➢ 偶合率 表示相似性的大小，即在相关人群中，相同图
第七章 个体识别与亲子鉴定
（4）同理，Y = f × g = 1 ×p = p （5） PI = X / Y = 1 / p = 1 / 0.5013 = 1.9948 （6） RCP = PI /（ PI +1）
= 1.9948 / （1+1.9948） = 66.61%