特发性甲状旁腺功能减退症误诊为孤独症

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特发性甲状旁腺功能减退症误诊情况分析

对象与方法
特发性甲状旁腺功能减退症（Ｐ为临床少见病，Ｉ）Ｈ误诊
率较高，一旦延误诊治有可能引起不可逆的神经系统功能损
害。本研究回顾分析了我院２００４年１一２０年１月被误月０６
诊的ＩＰＨ患者１例，结合１９３９４年１一０６１月２０年月国内
例（７１，６．％）误诊为其他疾病比例较高的依次是病毒性脑０
炎１例（．％）脑瘫７例（．％）神经官能症和癔症各０５５、１３１、６６（．％）手足搐搦症，钙抽搐５（．％）脑出血例３９、０低例２８、５
３方法：以纳入文献所涉及的病例和本组病例为总样．
所有假性甲状旁腺功能减退症、继发性甲状旁腺功能减退症病例。同时排除文献综述、专家笔谈、编后语。对同一医院不同时期报道的病例无重叠者全部选用，有重叠者选用时间跨
度最长、病例数最多的文献；对同一作者报道的病例也如此
处理。
４ＩＰ被误诊的情况：误诊为癫痫的比例最高。有１０．Ｈ３
维普资讯
中国医师进修杂志２０年２０７月５第３鲞第２日９翅
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三：堕兰．：旦生．鱼
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特发性甲状旁腺功能减退症误诊情况分析
刘秋华黄勤黄新张鉴文黄进能胡栓贵朱寿鸿李亚平洪翰明黄珩纱
的有误诊史的ＩＰＨ患者１例，同时使用中国医院知识仓库３
（ｈａｏｉｌｎｗｅｇＤｔａ，ＨＤ、重庆维普资讯ＣｉｓｔｏｌｅａｂｓＣＫ）ｎＨｐａＫｄａｅ

癫痫与特发性甲状旁腺功能减退并存1例报道

丧失及口唇发绀，每次发作约１ｒｎ发作频繁，ｉ，ａ血钙低及甲状旁腺激素水平降低。补钙治疗后发作控制。故本例患者考虑诊断为：癫痫伴特发性甲状旁腺功能减退症。据Ｆｎｅａｏｓｃ等报告特发性甲状旁腺功能减退症的癫痫发
生率为８％，６常呈癫痫大发作，也可以表现为癫痫小发作、局限性发作及Ｊｃｓｎａｋｏ发作。本例患者以癫痫人院，院后的入
癫痫与特发性甲状旁腺功能减退并存１例报道
曾丹，李光勤
４０１）００６（重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆市神经病学重点实验室，重庆
【中国图书分类法分类号】７２Ｒ４．１
【文献标识码】Ｂ
【收稿日】０—２３期２８１—００
１临床资料
发育不全和骨质疏松… 其手足抽动主要由低血钙引起，。其特点：双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，间关节伸展，指腕肘关节屈曲，形成“ 鹰爪样 ”Ｃｖｓｋ征（）Ｔｏｓａ，ｈｏｔｅ＋，ｒｕｓｕ征（）ｅ＋。
目前诊断特发性甲状旁腺功能减退症的标准日 ①手足抽动：
血钙、、血磷血甲状旁腺激素以明确抽搐的原因。
２讨
论
参
考
文
献
特发性甲状旁腺功能减退症是一种自身免疫性疾病，在
临床上十分少见。由于甲状旁腺激素分泌减少而导致钙磷代谢障碍，出现血钙低，血磷高而引起临床症状。临床特点是神经肌肉兴奋性增高，癫痫样发作，低血钙和高血磷。主要临床
患者，，４岁，反复发作性肢体抽搐１，男４因“ ３年频繁发

孤独症三岁前误诊率正确诊断孤独症的方法

孤独症三岁前误诊率正确诊断孤独症的方法
对于年龄没有超过三岁的儿童，父母千万不能够认为孩子不说话，就是患有了孤独症。

其实，经过改善孤独症的问题是能够缓解的，那么我们到底应该利用一种什么样的形式来解决孩子孤独症的情况，比较重要和关键。

很多宝宝在三岁以前，判断孤独症的方式不能够通过孩子不说话的情况来了解，是需要通过更多的形式来了解孤独症问题的，比如说在孩子刚满一岁的时候，可以到医院带孩子做一个心理方面的检测。

现如今有很多的心理医生是针对年龄比较小的孩子进行的，如果孩子在检测过程中真的发生了疾病，医生也会建议父母帮助孩子尽快治疗，避免忽略了治疗的方式。

当然，这方面的情况没有办法得到改善的话，也应该在日常生活当中一些方式来处理。

很多网上都有针对孤独症的一些判断方式，千万不要认为不说话就是判断孤独症的方法。

其实还有很多其它的情况，对于年龄比较小的孩子来说，孤独症的诊断方式比较复杂，而且也很难通过，正确的方式了解清楚这个问题。

关于孤独症，孩子的区别就是与普通小孩有明显的差距，普通小孩一教就能够明白，孤独症的小孩就算是交了也未必会懂。

所以，孤独症的孩子症状表现各种各样，如果父母能够多了解一下的话，孤独症的问题也会逐渐缓解。

在自主学习的过程当中，如果孩子不主动与人交往，慢慢的会有孤独症的情况，产生父母对孩子的发育状况要多加注意，不只是了解
孤独症的疾病，更需要了解一些造成孤独症的问题，这些都是帮助患者改善孤独症的最好方法，父母们最好多了解一下。

孩子若有7种表现,需高度警惕自闭症

孩子若有7种表现，需高度警惕自闭症01孤独症科普有这样一群孩子，他们内心丰富却无法与人沟通；他们和正常孩子一样美丽可爱却沉沦在孤独世界里，他们被称为“星星的孩子”——孤独症孩子。

孤独症对患儿身心会产生严重不良影响，如果不能及时发现和早期科学干预，中重度孤独症可致残，轻度孤独症也可出现严重和复杂的社交、情绪和行为问题。

患儿家庭也常常面临沉重的精神和经济负担。

几十年孤独症发病率不断升高，已成为许多国家新的公共卫生问题。

孤独症又叫自闭症，是一类（组）先天性或是起病于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病。

其主要特征为社交沟通障碍、狭隘的兴趣、重复刻板行为以及感知觉异常。

据2019年发布的《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅲ》显示，我国目前已有超过1000万自闭症患者，自闭症发病率达0.7%。

该病致残人数超过目前我国统计在册的残疾人数的1/8。

02三大核心症状1、社会交往障碍、交流障碍— 1 —儿童患有自闭症会存在着社会交往障碍的现象，他们会出现不同程度的缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。

具体的表现会随着年龄和病情的严重程度的不同而有所不同，与同龄儿童的交往障碍最为突出。

2、兴趣局限狭窄孤独症患儿兴趣范围常常是比较狭窄，行为也常常是刻板重复，可能过度关注或者是痴迷于某一个感兴趣的物品或者是活动，比方纸盒，化妆品的瓶子，绳索，文字，车标，看广告，看天气预报，看转动的物品等等，而对于玩具，看动画片，一些正常儿童感兴趣的物品或者是活动缺少兴趣。

3、行为刻板重复长时间的穿固定的衣服或者是只吃少数几种食品，如果环境或者是日常活动常规发生变化，他们就会烦躁不安，他们对于各种感觉刺激或者是物体的一些非主要特征性的可能非常的感兴趣，而因此出现斜眼看某个物品，聆听手指敲打物品的声音，摸他人的头发，或者是衣物或光滑的表面等等，他们还常常会出现各种奇怪的怪异的行为，比方重复地蹦跳，将手放在眼前凝视扑动、自身旋转或者是用脚尖走路等等。

特发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及相关因素研究

程为３０个月；误诊率为９．％；肢体搐搦４５５Ｏ例，癫痫发作１９例，智力障碍ｌ４例，白内障６例，脑钙化２６例；脑钙化为癫痫发作的危险因素（Ｂ＝１１８Ｒ＝．１，Ｐ＝．０）．６，Ｏ３２６００６；血磷与血钙磷乘积值为正相关关系（＝０８１ｒ．０，Ｐ＝０００；脑钙化与智力障碍及癫痫发作为正相关关系（＝．０，Ｐ＝．１．０）ｒ０４８０００；ｒ０４７：．５，Ｐ＝００３。结论．０）ＩＨＰ误诊
ｆｃｏｓｏｉｏｌａｉｎ．ＭｅｈｄｓＣｉｉａａａｏ４ｈｓｉｌｅＨＰｃｓｓｆｏｔｅｆｓａｆｉｔｄｈｓｉｌｆＧａｇｉａｔｒｆｍａｎｃｍｐｉｔｓｃｏｔｏｌｃｌｄｔｆ４ｏｐｔｉｄＩａｅｒｍｈｒｔｆｌｅｏｐｔｕｎｘｎａｚｉｉａａｏｍｅｉａｎｖｒｉｒｍｃｍｂｒ１９ｏＳｐｅｅ０９ｗｅｅｒｔｓｅｔｅｙａａｙｅ．ＲｅｕｔＴｅｍｅｉｎｄｒｔｎｗａ０ｄｃｌｕｉｅｓｙｆｔｏＤｅｅｅ９４ｔｅｔｍｂｒ２０ｒｅｒｐｃｉｌｎｚｄｏｖｌｓｌｓｈｄａｕａｉｓ３ｏｍｏｔｓｎｈ；ｍｉｄａｎｓｓｒｔａ５５；４ａｅｉｐａｅｉｅａｙｓｉｕｅｅｅｓｅｎ１ａｅ，ｄｓｕｂｎｅｏｔｌ — ｓｉｇｏｉａｅｗｓ９．％０ｃｓｓｄｓｌｙｄｌｍｂｔｔｎ，ｅｚｒｓｗｒｅｎｉ９ｃｓｓｉｒａｃｆｉｅｌｔｎｉｇｎｅｗａｏｅｎ１ａｅ，ｃｔｒｃｓｎｔｄｉａｅ；ｃｒｂａａｃｆａｉｎｗａｏｎｎ２ａｅ．Ｃｅｅｒａｃｆａｉｎｅｃｓｎｔｄｉ４ｃｓｓａａａｔｗａｏｅｎ６ｃｓｓｅｅｒｌｌｉｃｔｓｆｕｄｉ６ｃｓｓｃｉｏｒｂａｃｌｉｃｔｌｉｏ

特发性甲状旁腺机能减退临床与CT表现分析

易被误诊；儿童患者因影响生长及脑发育，临床改变更为突
１３辅助检查．
降低，尿磷清率降低。２患者均有血钙减低血磷增高，５例血
钙０５～１８ｏＬ正常值２２．１．９ｍｍｌ（／．５～２７ｍｏＬ，磷．５ｍｌ）血／１８３１ｍｏＬ（．２～．５ｍｌ正常值０７／．３～１３ｍｏＬ。２例患．５ｍｌ）／
小血管周围的异常沉积。根据病理生理可分为：１继发（）
１１病例资料．
本组２５例全部符合Ｄａｅ诊断标准，ｒｋ患
者２５例，１例，１男１女４例，龄２～６年７岁，均４平５岁，发病
年龄多在１３０～０岁；诊时病程６个月～５年；床表现为就２临
ＯＭＬ线为基线轴位平扫。获取全颅脑轴位图像，厚及间距层
均为５～１０ｍ矩１５２管２Ｖ，０
～
１０ｍ２Ａ。观察病变的发生部位、布特征、分密度大小以及
发育前儿童者称为幼年甲减； ③功能减退始于成人期者称为
ＰＨ代偿性增高常伴有遗传缺陷所致的体态异常如身材矮Ｔ
小、圆脸、短指趾、骨畸形。临床上按发病年龄分为３型：掌 ①功能减退始于胎儿期或出生后不久的新生儿，严重影响大脑和身体生长发育；称呆小病或“ 克汀病 ” ②功能减退始于；
节对称性钙化是特发性甲状旁腺机能减退的Ｃ特征；Ｔ钙化灶的数目、大小与病程成正相关。结论：颅脑ｃＴ检查是甲状旁腺机能减退症的首

甲状旁腺功能减退症9例

１临床资料
头颅ＣＴ提示颅内多发钙化灶，进一步查电解质、甲
状旁腺激素（）删后确诊，经补钙后症状迅速好转。
其余病例急性发作期给予１％葡萄糖酸钙静脉推０注或静脉滴注，口服葡萄糖酸钙或碳酸钙等钙剂并
２讨论
１１一般资料．
８５岁，均（６９±１．）。特发性甲旁减３～５平３．３２岁
例，平均（８４±９６岁，程（１６±１．）。继２．．）病１．４２年
发性甲旁减６例，均为甲状腺手术后引起，均平
（６７±１．），程（．４．０９岁病４５±３８年。．）
血磷１１．３～２４ｍｒｌＬ平均（．７±０６）ｍｌＬ．３ｒ／，￣１９．４ｍｏ／
癔症样发作和精神病样表现，也可因脑组织钙化、颅内血管壁钙质沉积引起不自主运动、足徐动、手
舞蹈
甲状旁腺素从合成、释放、并与靶组织受体结合到发挥生理效应的过程中，任何一个环节发生障碍均可引起甲旁减。甲旁减按病因可分为特发性甲旁减、继发性甲旁减、假性甲旁减、生儿甲旁新减＿。本组特发性甲旁减３，１］例继发性甲旁减６，例
均由手术后引起。
（正常值０８～１６ｎｎｌ）９例甲状旁腺素测定．１．ｎｏＬ，０／值为１２０５ｇｒ，．～１．ｐ／］平均（． ±４３ｐ／ｌ正常ｎ５５．）ｇｍ（值１～２ｇｍ）９例２小时尿钙、测定值均下２７ｐ／１，４磷降，出现低镁血症。脑电图异常７例，可见２例４例

甲状旁腺功能减退症

减退。 2.无生物活性的PTH 据文献报道，低钙血症也可能反馈兴奋甲状旁腺，使之分泌无
生物活性的PTH。文献中虽疑有家族性基因突变的PTH而引起的甲旁减者，但迄今仅有一个家系初步被证明存在PTH的基因缺陷。
3.PTH抵抗-假性甲旁减。发病机制：PTH生成和分泌不足造成低血钙、高血磷、尿钙和磷排量降低。PTH不
D 退，喜静，对各事缺乏兴趣，性欲减退，忧郁，烦躁等神经衰竭症状。 C D (4)末梢神经与肌肉症状；感觉减退或过敏，口周麻木，四肢酸胀，麻木，疼痛，
肌痉挛等。 (5)自主神经症状；肠道痉挛，肠蠕动加快，腹痛，腹胀，腹泻，便秘，吞咽困
难，心律不齐，心动过速。 (6)中枢神经系统：因脑组织钙化而出现锥体外系症状，如不自主运动，手足徐
2.癫痫样发作及其他神经症状表现除了观察低钙血症及其临床表现外，用X线或CT 检查脑组织钙化病变，对诊断很有帮助。
D 性-阳性反应程序。健康人不出现Trousseau征阳性。 C D (3)Erb征：小于6mA阴极电流，可引起-运动神经的反应为阳性。
上述3种方法用以检测隐匿性的手足搐搦症，使之诱发以协助诊断。 2.眼部表现最常见的眼表现为白内障，是由于晶状体钙化。即使治疗后低钙血症
D 好转，白内障亦难消失。甲旁减病人有低钙血症但又可发生软组织钙化，这可能是 C D 由于高磷血症之故。眼底检查可能有乳头水肿，出现假脑瘤的表现。
D 抗性，因而可伴发低钙血症。反之，也有的作者发现，血镁过高也可能抑制PTH的 D 分泌而引起低钙血症。如妊娠中毒症患者静脉注射镁盐后，在出现高镁血症的同 C 时，也可发生低钙血症。
②高钙血症的孕妇，其胎儿的甲状旁腺受长期高血钙的抑制，可引起新生儿一过性的甲旁减，一般可于1周内恢复正常。
D ③甲状旁腺瘤患者，其正常甲状旁腺因受高钙血症的抑制，于腺瘤摘除后可有暂时 C D 性的甲旁减。

甲状旁腺功能减退误诊为癫痫1例

外观无异常，双侧瞳孔等大，对光反应灵敏，侧鼻唇沟对称，双牙齿部分脱落，颈软，无抵抗。甲状腺不增大，双肺呼吸音清，闻及未
干湿性罗音，率６次，，齐，瓣膜听诊区未闻及杂音。腹心８分律各
等关节疼痛，功能下降，肿胀。活动手部这些关节大多为手阳明经分布区域，阳明经为多气多血之经，选取针刺阳明经穴臂腙、故肩
髑、曲池、合谷可以疏通经络，行气血，到促进血液循环，解通达缓疼痛，善组织水肿的作用。改根据现代医学研究发现，脑卒中后肩手综合征的病因，由于是脑血管病损害了运动
平软，脾未触及，鸣音正常。下肢无浮肿，肝肠双四肢无畸形，四肢
肌张力偏高。双侧巴氏征阳性。人院后予以小剂量甘露醇快速静滴，那肌注等处理，２小时后神志转清。：电图Ｑ鲁米于查心Ｔ间期延长，低平；颅ＣＴ波头Ｔ示，双侧基底节区，侧额叶及小脑齿状双核，多发性斑点状钙化灶，甲状腺功能、肾功能、糖、脂均查肝血血
５讨论
社．９６．４ —１０．１９１９５
２胡王维治．经内科主治医师６９问【】神９Ｍ．北京：京医科北肩手综合征的最大特点是肩、、肘腕关节疼痛后导致上述各『］维铭，１８６．９４关节活动度明显降低，影响患者的生存及康复质量。多年来大学中国协和医科大学联合出版社．９．９直接

特发性甲状旁腺功能减退症13例误诊及文献复习

９０岁。发病年龄最小９个月，大２５岁。本组成人１．最．名，，２岁。明确诊断时间为发病后１年一１女２９年６个月。
所有病人均经血甲状旁腺素（Ｔ定量检测证实诊断。ＰＨ）
ｌ２临床表现－７例以不能行走、５例以癫痫反复发作、１例以注意力差且不与其他儿童玩入院。注意力不集中９
幼儿园已能和小朋友交流。
２文献资料
例，产２例，门晚闭７例，早囟萌牙迟８例。查体：肤干燥皮及粗糙ｌ１例，发黄而稀疏１毛２例，个牙齿发育不良２多例，牙釉质松脱１例；神经叩击征（ｈｏｔｋ阳性３例，面Ｃｖｓ）ｅ束臂加压试验（ｒｕｓａ）Ｔｏｓｅｕ阳性２例，醒状态下肢体肌张清力轻度增高７例，反射亢进１腱０例。医技检查：组血钙本
活性骨化三醇１片，１每２小时１次等药物治疗２周后症状
检索国内文献报道
进行误诊原因分析。１临床资料
ＩＨＰ曾被误诊１１例，８现结合资料
１１一般资料本组儿童１名，为男性；龄２５— ．２均年、
１３误诊情况．１４治疗与预后．
误诊脑瘫７例，痫５例，独症１例。癫孤 ① 误诊为脑瘫者均在外院经康复治疗

容易误诊为癫痫的特发性甲旁减(附病例报告1例)

容易误诊为癫痫的特发性甲旁减（附病例报告1例）发表时间：2012-08-07T11:30:09.480Z 来源：《中外健康文摘》2012年第17期供稿作者：刘洋吴飞[导读] 总之，跟一般癫痫相比，甲旁减所致的癫痫样发作，病因明确，更易取得良效，早期诊断, 预后较好.刘洋吴飞（辽宁中医药大学附属四院神经科 110101）【中图分类号】R582+.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）17-0096-02 笔者在工作中发现，以癫痫样发作为主要临床表现的特发性甲旁减，极易被误诊为癫痫，单纯给予抗癫痫药物治疗，病情无法得到控制，有的患者误诊达十余年，严重影响生命质量。

而如果及时正确诊断，给予钙剂及维生素D制剂治疗，病情可很快好转，以避免各种不可逆损伤的出现及加重。

以2011年3月收治的一个典型病例为例：患者女，28岁，以“反复抽搐15年”入院。

15年前无诱因出现反复抽搐，发作时意识丧失，口吐白沫，手足搐搦，持续时间不等。

十余年不断求医问药，一直被诊断为癫痫，口服各种抗癫痫药物治疗无效，入我院前每日口服丙戊酸钠2.0（10片），卡马西平0.6，仍丝毫不能控制发作，每日发作数次。

伴尿频，大便不成形，头晕，震颤，周身肌肉酸痛。

入院查：表情焦虑，四肢、舌不自主震颤，行走步态不稳，紧张加重，下肢肌肉握痛明显，四肢反射活跃。

血钙：0.79mmol/L(正常值2.1-2.55 mmol/L), 血磷：2.64 mmol/L(正常值0.9-1.6 mmol/L)，PTH:：小于2.5pg/ml（正常值10-88 pg/ml), 碱性磷酸酶：52U/L（正常值40-150U/L），LDH：460 mmol/L，HBDH：399mmol/L， CK：957 mmol/L。

CT、MRI示颅内多发广泛重度钙化。

CT见下图：据反复抽搐、低钙痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状及特异性生化改变：血PTH严重减低，严重的低血钙、高血磷，肌酶异常增高；无颈部外伤、手术、放疗史, 无低镁，无发育畸形及其它内分泌异常等，明确诊断：特发性甲旁减, 继发性癫痫，甲旁减性肌炎。

甲状旁腺功能减低症误诊癫痫2例

甲状旁腺功能减低症误诊癫痫2例甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，简称甲旁减）是指甲状旁腺激素（PTH）分泌减少和（或）功能障碍的一种临床综合征，临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。

癫痫俗称为“羊癫疯”，”羊角风”“羊羔疯”或者”羊痫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的一种疾病，常常被人们通俗的称为”抽风”。

对临床上确实无症状而仅在脑电图（EEG）上出现异常放电者，不称之为癫痫发作。

因为癫痫是脑的疾患，身体其他部位的神经元（如三叉神经元或脊髓前角神经元）异常和过度放电不属于癫痫发作。

2005国际抗癫痫联盟（ILAE）对癫痫的定义做了修订，其推荐的定义为：癫痫（羊癫疯）是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理学以及社会学等方面的后果。

诊断癫痫至少需要一次癫痫发作。

然而，迄今为止，国内学界的共识为反复出现的癫痫发作才可诊断为癫痫，若是仅有一次发作就不应诊断为癫痫。

因此，正确理解ILAE的癫痫定义，对癫痫的诊断具有非常重要的实际意义。

甲状旁腺减低症是由于甲状旁腺素分泌不足或失去活性，导致钙磷代谢紊乱，因而产生神经精神障碍，颅内异常钙化等，神经精神症状突出，常在临床上掩盖实质造成误诊。

以癫痫样发作为主要临床表现的特发性甲旁减，极易被误诊为癫痫，单纯给予抗癫痫药物治疗，病情无法得到控制。

而如果及时正确诊断，给予钙剂及维生素D制剂治疗，病情可很快好转。

本文将我们所遇见的2例被长期误诊为癫痫的甲旁低分析如下。

1 临床资料例1，患儿女，12岁，自6年前开始无明显诱因反复抽搐，尤以感冒发热时为著，在其它医院均确诊为癫痫。

用抗癫痫药物治疗长达5年，效果不佳。

近6个月来抽搐频繁，1w内发作2～3次，发作时自感四肢麻木，手足僵直，并伴有性格改变、烦躁、记忆力下降等症状，门诊以癫痫病收入院。

特发性甲状旁腺机能减退症和原发性颠痫的鉴别与治疗

矿医学，2003，16（1）：80． [4] 再吐娜．甲状旁腺机能减退症继发癫痫[J]．中外医学研究，2010，8（9）：164．
（收稿日期：2012-07-08）
120 中国卫生产业
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（1）临床资料：8例中男2例，女6例，年龄5～60岁，病程4个月～22 年。均经全面临床相关检查，确诊者给予钙剂和V-D治疗。
（2）实验室检查：低血钙8例，高血磷7例；低血镁3例；ALK，P异常6例。（3）特殊检查：心电图异常2例，颅脑CT异常2例，示双侧底节区钙化灶伴大脑半球与小脑多发钙化；1例B超双侧甲状旁腺均未显示；2例 EEG均表现为双侧对称性高波幅Q波阵发出现，HV诱发可见长程阵发出现。（4）特发性甲旁减的诊断标准：①慢性手足搐搦；②低血钙；③X 线片无佝偻病或骨质软化症表现。无其他等可引起血钙降低或手足搐搦的伴发疾病；④无假性甲旁低的躯体发育畸形；⑤无阳性家族史：⑥ 无甲状腺，甲状旁腺或颈部手术史。无颈部放射治疗或浸润的情况[2]。本组病人均符合特发性甲旁减的诊断。 2 结果 ①临床表现：手足搐搦8例(隐性搐搦3例)，颠痫大发作4例，晕厥1 例，精神异常1例，舞蹈症1例，营养发育较差，毛发无光泽与稀疏2例，白内障1例，Chvostek征阳性8例，Trousseau征阳性7例，可疑1例，春季为首发季节4例。误诊为原发性颠痫2例，曾用抗颠痫药治疗无效，而且恶化。 ② 结果：明确诊断为I H P后补充钙剂及维生素D，2周后3 例抽搐停止，5例明显好转，复查血钙为1.2～1.8nmol / L，血磷1.1～1.9 mmol / L。8例病人均院外坚持钙剂及维生素D治疗，症状控制未再复发。 3 讨论 3.1 鉴别诊断：甲状旁腺机能减退症常继发癫痫，在临床上易误诊为原发性癫痫，而两者在治疗上有明显的区别，所以两者的鉴别诊断尤为重要。两者的鉴别应注意以下方面：①认识和理解其临床表现和发病机制，遇

内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症

甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。

其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。

二、病因(一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。

可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。

(二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。

有暂时性和永久性甲旁减两种。

颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。

原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。

极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。

(三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。

(四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。

(五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。

(六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。

(七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。

2.甲旁亢患者手术后。

3.低镁血症。

(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。

三、病理颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。

多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。

晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。

甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。

甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。

四、临床表现(一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。