产前咨询和诊断-湖北省妇幼
胎儿肿瘤的产前诊断及处理
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１９年第１１卷第４期·述评· 胎儿肿瘤的产前诊断及处理陈佩文 陈欣林 （湖北省妇幼保健院超声科，湖北武汉 ４３００７０）【中图分类号】 Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ 陈佩文，医学硕士，主任医师，华中科技大学协和医院研究生导师，从事妇产科超声近１５年，专注产前早孕及中孕期胎儿系统超声检查及结构畸形的诊断，妇科疑难病症。
曾在中国香港中文大学、德国柏林Ｃｈａｒｉｔｙ医学院及美国Ｊｅｆｆｅｒｓｏｎ医学院访学。
中华预防医学会出生缺陷防控委员会青年委员。
已发表科学引文索引（ｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃｃｉｔａｔｉｏｎｉｎｄｅｘ，ＳＣＩ）文章１篇，核心期刊论文１０余篇，参编专业论著３部。
犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０４．００１ 通信作者：陈欣林，Ｅ ｍａｉｌ：９２８３３９４３１＠ｑｑ．ｃｏｍ 随着产前超声发展，胎儿肿瘤变得更为常见并更受临床医生的关注。
产前超声及磁共振成像（ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ，ＭＲＩ）帮助理解胎儿肿瘤的自然史和病理生理学过程，是最常用的产前检查方法。
１ 胎儿肿瘤发生原因和机制胎儿肿瘤发生机制并不清楚。
Ｄｕｒａｎｔｅ［１］和Ｃｏｈｎｈｅｉｍ［２］的“细胞休息”理论解释胚胎肿瘤的形成。
即在组织器官形成过程中，细胞数目超过了组织器官所需要数量，多余的异常发育胚胎细胞可能形成胚胎肿瘤。
婴儿期及儿童期的胚胎肿瘤由静息细胞或胚胎发育时的遗迹持续性发育所致［３］。
胚胎细胞发育异常，即错构瘤和致病性性腺，是较大的儿童和成人赘生物的来源。
这种发育异常组织在出生时即存在，由此推断在宫内时细胞就不能正常成熟，迁移或分化。
在组织培养或活体癌发生中，肿瘤细胞的转化是动态的，多步骤和复杂的过程，肿瘤细胞的转化大致可分为初始期、增殖期和进展期［４］。
胚胎性肿瘤被认为是细胞分化或增殖的调控失常所致。
也有学者提出胚胎性肿瘤发生的基因学说，认为胚胎性肿瘤的遗传物质是经过两次突变的结果。
湖北省产前筛查工作实施方案
湖北省产前筛查工作实施方案湖北省产前筛查工作实施方案湖北省产前筛查工作实施方案:2012-9-26 21:20:32鄂卫办发[2012]63号省卫生厅办公室关于印发《湖北省产前筛查工作实施方案》的通知含附件:1、湖北省开展产前筛查技术服务的基本条件2、21 三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范3、超声产前筛查技术规范4、血清学产前筛查知情同意书5、系统胎儿超声筛查知情同意书6、湖北省产前筛查转诊单7、湖北省产前筛查工作季报表各市、州、县卫生局:为了推动我省产前筛查工作的开展，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的精神，省卫生厅制定了《湖北省产前筛查工作实施方案》，现印发给你们，请遵照执行。
二〇一二年五月十一日湖北省产前筛查工作实施方案产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。
产前筛查技术的应用以减少重大出生缺陷为目的，须符合有关法律、法规和伦理原则。
为规范湖北省产前筛查技术的管理，提高产前筛查质量，保障母婴健康，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《湖北省实施产前诊断技术管理办法》，结合实际，制定本实施方案。
一、筛查对象开展产前检查、助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行产前检查时，应当进行产前筛查有关知识的宣传，经产前咨询、知情告知、签字同意后，针对孕期情况进行产前筛查。
二、筛查服务项目主要项目为产前咨询、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、21-三体综合征及神经管缺陷的血清学筛查、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
三、筛查机构(一)筛查机构的设置全省县级及以上助产技术服务机构均应积极创造条件开展产前筛查技术服务，原则上每县(市、区)有一家产前筛查机构。
(二)筛查机构的认定各市(州)卫生行政部门负责辖区内产前筛查技术服务机构的资质审查、现场评审和资质认定，并将认定的产前筛查机构报省卫生行政部门备案。
产前咨询与产前诊断
产前咨询与产前诊断1. 产前咨询（Prenatal Counseling）产前咨询是指孕妇在怀孕期间接受的一系列专业的咨询服务，旨在为孕妇和家庭提供全面的指导和支持，以确保母婴的健康。
产前咨询的目的是帮助孕妇了解并应对与孕期相关的身体和心理变化，以及为新生儿的健康做好充分准备。
1.1 产前咨询的重要性产前咨询对于保障母婴的健康至关重要。
通过产前咨询，孕妇可以了解并预防可能存在的高风险因素，如遗传疾病、孕期并发症等，并能采取相应的预防措施，以减少可能的不良后果。
产前咨询还能帮助孕妇处理可能出现的心理压力和不适应，提供必要的心理支持。
1.2 产前咨询的内容产前咨询的内容主要包括以下几个方面：1.2.1 孕期身体变化和生理症状孕妇在怀孕期间会经历一系列身体变化和生理症状，如乳房增大、恶心呕吐、心烦意乱等。
产前咨询会详细解释这些变化的原因和可能的后果，并教给孕妇相应的应对措施。
1.2.2 饮食和营养饮食和营养在孕期的重要性不言而喻。
通过产前咨询，孕妇可以了解到哪些食物有助于胎儿的健康发育，以及哪些食物需要避免。
此外，产前咨询还会告诉孕妇有关补充营养剂和维生素的相关信息。
1.2.3 孕期运动和体力活动适量的体力活动对于保持身体健康和预防孕期并发症非常重要。
产前咨询会向孕妇提供关于适当运动和体力活动的建议，包括哪些运动可以进行以及如何进行。
1.2.4 孕期并发症和高风险因素有些孕妇可能存在高风险因素，如年龄过大或过小、有遗传疾病家族史、患有慢性疾病等。
产前咨询会帮助孕妇了解自己是否存在高风险，并提供相关预防和治疗的建议。
1.2.5 心理健康和心理压力怀孕本身对于孕妇来说是一个重要的心理变化过程，产前咨询会关注孕妇的心理健康和心理压力问题，并提供相应的心理支持。
2. 产前诊断（Prenatal Diagnosis）产前诊断是通过对胎儿进行一系列检查和测试，以确定是否存在某些异常或遗传疾病的过程。
产前诊断的目的是为孕妇和家庭提供早期的诊断信息，以便他们能够做出适当的决策和准备。
湖北省卫生厅关于印发《湖北省妇幼保健机构保健工作规范》(试行)的通知-
湖北省卫生厅关于印发《湖北省妇幼保健机构保健工作规范》(试行)的通知正文：---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 湖北省卫生厅关于印发《湖北省妇幼保健机构保健工作规范》（试行）的通知现将《湖北省妇幼保健机构保健工作规范》（试行）和《湖北省妇幼保健机构保健工作考核标准》（试行）印发给你们，请各地按照规范要求，加强各级妇幼保健机构的建设与管理，定期开展考核评估，督促落实妇幼保健工作职责和任务，全面提高妇幼保健工作质量和水平。
省卫生厅将适时组织考核评估。
附件：1、湖北省妇幼保健机构保健工作规范（试行）（略）2、湖北省妇幼保健机构保健工作考核标准（试行）二00六年六月十二日附件2：湖北省妇幼保健机构保健工作考核标准（试行）湖北省卫生厅二OO六年六月一、综合管理（140分）被考核单位_____________________考核时间 ___________________ 考核人_____________项目分值规范要求考评方法扣分办法考评情况实得分（一）组织管理401、有健全的保健组织，人员配备合理；有相应的保健工作制度；院领导班子重视保健工作。
201、从事妇幼保健业务人员*占全院业务技术人员比例：省级≥10%，市级≥15%，县级≥20%。
2、各项保健工作制度健全，人员职责落实。
3、有专职院领导分管保健工作，并熟悉业务。
4、院领导班子定期研究保健工作，每季度≥1次，并解决实际问题。
5、院主要负责人经常下基层督导：每年省级≥2次，市级≥4次，县级≥6次。
1、查看人事档案等资料。
2、抽查5项以上保健工作制度与职责。
3、抽查考核分管院长或主要院领导。
4、查看院领导下基层督导记录。
产前筛查与诊断管理办法实施细则
产前诊断与筛查技术管理办法实施细则第一章总则第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。
第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。
第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。
第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。
医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。
第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。
省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。
第二章机构设置第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。
第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。
省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。
省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。
46576例孕妇的产前筛查及产前诊断
２１ ００年 １ Ｏ月来自第 １ ４卷第１ Ｏ期
一
１ ９１ 一 ５
文 章 编 号 ：０ ７ ２７ ２ １）０ ５ １ ０ １０ —４８ （００ １ —１９ ４
４ ７ ６５ ６例 孕 妇 的 产 前 筛 查 及 产 前 诊 断
陆 丹
（ 湖北省妇幼保健 院 ， 湖北 武汉 ４ ０７ ） ３００ 摘要 ： 目的 评价妊娠 中期 孕妇血清 （ Ｆ 、－Ｃ Ａ Ｐ ￣ｈ Ｇ和 ｕ ３ ￣联 法筛查在唐 氏综 合征 、８三体综合 征和神经 管缺 陷 Ｅ） １ 对 ４ ７ ６５６例孕 １ —２ 周 ４ １ ４ ７ ６５６例孕妇
通过风险评估软件进行 风险评估 。将筛查 结果与 Ｂ超 、 水染色体分析 、 羊 新生儿检查结果对 照。结果
中筛查出唐 氏综合征 高危妊娠 ２５ ， ３６例 筛查 阳性率 为 ５ ０ ％ ， ．６ 经羊 水染 色体核 型分 析确诊 １ ２例唐 氏综合 征患儿 ；８ １
一
三体高风 险者 １０ ， ９ 例 筛查 阳性率 为 ０４ ％， ．１ 经羊水染色体分 析确诊 ５ ； 例 神经管缺 陷高危者 ２９例 ， ５ 筛查 阳性率 为
ｅ ｕ ｇｓ １ 一Ⅲ ． ｙａ ｉ ｅ ｔｓｓ １ ａｅ ｒ ｉｇ ｏｅ ｏ ｎ， ｙ ｄｏ ； ａｅ ｅｅｄａｎ ｓｄ １ Ｉ ２ ９ ０ ５ ％ ｅ — ｓｓｇ ｅｔ ８ Ｂ ｍｎｏ ｎｅｉ，２ ｅｓｓｗｅｅｄａ ｎ ｓｄＤ ｗ ｓｓｎ ｒｍｅ ５ｃ ｓｓｗ ｒ ｉｇ ｏｅ ８一 ｌ ５ ． ６ ｅ ｌ； ｘ
ａ ｌｓ ｗ ｔ ｅ ａ ｕ ｅ ｄ ｆｃ ｉｈ ｒｓ ｅｅ ｃ ｅ ｋ ｄ． １ ｆｔｓ ｓ ｗ ｔ ｅ ａ ｔｂ ｅｅ ｔｗｅｅ ｄａ ｎ ｓ ｄ． ｎ ｌｓｏ Ｐ ｅ ａａ ｍｐ ｅ ｈ ｎ ｕ ｌ ｔｂ ｅｅ ｔｈ【 ｋ ｗ ｒ ｈ ｃ ｅ ６ ｅｕ ｈ ｎ ｕ ｌ ｕ ｅ ｄ ｆｃ ｒ ｇ ｏ ｅ Ｃｏ ｃｕ ｉｎ ｉ ｒ ｇ ｉ ｅ ｉ ｒ ｉ ｒｎ ｔｌ
产前诊断(筛查)考试人员资质审核要点
产前诊断（筛查）考试人员资质审核要点一、产前诊断（筛查）人员进修单位（一）省内外产前诊断技术培训基地XX省妇幼保健院、XX市妇幼保健院、XXXX医院、XX 市第一妇婴保健院、XX大学附属妇产科医院、XX大学医学院附属鼓楼医院（XX鼓楼医院）、XX省第一人民医院、XX大学医学院附属妇产科医院、XX大学X雅医院、XX家辉遗传专科医院、XX省妇幼保健院、XX大学华西第二医院（华西妇产儿童医院）、XX省妇幼保健院、XX省妇幼保健院、XX市妇女儿童医疗中心、XX市妇幼保健院。
（二）XX省各设区市产前诊断分中心XX市第一总医院、XX市妇幼保健院、XX市妇幼保健院、XX学院附属医院、XXX东医院、XX市医院、XX市妇幼保健院、XX市第一医院、XX市第一医院。
（三）省内产前诊断机构人员可在本院进修，由本单位开具进修证明。
（四）参加并通过XX省出生缺陷防治人才培训项目的学员和在外省已获得母婴保健技术产前诊断（筛查）许可的人员，可视为符合进修要求。
二、进修时间进修时间为2015年及以后。
1三、报名人员应为县级及以上医疗机构人员四、报考产前诊断的卫生专业技术人员基本条件满足进修单位条件中1、3、4点之一，进修时间不少于3个月（儿科除外），并符合以下条件：（一）临床医师1.从事遗传病咨询的临床医师应当取得执业医师资格，并符合以下条件：（1）医学院校本科以上学历，具有5年以上遗传病咨询相关临床工作经验。
（2）接受过临床遗传学专业技术培训，具备相关专业基本知识和技能。
2.从事产前咨询的临床医师应当取得妇产科执业医师资格，并符合以下条件：（1）大专以上学历，中级以上技术职称，且具有5年以上临床工作经验。
（2）接受过临床遗传学专业技术培训，具备相关专业基本知识和技能。
3.从事儿科诊疗活动的临床医师应当取得儿科执业医师资格，并符合以下条件：（1）大专以上学历，中级以上技术职称，且具有5年以上临床工作经验。
（2）具备以下相关专业基本知识和技能。
湖北省卫生厅关于批准湖北省妇幼保健院等八家医疗保健机构为产前诊断技术执业单位的通知
湖北省卫生厅关于批准湖北省妇幼保健院等八家医疗保健机构为产前诊断技术执业单位的通知
文章属性
•【制定机关】湖北省卫生厅
•【公布日期】2005.11.17
•【字号】鄂卫发[2005]91号
•【施行日期】2005.11.17
•【效力等级】地方规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗机构与医师
正文
湖北省卫生厅关于批准湖北省妇幼保健院等八家医疗保健机构为产前诊断技术执业单位的通知
（鄂卫发〔2005〕91号）
各市、州、县卫生局，湖北省妇幼保健院，华中科技大学同济医学院附属同济医院、协和医院，武汉大学中南医院：
根据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《湖北省实施产前诊断技术管理办法（试行）》的规定，按照国家相关技术规范和《湖北省产前诊断技术服务机构评审标准》，省卫生厅组织相关医学专家对申报拟从事产前诊断技术服务的十三家医疗保健机构进行了考核评审，其后又对考核评审情况进行了复审。
经审核，批准以下八家医疗保健机构为我省第一批产前诊断技术服务执业单位：湖北省妇幼保健院，华中科技大学同济医学院附属同济医院、协和医院，武汉大学中南医院，十堰市人民医院，荆州市中心医院，宜昌市妇幼保健院，黄石市妇幼保健院。
宜昌市妇幼保健院、十堰市人民医院、黄石市妇幼保健院、荆州市中心医院暂不宜开展脐带血穿刺。
应积极创造条件，在完善技术要求的基础上，开展此项工作。
希望以上医疗保健机构，本着认真负责的精神，健全各项规章制度，严格技术规范，加强产前诊断技术的管理和质量控制，进一步做好产前诊断技术服务的各项工作。
二○○五年十一月十七日。
湖北省省妇幼产检清单
心得3：彩超拿到结果后，医生审查，让医生开24周糖耐的单子； 糖耐（空腹），抽第一管血后，二楼缴费窗口旁边办公室喝糖水，护士记录第二管、第三管血时间， 按时间抽血；报告当天可以拿。一点左右试试拿取报告；
心得2：16周省妇幼挂产科普号——唐氏（不需空腹），不用去另外什么登记的办公室进行登记， 直接等号产检；常规的检查，查看医生是否都记录，避免医生漏写项目，而补做； 血型报告：可20周产检取，可过一星期报告出来后取； 省妇幼生育基金账户515元； 【让医生开20周-24周彩超单子，可拿取报告时让医生开；开完五楼预约彩超号】
12月10日 省妇幼 开小排畸单子 下午 12月11日 省妇幼 排队照B超
1月10日 省妇幼，胎心监护、常规 1月17日 省妇幼、B超开单
B超 省妇幼，胎心监护、常规
4.50 289.72 心电图、常规、B超
4.50 4.50
4.50
挂号后，直接胎心监护，监护完诊室常 20.00 规 254.72
20.00
心得4：小排畸B超，挂号排队时，让给号的人员，给妇科彩超号；比彩超号快，没有前五十名预约号； B超，人少，工作日去-7点前到五楼排队；
整理单 据，是否 有重复检 查项；
2月4日 出生
Hale Waihona Puke 725.5738.00 2,683.15
2,721.15
心得1：12周区妇幼第一次产检及建手册，不用再去省妇幼检查NT【省妇幼则有另外的骨密度、乳腺、 营养检查等不用做——则瞎开不必要的单子】；（区妇幼每项检查都做，TORCH、血铅、甲状腺功能 抽血不拒做；省妇幼做贵；） 区妇幼生育基金账户185元，其他不拒做项目自费；
早孕期产前超声诊断人体鱼序列征一例
病毒 、 巨细胞病毒 、 单纯疱 疹病 毒及其他 可引起 围产 儿畸形 的病原体检测正常 ） 。使用 Ｓ ｍ ｎ ￥ ００型超声诊 断仪 ， ｉ ｅｓ ２０ ｅ 腹 部探头频率２～ ｚ 阴道探头频率 ５～ ｚ高频探头频 ６ＭＨ ， ８ＭＨ ， 率 ４～ ｚ 三维及四维 容积探头 ， ９ＭＨ ， 应用胎儿条 件及胎儿心 脏 条件 ， 经腹高频超声联合经阴道超声对胎儿进行检查 。胎
有 ｌ 根股骨 、 １根发 育不 良的胫 骨 ） 。本 例人体 鱼序 列征 产 前 超声诊 断体会 ： １早孕期诊 断人体 鱼序 列征 方法 ：４～１ ． １ ６周前 由于 羊
基 金 项 目 ： 北 省 自然 科 学基 金 项 目（０ ０ Ｄ ０ ８ 湖 ２ １Ｃ Ａ ３ ）
作者单位 ：３ ０ ０ 武汉 ， ４０７ 湖北省妇幼保 健院超声 科 （ 杨小 红 、 陈
心胸 比例正 常。未见双 肾及膀 胱 回声 ； 见一下 肢 ， 宽下 仅 上
窄 ， “ 状 ” 腿 周 径 ｏ ９ｅｌ内 可见 １ 较 粗 大 股 骨 ， 度 呈 鱼 ， ． ｌ， ｌ 根 长 为 １ Ｉｃ 小 腿 短 而 细 小 ， 径 ０ ３ｅ ， 可 见 １根 长 约 ． ｍ， 周 ． ｔ 内 ｎ ０３ｃ ． ａ长骨 ， 可见 细长 约 ０５ｅ 另 ． ｌ 组 织 与 小 腿 相连 （ １ 。 ｎ软 图 ）
泌 尿 系统 畸 形 的影 响 ， 孕 期 （ １～１ “周 ） 诊 断 人 体 鱼 早 １ ３ 是
血” 引起 的下 肢 血 管 供 血 不 足 而 功 能 退 化 导 致 腹 主 动 脉 下
序列征胎儿 的最佳时期 ， 可以清楚 的显示胎儿 四肢 的活 动和
胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期·论著· 胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系杨娟 赵胜 冯倩 高艳多 朱霞 （湖北省妇幼保健院超声诊断科，湖北武汉 ４３００７０）【摘要】 目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。
方法 回顾性分析２０２０年１月至２０２２年１２月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的２２０例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿，比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异，比较孤立性鼻骨发育异常与鼻骨发育异常合并其他结构畸形（或超声软指标异常）的胎儿染色体异常发生率的差异。
结果 ２２０例鼻骨发育异常胎儿中染色体异常检出率８．６４％（１９／２２０）。
鼻骨发育异常合并其他超声异常胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常（２１．５７％ＶＳ４．７３％），差异具有统计学意义（犘＜０．０５）。
在孤立性鼻骨发育异常以及鼻骨发育异常合并其他超声异常中，鼻骨缺失与鼻骨短小胎儿染色体异常检出率均无显著性差异（犘＞０．０５）。
结论 胎儿鼻骨缺失或短小时染色体异常发生率增高；合并其他结构畸形或超声软指标异常时染色体异常发生率更高；产前超声检出胎儿鼻骨缺失或短小时，应对其他结构及超声软指标进行详细超声检查，且不论是否合并其他结构畸形或超声软指标异常，均建议行产前遗传学检测排除染色体基因异常。
【关键词】 鼻骨发育异常；鼻骨缺失；鼻骨短小；染色体异常【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．００２基金项目：湖北省科技厅援疆援藏重点专项（２０１８ＡＫＢ１４９６）；湖北省卫健委联合项目创新团队项目（ＷＪ２０１８Ｈ０１３２）；湖北省卫健委面上项目（ＷＪ２０１９Ｍ２３３）；武汉市中青年医学骨干人才项目；湖北省卫健委面上项目（ＷＪ２０２３Ｍ１１３） 通信作者：朱霞，Ｅｍａｉｌ：１７６１９７２７＠ｑｑ．ｃｏｍ犜狅犻狀狏犲狊狋犻犵犪狋犲狋犺犲狉犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犫犲狋狑犲犲狀狋犺犲犪犫狊犲狀犮犲狅狉狊犺狅狉狋狀犪狊犪犾犫狅狀犲犪狀犱犮犺狉狅犿狅狊狅犿犲犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋狔犢犪狀犵犼狌犪狀，犣犺犪狅狊犺犲狀犵，犉犲狀犵狇犻犪狀，犌犪狅狔犪狀犱狌狅，犣犺狌狓犻犪犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犝犾狋狉犪狊狅狀狅犵狉犪狆犺狔，犕犪狋犲狉狀犪犾犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犎狌犫犲犻犘狉狅狏犻狀犮犲，犠狌犺犪狀４３００７０，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅａｂｓｅｎｃｅｏｒｓｈｏｒｔｎａｓａｌｂｏｎｅａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆ２２０ｃａｓｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙｐｒｅｎａｔａｌｓｙｓｔｅｍｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ｃｏｍｐａｒｅｔｈｅｌｏｓｓｏｆｎａｓａｌｂｏｎｅａｎｄｓｈｏｒｔｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅ，ａｎｄｃｏｍｐａｒｅｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｗｉｔｈｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｒｕｌｔｒａｓｏｎｄｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎ２２０ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｍｅｎｔｗａｓ８．６４％（１９／２２０）．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｆｅｔｕｓｅｓ（２１．５７％ＶＳ４．７３％），ａｎｄｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｗａｓｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ（犘＜０．０５）．Ｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｌｓｏｌａｔｅｄｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｂｎｏｍａｌｉｔｉｅｓ，ｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｏｔｈｅｒｕｌｔｒａｓｏｕｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（犘＞０．０５）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｆｅｔａｌｎａｓａｌｂｏｎｅａｂｓｅｎｃｅｏｒｓｈｏｒｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｓｉｎｃｒｅａｓｅｄ，ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｓｈｉｇｈｅｒｗｈｅｎｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｏｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｂｓｅｎｃｅｏｒｓｈｏｒｔｎａｓａｌｂｏｎｅｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ｄｅｔａｉｌｅｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｈｏｕｌｄｂｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｆｏｒｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｎｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｏｆｔｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ，５·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期ａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｓｈｏｕｌｄｂｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄｔｏｅｘｃｌｕｄｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｇｅｎｅｔｉｃａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｒｅｇａｒｄｌｅｓｓｏｆｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｏｆｔｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，Ｎａｓａｌｂｏｎｅａｂｓｅｎｃｅ；Ｎａｓａｌｂｏｎｅｓｈｏｒｔ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ 胎儿鼻骨发育异常是产前诊断染色体异常的一个重要的超声软指标。
湖北省医疗保健机构开展助产技术基本标准
湖北省医疗保健机构开展助产技术基本标准为加强湖北省助产技术服务质量管理，保障母婴安全，提高出生人口质量，根据国家有关规定，制定本标准。
一、基本条件申请开展助产技术服务的医疗、保健机构必须符合以下基本条件：（一）机构设置必须符合区域卫生规划；（二）取得《医疗机构执业许可证》并按期校验；（三）从事助产技术服务人员必须符合《助产技术服务人员标准》，并取得《母婴保健技术考核合格证书》；（四）申报机构3年内未发生有恶劣社会影响的母婴安全医疗事故；（五）必须具有与开展助产技术服务相适应的妇产科或产科、儿科或新生儿科、医学检验科、医学影像科等诊疗科目。
二、人员要求（一）配备6名以上具备下列条件的助产技术人员，其中，执业医师3名以上，至少1名妇产科主治及以上医师。
1.具有国家认可的中专及以上医学专业学历，每年接受至少一次助产技术相关业务及继续医学教育培训，对脱离助产岗位2年以上者，应对其进行培训，经考核评估合格后方可安排诊、母乳喂养咨询室、胎儿监护室、宣教室（孕妇学校），有产科候诊区。
（3）产科诊断室每室面积不少于15平方米。
（4）产科候诊区不少于20平方米。
（5）孕妇学校（可与其他用房共用），且面积应230平方米。
2.分娩区（1）分娩区总面积应2100平方米，相对独立，与产科病房和新生儿室相邻近，远离污染源。
分娩区内，限制区、半限制区和非限制区三区独立分开，应严格区分洗手池、洗器械池和洗其他物品池。
分娩区内应设有待产室和分娩室（有条件的设立隔离分娩室），流程合理，符合卫生学标准。
分娩区应符合疫情防控各项要求，以及《医院感染管理办法》和相关规范对医院感染管理的基本要求，有条件的可设备用手术间、产后观察室。
（2）非限制区内设卫生间、污物处理间及污物通道。
（3）半限制区面积应220平方米，内有待产室（有条件的设隔离待产室），有更衣、换鞋处和流水洗手设施；待产室至少应设待产床1张。
（4）限制区内设分娩室；分娩室总面积应，30平方米，地面、墙壁、天花板应便于清洁和消毒，光线充足，环境安静，室内应有调温、控湿设备，温度保持在24~26t,湿度以50~60%为宜，新生儿微环境温度在30—32（,设足够电源接口，设污物传递窗，通向清洁走道的门为弹簧门或自动启闭门。
产前诊断69,XXX三倍体一例
产前诊断69,XXX三倍体一例
李璃;许争峰;杨吟秋
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2007(024)005
【摘要】孕妇33岁，孕19周。
因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常，来我院进行产前咨询。
孕妇外观及智力正常，既往体健。
不嗜烟酒，孕期无服药史，无有害物质及放射性物质接触史。
否认家族性疾病史。
【总页数】1页(P573)
【作者】李璃;许争峰;杨吟秋
【作者单位】210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.豫北三倍体毛白杨、中林46杨和1-69树木生长量的分析报告
2.三倍体综合征3例产前诊断分析及文献复习
3.巨大儿69例的产前诊断与分娩处理的探讨
4.产前诊断69,XXX纯合子三倍体一例
5.进行产前诊断胎儿13-三体、18-三体及三倍体后妊娠结局的观察
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
适
应
症
• 染色体病的产前诊断 • DNA突变分析以诊断单基因病 • 生化测定诊断遗传性代谢病 • 某些宫内治疗 • 胎儿宫内感染的诊断 • 胎儿血型、血小板质和量的检查，胎 血血气分析
技
1.穿刺采血时间
巧
最佳孕周为18~30周,脐静脉直径0.3~0.6cm。 孕17周前,脐静脉直径<0.3cm,管腔细不易刺 中,且胎儿耐受力较低,易致胎儿心动过缓； 若孕周大于35周,虽脐静脉直径较大,但脐带 华尔通胶质较厚,较难刺入脐静脉管腔且易 致早产
• 夫妇生育过某种单基因病患者
• 曾有不明原因的自然流产史,畸胎史,死产或新生儿死亡史的 孕妇
• 孕妇有环境致畸因素接触史,尤其是孕妇为活动性TORCH感染 史的孕妇
• 地中海贫血纯合子,血友病,镰刀型细胞病
产前诊断道德规范
• 对于母亲或家庭
• 对于患病胎儿本身及母亲选择的自主性. • 在关注到个体出生缺陷和社会支持的问题 • 该目的的设置是否有足够理据或符合伦理 道德?
在妊娠30周之前，一律应用超声检查代
替产科X线检查。
高
温
• 动物实验已证实高温有致畸作用，影响脑
及骨骼系统发育，孕期应力求避免各种原
因导致体温升高，如有发生中暑危险的高
温作业，疾病或感染引起的发烧，进行热
水盆浴及蒸气浴等。
视屏作业
• 视屏作业是指于电子计算机的视屏显示终 端（video display terminal，VDT）进 行操作的人员的工作而言，一般称之为VDT 作业。 • 孕妇不宜参加VDT作业，根据现有资料，应 限制孕妇参加VDT作业的时间，每周不得超 过15～20小时，每天不超过4小时为宜。
金属毒物与出生缺陷
• 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟
的神经系统对其尤为敏感
• 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出
生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、
协调障碍、语言困难和生长发育不良等。
药物对 • 胚胎 • 胎儿 • 新生儿 的影响已是大家关心的问题。
药物致畸的主要因素是什么？
• 药物对胎儿产生不良影响最主要的因素
产前诊断的技术
• 超声检查
• 介入性手段 –羊膜腔穿刺 –脐静脉穿刺 绒毛活检 胎儿镜检查
• 植入前遗传学诊断
超声检查
• • • • • • • 正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少
用药原则
• 除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危
险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药 • 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药 物 • 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的
药理作用不同
• 禁止在孕期试验性用药
产前诊断内容
产前诊断的目的 (1)
• 改变对异常胎儿的看法和观念
• 结予孕妇有更大的空间和更多的选择 • 即使是对于”高危”孕妇也同样可以怀孕 并且得到一个健康的小孩 • 预防,减少先天性异常或智力低下儿童出生 (二级预防)
超声仪器局限性
• 普通黑白超声在产前诊断中只能承担常规 筛查工作
• 对于胎儿复杂畸形或需要高分辨力超声诊 断胎儿异常，黑白超声将受到限制：如胎 儿先心病、心功能不全，胎儿骨骼畸形、 胎儿唇裂合并腭裂等
有些疾病是超声不能诊断的
• 胎儿听力障碍 • 胎儿视力障碍 • 胎儿代谢性疾病
产前筛查
• 产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤 性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀 有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。
4.穿刺手法 手术操作要轻柔、快捷、用力适当，尽 量减少孕妇不适引起进针角度变化
小
结
• 产前咨询要求咨询者提供家庭及个人遗传 病方面的情况、医疗史、家族史、特殊化 学物质接触及特殊反应、年龄、居住地区、 民族、有无地区性遗传病
• 需要确切的医学资料、化验诊断单及各种 检查手段报告单
产前诊断的局限性
穿刺过程中时刻保证穿刺针和脐带在同一切面上 清晰显示
3.穿刺部位 • 脐带根部：适用于前壁胎盘，穿刺针通过胎 盘穿刺脐带根部，脐带根部固定易穿刺，但 有时易误穿入胎盘血窦内，受母血污染，脐 带根部周围羊水少，有重要器官如面部等 • 游离脐带:游离脐带不受胎盘附着部位的限 制,可选位置多，但脐带易活动，技术要求 高
胎儿染色体异常的筛查
• 早孕期筛查 – 游离β-HCG 和PAPP-A是最好的早孕期生 化筛查指标 – NT是独立的早孕期筛查指标 – 游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出85％ 的胎儿染色体异常 • 中孕期筛查 – 血清AFP＋游离β-HCG 可以检出60％的 胎儿染色体异常
脐带穿刺术
妊娠中、晚期B超介导下穿刺胎儿脐血管 抽取胎儿血检查,是产前诊断的主要方法 之一。1983年,Daffos等首次报道了B超 引导下的经母腹抽取胎儿脐静脉血的宫 内采血技术
造成出生缺陷的风险因素
的特点
• 通常表现为智力低下，发育异常、死产与
新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的
形式；
• 有胎次效应和年龄效应；
• 可与性别有关，表现为性别效应；
• 具有家族性、先天性和终生性。
染色体病
• 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸
变而发生的疾病。
• 孕前检查：针对育龄夫妇筛查可导致出生缺陷的 因素，并采取一定的技术手段消除危险因素，防 止出生缺陷的发生，一级预防 • 产前检查：通过技术手段检查孕妇腹中胎儿发育 情况，防止出生缺陷的出生，二级预防。
• 新生儿筛查：通过技术手段筛查新生儿，防止
致残，三级预防。
产前咨询
• 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出 生缺陷的风险，对孕妇及丈夫进行解释， 并根据不同的适应证，进行产前诊断，解 释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。
产科超声诊断现状 与病例分析
超声在出生缺陷中诊断价值
• 无论是什么原因引起胎儿缺陷 • 只要出现胎儿结构异常超声将对绝大多数 畸形做出诊断
胎儿循环系统异常
• 胎儿先心病 • 胎儿心功能不全 • 胎儿心脏肿瘤
胎儿胸腔异常
• • • • • 胎儿肺囊腺瘤 胎儿膈疝 胎儿隔离肺 胎儿肺发育不良 胎儿胸腔与心包积液
• 超声每次检查结果只代表胎儿当前状况， 并不意味着以后检查是正常的 • 因有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐 表现出来的，如先天性膈疝，脑积水
超声检查的局限性
• 出生后一眼就能看到的畸形，唇裂、胎儿 手脚畸形、耳朵异常，超声在宫内诊断常 常是困难的。
• 即使是最好的超声医生使用最好的彩超， 有些畸形仍难以避免漏诊，如室间隔缺损 等
• 申请夫妇必须理解
– 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常
– 不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前 诊断
– 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 – 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传 病风险，而此病只是有可能被检查出来
产前诊断的准确性
• 就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别 –筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿， 因此会有假阳性和假阴性 –诊断是企图能检出每一个病儿 • 就诊夫妇必须明确，没有一种检查实验是完美的 –生物学上的变化，如约10％的脊柱裂是闭合型的 –实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的 人为错误
意
义
过去较少引起注意的遗传性疾病和某些先
天性疾病的发病率相对升高 目前已知的遗传性疾病已近4000种 遗传病或先天畸形的胎儿出生后多数不能 得到满意的矫治，给病儿的父母、家庭、 社会带来许多失望、焦虑和负担 早期发现有遗传病的遗传缺陷儿及各种先 天性畸形，对有条件且可能矫治者适时进 行胎儿宫内治疗，对无法矫治者及时终止 妊娠，以减少缺陷儿的出生。
脐静脉穿刺
• 中孕期产前诊断技术
• 直接进入胎儿循环
• 主要用于快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染
的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和风
险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救
• 安全：与之相关的流产率1.9％
优
点
• 可获取纯胎血 • 能够应用于妊娠中期及晚期 • 更直接、更准确地了解胎儿有无 遗传性疾病、宫内感染,以及其它 宫内情况
我国出生缺陷的现状(数量和种类)
全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5%
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂
唐氏综合征
22 万 10 万 5 万
3 万
出生缺陷的病因
Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料, 提出了以下因素 • 遗传因素 20% • 染色体畸变 3-5% • 环境中放射线占1% • 病毒感染 2-3% • 药物和化学因素4-5% • 原因不明的占65-70%
2.超声引导定位
选择羊水深度在3cm以上,避开胎盘和胎体;
选择脐带直径﹥0.5cm并显示最清晰处为穿刺点, 穿刺点定位后,探头要与腹壁垂直,固定不动;
掌握进针方向和进针深度,一般超声探测深度小 于实际进针深度, 当看到穿刺针尖强回声光点出 现在脐静脉中,方可抽出针芯;
穿刺成功后固定好穿刺针,否则针随呼吸而动,导 致滑脱;
出生缺陷干预技术与组织管理
-干预技术-
一、孕期微量营养素的缺乏
• 碘缺乏：地方性克汀病 • 叶酸缺乏：神经管畸形
二、致畸因素
• 孕期感染：宫内感染与母婴传播
• 孕期疾病：早产
• 环境化学物质：环境激素 致畸因素缺陷：12.6‰，占缺陷25.2%
出生缺陷干预技术与组织管理 -目标人群三级预防措施：
产前诊断的目的 (2)
• 为不幸发病胎儿的母亲有足够的时间作准
备. • 对于部份人士即使是发病也可能会考虑要 保存胎儿 • 提供良好的产前治疗 • 提供宫内治疗的可行性