肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展

任 民等０ 把 ＷＤ患者 出现 心血管症 状分为心 律失常 、 心肌病 、 心源性 猝死 和 自主神 经衰竭 四类 ， 者心 电 图可 见 到 Ｔ波 低 患
平 、 置或双 相 、 倒 窦性心 动过 速 、 窦性心 动过 缓 、 结性 心律 等改 变 。但是普通心电图检查不能反映心脏 自主神 经功能变化 ， 目 前常用心率变 异性 （ ｅａｒｔ ｖｒ ｂ ｉ ， Ｖ） ｈａ ａｅ ａ ａｉｔ ＨＲ 分析 和 Ｖ ｌ ｌ ｉ ｌｙ ａ ａｓ ｓ ａ 试验来反映心脏 自主神经 功能 。Ｂ ａａｈｒａ 等 对 １ ｈｔ ｃａｙ ｔ ４例 ＷＤ
主神经受损致泌汗异常检查 的可 靠指标一皮肤 交感反应 （ｙ — ｓｍ
ｐｔ ｔ ｋｎｒ ｐｎｅＳＲ） ａ ｅｉ ｓｉ ｅ ｏｓ Ｓ 异常 Ｊ 由此 可见 ＷＤ患者合并 自主 ｈ ｃ ｓ ， 神经功 能障碍并不 少见 。 自主神经 症状 以及 电生理 异常不 仅
副交感神经对心率 的调 节起 着重要 的作 用 。当 自主神 经受 损
并不少见 ， 时症状也可较突 出。 有 Ｓｌａｅｓ ａ 对 ５ ａｖｄｅｗ ｒ ａ ０例 ＷＤ患 者进行 观察发 现有 １ ９例具
３ 体位性眩晕 （ｏｔ ａ ｇ ｄ ｅｓ 自主神经 功能障 碍时 ． ｐ ｓ ｒｌ ｉ ｉ ｓ） ｕ ｄ ｎ
血压 调节 障碍 ， 患者有时会 出现 直立后头晕 等脑供血 不足的表 现。Ｋ ｍ ｒ ｕ ａ 报 道一 例以体位 性眩 晕 、 出汗异 常 、 悸 、 便障 心 小 碍等显著 自主神经功能障碍为表现 的患者 ， 月后 由于出现 了 数
ＷＤ的神经 、 精神症状主要有震颤 、 肌僵直 、 肌张力障 碍 、 言语不
清、 癫痫发作 、 神障碍等 。ＷＤ同时也可累及 自主神经系统并 精
出现相应 的症状 ， 但迄今未受到充分 重视 。以下就 ＷＤ的 自主 神经系统症状表现 、 发病机 制的研究进展综述如下 。
一
液分泌减少 ， Ｃ ｕ等 报道 的 ２ 如 ｈ ５例 ＷＤ患 者 中有 ９例 出现 口干症状 。但 ＷＤ患者 常常合 并震 应用安 坦等抗 胆碱 能 颤而 药物 ， 口干症 状是 抗胆 碱能药 物的副 作用还 是 自主神 经症状 ，
同的组织脏器受 累可能也不 同， 以上观点 的不同可能 是观察 的
病例类型不 同 ， 或各家所参 考的指标 不同所致 。 二 、 自主神经功能障碍的临床表现 ＷＤ １ 出汗异 常 ． ＷＤ患者出汗异常很常见 ， 以是 全身多汗 ， 可 也可 以是局部 多汗 ， 中头面部最 常累及 ； 有 出汗 减少 、 至 其 也 甚 无汗者 ， 表现 为皮肤干燥 ， 屑等 ＇ 。Ｓｌ ｄｅｗ ｒ 等 报 脱 ａ ａｅｓ ａａ ｖ 道在 ５ ０例 ＷＤ患者 中有 ３例 （ ％） 者有肢体远 端 的出汗减 ６ 患
肝豆状核变性 （ ｅａ ｌ ｉ ｌ ｅｅ ｅ ｔ ｎ Ｌ ） ｈｐ ｔｅ ｃ ａ ｄｇｎｒ ｉ ，Ｈ Ｄ 又称 Ｗｉ ｏ ｔｕ ｒ ａｏ ｌ ・
ｓｎ病（ ｌ ｎ ｉ ａｅ ＷＤ） 是一种常染色体 隐性遗传性铜代 ｏ Ｗｉｏ￣ｄｓ ｓ ， ｓ ｅ ， 谢障碍疾病 … ， 由于铜离子在机体各组织 尤其 是肝脏和 大脑的 豆状核等部位内慢性沉积 ， 临床 出现 肝脏 和／ 或脑 损害 的表现。
作者没有说 明。
、
ＷＤ 自主神经功能障碍的发病情况
ＷＤ患 者 的 脑症 状 和 肝脏 症质量 ， 至威胁 生命 ， 甚 故受 到高度 的重 视。而 自主神 经症状 多较轻 、 隐匿 ， 而易被忽略 ， 事实上 ＷＤ患 者合并 自主神经症状
时心脏功能同样会 受到影 响。ＷＤ患者 的心脏症 状较 多 ， 如杨
见于 ＷＤ脑型患者 ， 可见于肝 型患 者 ， 至症 状前 期患 者也 也 甚 可出现明显 的 自主神 经症状 Ｊ 。自主神 经障 碍受 累是 以交感
神经为主还是 副交感神经为 主各 家看法不一 ， ｈｔ ｃａｙ 和 Ｂ ａａｈｒａ ｔ Ｃ ｕ等 认为副交感 神经损害较交感神经明显 ， Ｋ ａ 意见 ｈ 而 ｕｎ 则相反。这两个 系统 的症状在 ＷＤ患者均可见 到 ， 同一患者 不
明显 的锥体外 系统症状才得 以确诊为 ＷＤ 。也有报道单独 以体
位性 眩晕 为表 现而 不合并 锥体 外 系统症 状者 ，ａ ａ ｅｓ ａａ Ｓｌ ｄｅｗ ｒ ｖ 等报 道的 ５ ０例 ＷＤ患者中有 ２例以体位性 眩晕 为神 经系统表 现， 而无 明显 的锥体外系统症状 。 ４ 心 血管症状 ． 正常心率 的维 持除受心脏 自身起 搏功能 、 体液调节因素的影响外 ， 支配心脏 的 自主神经包括 交感神 经和
有 自主神经系统功能 障碍 的症状 、 体征 或 电生理异 常 ， 占所有
患者 的 ３ ％ ， 中 ５例 （ ０ ） ８ 其 １ ％ 患者 至少存 在一 种 自主神经症 状， 另有 １ （ ６ ３例 ２ ％）自主神经 电生 理检查有 异常 。Ｃ ｕ等 ｈ 观察 ２ ５例 ＷＤ患 者 中有 １ （ ２ 出现反 映中枢 或周 围 自 ３例 ５ ％）
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安徽 医学
２０ ０ ７年 第 ２ ８卷第 ２期
肝 豆状 核 变性 自主 神 经功 能 障碍 的研 究进 展
张 雷 综述 胡纪 源 杨任 民 审校
以上两种因素均参 与尚不 清楚。锥体外 系统 疾病 帕金 森病也
合并有流涎 症 状 ， 人认 为是 唾 液 分 泌增 多 引 起 的 ， 有 但是 Ｂ ｇｅ 研究发现 ， ａｈｆ ｉ 帕金森病患 者的唾液分泌量较 对照组 明显 减少 ， 由此认 为流涎是 由于吞咽 困难造成 的。非脑 型 的 ＷＤ患 者无吞咽 困难但是也可有明显的流涎症 状 ， 故认 为 ＷＤ患 者出 现该症状不能完全 用该机 制解 释。唾液分 泌 障碍还 表现为 唾