高中生物45关注人类遗传病名师课件苏教版必修2

答案
3.措施 (1)禁止近亲结婚 近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大 增加，所生子女患 隐性 遗传病的机会也就大大增加。 (2)进行遗传咨询 根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等 问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
解析答案
4.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律 ( A )
12345
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
解析 孟德尔遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传
递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。
内容索引
一、人类常见遗传病的类型 二、遗传病的监测和预防 三、遗传病系谱图的解题规律 当堂检测
一、人类常见遗传病的类型
1.人类基因遗传病
知识梳理
(1)单基因遗传病 ①含义：由 一对等位基因 控制的遗传病称为单基因遗传病。
②种类及实例
显性 遗传病：如软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。 隐性 遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。
答案
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二、遗传病的监测和预防
知识梳理
1.苯丙氨酸耐量试验 (1)原理：苯丙酮尿症是一种由 隐性 致病基因引起的单基因遗传病。而一 些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效 应在一定程度上会有所表现。 (2)步骤：让被检测者口服 苯丙氨酸 溶液，4 h后测定该人血液中 苯丙 氨酸 的含量。 2.遗传病监测和预防的目的 降低 遗传病患儿的出生率 ，提高民族健康素质。
答案
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( D )
活学活用
A.单基因突变可以导致遗传病
B一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传
病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可
答案
合作探究
有一对夫妇，其中一人为 X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一 方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 1.若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时， 男性胎儿可能是患者。 2.当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父 亲X染色体上的正常显性基因。
答案
3.某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。 下列叙述正确的是 ( )
活学活用
A.若该病为伴 X染色体隐性遗传病， Ⅱ1为纯合子 B.若该病为伴 X染色体显性遗传病， Ⅱ4为纯合子 C.若该病为常染色体隐性遗传病， Ⅲ2为杂合子 D.若该病为常染色体显性遗传病， Ⅱ3为纯合子
解析答案
答案
合作探究
1.右下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： (1) 该病是单基因遗 传病，单基因遗传 病是由一个基因控 制的吗？ 答案 不是，是由一 对等位基因控制的。
答案
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 答案 患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制细胞 中的代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.计算概率 在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上性状 的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按 伴性遗传 处理，由常染 色体上基因控制的性状按 基因的分离定律 处理，整体上按 基因的自由 组合定律 处理。
小贴士
答案
合作探究
1.为什么细胞质遗传中子代的性状表现总与母本一致？ 答案 因为子代个体是由受精卵发育而来的，一个受精卵中的细胞质基
答案
易混辨析
比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式”
比较项目
遗传病发病率
遗传方式
调查对象及范围 广大人群中随机抽样
患者家系
患病人数 /被调查总人数 结果计算与分析
×100%
分析基因显隐性及所在染 色体类型
注意事项
考虑年龄、性别等因素， 群体足够大
正常情况与患病情况
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三、遗传病系谱图的解题规律
1.判定遗传病的类型
(1)据图分析 21三体综合征形成的原因是什么？ 答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后 期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21号染色体的异常卵细胞。
答案
(2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能， 生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能，概率为 1/2 。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，一半含两条 21号染色体(不正常)。 (3)除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病 发生吗？ 答案 会。
解析答案
一题多变
判断正误： (1) 开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展( √ ) (2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的 ( × ) (3) 遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病 的患者( × ) (4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病 ( √ ) (5) 先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、 优育( × )
以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导
致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素
的双重影响。
解析答案
一题多变
判断正误： (1)先天性疾病都是遗传病 ( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ( √ ) (3)21三体综合征属于性染色体病 ( × ) (4)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ( √ ) (5)基因突变是单基因遗传病的根本原因 ( √ )
答案
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 答案 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的遗传行为一般不符合孟 德尔的遗传定律。 3.没有致病基因会不会患遗传病？ 答案 会。如染色体异常引起的疾病。
答案
4.21三体综合征患者的体细胞中含有 3条21号染色体，是由于亲本产生的 异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据 图回答下列问题：
(2)多基因遗传病 ①含义：由 多对基因 控制的人类遗传病称为多基因遗传病。
②实例：目前已发现 100多种，如腭裂、无脑儿、 原发性高血压 和青少 年型糖尿病 等。
答案
2.人类染色体遗传病 (1)含义：由 染色体异常 引起的遗传病。 (2)分类 ①常染色体遗传病：由 常染色体 异常引起的疾病，如先天智力障碍 (又 称为 21三体综合征 )，患者和正常人相比第 21号染色体 多一条。 ②性染色体遗传病，由 性染色体 异常引起的疾病，如性腺发育不全综合 征，染色体组成为 45、XO 。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比 正常男性体细胞中多了一条 X 染色体，染色体组成为 47、XXY 。
答案
2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “研究××病的 活学活用 遗传方式 ”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最 为合理的是 ( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
结果不同，而且具有母系遗传的特点，则是细胞质遗传。
答案
4.细胞核中的基因有的在常染色体上，有的在性染色体上，如何判断 基因是在常染色体上还是在性染色体上？ 答案 常利用隐性 XX(ZZ) 个体与显性 XY(ZW)个体杂交，如果后代雄 性(雌性)均为隐性性状，雌性 (雄性)均为显性性状，则基因在性染色 体上。
答案
(2)在显性遗传的系谱图中，主要参照 “男患者”。
①如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为 伴X染色体 显性遗传， 如图H。 ②如果男患者的母亲和女儿有正常的，则一定为 常染色体 显性遗传，如 图I。
答案
第五步：不能确定的类型 在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能” 的判断，思路如下：
当堂检测
12345
1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( D ) A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条 D.单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病
答案
2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的
而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微
小，不符合孟德尔遗传规律；
传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；
染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合
孟德尔遗传规律。
解析答案
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5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表 现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父 亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又 生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。 (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗 传系谱图。
答案
第三步：判定显隐性关系 (1)双亲正常，子女中有患者，一定是 隐 性遗传病，如图 D。 (2)双亲患病，子女中出现正常的，一定是 显 性遗传病，如图 E。
答案
第四步：常染色体遗传与伴 X染色体遗传的判定 (1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。 ①如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为 伴X染色体 隐性遗传， 如图F。 ②如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为 常染色体 隐性遗传， 如图G。
是( C ) 选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
抗维生素
X染色体显
A
D佝偻病
性遗传病
XaXa×XAY
B
红绿色 盲症
X染色体隐 性遗传病
XbXb×XBY
常染色体隐
C
白化病
性遗传病
Aa×Aa
常染色体显
D
并指症
性遗传病
Tt×tt
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优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩 选择生 女孩 产前基 因诊断
答案
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示， 1 2 3 4 5 预防该遗传病的主要措施是 ( )
知识梳理
第一步：考虑是否为细胞质遗传
如系谱图中母亲患病，子女 全部患病 ；母亲正常则子女 全正常 ，与父方
是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如下图：
答案
第二步：确定是否为伴 Y染色体遗传 (1)如系谱图A中，患者全为 男 性，则很可能为伴 Y染色体遗传。 (2)如果患者有 女 性，则不是伴 Y染色体遗传，如图 B。 (3)如果男患者的 父亲或儿子 不是患者，则不是伴 Y染色体遗传，如图 C。
一题多变
(1)如果图中所示的遗传病为白化病 (常染色体隐性遗传病 )，则Ⅲ1和Ⅲ2 婚配生育一个患病儿子的概率是多少？
(2)如果该遗传病是红绿色盲症，请分析 Ⅲ1的致病基因的来源。 答案 Ⅲ1的致病基因直接来自 Ⅱ1，而Ⅱ1的致病基因又来自 Ⅰ2。
答案
课堂小结
单基因
多基因
染色体 异常遗传病
答案
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第四章 遗传的分子基础
第五节 关注人类遗传病
学习导航 1.结合教材 P95，描述常见基因病的类型和发病原因。 2.结合教材 P96～97，概述人类染色体遗传病的类型。 3.阅读教材 P97～99，了解遗传病的监测和预防。
重难点击 1.遗传病的常见类型及特点。 2.遗传病的监测和预防。
课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理 ·达尔文，与其 舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6个孩子，但可怕的遗传 病导致其中 3个早死，另 3个一直患病，智力低下，终 生未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节 课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
因几乎全部来自卵细胞，所以子代中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞，
导致子代性状总是与母本一致。 2.如果一对夫妇正常，而生有一患病男孩，则该遗传病的类型是怎样的？ 答案 可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。 3.基因的载体有染色体、线粒体和叶绿体，如何判断细胞核遗传和细胞 质遗传？ 答案 利用正交和反交，可判断细胞核遗传和细胞质遗传。如果正反交