高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案6 浙科版必修2

人类遗传病的主要类型
【本讲教育信息】
一、教学内容
人类遗传病的主要类型
1. 人类遗传病的主要类型
2. 遗传病对人类的危害
3. 优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施
二、重点导学
人类遗传病的主要类型
三、全面突破
知识点1：人类遗传病的主要类型
1. 遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿
先天性疾病家族性疾病
遗传病
关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾
病
例子遗传病：先天性愚型，
多指，白化病，苯丙酮
尿症。

非遗传病：胎儿在子宫
内受天花病毒感染，出
生时留有癜痕。

遗传病：显性遗传病
非遗传病：如由于饮食
中缺乏维生素A，一家
族中多个成员患夜盲
症
2. 遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6600多种.
显性致病基因
①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。

②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。

③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。

隐性致病基因
进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。

如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

（2）多基因遗传病
由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合征。

性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。

如性腺发育不良。

遗传病类型定义分类实例
单基因遗传病受一对等位基因控
制的遗传病
显性遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、
抗VD佝偻病
隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病
多基因遗传病受两对以上等位基
因控制的遗传病
唇裂、无脑儿
染色体异常遗传病由染色体异常引起
的遗传病
21三体综合征、猫叫综合征
3. 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%－80%由遗传因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致；
（3）自然流产儿中，50%由染色体异常引起；
（4）对21三体综合征患者，每年出生的患儿高达2万余人，全国总数不少于100万人。

知识点2：遗传咨询与优生
1. 遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

遗传咨询的主要内容：
（1）诊断：对患者作出临床拟诊；根据病案确诊；熟悉罕见的遗传病
（2）风险估算：记录家族史；识别特殊的遗传方式与其他资料综合；估算最后风险率（3）交谈：充裕的时间；交谈的能力；咨询的时机
（4）相应的措施：是否有现成治疗方法；其他预防措施；介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的基本程序：
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施实例：某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。

对此病人需先核实患儿的核型是否为21三体型。

如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。

如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。

又如发现母亲为易位型携带者，则风险率会大大增高，此时应嘱该妇女做绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。

2. 优生
优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查：
禁止近亲结婚：
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。

三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一，近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。

【典型例题】
例1、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。

一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。

如果他们再生一个女孩，则其表现型正常的概率是（）
A. 9／16
B. 3／4
C. 3／
16 D. 1／4
分析：设血友病患病基因用X b表示；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，设患病基因用a表示。

试题中既患血友病又患苯丙酮尿症男孩的基因型为aaX b Y，确定其表现型正常的父母（夫妇）的基因型为AaX B Y和AaX B X b。

由此可以推断该父母（夫妇）再生一个女孩，其患苯丙酮尿症的概率是1/4。

患血友病的概率是0，表现型正常的概率是：（1－1/4）×1=3/4。

答案：B
例2、抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）
A. 男患者与女患者结婚，其女儿正常
B. 男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C. 女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D. 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
分析：本题交代了抗VD佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病。

根据题目提供的致病基因的特点，考生简单地写一写每个选项提供的亲本基因型的情况，则可判断出选项A不符合题意，因其生下的女儿肯定患病。

选项B不符合题意的原因是其生下的女儿肯定是患儿。

选项C不符合题意的原因是其生下的女儿或儿子都可能患病或正常。

选项D符合题意是因为致病基因是显性基因，如果其子女携带该致病基因，则肯定不正常，所以不携带。

答案：D
例3、基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
分析：X染色体上的致病基因由丈夫携带还是由妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的。

已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现型正常。

由于是X染色体隐性遗传病，则表现型正常为妻子时其基因型可能是纯合，也可能是杂合，即从表现型不能推测其基因型；而表现型正常为丈夫时其表现型和基因型是一致的，即由丈夫的表现型可推测他的基因型。

第一问的答案是应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。

第二问，正常胎儿的性别为女性，原因是她从父亲那里接受了一个正常的显性基因。

答案：（1）需要。

表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

（2）女性。

女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。

例4、血友病属于隐性伴性遗传病。

某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）
A. 儿子、女儿全部正常
B. 儿子患病，女儿正常
C. 儿子正常，女儿患病
D. 儿子和女儿中都有可能出现患者
分析：题中“某人”的岳母患血友病，则基因型为X b X b；岳父表现正常，则基因型为X B Y；因此，“某人”妻子的基因型为X B X b。

“某人”本人患血友病，则基因型为X b Y。

所以，X B X b×X b Y 产生的子女的基因型为：X B X b，X B Y，X b X b，X b Y。

可见其儿子和女儿中都有可能出现患者。

答案：D
【超前思维】
下一讲我们将学习第三节《基因治疗和人类基因组计划》和第四节《遗传病与人类未来》请大家从以下几方面做好预习。

1. 基因治疗的概念、基因治疗的基本方法和基本程序。

2. 人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性
3. 遗传病与人类未来
重点导学
1. 基因治疗的基本步骤有哪些？
2. 人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）也称人类基因组测序计划，主要目标是的测定，阐明人体中全部基因的、、、表达、调控方式及致病突变的全部信息。

【模拟试题】（答题时间：25分钟）
一、选择题：
1. 能根治遗传病的治疗方法是（）
A. 西药治疗
B. 中药治疗
C. 手术治疗
D. 基因治疗
2. 如图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是（）
A. Y染色体上的基因
B. 常染色体上的显性基因
C. 常染色体上的隐性基因
D. X染色体上的显性基因
3. 抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，这种病在人群中总是（）
A. 男性多于女性
B. 女性多于男性
C. 男女发病几率相同
D. 没有一定规律
4. 下列需要进行遗传咨询的是（）
A. 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年
B. 得过肝炎的夫妇
C. 父母中有残疾的待婚青年
D. 得过乙型脑炎的夫妇
5. 在人类染色体DNA不表达的碱基对中，有一部分是串联重复的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种序列可用于（）
A. 生产基因工程药物
B. 侦查罪犯
C. 遗传病的产前诊断
D. 基因治疗
6. 血友病的遗传属于伴性遗传。

某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。

则该血友病基因在家族中传递的顺序是（）
A. 外祖父→ 母亲→ 男孩
B. 外祖母→ 母亲→ 男孩
C. 祖父→ 父亲→ 男孩
D. 祖母→ 父亲→ 男孩
7. 一对夫妻都正常，他们的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲。

请预测，他们的儿子患色盲的几率是（）
A. 1/2
B. 1
C. 1/4
D. 1/8
8. 遗传病是指（）
A. 具有家族史的疾病
B. 生下来就呈现的疾病
C. 由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D. 由于环境因素影响而引起的疾病
9. 先天愚型是由什么原因造成的（）
A. 常染色体的缺失
B. 性染色体多一条
C. 常染色体多一条
D. 常染色体少一条
10. 下列属于遗传病的是（）
A. 孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B. 由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C. 男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D. 一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
二、非选择题
（1）4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有。

（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是。

（3）某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），见下边的谱系图。

现已查明Ⅱ—6不携带致病基因。

问：（a）丙种遗传病的致病基因位于染色体上，丁种遗传病的致病基因位于染色体上。

（b）写出下列两个个体的基因型：Ⅲ—8，Ⅲ—9。

（c）若Ⅲ—8和Ⅲ—9婚配，其子女中只患丙或丁一种遗传病的几率为；同时患两种遗传病的几率为。

【试题答案】
一、选择题
1. D
2. D
3. B
4. A
5. B
6. B
7. C
8. C
9. C 10. C
二、非选择题
11. （1）甲、乙、丙、丁（2）表兄妹血缘关系很近，婚配后隐性致病基因在子代中结合的概率大大增加。

（3）（a） X 常（b）Ⅲ—8：aaX B X B 或aaX B X b；Ⅲ—9：AAX b Y或AaX b Y （c）3/8 1/16。