21三体综合征PPT学习教案
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患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现 嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表 现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％ 患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能 低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高 10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出 现老年性痴呆症状(zhèngzhuàng)。根据个人差异， 也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状 (zhèngzhuàng)都出现在患者身上。
第十三页，共14页。
感谢您的观看(guānkàn)。
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第十四页，共14页。
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遗传(yíchuán)咨询
DS的发生率随母亲 生育年龄增高(zēnggāo)而增高(zēnggāo)， 35岁，风险率为1/350, 40岁,达到1/100。 另外家庭遗传因素 ，药物因素，感染因素 和辐射因素 等都可能诱发染色体畸 变。高龄孕妇应作产前咨询
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临床表现
特殊面容 体格发育迟缓 皮肤纹理特征
眼距宽，
鼻梁(bíliánɡ)低平， 身材矮小，
眼裂小，
头围小于正常， 骨龄(ɡǔ línɡ)常落后于年龄
眼外侧上斜，
出牙延迟且常错位
有内毗赘皮，
头发细软而较少； 四肢短，
外耳小，
由于韧带松弛，
硬腭窄小， 舌常伸出口外，
关节可过度弯曲， 手指粗短， 小指向内弯曲。
流涎多
通贯手，
第4，5指箕挠 增多；
脚拇指(mǔzhǐ)球胫侧 弓形纹和第5 指只有一条指
褶纹等。
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类型
标准型 易位型 嵌合(qiàn hé)型
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诱发(yòufā)因素
5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人
良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸
烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
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第十二页，共14页。
谢谢
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嵌合(qiàn hé)型
（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内 (tǐ nèi)有两种以上细胞株（以两种为多见）， 一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受 精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临 床表现随正常细胞所占百分比而定。
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先天(xiāntiān)愚型的预防
1.避免(bìmiǎn)离电辐射：在生活中要避免(bìmiǎn)离电辐射，尽量不要进
行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。
2.避免(bìmiǎn)大量用药：在孕期孕妇要尽量避免(bìmiǎn)大量用药，因为
好多药物会导致先天愚型儿的产生。
诱发诱发yufyuf因素因素内分泌紊乱内分泌紊乱年龄偏大的妇女年龄偏大的妇女fn药物食物和饮水中的化学物质引起了生殖细胞中染药物食物和饮水中的化学物质引起了生殖细胞中染色体的异常色体的异常与水中氟的浓度有关与水中氟的浓度有关环境污染环境污染病毒感染病毒感染电离辐射电离辐射一标准型一标准型患儿体细胞染色体为患儿体细胞染色体为4747条有一条额外条有一条额外的2121号染色体核型为号染色体核型为4747
3.避免(bìmiǎn)接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一
些化学物质的防护，避免(bìmiǎn)直接接触。
4.避免(bìmiǎn)病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮
腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免(bìmiǎn)接触这些患儿，并可用淡盐水每
日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
内分泌紊乱 年龄偏大的妇女(fùnǚ) 药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染
色体的异常 与水中氟的浓度有关 环境污染 病毒感染 电离辐射
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第七页，共14页。
标准型
（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外 (é wài)的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细 胞核型都正常。
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易位型
二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位 （Robertsonian translocation），是只发生在近端 着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其 额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体 上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为 主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t （14q21q）；少数(shǎoshù)为15号。这种易位型 患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位 染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－ 21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组 中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上， t（21q22q），较少见。
21三体综合征PPT
会计学
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21三体综合征的定义(dìngyì)：
21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属 常染色体畸变，是小儿(xiǎo ér)染色体病中最 常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800）， 母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在 胎儿早期即夭折流产。
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患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现 嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表 现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％ 患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能 低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高 10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出 现老年性痴呆症状(zhèngzhuàng)。根据个人差异， 也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状 (zhèngzhuàng)都出现在患者身上。
第十三页，共14页。
感谢您的观看(guānkàn)。
第13页/共13页
第十四页，共14页。
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遗传(yíchuán)咨询
DS的发生率随母亲 生育年龄增高(zēnggāo)而增高(zēnggāo)， 35岁，风险率为1/350, 40岁,达到1/100。 另外家庭遗传因素 ，药物因素，感染因素 和辐射因素 等都可能诱发染色体畸 变。高龄孕妇应作产前咨询
第10页/共13页
第2页/共13页
第三页，共14页。
临床表现
特殊面容 体格发育迟缓 皮肤纹理特征
眼距宽，
鼻梁(bíliánɡ)低平， 身材矮小，
眼裂小，
头围小于正常， 骨龄(ɡǔ línɡ)常落后于年龄
眼外侧上斜，
出牙延迟且常错位
有内毗赘皮，
头发细软而较少； 四肢短，
外耳小，
由于韧带松弛，
硬腭窄小， 舌常伸出口外，
关节可过度弯曲， 手指粗短， 小指向内弯曲。
流涎多
通贯手，
第4，5指箕挠 增多；
脚拇指(mǔzhǐ)球胫侧 弓形纹和第5 指只有一条指
褶纹等。
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第四页，共14页。
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类型
标准型 易位型 嵌合(qiàn hé)型
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诱发(yòufā)因素
5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人
良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸
烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
第11页/共13页
第十二页，共14页。
谢谢
第12页/共13页
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嵌合(qiàn hé)型
（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内 (tǐ nèi)有两种以上细胞株（以两种为多见）， 一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受 精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临 床表现随正常细胞所占百分比而定。
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第十一页，共14页。
先天(xiāntiān)愚型的预防
1.避免(bìmiǎn)离电辐射：在生活中要避免(bìmiǎn)离电辐射，尽量不要进
行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。
2.避免(bìmiǎn)大量用药：在孕期孕妇要尽量避免(bìmiǎn)大量用药，因为
好多药物会导致先天愚型儿的产生。
诱发诱发yufyuf因素因素内分泌紊乱内分泌紊乱年龄偏大的妇女年龄偏大的妇女fn药物食物和饮水中的化学物质引起了生殖细胞中染药物食物和饮水中的化学物质引起了生殖细胞中染色体的异常色体的异常与水中氟的浓度有关与水中氟的浓度有关环境污染环境污染病毒感染病毒感染电离辐射电离辐射一标准型一标准型患儿体细胞染色体为患儿体细胞染色体为4747条有一条额外条有一条额外的2121号染色体核型为号染色体核型为4747
3.避免(bìmiǎn)接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一
些化学物质的防护，避免(bìmiǎn)直接接触。
4.避免(bìmiǎn)病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮
腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免(bìmiǎn)接触这些患儿，并可用淡盐水每
日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
内分泌紊乱 年龄偏大的妇女(fùnǚ) 药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染
色体的异常 与水中氟的浓度有关 环境污染 病毒感染 电离辐射
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标准型
（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外 (é wài)的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细 胞核型都正常。
第7页/共13页
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易位型
二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位 （Robertsonian translocation），是只发生在近端 着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其 额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体 上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为 主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t （14q21q）；少数(shǎoshù)为15号。这种易位型 患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位 染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－ 21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组 中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上， t（21q22q），较少见。
21三体综合征PPT
会计学
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21三体综合征的定义(dìngyì)：
21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属 常染色体畸变，是小儿(xiǎo ér)染色体病中最 常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800）， 母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在 胎儿早期即夭折流产。