Taybi综合征1例
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Taybi综合征1例
孙淑香
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1995(3)3
【摘要】Ｔａｙｂｉ综合征１例山东省商河县医院儿科（２５１６００）孙淑香Ｔａｙｂｉ综合征，又名ｏｔｏｐａｔａｔｏｄｉｇｉｔａｌ综合征，即耳一腭一指综合征。
１９６２年由Ｔａｙｂｉ以“全身性骨发育不良伴多发性畸形”为题首先报道。
国内罕见报道，我们在门诊遇１例，现报...
【总页数】2页(P101-101)
【关键词】Taybi综合征;otopalatodigital综合征;耳-腭-指综合征;全身性骨发育不良;多发性畸形;小儿
【作者】孙淑香
【作者单位】山东省商河县医院儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R725.96
【相关文献】
1.CREBBP 基因新发突变所致 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例 [J], 黄彬晓;方燕兰;王春林
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3.伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告 [J], 孔桂萍;刘志峰;金玉;郑必霞;闫坤龙
4.Rubinstein-Taybi综合征一例报告 [J], 耿健;孙爱梅
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