脑结节性硬化症误诊为癫痫一例
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临床误诊误治 ２ Ｏ年 １月第 １ 卷 第１ 期 ０６ Ｏ ９ Ｏ
Ｃｉｉ ｌ ｉ ｉ ｎ ｓ ＆Ｍｉｈ ｒｐ ， ｃ ｂ ｒ ０ ６Ｖ １ ９ Ｎ ． ｌ ｃ ｓ ａ ｏｉ ｎ ａＭ ｄ ｇ ｓ ｓ ｅａｙＯ ｔ ｅ ０ ，ｏ． ， ｏ１ ｔ ｏ ２ １ ０
（ 收稿 时 间 ：０ ６ ５２ ） ２ ０ － —２ ０
脑 结节性硬化症误 诊为癫痫 一例
李 怀庆 （ 泉市人 民医院 ， 米 新疆 米 泉 ８ １０ ） ３４０
关键词 ： 结节 性 硬 化 症 ； 诊 ； 痫 误 癫
２ 讨 论
中 图 分 类 号 ： ７２ Ｒ ４
文 献Байду номын сангаас标 识 码 ： Ｂ
脑 结节 性 硬化 症 （ｕ ｅｏ ｓｓｌｒｓｓｃｍｐｅ ， Ｓ 又 称 ｔｂ ｒｕ ｅｅｏｉ ｏ ｌｘ Ｔ Ｃ）
Ｂ ｕｎｖ ｌ病 ， ｏｒ ｉｅ 是一 种 较 少 见 的单 一 常 染 色 体 显 性 基 因 遗 ｅｌ 传 所致 的神 经 皮肤 综合 征 … ， 报 告 Ｔ Ｃ误 诊 为癫 痫 １ 现 Ｓ 例
更 为广 泛 。
细查 体 、 医技 检 查 及 试 验性 治 疗 作 综 合 分 析 是 可 以对 ＷＥ
２２ 误诊原因 ．
① 对 过 去 史 重 视 不 够 。酒 精 中毒 所 致 神
作 出早 期诊 断 的 。 总 之 ， 病 病 因 明 确 ， 早 期 诊 断 、 期 治 疗 ， 后 良 该 如 早 预 好 ； 误 诊及 延 误 治 疗 ， 若 ＷＥ 的 自然 病 程 可 继 续 进 展 ， 者 患
误 诊 学 杂 志 ，０ ３ ３ １ ：５３ ． ２ ０ ，（ ） ３ —７
肝 功 能转 氨 酶轻 度 异 常 ９例 均 诊 断 为 肝 性 脑 病 。④ 临 床
医 生 缺乏 诊 治经 验 ， 本 病 认 识 不 足 ， 满 足 根 据 一 种 症 对 常
［ ］ 李家付 ． ４ 慢性酒 中毒 １７例 临床 分析 ［ ］ ４ Ｊ ．中 国神 经精神
如下。 １ 病例 资 料
但 同时 具 有 三 联 征者 少 见 ， 病 理 特 征 为 脑 实 质 内及 室 管 其
膜下 散 发 多 发 性错 构 瘤 样结 节 ， 管 膜 下 结 节 钙 化 。Ｃ 室 Ｔ 检查 示 ： 管 膜下 ， 层 及 皮层 下 见 大 小 不等 、 状 不 一 的 室 皮 形 高 密 度点 状 和 斑 块状 影 。本 例 ｃ Ｔ所 见 符 合 结 节 性 硬 化 症 的 典 型表 现 。 本例 ２ ０岁后 出现 癫 痫 表 现 ， 抗 癫 痫 治 疗 病 情 可 获 予 缓 解 ， 长 期 误 诊 为 原 发 性 癫 痫 。提 示 凡 遇 癫 痫 表 现 者 ， 故 应 考 虑 Ｔ Ｃ， 行 脑 电 图及 头 颅 ｃ Ｓ 应 Ｔ检 查 ， 利 于 诊 断 与 鉴 以
性 脑 梗 死 、 性 脑 病 、 底 动脉 供 血 不 足 等 。③ 未 综 合 分 肝 椎 析 医技 检 查结 果 。 临床 医生 过 于 依 赖 医 技 检 查 ， 科 学 系 未
统 地 全面 分 析 病 史 、 检 及 医 技 检 查 结 果 。本 组 头 颅 Ｃ 体 Ｔ 扫 描示 腔 隙性 脑梗 死 １ ３例 ， 床均 诊 断 为 腔 隙 性 脑 梗 死 ， 临
经系 统 损 害多 为 慢 性 经 过 ， 者 早 期 表 现 常 不 被 人 注 意 ， 患 症状 突然 加剧 时家 人 多 不能 及 时 提 供 患者 大 量 饮 酒 史 ， 加 之 医生 采集 病史 欠 详 细 ， 以致 不 能早 期 及 时 诊 断 。 本 组 均 为男 性 ，体 力劳 动者 为主 ， 量 饮 酒 史 最短 ８年 ， 大 与文 献 报
１ ２３． ５
１． ％ 的患 者 出现 三 联征 ， ６５ 即使 出 现 也 很 难 辨 别 ， 误 、 易 漏 诊 。 限于 条件 ， 层 临 床 医疗 机 构 多 不 能 检 查 血 清 中丙 基
酮 酸 及血 清 维生 素 Ｂ 含 量 ， 诊 有 困 难 ， 结 合 病 史 、 确 但 详
Ｔ Ｃ累及 全身 多 个 器 官 ， 多 于 女 ， Ｓ 男 主要 见 于 儿 童 ， 主
文 章 编 号 ：０ ２３２ （０ ６ １ －０７０ １０ —４ ９ ２０ ） ００ ７ —１
要 临床 表 现 为 三 联 征 ， 面 部 皮 脂 腺 腺 瘤 、 痫 及 智 力 低 即 癫
下 。有 ６ ％ ～７ ％ 的 Ｔ Ｃ患者 有 逐 步 发展 的智 力 障 碍 ， ０ ０ Ｓ
１９ ９ ５．１ Ｏ． ４
道 相 符 ， 得 注 意 。② 忽 视 椎 体 外 系 统 症 状 ， 出 现 神 值 对
经系 统 症状 患者 ， 详 细查 体 及 行 实 验 室 检 查 。本 组 首 发 要 症状 为 四肢 无 力 ， 立 不稳 或 上肢 不 自主 抖 动者 １ 站 ３例 ， 所 有 患者 病 程 中均 出现 小 脑性 共 济 失 调 ， 期 多 误诊 为 腔 隙 早
若 出现 昏迷 、 克 及 心 血 管 功 能 衰 竭 等 常 提 示 预 后 不 良 ， 休
甚 者 可 危 及生 命 。 参 考文 献 ：
［ ］ 温 加 登 ， 密 斯 ， 内 特 ， 编 ． 循 道 ， 译 ． 氏 内 科 学 １ 史 贝 主 邵 主 西 ［ ． ２卷 ． １ ． 安 ： 界 图 书 出 版 西 安 公 司 ， Ｍ］ 第 第 ９版 西 世
疾 病 杂 志 ，９ ９ ２ （ ） １８１９ １９ ，５ ２ ：１ －１ ．
状而确 诊 致 误 诊 。尸 检 研 究 发 现 ， ＷＥ 的 临 床 诊 断 率
（ ． ％ ～０ ５ ） 病 理诊 断 率 约 低 ８ ％ ， ０２ ．％ 较 Ｏ 由于 仅 １ ％ ～ Ｏ
［ ］ 胡 建 ， 素 萍 ， 维 治 ． ｒｉ ｅ 病 ［ ］ 见 ： 维 治 ， ５ 邬 王 Ｗｅｎ ｋ 脑 ｃ Ａ． 王 主 编 ． 经 病 学 ［ ］ 北 京 ： 民 卫 生 出 版 社 ， ０６ １２ — 神 Ｍ ． 人 ２ ０ ． ５ １
［ ］ 赵西岳 ， 道远． ２ 张 ６例 Ｗｅｎｃ ｅ 病 的误 诊 分 析 ［ ］ 中风 ｒｉ 脑 ｋ Ｊ． 与 神 经 疾 病 杂 志 ，９ ９ １ （ ） １７ １９ ，６ ３ ：８ ．
［ ］ 徐平， ３ 雷显泽， 张骏， Ｗｅ ｉ ｅ 等． ｒｃ 脑病误诊分析［］ 中国 ｎｋ Ｊ．
临床误诊误治 ２ Ｏ年 １月第 １ 卷 第１ 期 ０６ Ｏ ９ Ｏ
Ｃｉｉ ｌ ｉ ｉ ｎ ｓ ＆Ｍｉｈ ｒｐ ， ｃ ｂ ｒ ０ ６Ｖ １ ９ Ｎ ． ｌ ｃ ｓ ａ ｏｉ ｎ ａＭ ｄ ｇ ｓ ｓ ｅａｙＯ ｔ ｅ ０ ，ｏ． ， ｏ１ ｔ ｏ ２ １ ０
（ 收稿 时 间 ：０ ６ ５２ ） ２ ０ － —２ ０
脑 结节性硬化症误 诊为癫痫 一例
李 怀庆 （ 泉市人 民医院 ， 米 新疆 米 泉 ８ １０ ） ３４０
关键词 ： 结节 性 硬 化 症 ； 诊 ； 痫 误 癫
２ 讨 论
中 图 分 类 号 ： ７２ Ｒ ４
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脑 结节 性 硬化 症 （ｕ ｅｏ ｓｓｌｒｓｓｃｍｐｅ ， Ｓ 又 称 ｔｂ ｒｕ ｅｅｏｉ ｏ ｌｘ Ｔ Ｃ）
Ｂ ｕｎｖ ｌ病 ， ｏｒ ｉｅ 是一 种 较 少 见 的单 一 常 染 色 体 显 性 基 因 遗 ｅｌ 传 所致 的神 经 皮肤 综合 征 … ， 报 告 Ｔ Ｃ误 诊 为癫 痫 １ 现 Ｓ 例
更 为广 泛 。
细查 体 、 医技 检 查 及 试 验性 治 疗 作 综 合 分 析 是 可 以对 ＷＥ
２２ 误诊原因 ．
① 对 过 去 史 重 视 不 够 。酒 精 中毒 所 致 神
作 出早 期诊 断 的 。 总 之 ， 病 病 因 明 确 ， 早 期 诊 断 、 期 治 疗 ， 后 良 该 如 早 预 好 ； 误 诊及 延 误 治 疗 ， 若 ＷＥ 的 自然 病 程 可 继 续 进 展 ， 者 患
误 诊 学 杂 志 ，０ ３ ３ １ ：５３ ． ２ ０ ，（ ） ３ —７
肝 功 能转 氨 酶轻 度 异 常 ９例 均 诊 断 为 肝 性 脑 病 。④ 临 床
医 生 缺乏 诊 治经 验 ， 本 病 认 识 不 足 ， 满 足 根 据 一 种 症 对 常
［ ］ 李家付 ． ４ 慢性酒 中毒 １７例 临床 分析 ［ ］ ４ Ｊ ．中 国神 经精神
如下。 １ 病例 资 料
但 同时 具 有 三 联 征者 少 见 ， 病 理 特 征 为 脑 实 质 内及 室 管 其
膜下 散 发 多 发 性错 构 瘤 样结 节 ， 管 膜 下 结 节 钙 化 。Ｃ 室 Ｔ 检查 示 ： 管 膜下 ， 层 及 皮层 下 见 大 小 不等 、 状 不 一 的 室 皮 形 高 密 度点 状 和 斑 块状 影 。本 例 ｃ Ｔ所 见 符 合 结 节 性 硬 化 症 的 典 型表 现 。 本例 ２ ０岁后 出现 癫 痫 表 现 ， 抗 癫 痫 治 疗 病 情 可 获 予 缓 解 ， 长 期 误 诊 为 原 发 性 癫 痫 。提 示 凡 遇 癫 痫 表 现 者 ， 故 应 考 虑 Ｔ Ｃ， 行 脑 电 图及 头 颅 ｃ Ｓ 应 Ｔ检 查 ， 利 于 诊 断 与 鉴 以
性 脑 梗 死 、 性 脑 病 、 底 动脉 供 血 不 足 等 。③ 未 综 合 分 肝 椎 析 医技 检 查结 果 。 临床 医生 过 于 依 赖 医 技 检 查 ， 科 学 系 未
统 地 全面 分 析 病 史 、 检 及 医 技 检 查 结 果 。本 组 头 颅 Ｃ 体 Ｔ 扫 描示 腔 隙性 脑梗 死 １ ３例 ， 床均 诊 断 为 腔 隙 性 脑 梗 死 ， 临
经系 统 损 害多 为 慢 性 经 过 ， 者 早 期 表 现 常 不 被 人 注 意 ， 患 症状 突然 加剧 时家 人 多 不能 及 时 提 供 患者 大 量 饮 酒 史 ， 加 之 医生 采集 病史 欠 详 细 ， 以致 不 能早 期 及 时 诊 断 。 本 组 均 为男 性 ，体 力劳 动者 为主 ， 量 饮 酒 史 最短 ８年 ， 大 与文 献 报
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１． ％ 的患 者 出现 三 联征 ， ６５ 即使 出 现 也 很 难 辨 别 ， 误 、 易 漏 诊 。 限于 条件 ， 层 临 床 医疗 机 构 多 不 能 检 查 血 清 中丙 基
酮 酸 及血 清 维生 素 Ｂ 含 量 ， 诊 有 困 难 ， 结 合 病 史 、 确 但 详
Ｔ Ｃ累及 全身 多 个 器 官 ， 多 于 女 ， Ｓ 男 主要 见 于 儿 童 ， 主
文 章 编 号 ：０ ２３２ （０ ６ １ －０７０ １０ —４ ９ ２０ ） ００ ７ —１
要 临床 表 现 为 三 联 征 ， 面 部 皮 脂 腺 腺 瘤 、 痫 及 智 力 低 即 癫
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道 相 符 ， 得 注 意 。② 忽 视 椎 体 外 系 统 症 状 ， 出 现 神 值 对
经系 统 症状 患者 ， 详 细查 体 及 行 实 验 室 检 查 。本 组 首 发 要 症状 为 四肢 无 力 ， 立 不稳 或 上肢 不 自主 抖 动者 １ 站 ３例 ， 所 有 患者 病 程 中均 出现 小 脑性 共 济 失 调 ， 期 多 误诊 为 腔 隙 早
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甚 者 可 危 及生 命 。 参 考文 献 ：
［ ］ 温 加 登 ， 密 斯 ， 内 特 ， 编 ． 循 道 ， 译 ． 氏 内 科 学 １ 史 贝 主 邵 主 西 ［ ． ２卷 ． １ ． 安 ： 界 图 书 出 版 西 安 公 司 ， Ｍ］ 第 第 ９版 西 世
疾 病 杂 志 ，９ ９ ２ （ ） １８１９ １９ ，５ ２ ：１ －１ ．
状而确 诊 致 误 诊 。尸 检 研 究 发 现 ， ＷＥ 的 临 床 诊 断 率
（ ． ％ ～０ ５ ） 病 理诊 断 率 约 低 ８ ％ ， ０２ ．％ 较 Ｏ 由于 仅 １ ％ ～ Ｏ
［ ］ 胡 建 ， 素 萍 ， 维 治 ． ｒｉ ｅ 病 ［ ］ 见 ： 维 治 ， ５ 邬 王 Ｗｅｎ ｋ 脑 ｃ Ａ． 王 主 编 ． 经 病 学 ［ ］ 北 京 ： 民 卫 生 出 版 社 ， ０６ １２ — 神 Ｍ ． 人 ２ ０ ． ５ １
［ ］ 赵西岳 ， 道远． ２ 张 ６例 Ｗｅｎｃ ｅ 病 的误 诊 分 析 ［ ］ 中风 ｒｉ 脑 ｋ Ｊ． 与 神 经 疾 病 杂 志 ，９ ９ １ （ ） １７ １９ ，６ ３ ：８ ．
［ ］ 徐平， ３ 雷显泽， 张骏， Ｗｅ ｉ ｅ 等． ｒｃ 脑病误诊分析［］ 中国 ｎｋ Ｊ．