儿科学：唐氏综合征(先天愚型)
先天愚型能够活多久呢？
先天愚型能够活多久呢？关于《先天愚型能够活多久呢？》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
许多人见过先天性痴傻的人吧，这类人称之为是先天愚型病人，也就是21号性染色体空出了一根造成，因为这类病，许多宝宝在很早以前的情况下就夭亡了，也有的也是在不就得未来就坠楼身亡的，对于能人能活多久就得看成就了，可是许多小朋友因为儿时语言发育迟缓造成了相近的病症，因此先脱下什么叫先天愚型，在分辨小孩是不是先天性愚形。
先天愚型，也称唐氏综合症(Down’sSyndrome)，21-三体综合征。
它是最普遍的一种人类染色体病，也是最普遍的智力障碍的原因。
在成功新生婴儿中的发病率约为1/800~1/600，此病与妈妈的怀孕年纪有密切相关，25岁下列的妈妈生产此类患者的机遇是1/2000，35岁时为1/300，超过44岁为1/40。
此病是由先天性要素导致的具备独特燃气表的智能化阻碍。
在我国成功宝宝中21-三体综合征的发病率约为0.5‰～0.6‰，男人女人之之比3︰2，60%的患者在胎宝宝初期即夭亡小产。
患者的关键临床医学特点为智能化阻碍、体能生长发育落伍和独特容貌，并可伴随多发性畸型。
病人比较严重智力障碍，头小而圆，鼻梁骨波低，睑裂小而两侧上斜，眼距宽，口半闭，舌常伸于口外，耳位低(两耳内缘在双眼直线下列);颈短粗，指趾短，指内弯，小拇指褶纹一节，通贯手;拇趾球部出現近侧弓状纹，拇趾与第二脚趾间间距变宽呈“草履足”。
常可伴男性生殖器官、心脏、消化系统、骨骼畸型;免疫力下降，急性白血病的发病率较一般少年儿童高20倍上下。
一般不可以活到成年人。
病人有独特的染色体核型，即第21号性染色体多了一条，在其中典型性的21-三体，即47，XX(XY) 21核型居多，换人型较少，嵌合体至少。
总而言之小孩得了这类病是一件非常悲哀的事儿，针对生病小孩而言，身亡仅仅漫长的审核期而已，做为爸爸妈妈只有最好是守候在她们的上下。
为自己的小孩美味的，为自己小孩好吃的，能过一天是一天，这也便针对她们最好是的方法了吧。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
唐氏综合症的表现
唐氏综合症的表现
唐氏综合症困扰着千千万万的父母亲，那么唐氏综合症到底是什么呢？唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。
简记作：DS。
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。
由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。
不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
一、特殊面容。
唐氏患儿的头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
二、智能低下，抽象思维能力受损最大。
三、体格发育落后。
唐氏患儿身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。
四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。
手指粗短，小指向内弯曲。
动作发育和性发育均延迟。
四、运动发育迟缓。
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
五、行为障碍。
唐氏综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
儿科学课件：21-三体综合征先天愚型
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
唐氏综合症儿童学习资料
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
第二节 唐氏综合症儿童成
长发育注意事项
成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议
§ 眼睛方面 唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜 视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查 。
§ 牙齿保健 根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比 一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处 理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
大肌肉发展 独坐 爬行 站立 独立行走
患有唐氏的孩子 普通儿童
6-30 月 8-22 月 1-3.25 岁 1-4 岁
5-9 月 6-12 月 8-17月 9-18 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
语言 第一个字 两个字组成的词语
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
儿科学[第八章遗传代谢性疾病]山东大学期末考试知识点复习
![儿科学[第八章遗传代谢性疾病]山东大学期末考试知识点复习](https://img.taocdn.com/s3/m/1bf61d0de87101f69e3195bb.png)
第八章遗传代谢性疾病【学习指导】第一节染色体病唐氏综合征唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。
在活产婴儿中的发病率为1／(600～800)，即(12．5～16．7)／万，发病率随孕母年龄增高而增加。
【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
【临床表现】本病主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1．智能低下绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。
嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。
2．生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。
眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。
4．皮纹特点可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。
5．伴发畸形约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。
【实验室检查】细胞遗传学检查：根据核型分析可分为3型：1．标准型占患儿总数95％左右，其核型为47，XY(或XX)，+21。
2．易位型占2．5％～5％。
有D／G易位和G／G易位2类：3．嵌合体型此型占2％～4％，其核型为46，XY(或XX)／47，XY(或XX)，+21。
唐氏综合症怎么回事
唐氏综合症怎么回事几乎所有的准妈妈在孕期都是需要做唐氏筛查的，这是一项检测胎儿是否患有唐氏综合症的检查。
即使再健康的女性，也有可能会怀上一个唐氏儿。
唐氏综合症是一种非常严重的疾病，一旦发生，将会跟随一生。
接下来，我们来具体了解下唐氏综合症是怎么回事吧！唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。
唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。
唐氏综合症检查唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16-20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后），根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
唐氏综合征
三、遗传 1、如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那 么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率 也很大。 2、如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么 在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几 率就会增大。
如何筛查？
每个父母都希望自己生一个健康、漂亮得宝 宝！没有谁希望自己的宝宝是问题儿！这 绝不是危言耸听！！ 那么我们究竟怎么才能在孕期检查并排除这 种情况呢？
2、以个人身份参加职工医保，或无生育保险 待遇但参加职工医保的孕妇选择产前唐氏综 合征筛查项目的，由财政补助300元/人。； 3、参加职工生育保险的孕妇，享受现行政策 产前限额报销：一级医院300元/人；二级医 院400元/人；三级医院500元/人。如选择产 前唐氏综合征项目的孕妇，生育保险基金另 支付300元/人。
唐氏综合征的原因？
一、母体的不良症状和自身情况。 环境中致畸物质如放射线、苯、农药等， 以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。 孕 前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照 射， 或多次接触其它致畸物质， 或者曾患病毒感染， 子女中出现唐氏综合征的机率明显增高
二、妊娠时父母的年龄 孕妇的年龄是影响发病率的主要因素 。 随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增 高。 母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000; 母亲35至39岁， 唐氏儿比率1/50; 母亲40岁以上，比率1/20。 也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几 胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100 倍。高龄产妇必须作产前诊断！
（二）孕中期免费筛查： 孕中期产前唐氏综合征免费筛查项目240/人， 实行定额包干制。 1、参加城乡居民合作医疗保险的孕妇，享 受现行政策产前定额报销100元/人，如选 择产前唐氏综合征筛查项目的孕妇，城乡 居民合作保险基金另付80元/人，同时享受 财政补助160元/人。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
临床执业医师-三个傻子病
“三个傻子病”“三个傻子病”顾名思义就是临床表现为“傻”的疾病，在儿科的学习考试中，一般提及“智力低下”即可定位于这三个疾病，那么，他们具体是什么，又有那些分别呢？跟着小编一起看下去吧。
首先，我们介绍“三傻”中的“大傻”——唐氏综合症：唐氏综合征又称“先天愚型”，是常染色体畸变引起的疾病，患此病的人一般面目“憨厚”：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，硬腭窄，常口不能闭。
且会出现算命大师口中的天才掌纹——“通贯手”。
除此之外，唐氏儿的生长发育也是较常人缓慢的，因此他们常拥有哆啦A梦的身材——矮小，四肢短且手指粗短；而由于肌张力低下、韧带松弛，也会出现关节可过度弯曲的情形。
“二傻”则是“美人”——苯丙酮尿症：这位“美人”有着浪漫浅棕的发色、浅色的瞳仁，雪白的肌肤以及鼠尿味的“体香”。
这种体香是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，所散发出的气味。
不用担心的是，苯丙酮尿症作为少数可治性遗传代谢病之一，只要发现的越早，疗效越好。
一般哺乳三日后，取足跟血进行新生儿筛查，确诊后立即饮食疗法：停母乳，低苯丙氨酸饮食。
最后则是糙汉“老三”——先天性甲状腺功能减退症：从字面可以看出，该病的起因为甲状腺功能减退，因此其临床表现即为甲状腺素缺乏的表现，新生儿一般表现为：三超（过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟）、三少（少吃、少哭、少动）、五低（体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低）。
一般甲状腺发育不良者在出生后3~6个月后出现典型症状，包括并不限于头大、颈短、皮肤粗糙、面黄、发少、唇厚、舌大而宽厚常伸出口外，生长发育缓慢（躯干长而四肢短小）、运动发育迟缓（翻、坐、立），以及与上述两病的相似点智力低下。
从这里我们可以看出“老大憨、老二美，老三糙汉代谢低”，根据以上的表现我们可以快捷的鉴别三种病，为了方便大家更好的学习，润德教研团队的老师们编写一部学习起来非常好用的保命400分的图书，里面为大家精选并梳理了近些年的高频考点，希望润德与你一起乘风破浪，所向披靡。
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遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以 便发现平衡易位携带者。再发风险 4~10%
21/22易位携带者，其下一代100%患本 病。
遗传咨询
常用的血清标记物检查：甲胎蛋白（AFP）、 游 离 雌 三 醇 （ FE3）、 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （HCG）。
唐氏筛查：对孕15-21周孕妇检测三项指标， 结合孕母年龄，可计算本病的危险度。
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体 检查进行产前诊断。
预防
注意发现易位型染色体核型的携带者 妇女在妊娠前后应尽量避免接触放射线
及放射性物质，避免滥用化学药品及药 物，注意预防病毒性感染 高龄、高危孕妇要及时做产前筛查。
临床表现
癫痫发作 斜视 眼球震颤 白内障 隐睾 白血病 甲状腺疾病 免疫功能低下
诊断
特殊面容 智能和生长发育落后 皮纹特点 染色体核型分析
自然病程
肌张力随着年龄增长渐改善。 发育进度却因年龄增长而减慢。
生长慢，女性可有生育能力，但下一代 有50%的可能是先天愚型，男性无生育 能力。
唐氏综合征（先天愚型）
21-三体综合征
什么是染色体病？
由于各种原因引起的染色体数目或（和） 结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、 智能低下、生长发育迟缓和多系统的功 能障碍。
正常染色体核型：46，XX或XY
唐氏综合征概述
1866年，英国医生Down首次报道其临床表现， 故称Down综合征；1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune等证实此综合征的病人细胞多了一条21 号染色体，因此，又称21-三体综合征。
如46，XX或XY，-14，+t(14q21q) G/G易位
如t(21q21q) 或 t(21q22q) ❖ 嵌合体型：46/47，+21
临床表现
智力低下 ： 绝大多数患儿有不同程度的
智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌 合体型患儿智能障碍较轻。
生长发育迟缓 ： 出生时身高、体重较低，
生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小， 骨龄落后，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧 带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹 膨隆，可伴有脐疝。
另有资料显示唐氏综合征患者平均死亡年龄自1983年 的25岁上升至1997年的49岁
谢谢
xiexie
耳轮上部过度 折叠现象
染色体的分组：
A组：1-3 C组：6-12 E组：16-18 G组：21-22
B组：4-5 D组：13-15 F组：19-20 X，Y
治疗
目前尚无有效治疗方法。
加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力 所能及的劳动。
促进精神活动：辅用r—氨酪酸、谷氨酸、叶 酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。
注意预防感染。
如伴有其他畸形，可手术矫正。
特殊的天赋
预后
据统计： 25%—30%于1岁内死亡 50%左右于5岁内死亡 8%寿命超过40岁 约2.6%寿命超过50岁
21-三体综合征是最常见的常染色体疾病。 发病率 1：600～1000，发病率随孕母年龄增高
而增加
基本特征：智能低下，生长发育迟缓，特殊面容， 可伴有多种畸形
特殊面容
2007年上海世ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ夏季特殊奥运会
病因
物理因素 化学因素 生物因素 遗传因素 孕妇年龄
病因
母亲妊娠时年龄过大 母亲年龄和21三体综合征发生率的关系： ➢15～29 1：1500 ➢30 ～34 1：800 ➢35 ～39 1：270 ➢40 ～44 1：100 ➢45以上 1：50
机制
亲代（母方）的生殖细胞在减数分裂形 成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21 号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内 存在一条额外的21号染色体。
高龄产妇可能由于生殖细胞的老化，容 易发生这种不分离。
21三体综合征的核型分析
细胞遗传学
❖ 标准型：47，XX或XY，+21 （95%） ❖ 易位型： D/G易位最常见
临床表现
足：拇趾和二趾间距宽。 毛发：细，软而稀。 皮肤：婴儿颈后皮肤有松弛或皱褶，四 肢皮肤有花纹。
临床表现
伴发畸形：30%患者伴有先天性心脏病，消化 道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形。
常见的先天性心脏病：室间隔缺损，动脉导管未闭， 房间隔缺损，法洛四联症等。
常见的消化道畸形：十二指肠闭锁、先天性巨结肠、 气管食管瘘、梅克尔憩室、肛门闭锁等。
临床表现
特殊面容：
鼻：鼻小，鼻梁低 眼：眼距宽，眼裂小，常有内眦赘皮 耳：耳小，耳轮上部过度折叠成棱角，耳垂小
或缺如 口：硬腭窄小，常张口伸舌 齿：发育不良，排列不齐 颈：颈短而宽
临床表现
皮肤纹理特征
手：掌骨和指骨较短，第5指的中节指 骨发育不良者占60%，伴弯曲者占50%， 具单一横褶纹者占40%，通贯掌纹者占 45%，atd角增大者占84%。