儿科学：唐氏综合征(先天愚型)

机制
亲代（母方）的生殖细胞在减数分裂形 成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21 号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内 存在一条额外的21号染色体。
高龄产妇可能由于生殖细胞的老化，容 易发生这种不分离。
21三体综合征的核型分析
细胞遗传学
❖ 标准型：47，XX或XY，+21 （95%） ❖ 易位型： D/G易位最常见
唐氏筛查：对孕15-21周孕妇检测三项指标， 结合孕母年龄，可计算本病的危险度。
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体 检查进行产前诊断。
预防
注意发现易位型染色体核型的携带者 妇女在妊娠前后应尽量避免接触放射线
及放射性物质，避免滥用化学药品及药 物，注意预防病毒性感染 高龄、高危孕妇要及时做产前筛查。
早期死亡的主要原因是先天性心脏缺陷。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以 便发现平衡易位携带者。再发风险 4~10%
21/22易位携带者，其下一代100%患本 病。
遗传咨询
常用的血清标记物检查：甲胎蛋白（AFP）、 游 离 雌 三 醇 （ FE3）、 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （HCG）。
临床表现
足：拇趾和二趾间距宽。 毛发：细，软而稀。 皮肤：婴儿颈后皮肤有松弛或皱褶，四 肢皮肤有花纹。
临床表现
伴发畸形：30%患者伴有先天性心脏病，消化 道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形。
常见的先天性心脏病：室间隔缺损，动脉导管未闭， 房间隔缺损，法洛四联症等。
常见的消化道畸形：十二指肠闭锁、先天性巨结肠、 气管食管瘘、梅克尔憩室、肛门闭锁等。
如46，XX或XY，-14，+t(14q21q) G/G易位
如t(21q21q) 或 t(21q22q) ❖ 嵌合体型：46/47，+21
临床表现
智力低下 ： 绝大多数患儿有不同程度的
智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌 合体型患儿智能障碍较轻。
生长发育迟缓 ： 出生时身高、体重较低，
生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小， 骨龄落后，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧 带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹 膨隆，可伴有脐疝。
治疗
目前尚无有效治疗方法。
加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力 所能及的劳动。
促进精神活动：辅用r—氨酪酸、谷氨酸、叶 酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。
注意预防感染。
如伴有其他畸形，可手术矫正。
特殊的天赋
预后
据统计： 25%—30%于1岁内死亡 50%左右于5岁内死亡 8%寿命超过40岁 约2.6%寿命超过50岁
临床表现
特殊面容：
鼻：鼻小，鼻梁低 眼：眼距宽，眼裂小，常有内眦赘皮 耳：耳小，耳轮上部过度折叠成棱角，耳垂小
或缺如 口：硬腭窄小，常张口伸舌 齿：发育不良，排列不齐 颈：颈短而宽
临床表现
皮肤纹理特征
手：掌骨和指骨较短，第5指的中节指 骨发育不良者占60%，伴弯曲者占50%， 具单一横褶纹者占40%，通贯掌纹者占 45%，atd角增大者占84%。
临床表现
癫痫发作 斜视 眼球震颤 白内障 隐睾 白血病 甲状腺疾病 免疫功能低下
诊断
特殊面容 智能和生长发育落后 皮纹特点 染色体核型分析
自然病程
肌张力随着年龄增长渐改善。 发育进度却因年龄增长而减慢。
生长慢，女性可有生育能力，但下一代 有50%的可能是先天愚型，男性无生育 能力。
21-三体综合征是最常见的常染色体疾病。 发病率 1：600～1000，发病率随孕母年龄增高
而增加
基本特征：智能低下，生长发育迟缓，特殊面容， 可伴有多种畸形
特殊面容
2007年上海世界夏季特殊奥运会
Hale Waihona Puke Baidu
病因
物理因素 化学因素 生物因素 遗传因素 孕妇年龄
病因
母亲妊娠时年龄过大 母亲年龄和21三体综合征发生率的关系： ➢15～29 1：1500 ➢30 ～34 1：800 ➢35 ～39 1：270 ➢40 ～44 1：100 ➢45以上 1：50
另有资料显示唐氏综合征患者平均死亡年龄自1983年 的25岁上升至1997年的49岁
谢谢
xiexie
耳轮上部过度 折叠现象
染色体的分组：
A组：1-3 C组：6-12 E组：16-18 G组：21-22
B组：4-5 D组：13-15 F组：19-20 X，Y
唐氏综合征（先天愚型）
21-三体综合征
什么是染色体病？
由于各种原因引起的染色体数目或（和） 结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、 智能低下、生长发育迟缓和多系统的功 能障碍。
正常染色体核型：46，XX或XY
唐氏综合征概述
1866年，英国医生Down首次报道其临床表现， 故称Down综合征；1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune等证实此综合征的病人细胞多了一条21 号染色体，因此，又称21-三体综合征。