遗传病遗传方式、发病机制及临床症状,名词解释

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医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。

以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。

基因决定了个体的性状和特征。

2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。

人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。

3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。

DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。

RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。

4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。

突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。

5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。

遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。

常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。

6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。

这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。

7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。

这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。

8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。

表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。

9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。

基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。

10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。

遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。

总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。

了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。

医学遗传学名词解释及解答题

医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。

先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。

家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。

核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。

嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：45,X/46,XX。

臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。

臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。

先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。

外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。

表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。

分为重型，中型，轻型及顿挫型等。

表现度是个量的问题。

顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。

亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。

限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。

偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。

拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。

易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。

遗传病的名词解释

遗传病的名词解释
遗传病是指由于个体遗传物质（基因）的突变或异常引起的一类疾病。

遗传病可以通过基因从父母传递给子代，因此在家族中可能会出现多个患者。

这些突变或异常可以影响个体的生物化学、生理或解剖结构，导致患者出现特定的症状、体征或异常功能。

遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类：
1.（单基因遗传病：也称为遗传性单基因病，是由单个基因的突变或异常所导致的疾病。

这些突变可以是遗传性疾病所特有的，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。

单基因遗传病遵循特定的遗传模式，如常见的显性遗传和隐性遗传。

2.（多基因遗传病：也称为复杂遗传病，是由多个基因和环境因素的相互作用所引起的疾病。

多基因遗传病包括像糖尿病、高血压、心脏病等常见疾病，其发病机制更为复杂，涉及多个基因的相互作用和环境因素的影响。

遗传病可能具有不同的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。

遗传病的表现和严重程度也可能因个体之间基因突变的差异而有所不同。

需要强调的是，遗传病并非所有人都会患上，而是具有遗传易感性或携带突变基因的人更容易受到影响。

对于遗传病的诊断、治疗和管理，建议咨询医生或遗传学家，以获得准确的医学建议和指导。

遗传学名词解释（修改后）

遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。

2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。

主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。

3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。

4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。

5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。

6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。

7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。

9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。

11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。

12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。

13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。

14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。

15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。

突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。

2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。

3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。

4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。

可分为点突变和片段突变。

5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。

7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。

8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。

9.表现度：是基因在个体中的表现程度。

10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。

即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。

11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。

12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。

13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。

14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。

17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。

遗传名词解释简答

重点：染色体核型分析，染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制、遗传学效应，常见染色体病。

异常血红蛋白病和地中海贫血的发病机制。

单基因肿瘤，肿瘤的标志染色体，癌基因、抑癌基因的概念和作用机制名词概念：核型:一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像.核型分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程.（分析识别染色体过程）.常规核型分析:即染色体非显带核型分析，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体，46,XX代表正常女性，46,XY代表正常男性。

识别染色体的依据：大小、着丝粒类型;识别染色体的目的：配对、分组、性别确定。

显带核型分析：用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带)的核型分析方法。

识别染色体的依据：带纹分布特征;识别染色体的目的：识别染色体及其结构畸变类型等带型：指应用显带技术将人类24种染色体（22种常染色体、X和Y染色体）显示出的各自特异的带纹的总和。

染色体组：人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体。

chr数目23。

单倍体:含有一个染色体组的细胞或个体。

chr数目23，“n”表示。

如人类配子细胞（精子或卵子）。

多倍体:含有三个及三个以上染色体组的细胞或个体。

chr数目大于等于2n 。

单体型:亚二倍体，45条，2n-1，性染色体如45,X三体型:超二倍体，47条，2n+1；性染色体如47,XXY或47,XXX；常染色体如47,XX(XY)+21 多体型:性染色体如48,XXXX（超雌）；48,XYYY（超雄）嵌合体:体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体同源嵌合体:复合非整倍体，为体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵的个体。

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释1.遗传病（geneticdisease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2.基因家族（genefamily）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。

3.割裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。

4.移码突变（frame-shiftmutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

5.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。

6.基因突变（genemutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。

7.动态突变（dynamicmutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

8.单基因遗传病（monogenicdisease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。

9.不完全显性（incompletedominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。

11.母系遗传（maternalinheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

12.分子病（moleculardisease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

温医遗传名词解释

《医学遗传学》名词解释1.遗传病Genetic disease通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病2.动态突变dynamic mutation又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

（串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

）3.外显率与表现度penetrance & expressity指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

杂合体(Aa)因某种原因而导致个体间表现程度的差异,指一种致病基因的表达程度（轻度、中度和重度）。

4.交叉遗传cross heredity在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。

5.不完全显性incomplete dominance半显性（semi-dominace）：杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间，显性基因与隐性基因均得到一定程度的表现。

6.遗传异质性genetic heterogeneity（一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型，即多个基因，一种效应。

）几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。

7.延迟显性delay dominant指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

8.单基因遗传病Single gene genetic disease疾病的发生主要受一对等位基因控制，其传递方式遵循孟德尔遗传定律。

9.遗传印记genetic imprinting一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型不同。

10.多基因病polygenic disease性状或疾病的遗传取决于两个以上微效基因的累加作用。

常见遗传病的遗传模式与发病机制

常见遗传病的遗传模式与发病机制遗传病是由异常基因所引起的疾病，基因的异常分为突变和多态性两种类型。

突变是指基因序列变异，多态性是指基因具有常见的变异形式。

遗传病可由父母遗传给子女，或者发生于基因的自发变异过程中。

本文将从遗传模式和发病机制两个角度，介绍常见遗传病的概念、症状、遗传特征及其相关维度的研究。

1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变所导致的疾病，这些基因突变遵循孟德尔遗传定律的简单遗传模式。

疾病的严重程度和遗传模式有关，通常表现为显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。

其中显性遗传有明显的症状表现，隐性遗传通常无症状表现，但是携带者可将该突变遗传给下一代。

常见的单基因遗传病有：囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症、无色素性白化病等。

2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变所导致的疾病，其遗传模式具有复杂性。

多基因遗传病往往需要多组基因突变同时出现才会导致疾病发生。

常见的多基因遗传病有：高血压、糖尿病、心血管疾病等。

这些疾病有些遵循多基因遗传，有些则还受到环境因素的影响。

因此，多基因遗传病发生的原因比单基因遗传病更为复杂，也更难以预测和诊断。

3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常是指染色体数目或结构改变所引起的疾病。

常见的染色体异常包括三体综合征、爱德华综合征、唐氏综合症和克氏综合症等。

这些染色体异常疾病是否会发生，取决于降生时的染色体分裂情况。

一般来说，染色体异常的诊断是通过细胞遗传学或者分子遗传学手段进行检测。

4. 父母不同基因的遗传病一些遗传病是由于父母不同基因所引起的，这种遗传方式叫做杂合性遗传。

这些疾病的发生率因族群而异，如地中海贫血就是常见的杂合性遗传疾病。

杂合性遗传疾病的患病率通常很低，因为通常需要两个负责携带突变基因才会发生。

总之，了解常见遗传病的遗传模式和发病机制非常重要。

这有助于我们在生殖前考虑遗传咨询，以避免患有遗传病的子女出生。

此外，了解遗传病的遗传特征和发病机制还有助于我们更好地理解和治疗疾病。

《医学遗传学》背诵重点分章

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

医学遗传学的名词解释

1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。

单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。

染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。

体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。

多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。

顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。

复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。

细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。

易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。

倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。

分臂内倒位和臂见倒位。

插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。

重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。

嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。

系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。

表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。

外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。

高中生物遗传性疾病知识点总结

高中生物遗传性疾病知识点总结遗传性疾病是指由于遗传物质发生突变或异常导致的疾病。

在高中生物学中，学生需要了解遗传性疾病的发生原因、遗传方式、常见遗传性疾病的特点和诊断方法等知识点。

下面是对高中生物遗传性疾病知识点的总结：一、遗传性疾病的发生原因遗传性疾病的发生原因主要是由于遗传物质（DNA）发生变异或异常所致。

这种遗传物质的变异可以是基因突变、染色体异常（例如染色体缺失、重复、转座等）或基因组异常（例如整个或部分染色体的缺失或增加）。

二、遗传方式遗传性疾病按照遗传方式可分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三类：1. 单基因遗传单基因遗传也称为孟德尔遗传，是由一个位点上的一个或多个基因才能引起的。

这种遗传方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等具体类型。

2. 多基因遗传多基因遗传是由多个位点上的多个基因共同参与引起的。

多基因遗传的特点是表现多样化，受到环境影响较大，不易预测。

3. 染色体遗传染色体遗传是指由于染色体数量或结构异常导致的疾病。

常见的染色体遗传疾病有唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

三、常见遗传性疾病及其特点1. 红细胞遗传性疾病（1）地中海贫血：是一种常见的血红蛋白病，常见于地中海沿岸地区。

特点是患者贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重时可能导致贫血危象。

（2）镰状细胞性贫血：是一种由于血红蛋白突变导致的贫血疾病。

特点是患者贫血、溶血性危机、疼痛等，严重时可导致器官损伤。

2. 免疫系统遗传性疾病（1）先天性免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、DiGeorge综合征等。

患者常常容易感染，且感染后很难恢复。

（2）遗传性免疫疾病：包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。

患者常出现自身免疫反应，容易引发炎症和疼痛。

3. 神经系统遗传性疾病（1）帕金森氏病：是一种常见的神经系统退行性疾病。

患者常出现震颤、肌强直、慢性运动障碍等症状。

（2）亨廷顿舞蹈症：是一种常见的遗传性神经系统疾病。

遗传病的名词解释

遗传病的名词解释遗传病是由遗传因素引起的疾病。

遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传病是由单个基因的异常所引起的疾病，如血友病、囊性纤维化等；多基因遗传病是由多个基因的异常所引起的疾病，如唐氏综合症、多囊肾等。

遗传病的发病机制主要有三种：显性遗传、隐性遗传、性联遗传。

显性遗传疾病是指只需要一个异常基因就能发生疾病，通常父母携带一个异常基因时，他们的子孙中有一半的机会会患上这种疾病。

例如，多囊肾就是一种显性遗传疾病。

隐性遗传疾病需要两个异常基因才能发生疾病，通常父母虽然携带一个异常基因，但他们的子孙中只有四分之一的机会患病。

例如，苯丙酮尿症就是一种隐性遗传疾病。

性联遗传疾病主要发生在X染色体上，通常由母亲携带的异常X染色体传递给男孩，女孩则是携带者。

例如，血友病就是一种性联遗传疾病。

遗传病的表现形式多种多样，可以涉及到身体的各个系统，包括神经系统、心血管系统、呼吸系统等。

根据具体的遗传病种类不同，症状也会有所区别。

有的遗传病的症状可能在婴儿期就可以观察到，而有的遗传病则会在青少年或成年时期才显现出来。

遗传病的诊断主要依靠基因检测来确定异常基因的存在与类型。

通过分析个体的基因组序列，可以确定是否携带了与特定疾病相关的异常基因。

遗传咨询师和遗传学家在遗传病的诊断和咨询方面扮演着重要的角色，他们会对个体和家族进行详细的咨询和分析，以确定是否存在遗传病的风险，提供适当的预防和治疗建议。

遗传病的防治主要包括预防、早期筛查和治疗。

预防措施包括遗传咨询、婚前基因检测等。

早期筛查可以通过新生儿听力筛查、染色体异常筛查等方法尽早发现潜在的遗传病。

治疗方面包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等多种手段，具体治疗方法因病情而异。

总之，遗传病是由遗传因素引起的疾病，分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

遗传病的发病机制多种多样，症状也有所区别。

遗传病的诊断主要依靠基因检测，预防与治疗方面需要综合多种手段。

遗传学总结

医学遗传学一. 名词解释:1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用；它研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。

2. 遗传病（genetic disease）:遗传物质结构和功能改变所导致的疾病；其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。

3.性染色质：间期细胞核中，性染色体上的异染色质显示出的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。

4. 核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。

5. 有丝分裂（mitosis）:是体细胞增殖方式，分为前、中、后和末四个时期。

6.显带核型：染色体标本经显带技术处理，可使染色体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每个染色体都有独特而恒定的带纹。

经显带技术显示的核型称为显带核型。

7.非显带核型：未经特殊处理，只用常规方法染色的人类染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体均匀着色，由此获得的核型称为非显带核型。

8.活性染色质：指具有转录活性的染色质。

9.非活性染色质：指不进行转录的染色质，既有异染色质，也有部分常染色质。

10. 人类基因组:指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组；包括核基因组和线粒体基因组；如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指核基因组。

11. 基因（gene）:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

（或:合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需要的全部核苷酸序列。

）12. 基因突变（gene mutation）:指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。

13.中性突变：是指基因突变的后果轻微，对机体不产生可察觉的有害或有利的效应。

包括同义突变和错义突变。

14. 单基因遗传病（monogenetic or single-gene disease）:指一对等位基因异常引起的疾病。

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释(必考31 个)1. genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

2. gene family 基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。

3. split gene 割裂基因——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因。

4. frame shift mutation移码突变-------- 基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。

5. genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记 (genomic imprinting )或亲代印记( parentalimprinting )。

6. gene mutation 基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

7. dynamic mutation 动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

8. monogenic disease 单基因病——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。

9. incomplete dominance 不完全显性——也称为半显性( semi-dominance )遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

10. liability 易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性( liability )。

医学遗传学名词解释与简答题

医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。

它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

2. 临床遗传学:侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。

3. 关联:是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。

4. 遗传性疾病:简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

5. 家族性疾病:具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。

6. 发病的一致性:是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

7. 染色体病:染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

8. 单基因病:主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。

9. 微效基因:多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。

10. 体细胞遗传病:在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病,答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。

遗传病遗传方式、发病机制及临床症状,名词解释

遗传病遗传方式、发病机制及临床症状,名词解释21三体综合征(Down 综合征)单纯型(游离型)47,XX(XY),+21 (2)易位型46,XY,-D,+t(DqGq) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) (3)嵌合型46,XY/47,XY,+21临床特征:(1)特殊面容;鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。

(2)智力障碍,智商一般在25-50。

(3)50%有先天性心脏畸形,通贯手(猿线),草鞋脚。

5p-综合征(猫叫综合征) 46,XY,5p -46,XY,del(5)(p15)临床特征:哭声如猫叫,智力落后,生长阻滞,小头,满月脸,斜视,心脏畸形。

先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)(1)47,XXY (2)48,XXXY (3)49,XXXXY (4)46,XY/47,XXY临床特征:外表男性,睾丸小,不育,男性乳房发育。

其性情体态女性化。

身材瘦长,体力较弱。

先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome) (1) 45,X0 (2)45,X0/46,XX临床特征;外表女性,原发闭经,卵巢萎缩,外生殖器发育不良,身材矮小(身高一般不超过1.50M),盾状胸,肘外翻,乳房不发育,色素痣,蹼颈和低发际,一般不能生育。

脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bell syndrome)临床特征: 三大一低,大睾丸、大头围、大耳朵、低智商染色体微缺失综合征(Microdeletion syndrome)Prader-Willi综合征出生时吸吮困难,外生殖器发育不良。

2-3岁时转为饮食过量,肥胖。

轻度或中度智力障碍。

Angelman综合征严重运动和智力发育障碍,共济失调,肌张力减退,患儿有急冲式动作,阵发不恰当的大笑,故有“快乐木偶”综合征(Happy puppet syndrome)之称。

常染色体显性遗传病(AD),多在成人发病α珠蛋白生成障碍性贫血综合征Hb Bart’s胎儿水肿综合征(hydrops fetalis syndrome) (- -/- -) γ4临床特征:胎儿组织严重缺氧,全身严重水肿,导致自发性流产或出生后不久死亡。

医学遗传学名词解释总结

医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。

外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。

GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。

基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。