遗传病遗传方式、发病机制及临床症状,名词解释

21三体综合征(Down 综合征)

单纯型(游离型)47,XX(XY),+21 (2)易位型46,XY,-D,+t(DqGq) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) (3)嵌合型46,XY/47,XY,+21

临床特征:(1)特殊面容;鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。(2)智力障碍,智商一般在25-50。(3)50%有先天性心脏畸形,通贯手(猿线),草鞋脚。

5p-综合征(猫叫综合征) 46,XY,5p -46,XY,del(5)(p15)

临床特征:哭声如猫叫,智力落后,生长阻滞,小头,满月脸,斜视,心脏畸形。

先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)

(1)47,XXY (2)48,XXXY (3)49,XXXXY (4)46,XY/47,XXY

临床特征:外表男性,睾丸小,不育,男性乳房发育。其性情体态女性化。身材瘦长,体力较弱。

先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome) (1) 45,X0 (2)45,X0/46,XX

临床特征;外表女性,原发闭经,卵巢萎缩,外生殖器发育不良,身材矮小(身高一般不超过

1.50M),盾状胸,肘外翻,乳房不发育,色素痣,蹼颈和低发际,一般不能生育。

脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bell syndrome)

临床特征: 三大一低,大睾丸、大头围、大耳朵、低智商

染色体微缺失综合征(Microdeletion syndrome)

Prader-Willi综合征

出生时吸吮困难,外生殖器发育不良。2-3岁时转为饮食过量,肥胖。轻度或中度智力障碍。Angelman综合征

严重运动和智力发育障碍,共济失调,肌张力减退,患儿有急冲式动作,阵发不恰当的大笑,故有“快乐木偶”综合征(Happy puppet syndrome)之称。

常染色体显性遗传病(AD),多在成人发病

α珠蛋白生成障碍性贫血综合征

Hb Bart’s胎儿水肿综合征(hydrops fetalis syndrome) (- -/- -) γ4

临床特征:胎儿组织严重缺氧,全身严重水肿,导致自发性流产或出生后不久死亡。

HbH病(- -/α-) γ4、β4

临床特征:低色素小细胞性溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大

α珠蛋白生成障碍性贫血性状(- -/αα或α-/α-)

临床特征:轻度小细胞性贫血

α珠蛋白生成障碍性贫血静止型携带者(αα/α-)

无临床特征

HbM高铁血红蛋白血症Hb M Boston(α58组→酪)

临床特点:代偿性红细胞增多,紫绀

家族性高胆固醇血症(低密度脂蛋白受体LDLR缺陷)

临床特征:(1)冠心病几岁到十几岁发病(2)黄瘤(xanthoma)肌腱皮肤(3)角膜弓(老人环) Huntington舞蹈病(大脑基底神经节变性)

临床特点:进行性加重的不自主舞蹈样动作,进行性加重的智能障碍,痴呆。

家族性腺瘤样息肉

临床特点:结直肠有广泛而密集分布的腺瘤性息肉，易恶化为结肠腺癌。

Marfan综合征(纤维蛋白原的缺陷)

临床特点:骨骼,身高、体瘦、肢长、心血管,二尖瓣功能障碍、眼,晶状体脱位。

常染色体隐性遗传病(AR),多在儿童发病

囊性纤维化(细胞表面氯离子通道缺陷)

临床特点:主要累及器官是胰腺和肺

破坏胰腺外分泌功能(2)累及支气管腺体,导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿

胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化(4)累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻

镰状细胞贫血(β6谷→缬ααβsβs Hb S/S)

临床特征:(1)严重溶血性贫血(2)脾肿大(3)血管阻塞危象(3)剧烈疼痛-不通则痛

β珠蛋白生成障碍性贫血

重型β珠蛋白生成障碍性贫血(Cooley贫血) (β0/β0)

临床特征:半周岁时出现贫血,肝脾肿大特殊面容:大头、颧骨突出、塌鼻梁、眼距过宽、脸浮肿

中间型β珠蛋白生成障碍性贫血

临床特征:轻度贫血,无明显临床症状。约半数病例有轻度到中度的脾肿大。

③轻型β珠蛋白生成障碍性贫血

一般无任何临床症状

苯丙酮尿症(PKU) (苯丙氨酸羟化酶缺乏,可通过限制摄入含丙氨酸饮食治疗,肌张力高)恶性PKU(二氢喋啶还原酶缺乏,使XH4缺乏,不能通过限制饮食治疗,肌张力低)

临床特征:(1)智力发育落后(2)肤色和发色浅淡(3)汗液和尿液中散发鼠臭味(4)骨骼发育落后,门齿稀疏(5)锥体外系症状,肌张力改变(6)呕吐

半乳糖血症(Ⅰ型:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,Ⅱ型: 缺乏半乳糖激酶,

Ⅲ型缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶)

临床特征:(1)拒食、呕吐、腹泻、脱水、倦怠(2)肝肿大、肝硬化、黄疸、腹水(3)白内障(cataract) (4)智力障碍

黏多糖累积症I型(Huler综合症、Scheie综合症) (α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏)

临床特征: (1)特殊面容(2)渐进性智力发育不全(3)肝脾进行性肿大(4)骨骼畸形、侏儒、驼背、爪状手(5)角膜混浊(6)其他症状,脐疝、心脏杂音

肝豆状核变性(Wilson病) (WD基因突变)

临床特征:(1)角膜外缘绿色环,K-F(Kayser-Fleischer)环(2)肝脏损害10岁以前发病(3)神经症状10岁以后发病(4)精神症状

眼皮肤白化病(酪氨酸酶缺乏)

临床特征:皮肤白皙,毛发色浅,羞明,视物模糊

尿黑酸尿症 (尿黑酸氧化酶缺乏)

临床症状:出生后不久发现尿布中有紫褐色斑点；儿童期尿中排出尿黑酸；成人期表现为尿黑酸尿、褐黄病和褐黄性关节炎；

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortical hyperlasia)

发病原因:缺少21羟化酶→氢化皮质酮不足→ACTH↑→肾上腺皮质增生→雄激素↑

临床特征:女孩男性化,声音低沉,乳房不发育,原发闭经。

X-伴性显性遗传病(XD)

抗维生素D佝偻病(低磷酸盐血症) (肾小管对磷酸盐再吸收障碍)

临床特点:身材矮小,可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现

X-连锁不完全显性遗传

G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏)

临床特征:溶血症状。可分为三型:

暴发型:突然出现溶血的危象,深度昏迷、惊厥,处理不当可在24-48小时内死亡。

轻型:头痛、恶心、呕吐,四肢疼痛腹痛,短期内有血红蛋白尿和轻度贫血。

顿挫型:只有头痛、恶心、呕吐等症状,无血红蛋白尿。所以不被诊断为G-6-PD缺乏症,易被忽视。