医学遗传学试题

绪论

1.遗传病最基本的特征是（)

Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症

2.下列哪种疾病不属于遗传病（)

A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。

A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病

４.遗传病是指___＿__。

A.染色体畸变引起的疾病

B.遗传物质改变引起的疾病

C.基因缺失引起的疾病

D.“三致”物质引起的疾病

E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。

Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟

绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5.

基因和染色体

１．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。

A.10%

B.2%

C.1%

D.5％

E.３%

2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因

3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。

A.ＧＡ-ＴG法则

B.G-A法则

C.Ｔ－Ｇ法则

D.G-G法则

E.GT-AＧ法则

4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp

B.400bp～６0０bｐ

C.６0０bｐ～8００bｐ

D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp

5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。

A. lkb~5kｂ

B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp

6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。

A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp

7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。

Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ

8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。

A.10％

B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5%

9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。

A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在

B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。

D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半

E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变

１0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期

１１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来?

A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E．以上均不是

1２.染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构

B.二级结构

C.三级结构Ｄ.四级结构 E.多级结构

13．同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。

A.等位基因

B.复等位基因Ｃ.显性基因 D.隐性基因Ｅ.断裂基因

14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。

A．转换Ｂ.颠换C．移码突变 D.动态突变 E.片段突变

１5.动态突变的发生机理是。

Ａ．基因缺失 B.基因突变Ｃ.基因重复D．核苷酸重复序列的扩增E．基因复制

16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式,解开TT二聚体,__＿___。

A．慢修复 B.快修复Ｃ.超快修复Ｄ．重组修复Ｅ.切除修复

17．含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，ＤNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，＿__＿__。

Ａ.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复

1８.下列哪中修复方式,不能从根本上消除DNA的结构损伤,___＿＿_。

Ａ.慢修复 B.快修复 C.光复活修复D．重组修复 E.光复活修复

１9.光复活修复过程中,以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_＿____。

Ａ.光复活酶B．核酸外切酶 C.核酸内切酶 D.连接酶Ｅ.以上都不是

20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。

A．鸟嘌呤二聚体Ｂ.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体Ｄ．胞嘧啶二聚体E．尿嘧啶二聚体

21．脆性Ｘ综合征患者Xq２7.3上的限制性片段中,（CGＧ)Ｎ重复拷贝数为。