中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

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医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案1

中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核(共15题)1.重组DNA技术(名词解释)2.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端3.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确4.名词解释：异常血红蛋白病5.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对6.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对7.减数分裂(名词解释)8.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为()A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/649.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的()A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者10.mRNA转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。

11.减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。

12.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。

13.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。

()T.对F.错14.Y连锁遗传(Y-linked inheritance)(名词解释)15.关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物B.通过细胞膜融合转移C.通过细胞内吞作用转移D.能转移到特异细胞中E.以上都正确第2卷一.综合考核(共15题)1.质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

医学遗传学试题及答案解析

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。

蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。

C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。

医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

中国医大年月考试医学遗传学考查课试题

中国医大年月考试《医学遗传学》考查课试题中国医大2011年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共?20?道试题，共?20?分。

）1.??1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。

1959年，（）首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。

A. FordB. TurnerC. JacobD. KlinefelterE. LejuneJ选择：A2.??DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过A. tRNB. DNAC. rRNAD. mRN?AE. snRNA选择：D3.??Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括：A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流选择：D4.??Hb Bart?s胎儿水肿综合征的基因型是。

A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－选择：D5.??遗传病最基本的特征是。

A. 先天性B. 家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症选择：C6.??端粒中含有的六核苷酸重复序列为：A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG选择：B7.??在AR遗传病，基因型aa应表现为。

A. 正常人B. 患者C. 轻患者D. 重患者E. 携带者选择：B8.??RFLP可应用于①连锁分析②基因定位③亲子鉴定④未知点突变检测⑤已知点突变检测A. ①②③B. ②③④C. ③④⑤D. ①②③⑤E. ②③④⑤选择：D9.??从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为。

A. 男性→男性→男性B. 女性→男性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→男性→女性E. 女性→男性→女性选择：E10.??提出分离律定律的科学家是。

A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram选择：B11.??关于基因运载体的条件叙述不正确的是：A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出选择：A12.??在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为：A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型选择：C13.??最早发现与mtDNA突变有关的疾病是。

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题（共20 道试题，共20 分。

）V1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案：1 分2. ph染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：1 分3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：1 分4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键正确答案：1 分5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案：1 分6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案：1 分7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案：1 分8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案：1 分9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案：1 分正确答案10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案：1 分11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：1 分12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案：1 分13. 14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22）（q11）正确答案：1 分14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：1 分15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案：1 分16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：1 分17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案：1 分18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－正确答案：1 分19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案：1 分20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：1 分正确答案二、名词解释（共10 道试题，共20 分。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。

）1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为A. G1期B. S期C. G2期D. M期E. G0期正确答案：B2. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX正确答案：C3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A. 用相同的限制酶切割B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割D. A和BE. A、B和C4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期E. 终变期正确答案：C5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8正确答案：E6. 下列哪一项不是XR特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来正确答案：C7. 癌家族通常符合A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传E. Y连锁遗传8. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：D9. 癌基因erb产物是A. 生长因子B. 生长因子受体C. 信号传递因子D. 核内转录因子E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram正确答案：D11. 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是A. A型B. O型C. B型D. AB型E. A型或AB型正确答案：E12. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有A. 多重PCRB. 等位基因特异性PCRC. 巢式PCRD. RT-PCRE. 以上都是正确答案：B13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失正确答案：D14. 正常女性间期细胞核中A. X染色质阳性，Y染色质阳性B. X染色质阳性，Y染色质阴性C. X染色质阴性，Y染色质阳性D. X染色质阴性，Y染色质阴性E. 以上均不正确正确答案：B15. 等位基因指的是A. 一对染色体上的两对基因B. 一对染色体上的不同基因C. 一对位点上的两个不同基因D. 一对位点上的两个相同基因E. 以上都不对正确答案：C16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是B. 1/2C. 1/4D. 1/8E. 1/16正确答案：C17. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是A. DNA—DNA杂交B. 将DNA样品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影正确答案：C18. PCR方法不能与下列那种技术结合应用A. Western印迹杂交B. RFLPC. VNTRD. SSCPE. DGGE正确答案：A19. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A. 质粒B. 粘粒C. λ噬菌体D. 腺病毒E. 酵母人工染色体正确答案：D20. 轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是A. 4C. 2D. 1E. 0正确答案：C二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（）A．46，XX，del（5）（p15）B．46，XY，del（1）（q21）C．47，XY，＋21D．45，XE．47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（）A．表现型频率B．基因型频率C．基因频率和表现型频率D．发病率和死亡率E．基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症D．枫糖尿症E．尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（）A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（）A．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇B．35岁以上高龄孕妇C．因社会习俗要求预测胎儿性别者D．羊水过多或过少的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（）A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（）A．同时发生于后期ⅠB．同时发生于后期ⅡC．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现D．在中期ⅠE．在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3E．1/89、复等位基因是指（）A．一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( )A．遗传异质性B．表型模拟C．完全显性遗传D．表现度E．外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者D．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E．男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( )A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．非同源染色体D．二分体E．同源染色体14、隐性性状的意义是( )A．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D．隐性性状对生物体都是有害的E．杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( )A．1个B．2个C．3个D．4个E．多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周17、形成47，XXY的可能机制是( )A．减数分裂Ⅰ染色体不分离B．减数分裂Ⅱ染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（）A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（）A．生殖器畸形B．原发闭经C．生育障碍D．毛发，皮肤异常E．皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。

医学遗传学试题及答案解析word精品

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。

A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。

A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。

中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业(参考答案)

中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业(参考答案)中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业参考答案第一部分：选择题（每题2分，共20分）1. A2. C3. B4. D5. A6. C7. B8. D9. A10. C第二部分：填空题（每题2分，共20分）1. 基因2. DNA3. 染色体4. 遗传信息5. 转录6. 翻译7. 蛋白质8. 基因突变9. 基因表达10. 遗传多样性第三部分：简答题（每题10分，共30分）1. 简述遗传学的基本概念和研究内容。

遗传学是研究遗传现象、遗传规律和遗传变异的科学。

其主要研究内容包括：基因与DNA的关系、基因的表达与调控、基因突变与修复、遗传信息的传递与重组、遗传多样性与进化等。

2. 请解释基因突变的概念及原因。

基因突变是指基因序列发生改变的现象。

其原因主要包括：自然辐射、化学物质、病毒感染、DNA复制错误等。

3. 简述基因表达的过程。

基因表达是指基因信息转化为蛋白质的过程，包括转录和翻译两个阶段。

转录是指DNA模板链上的信息被复制成mRNA的过程，翻译是指mRNA上的信息被翻译成蛋白质的过程。

第四部分：案例分析题（共30分）假设你是一名医生，你的患者是一位35岁的男性，他被诊断出患有某种遗传性疾病。

请根据以下问题回答：1. 请列出该遗传性疾病的可能症状和体征。

（10分）2. 请简述该遗传性疾病的发生机制。

（10分）3. 请给出对该患者的治疗建议。

（10分）（由于病例未给出，以上问题仅作示例，实际答案需根据具体病例进行分析。

）第五部分：论述题（共20分）请论述遗传学在医学领域的应用及意义。

遗传学在医学领域的应用广泛，主要包括：遗传疾病的诊断与治疗、基因导向药物治疗、个体化医疗、疾病预防与干预、生物伦理等。

其意义在于：提高疾病诊断的准确性和早期性、实现个性化治疗方案、降低疾病风险、提升医疗质量和效率、促进医学科技进步。

医学遗传学试题(卷)与答案解析(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学试题库与解析

█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征就是( )A、先天性:许多遗传病都就是先天性疾病,但不就是所有遗传病都就是先天性疾病B、家族性:许多遗传病都就是家族性疾病,但不就是所有遗传病都就是家族性疾病C、遗传物质改变:正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞与体细胞D、罕见性:单基因病一般较为罕见,但多基因病(如高血压等常见疾病)非常常见E、不治之症:不选考核点:遗传病的概念2、有些遗传病家系瞧不到垂直遗传的现象,这就是因为()A.该遗传病就是体细胞遗传病:正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体(如肿瘤细胞)就是不能传递给下一代的B、该遗传病就是线粒体病:线粒体突变可发生在生殖细胞(卵细胞),且可通过母亲传递给后代C、该病就是性连锁遗传病:性连锁病为单基因病,并且就是由发生在生殖细胞的基因突变所致D、该遗传病具有传染性:遗传病一般不具传染性,即不会累及到无血缘关系的个体E、以上都不就是考核点:发生在生殖细胞与体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病就是()A.单基因病:病种数多(有数千种),但发病率低(群体发病率约4%-8%)B.多基因病:主要就是一些常见复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠心病等)与先天性畸形(比如唇裂、某些先天性心脏病等)。

病种数少(100多种),但发病率最高(群体发病率约15%-20%)C.染色体病:染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征D.线粒体病:病种数少(已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关),发病率很低E.不能确定:不选考核点:各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病就是()A.单基因病:尽管发病率较低,但种类最多B.多基因病:尽管发病率较高,但种类少(已知的仅100多种)C.染色体病:已报道病例类型(100多种染色体畸变所致综合征)远少于单基因病D.体细胞遗传病主要就是肿瘤,但种类远少于单基因病E.线粒体病:种类远少于与基因组异常导致的单基因病考核点:遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法就是( )A.遗传病就是一种先天性疾病:并非所有的遗传病都就是先天性疾病,错误,应选。

中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案_4

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。

住在富人区的她全文为Word 可编辑，若为PDF 皆为盗版，请谨慎购买！中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核(共10题)1.Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。

() T.对 F.错2.在多基因遗传病中，由()因素和()因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。

3.mRNA 转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。

4.X 连锁显性(X-linked dominant ，XD)(名词解释)5.大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。

6.PCR-SSCP 技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。

() T.对 F.错7.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。

() T.对 F.错8.根据DNA 碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA 分为()和()。

9.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。

10.肿瘤抑制基因及其发现途径第1卷参考答案一.综合考核1.参考答案：F2.参考答案：遗传，环境3.参考答案：内含子，外显子4.参考答案：致病基因位于X 染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X 连锁显性遗传病。

5.参考答案：多基因6.参考答案：T7.参考答案：F8.参考答案：单一序列，重复序列9.参考答案：微效10.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。

发现途径：包括细胞融合实验、RB 基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。