医学遗传学试题(含答案)
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一、名词解释(每题3分，共18分)
1．核型：
2．断裂基因：
3．遗传异质性：
4．遗传率：
5．嵌合体；
6．外显率和表现度：
二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。
A RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质
C DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质
E．DNA—RNA一蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。
A．46，XX，del(15)(q14q21)
B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区
C．2区D．3区
E．4区
2．DNA分于中碱基配对原则是指( )
A．A配丁，G配C B．A配G，G配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体
C.单分体D.二分体
4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
C基因型频率D亲缘系数
E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解
C．DNA转化D．DNA转录
E .DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血
C轻型地中海贫血’D静止型。地中海贫血
E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
E．四分体
4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率
A．50％B．45％
C．75％D．25％
E．100％
10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
E．t222
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
A．增殖期B．生长期
c第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期
E．变形期
13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C．双亲无病时，子女均不会患病
E．基因剪接
19．性染色质检查可以辅助诊断( )
丸Turner综合征B．21三体综合征
C．18三体综合征D．苯丙酮尿症
E．地中海贫血
20．染色体不分离( )
A只是指姊妹染色单体不分离
B．只是指同源染色体不分离
C只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这ຫໍສະໝຸດ BaiduX染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
C．46，XX，inv(2)(p14q21)
D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)
E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)
18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )
A碱基置换B．碱基插入
C密码子插入D．染色体错误配对引起的不等交换
1．核型：
2．断裂基因：
3．遗传异质性：
4．遗传率：
5．嵌合体；
6．外显率和表现度：
二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。
A RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质
C DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质
E．DNA—RNA一蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。
A．46，XX，del(15)(q14q21)
B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区
C．2区D．3区
E．4区
2．DNA分于中碱基配对原则是指( )
A．A配丁，G配C B．A配G，G配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体
C.单分体D.二分体
4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
C基因型频率D亲缘系数
E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解
C．DNA转化D．DNA转录
E .DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血
C轻型地中海贫血’D静止型。地中海贫血
E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
E．四分体
4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率
A．50％B．45％
C．75％D．25％
E．100％
10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
E．t222
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
A．增殖期B．生长期
c第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期
E．变形期
13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C．双亲无病时，子女均不会患病
E．基因剪接
19．性染色质检查可以辅助诊断( )
丸Turner综合征B．21三体综合征
C．18三体综合征D．苯丙酮尿症
E．地中海贫血
20．染色体不分离( )
A只是指姊妹染色单体不分离
B．只是指同源染色体不分离
C只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这ຫໍສະໝຸດ BaiduX染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
C．46，XX，inv(2)(p14q21)
D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)
E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)
18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )
A碱基置换B．碱基插入
C密码子插入D．染色体错误配对引起的不等交换