基因突变ppt-医学遗传学优质课件PPT

的仍就是普通的种子.
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可遗传的变异
太空椒和普通椒相比，太空椒具
有明显的优势，果实肥大，把其种下去
2021后/02/0结1 出的仍是太空椒.
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变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异： 基因重组
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“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
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基因重组
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二、基因重组
（一）概念
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程 中，控制不同性状的基因重新组合。
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（二）类型:
①基因的自由组合:减数分裂形成配子时，随 着非同源染色体的组合，非等位基因也自由 组合。
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白化苗
白化病
四.大多数突变是有害的
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控制小鼠毛色的基因可以 突变成黄色基因也可以突变 成黑色基因。
A可以产生一个以上 的等位基因。
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五.基因突变是不定向的 18
(四)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ④多害少利性：(打破对环境的适应性)
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1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题？
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1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
②基因的互换:减数分裂的四分体时ຫໍສະໝຸດ Baidu，同源 染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发 生局部互换而互换，导致基因重组。
发生时期：减数分裂四分体时期
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减数第一次分裂后期
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（三）特点
两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越 大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异 就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。
多数有害,少数有利 ⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
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(五)基因突变的意义
虽然破坏了生物体与环境的协调关系。但 是基因突变，产生新的性状，适应改变的环 境，可以获得新的生存空间。
总之，基因突变是生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。
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（四）意义
产生多样化基因组合的后代，为生物变异
提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是
形成生物多样性的重要原因之一，对生物的
进化具有重要意义。
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基因突变与基因重组
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
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引起突变的原因--人类史上的灾难
一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境 内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死 于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济 损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后 患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故 。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考 虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。
病，是由于基因的__结__构__发生了改变产生的。
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（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的增添 、缺失 和改变 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
改 ┷┷┷┷ 变
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
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┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
人类多指
一.在生物界普遍存在；
二2021/02/0在1 生物体内随机发生(任何时期）15
小资料
基因
大肠杆菌DNA复制 果蝇的白眼基因
果蝇的褐眼基因
玉米的皱缩基因
小鼠的白化基因
人类色盲基因
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三.突变率低
突变率 2×10－9 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
增 ┷┷┷┷ 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
缺 ┷┷┷┷ 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
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思考与讨论：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改 变？
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(二)基因突变发生的时间
A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
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(三)基因突变的原因
物理因素 X射线、激光等 基因突变的原因 化学因素 亚硝酸等
生物因素 病毒和某些细菌等
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常见突变性状：
棉花 正常枝——短果枝
短腿安康羊（中）
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色
玉米白化苗
人 正常色觉——色盲
你认为突变有什么特点？
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查 明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
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DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
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复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
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不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，
给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱
满的种子，但是再把这些种子种下去结出
由于生殖细胞中 遗传物质发生了
染色体变异
改变，其后代将
继承这种改变 2021/02/01
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基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫 血症。