性早熟诊疗的指南(试行)
《儿童性早熟中西医结合诊疗指南(2023版)》解读PPT课件
副作用控制
中医治疗注重调理身体机 能，减少西药副作用，提 高患者生活质量。
指南制定目的和原则
规范诊疗行为
通过指南的制定和实施， 规范儿童性早熟的诊疗行 为，提高诊疗水平。
中西医结合
强调中西医结合的治疗理 念，发挥各自优势，提高 治疗效果。
患者为中心
以患者为中Leabharlann ，关注患者 的身心健康和生活质量， 提供全面的诊疗服务。
案例二
10岁男孩，出现阴茎增大、声音变粗等性早熟症状。诊断为 外周性性早熟，经中西医结合治疗后，症状逐渐消失，生长 发育恢复正常。
治疗过程及效果评估
中西医结合治疗策略
根据患儿具体病情，制定个性化的中西医结合治疗方案，包括中药调理、针灸 、推拿等中医手段，以及西医的药物治疗、心理辅导等。
治疗效果评估
中医辨证分型
肾阴虚火旺证
女孩乳房发育，男孩阴茎增大，出现 阴毛，伴有潮热盗汗，五心烦热，舌 红少苔，脉细数。治宜滋阴降火。
肝郁化火证
女孩乳房发育，男孩阴茎增大，出现 阴毛，伴有烦躁易怒，胸胁胀满，口 苦咽干，舌红苔黄，脉弦数。治宜疏 肝解郁，清肝泻火。
临床表现与辅助检查
临床表现
女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。女孩表现为乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞 的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大、阴毛出现、月经初潮；男孩表现为睾丸和阴茎增大、阴毛出现、肌肉发 达、声音变粗。男女性均有生长加速、骨成熟加速，最终可导致终身高低于靶身高。
使用具有滋阴降火、疏肝理气、 活血化瘀等功效的中药，调理儿 童体内阴阳平衡，改善性早熟症
状。
饮食调养
通过合理的饮食搭配，避免摄入 过多含有性激素的食物，如动物
卫生部性早熟诊疗指南(试行)
卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。
中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。
4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。
临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。
《医院儿科常见疾病分级诊疗规范指南规范》试行版.doc
《儿科常见疾病分级诊疗指南》（试行版）儿科疾病分级诊疗，基层医生能够以及应该承担哪些工作？安徽省出台的《儿科常见疾病分级诊疗指南》（试行版），明确了基层医疗机构所承担的儿科疾病工作内容。
新生儿疾病新生儿病情变化快，危、急、重症多，接诊医院需设有新生儿病房、拥有新生儿专业技术人员及相应的专科设备等条件。
因此，原则上新生儿疾病应在具备一定条件的二级及以上医院诊治，以确保医疗安全。
早产儿胎龄≥35周和出生体重＞2500g，无高危因素，生命体征平稳的早产儿可在具备治疗条件的一级医院观察。
疑有并发症时需转二级及以上医院诊治。
新生儿黄疸生理性黄疸可在具有黄疸监测条件的一级医院观察。
病理性黄疸需转二级及以上医院诊治。
新生儿呼吸窘迫综合征发现疑似新生儿患儿，需及时转二级及以上医院治疗。
新生儿感染性肺炎发现有口吐泡沫、气促等疑似新生儿肺炎症状的患儿，应及时转上级医院治疗。
新生儿腹泻病诊断腹泻病的新生儿及时转上级医院治疗。
新生儿化脓性脑膜炎新生儿出现精神萎靡、嗜睡、持续发热或体温不升、吃奶减少等疑似化脓性脑膜炎症状，应及时转上级医院治疗。
新生儿窒息有围产期高危因素的产妇建议二级以上医院待产。
新生儿缺氧缺血性脑病有新生儿窒息史，临床上疑似诊断新生儿缺氧缺血性脑病的患儿立即转至二级及以上医院新生儿病房治疗。
新生儿颅内出血发现疑似颅内出血的新生儿立即转诊上级医院治疗（转诊中注意头部制动）。
新生儿破伤风疑似新生儿破伤风的患儿应转三级医院治疗。
先天性梅毒疑似先天性梅毒的新生儿应及时转上级医院诊治。
消化系统疾病腹泻病小儿诊断为急性腹泻病轻型或仅伴有轻度脱水及电解质紊乱者，可在一级医院就诊。
如病情无明显改善或有加重趋势则需转二级医院诊治。
急性胃炎小儿急性单纯性胃炎，无明显感染中毒症状，仅为低热，不伴有消化道出血、无脱水及电解质紊乱，尿量正常，进食基本正常。
可在一级医院就诊，如效果不佳，则应转二级医院就诊。
慢性胃炎一级医院对疑似慢性胃炎患儿可以进行初步治疗，效果不佳可转往二级医院治疗。
性早熟指南解读
性早熟指南解读性早熟指的是青春期提前，表现为女孩首次月经年龄比同龄女孩提前2年以上，男孩开始出现阴毛和睾丸增大比同龄男孩提前1年以上。
性早熟除了带来心理压力和身体负荷，还可能导致身高矮小等问题。
为了帮助家长正确应对性早熟问题，本文将从多个角度对性早熟进行探讨。
1、观察孩子是否存在性早熟迹象家长可以观察孩子的身体变化，比如性早熟的女孩月经提早，而男孩则是体型比同龄男孩高大发育早，阴毛丰富、生殖器官开始发育等。
同时，家长还需要注意孩子的行为与性格变化，如出现自我封闭、社交疏离、情绪不稳定等。
2、建立正确的心态和态度家长和孩子都需要以正确的心态面对性早熟问题。
家长的心态是孩子心态的重要影响因素。
家长应该耐心指导孩子，鼓励他们重新审视自我价值，在生理早熟的前提下保持心理的健康平衡。
3、适当的营养摄入性早熟孩子对营养的需求和吸收能力都比一般儿童高。
家长应注意孩子的营养搭配，令孩子生长发育良好，并有助于防治下行性早熟。
饮食中应碳水化合物、蛋白质、脂肪、维生素A、B、C、E、钙、锌等营养成分的平衡摄取。
4、与孩子进行良好的沟通家长需要与孩子进行开诚布公的交流。
家长可在心理医生或心理咨询机构的帮助下进行咨询。
孩子应鼓励更多地进行与家长的交流，避免隐瞒自己的问题。
也可让孩子通过心灵沟通、写日记等方式记录自己生活中的点滴，以安慰自己情感上的孤独与烦恼。
5、帮助孩子建立自信心和个性独立家长要注重孩子的人格素养和自我意识的培养。
为孩子提供适当的环境与支持，让孩子在自我尊重、自我价值感等方面得到良好的培养。
鼓励孩子建立自信心和个性独立，避免被外部评价干扰，从而使得孩子能更好地面对性早熟所带来的各种影响。
总之，这还是一篇非常基础的指南文章。
在日常生活中，我们可以更加倾听孩子的心声，了解年龄和阶段的变化，平等与孩子交流，与孩子一同度过青春，给予孩子生活上和心理上的支持和关注，为孩子的健康成长和性格形成加油打气。
性早熟干预指南(试行)
性早熟干预指南(试行)
性早熟是指儿童在8岁前就开始发育性征，其发生率逐年上升。
为了及时干预和治疗，制定了以下的干预指南：
一、筛查
对于女孩，如出现乳房发育、月经来潮或者情绪不稳定、异常
行为等情况，应进行性激素水平检查；对于男孩，如出现、发育和
声音变粗等情况，应进行睾酮和促性腺激素测定。
二、评估
对筛查结果为阳性的个体，应评估发育程度、生长指标、骨龄、血清激素浓度、神经影像等情况，以明确是否存在性早熟。
三、干预
对于早期性早熟者，应尽快采取措施停止发育，如停用激素药物、手术治疗等；对于中晚期性早熟者，应根据不同情况采取不同
的治疗方案，包括使用激素抑制剂、单纯监测等。
针对儿童的差异和个体差异，还应实行个体化的治疗方案。
四、预后
注意儿童发育水平的监测和评估，并持续进行干预。
以上是性早熟干预的试行指南，仅供参考。
实际操作中，应结合儿科专家的具体情况进行干预。
同时，还需加强对性早熟的宣传和预防，减少儿童的不必要的药物使用，帮助儿童健康成长。
性早熟诊断指南
性早熟诊断指南This manuscript was revised by JIEK MA on December 15th, 2012.卫生部《性早熟诊疗指南(试行)》卫办医政发〔2010〕195号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为科学、规范地做好性早熟诊疗工作，促进儿童健康成长，我部制定了《性早熟诊疗指南（试行）》。
现印发给你们，供医疗机构在临床诊疗工作中参考使用。
二〇一〇年十二月七日性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。
中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因（一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。
4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
进一步规范中枢性性早熟的诊疗
时病程短，在乳腺开始发育的早期尚未出现明显的生长加速、骨龄未出现超前时行ＧｎＲＨ激发试验，ＬＨ峰值 可能与青春期前的值相重叠，达不到诊断切割值。男性性早熟患儿睾丸的大小通常是通过Ｐｒａｄｅｒ睾丸计进 行睾丸体积的评估，因其具有一定误差，部分青春期前的儿童可被误诊为已经进入青春期而进行激发试验， 结果显示下丘脑－垂体一性腺轴功能未启动。对此类患儿应密切随访性征发育情况、生长速率、骨龄等，必要
ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅ ｐｒｅｃｏｃｉｏｕｓ
ｐｕｂｅｒｔｙ）则均属中枢性性早熟，是指女孩８岁、男孩９岁前由于下丘脑．垂体．性腺轴功能提前启动而导致的
性发育。二者的区别在于性发育的进程，快进展型出现性发育进程快，骨龄进展迅速，影响最终成人身高；而 慢进展型则表现为骨龄进展、生长加速不明显，骨龄身高在正常范围内，对患儿的最终成人身高无显著影响。 明确这几个概念，可更好地掌握促性腺激素释放激素类似物（ｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ—ｒｅｌｅａｓｉｎｇ
并根据性腺轴功能抑制情况进行调整。总之，ＧｎＲＨａ的治疗强调个体化治疗。选用药物时也应考虑不同的
药物，作用强度不同；不同的注射方式，药物的药代动力学不同。
关于停药时机，国内外普遍认为停药时机取决于治疗目的。以改善成年身高为目的者治疗一般宜持续 ２年以上；骨龄女孩达１２岁，男孩１３岁。但停药时机亦需个体化，可酌情考虑对身高的满意度、治疗的依从
性、生活质量以及性发育与同龄人同期发育的需求，经医生的评估后谨慎停药Ｈ’６１。儿科内分泌医师应充分
了解了ＧｎＲＨａ的作用机制，特别是起始治疗的“点火效应”。应与家长进行充分沟通，说明治疗的必要性，
以及需坚持长疗程治疗，杜绝患儿应用ｌ～２针后停药或治疗过程中出现反复任意停药后再用药的情况 发生。 要点五：注重中枢性性早熟ＧｎＲｔｔａ治疗过程中及停药后的监测。
性早熟诊治指南
建立支持系统
帮助儿童建立支持系统，包括与家 长、老师和朋友进行沟通，以便在 需要时得到支持和帮助。
04
预Hale Waihona Puke 措施和预后预防措施避免摄入过多激素类食 品
如油炸食品、反季节蔬菜和水果等。
保持健康生活习惯
保证睡眠充足，避免过度使用电子产品。
合理饮食
避免滥用补品
适当控制饮食，不要过度进食高蛋白和高脂 肪食物。
易感因素
遗传因素
有家族遗传史的人更容易出现性早熟。
社会因素
社会压力、心理创伤等也可能促进性早熟 的发生。
环境因素
如接触过多含有激素的化妆品、药物等， 可能导致性早熟。
其他因素
如颅内感染、肿瘤等也可能引起性早熟。
03
临床表现和治疗
临床表现
生长速度异常
性早熟的儿童生长速度异常， 身高、体重可能超过同龄人。
影像学检查
心理评估
医生会根据需要安排患者进行骨龄测定、超 声波检查或磁共振成像等检查，以进一步确 诊。
对于伴有心理问题的患者，医生会进行心理 评估，以了解其对生长发育和性发育的认识 和态度，以及是否需要心理干预。
02
病因和病理机制
病因
中枢性性早熟
由于下丘脑-垂体-性腺轴过早 启动，导致青春期提前出现。
性早熟的分类
真性性早熟
指发育过程与正常青春期发育相似，只是提前发生。
假性性早熟
指仅是某些外部因素引起的性特征发育异常，而内部生殖器官发育正常。
性早熟的诊断标准
症状观察
实验室检查
医生会观察患者的第二性征、身高、体重等 指标，以确定是否出现性早熟症状。
医生会要求患者进行血液、尿液等相关检查 ，以检测性激素水平和其他相关指标。
性早熟诊疗指南(试行)
性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。
中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因（一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。
4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
（二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩（1）同性性早熟（女孩的第二性征）：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
性早熟中医临床路径(试行)
性早熟中医临床路径（试行）一、性早熟中医临床路径标准门诊流程（一）适用对象中医诊断：第一诊断为性早熟。
西医诊断：第一诊断为中枢性性早熟（ICD-10编码：E30.101）。
（二）诊断依据1．疾病诊断参照2010年卫生部医政司《性早熟诊疗指南》（试行）。
2．证候诊断参照国家中医药管理局重点专科协作组制定的《性早熟中医诊疗方案（试行）》。
性早熟临床常见证候：痰热内结证阴虚火旺证肝郁化火证（三）治疗方案的选择参照国家中医药管理局重点专科协作组制定的《性早熟中医诊疗方案（试行）》。
1．诊断明确，第一诊断为性早熟。
2．患儿适合并接受中医治疗，且其家长或监护人同意者。
（四）标准治疗时间为≤12个月（五）进入路径标准1．第一诊断必须符合中枢性性早熟。
2．患者同时具有其他疾病诊断，但在治疗期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
3．伴有其他疾病暂不进入本路径。
4．患儿及家长或监护人同意并配合治疗。
（六）中医证候学观察四诊合参，收集该病种不同证候的主症、次症、舌、脉特点，注意证候的动态变化。
（七）门诊检查项目1．必需的检查项目（1）血清基础性激素水平测定：血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）。
（2）促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。
（3）骨龄（左手包括腕关节X线摄片）。
（4）B超检查：女童子宫、卵巢、乳腺；男童睾丸、阴囊。
2．可选择的检查项目：根据病情需要而定，如骨密度、核磁共振成像（MRI）、CT扫描、颅骨及四肢X线摄片等。
（八）治疗方法1．辨证选择口服中药汤剂或中成药（1）痰热内结证：化痰清热。
（2）阴虚火旺证：滋阴降火。
（3）肝郁化火证：疏肝泻火。
2．特色疗法。
性早熟诊疗指南
性早熟诊疗指南【定义和病因分类】性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。
按发病机理不同性早熟可分为两大类：中枢性性早熟，又称真性性早熟或促性腺激素释放激素依赖性性早熟；外周性性早熟，又称假性性早熟或非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。
性早熟的常见病因有：特发性性早熟、获得性(放疗、炎症、外伤、手术、肿瘤、积水、颅内压升高)性早熟、肾上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等引起的性早熟、性腺肿瘤如卵巢肿瘤、畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等引起的性早熟、摄入外源性甾体激素引起的性早熟等。
【病史询问要点】1.详细询问性发育的时间、顺序、是否呈进行性以及进展速度。
2.详细询问近期是否接触避孕药和其他含激素的保健品或药物。
3.了解有无窒息、产伤、颅脑外伤和感染的病史。
4.了解父母青春期发动的年龄。
5.了解生活环境、饮食习惯、生长和智力情况。
【体检要点】1、评估第二性征发育程度(按Tanner标准分期)，乳房、外阴有无着色，处女膜有无水肿。
乳房、睾丸双侧大小和质地。
2、皮肤有无咖啡斑、色素沉着、水肿和多毛。
3、身高、体重、智力、甲状腺大小，腹部有无肿块。
【辅助检查】1、下丘脑-垂体-性腺轴激素检查1)基础血清促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)、雌二醇(E2)或睾酮(T)水平。
2)促性腺激素释放激素激发试验。
2、骨龄检查。
3、颅脑MRI或CT。
4、盆腔超声检查：子宫、卵巢、卵泡。
5、睾丸超声检查。
6、其他(根据患儿宾病情选择性检查)：7、血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、脱氢表雄酮(DHS)、雄烯二酮(A2)、双氢睾酮(DHT)、17羟孕酮(17OHP)、肾上腺促皮质激素(ACTH)和肾上腺CT检查。
【诊断要点】中枢性性早熟：1)第二性征提前出现(符合定义的年龄)，并按正常发育程序进展。
2)血清促性腺激素升高达青春期水平。
(1)LH基础值：第二性征已达到青春中期程度并LH基础值＞5.0IU/L。
性早熟指南解读
•
4.是否需要随诊
实用文档
• 内容 • CONTENTS
CPP定义
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性早熟
• 性早熟：女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育 • 快进展型青春期 • 在性早熟界定年龄后出现性发育 • 但性发育过程中及骨骼成熟迅速 • 可影响最终成年身高者
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乳房Tanner分期
• B1期：未发育，乳房平 • B2期:可触及乳腺结节在乳晕内，可有轻微触痛，乳晕无着色，
加速显著（超过线性生长加快程度） • （2）预测成人身高而受损：预测成人身高＜3百分位数或＜遗传
靶身高，骨龄身高＜身高的2个标准差（-2S） • （3）快进展型青春期，在性早熟界定年龄后开始出现性发育，
但性发育进程及骨骼成熟迅速，可影响最红成人身高者 • （4）出现与性早熟直接相关的心理行为问题
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先天性甲状腺功能减低症
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排除神经系统异常：头颅影像学检查
• 女孩CPP多件，其中80%~90%为特发性CPP • 6岁前中枢神经系统异常比例约为20%
年龄越小，影像学异常的可能性越大 • 男性CPP发病率低，25%~90%器质性原因 • 2/3神经系统异常，50%中枢神经系统肿瘤
• 常规行头颅MRI检查：所有男性性早熟患儿
乳头未增大 • B3期：进一步增大，乳房和乳晕在同一丘面上，乳头开始增大突
起于皮面，乳晕开始着色 • B4期：继续增大，乳晕明显着色，并可见乳窦小丘，乳晕在乳房
上形成第二个丘面隆起，乳头明显增大 • B5期：乳房完成发育，如成人状，乳晕第二丘面消失
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生殖器Tanner分期
• G1期:青春前期状，睾丸容积<3ml，长>2.5cm • G2期：睾丸增大，容积在4-8ml，长>2.5-3.3cm，阴囊皮肤变
中枢性(真性)性早熟诊治指南(学组2007)
中枢性（真性）性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传学代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。
[定义]性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。
中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
CPP 又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。
[病因]1.中枢神经系统器质性病变；2.外周性性早熟转化而来。
3.特发性CPP（ICPP）无器质性病变。
女性患儿约80%~90%为ICPP；男性患儿则相反，80%以上是器质性的。
[诊断]应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。
一、诊断依据1.第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。
2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
(1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如>5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。
(2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。
GnRH激发试验方法：常规用GnRH （戈那瑞林）2.5 μg/kg或100 μg/m2静脉注射，于0 min、30 min、60 min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素（FSH）浓度（GnRHa经典试验方法的120 min可省略），合成的GnRH类似物（GnRHa）的激发作用比天然者为强，峰值在60~120 min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。
诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>12.0 IU/L、男童>25.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP；用免疫化学发光法（ICMA）测定时，LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6（两性）可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0.3，但<0.6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。
儿童性早熟的诊疗方案
儿童性早熟的诊疗方案性早熟是指性发育启动年龄显著提前(较正常小儿平均年龄提前2个标准差以上)。
一般认为女孩在8岁、男孩在9岁以前呈现第二性征,临床可判断为性早熟。
本病女孩多见,男女之比约为1∶4。
【诊断要点】(1)中枢性性早熟:①其临床特征是提前出现的性征发育,与正常青春期发育程序相似,女孩首先表现为乳房发育,男孩首先表现为睾丸增大,但临床变异较大,症状发展快慢不一;②在性发育过程中,男孩和女孩皆有骨骼生长加速和骨龄提前,小儿早期身高虽较同龄儿高,但成年后反而较矮小。
在青春期成熟后,患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。
(2)外周性性早熟:①性发育过程与上述规律迥异;②男孩性早熟应注意睾丸的大小,若睾丸容积＞3ml,提示中枢性性早熟;如果睾丸未增大,但男性化进行性发展,则提示外周性性早熟,其雄性激素可能来自肾上腺;③颅内肿瘤所致者在病程早期常仅有性早熟表现,后期始见颅内压增高、视野缺损等定位征象。
(3)GnRH 刺激试验:亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验。
静脉注射GnRH,2.5μg/kg(最大剂量≤100μg/kg),于注射前(基础值)和注射后30min,60min,90min及120min分别采血测定血清LH 和FSH。
当LH 峰值＞15U/L(女)或＞25U/L(男),LH/F-SH 峰值＞0.7,LH 峰值/基值＞3时,可以认为其性腺轴功能已经启动。
(4)骨龄测定:根据手和腕部X 线片评定骨龄,判断骨骼发育是否超前。
性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。
(5)超声检查:根据需要,选择盆腔超声检查了解女孩卵巢、子宫的发育情况;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。
(6)CT 或MRI检查:对疑有颅内肿瘤或肾上腺皮质病变患儿应选择进行脑部或腹部扫描。
【治疗要点】性早熟的治疗依病因而定,中枢性性早熟的治疗目的是抑制或减慢第二性征发育,特别是阻止女孩月经来潮;抑制骨骼成熟,改善成人期最终身高;恢复相应年龄应有的心理行为。
性早熟诊治指南
研究进展与突破
1 2 3
诊断工具和技术
近年来，有关性早熟的诊断工具和技术取得了 重要进展，如骨龄测定、性激素水平检测等， 提高了诊断的准确性。
病因研究
针对性早熟的病因，研究者们进行了深入探索 ，发现了一些与性早熟相关的基因和环境因素 ，为预防和治疗提供了新思路。
治疗方法
药物治疗、心理干预和社会支持等治疗方法不 断涌现，有助于控制和延缓性早熟的发展。
位的发育情况。
骨龄测定
通过X光检查测定患儿的骨龄， 以了解患儿骨骼发育情况。
实验室检查与评估
激素水平检测
检测患儿的激素水平，包括雌激素、睾酮、胰岛 素等，以了解患儿内分泌情况。
肝功能检查
了解患儿的肝功能情况，因为某些肝脏疾病可能 导致性早熟。
其他相关检查
根据需要，可以进行其他相关的实验室检查，以 了解患儿的其他健康状况。
THANKS
延缓性发育进程。
促性腺激素释放激素类似物
02
这类药物可以抑制性激素分泌，改善骨龄，延缓性发育进程。
抗雄激素药物
03
如环丙孕酮等，可用于治疗男性性早熟。
心理治疗
认知行为疗法
帮助孩子了解自己的身体变化，建立正确的性观念和行为习惯 。
家庭治疗
家长与孩子共同参与，建立良好的家庭关系，增强孩子的自信 心和自我控制能力。
乳房发育、月经来潮等。
假性性早熟
孩子在身体发育上与正常孩子有 差异，但性征发育提前，常表现 为生殖器发育异常、骨骼发育异 常等。
部分性性早熟
孩子在身体发育上与正常孩子有差 异，但只有部分性征发育提前，如 只有乳房发育提前。
03
性早熟的诊断流程
病史采集
询问家族史
中枢性性早熟诊疗指南2015解读
流行病学
作者 调研年代 国家/城市 样本量 性早熟发生率 CPP患病率 ICPP ICPP/CPP CPP（女：男）
倪继红1 2002
上海
林峰2
2004
90年代前3 90年代后 Tanner3 60~70年代
• 我国首次对九大城市儿童青少年性发育大规模的调查认 为：当今中国女孩及男孩性成熟年龄呈年代提前趋势
• 国内研究显示：上海地区儿童性早熟的患病率为 1.0% 左右，浙江沿海地区性早熟检出率 0.38%，女童性早熟 检出率为 1.28%，郑州市性早熟的检出率0.76%，女童 检出率为 1.37%
• 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组 Testis volume,pubic hair development and spermarcheal age in urban Chinese boys[期刊论文]-中华儿科杂志 2010(6)
真性性 早熟
完全性 性早熟
外周性性早熟
不完全性（部分 性）性早熟
假性性 早熟
诊断与鉴别诊断 相关问题
女孩性发育特征
•正常青春期进程
•女孩 每个乳房期约1年 •B2 初潮 2.99±1.07年 •B2 FAH 4.80±0.85年
•迅速
•B2 初潮≤2年
年龄（岁） 发育情况
9~10
乳房开始发育
10~11
• 2010年卫生部制定了《性早熟诊疗指南(试行)》
但是关于CPP的诊断和GnRHa的临床应用，仍存在一些引 起争议的问题，为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学 组再次组织专家达成共识
性早熟干预指南(试行)
性早熟干预指南(试行)
引言
本指南旨在为医疗保健专业人员提供性早熟干预的指导，以帮助患有性早熟的儿童和家庭。
下面是一些早期干预策略，可以帮助管理性早熟的症状。
早期干预策略
1.教育与支持
- 向患有性早熟的儿童和家庭提供关于性早熟的教育和信息，包括其原因、症状和可能的影响。
- 提供心理和情绪上的支持，确保他们理解并能处理与性早熟有关的情绪和心理压力。
2.定期随访
- 建立定期随访机制，以监测患者的生长和发育情况。
- 进行体格检查，包括血压、身高、体重和性征发育评估。
- 使用相应的实验室检查，如激素水平检测，以评估患者的性早熟程度。
3.药物治疗
- 对于那些存在激素过多引起的性早熟症状的患者，可以考虑使用药物治疗来抑制激素分泌。
- 药物治疗应该根据患者的具体情况和医生的建议来决定，并在监测下进行。
4.心理支持
- 与患者一起进行心理咨询和支持，以帮助他们处理有关性早熟的情绪和心理压力。
- 成立支持小组，让患有性早熟的儿童和家庭能够分享他们的经历和感受，并从彼此的支持中获得帮助。
结论
早期干预对于管理性早熟的症状和影响至关重要。
本指南提供了一些基本的干预策略，希望能够帮助医疗保健专业人员更好地支持患有性早熟的儿童和家庭。
需要注意的是，具体治疗方法应根据个体情况和医生的建议来确定，并遵循相关的法律和伦理规定。
> 注意：本文档所提供的信息仅供参考，具体治疗方案应由经验丰富的医疗专业人员制定。
在实施任何治疗前，请务必咨询医生或相关专业人员的意见，并遵循相关的法律法规和伦理准则。
卫生部界定儿童性早熟年龄
龙源期刊网
卫生部界定儿童性早熟年龄
作者：孙梦
来源：《百姓生活》2011年第06期
2010年8月的奶粉“早熟门”事件，使性早熟成为许多家长的育儿隐忧。
卫生部最近发布的《性早熟诊疗指南（试行）》，规范了该疾病的分类、病因、临床表现、诊断和处理流程。
参与《指南》制定的中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长罗小平教授表示，性早熟是儿科内分泌领域的常见病、多发病，医学上有许多方法对该病进行干预，家长无需恐慌。
《指南》明确指出，性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前呈现第二性征。
性早熟按发病机理和临床表现分为两类：中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，这两类也称真性性早熟和假性性早熟。
真性性早熟包括内、外生殖器发育和第二性征呈现，具有与正常青春发育类同的程序性过程；而假性性早熟则只有第二性征的早现，不具有完整的性发育过程。
罗小平说，对儿童性早熟的治疗，首先要明确诊断，再按照病因和类型进行治疗。
性早熟受到遗传、饮食、环境、文化和疾病等许多因素的影响，比如让孩子长期服用某些营养滋补品，特别是含有花粉、蜂王浆、人参等成分的滋补品；食用一些用性激素类饲料喂养的禽、畜和水产品，接触或使用化妆品，以及环境中存在的一些具有类似激素结构或作用的残留污染物质等，都可诱发性早熟。
因此，家长应树立正确、科学的育儿观念，社会对不法行为进行规范性监管，尽可能使孩子摆脱对内分泌产生干扰的事物，才能从源头上预防性早熟的发生。
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性早熟诊疗指南（试行）
一、定义
性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。
中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使、外生殖器发育和第二性征呈现。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因
（一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。
4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
（二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类
2.1女孩
（1）同性性早熟（女孩的第二性征）：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
（2）异性性早熟（男性的第二性征）：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩
（1）同性性早熟（男性第二性征）：见于先天性肾上腺皮质增生症（较常见）、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
（2）异性性早熟（女性第二性征）：见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
三、临床表现和诊断依据
（一）中枢性性早熟。
1.第二性征提前出现（符合定义的年龄），并按照正常发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。
男孩：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。
2.有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。
3.发育过程中呈现身高增长突增。
4.促性腺激素升高至青春期水平。
5.可有骨龄提前，但无诊断特异性。
不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。
（二）外周性性早熟。
1.第二性征提前出现（符合定义的年龄）。
2.性征发育不按正常发育程序进展。
3.性腺大小在青春前期水平。
4.促性腺激素在青春前期水平。
四、诊断流程和辅助检查
（一）确定中枢性或外周性性早熟，除按临床特征初步判断外，需作以下辅助检查：
1.基础性激素测定。
基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，如LH＜0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。
凭基础值不能确诊时需进行激发试验。
β-HCG和甲胎蛋白（AFP）应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。
雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。
2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。
（1）方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。
（2）判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟。
目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也可诊断。
如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期，后者需定期随访，必要时重复检查。
3.子宫卵巢B超。
单侧卵巢容积≥1-3ml，并可见多个直径≥4 mm的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态；子宫长度＞3.4-4cm可认为已进入青春发育状态，可见子宫膜影提示雌激素呈有意义的升高。
但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。
4.骨龄。
是预测成年身高的重要依据，但对鉴别中枢和外周性无特异性。
（二）病因学诊断。
1.中枢性性早熟病因诊断：确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查（重点检查鞍区），尤其是以下情况：（1）确诊为CPP的所有男孩。
（2）6岁以下发病的女孩。
（3）性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。
2.外周性性早熟病因诊断：按照具体临床特征和分泌激素初筛后进行进一步的分泌检查，并按需做性腺、肾上腺
或其他相关器官的影像学检查。
如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。
五、治疗
（一）中枢性性早熟。
治疗目标为抑制过早或过快的性发育，防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题（如早初潮）；改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。
但并非所有的ICPP都需要治疗。
GnRH类似物（GnRHa）是当前主要的治疗选择，目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。
1.以改善成年身高为目的的应用指征：
（1）骨龄大于年龄2岁或以上，但需女孩骨龄≤11.5岁，男孩骨龄≤12.5岁者。
（2）预测成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。
（3）或以骨龄判断的身高SDS＜-2SD（按正常人群参照值或遗传靶身高判断）。
（4）发育进程迅速，骨龄增长/年龄增长＞1。
2.不需治疗的指征：
（1）性成熟进程缓慢（骨龄进展不超越年龄进展）而对成年身高影响不显者。
（2）骨龄虽提前，但身高生长速度亦快，预测成年身高不受损者。
因为青春发育是一个动态的过程，故对每个
个体的以上指标需动态观察。
对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估，调整治疗方案。
3.GnRHa剂量：首剂80-100μg/kg，最大量3.75mg；其后每4周注射1次，体重≥30kg者，曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。
已有初潮者首剂后2周宜强化1次。
但需强调的是，维持剂量应当个体化，根据性腺轴功能抑制情况而定（包括性征、性激素水平和骨龄进展），男孩剂量可偏大。
对按照以上处理性腺轴功能抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。
不同的GnRHa缓释剂都有效，产品选择决定于医生用药习惯和患者接受程度（如更接受肌肉或皮下注射）或当地产品供应情况。
4.治疗监测和停药决定：治疗过程中每3-6个月测量身高以及性征发育状况（阴毛进展不代表性腺受抑状况）；首剂3-6个月末复查GnRH激发试验，LH峰值在青春前期水平提示剂量合适。
其后对女孩需定期复查基础血清雌二醇（E2）和子宫、卵巢B超；男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功能抑制状况。
每半年复查骨龄1次，结合身高增长，预测成年身高改善情况。
对疗效不佳者需仔细评估原因，调整治疗方案。
首次注射后可能发生阴道出血，或已有初潮者又见出血，但如继后注射仍有出血时应当认真评估。
为改善成年身高的目的疗程至少2年，具体疗程需个体化。
一般建议在年龄11.0岁，或骨龄12.0岁时停药，可望达最大成年身高，开始治疗较早者（<6岁）成年身高改善较为显著。
但骨龄并非绝对的单个最佳依据参数，仍有个体差异。
单纯性乳房早发育多呈自限病程，一般不需药物治疗，但需强调定期随访，小部分患儿可能转化为中枢性性早熟，尤其在4岁以后起病者。
5.GnRHa治疗中部分患者生长减速明显，小样本资料显示联合应用重组人生长激素（rhGH）可改善生长速率或成年身高，但目前仍缺乏大样本、随机对照研究资料，故不推荐常规联合应用，尤其女孩骨龄＞12岁，男孩骨龄＞14岁者。
有中枢器质性病变的CPP患者应当按照病变性质行相应病因治疗。
错构瘤是发育异常，如无颅压增高或其他中枢神经系统表现者，不需手术，仍按ICPP药物治疗方案治疗。
蛛网膜下腔囊肿亦然。
（二）外周性性早熟。
按不同病因分别处理，如各类肿瘤的手术治疗，先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗等。